FH Portugal - Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar

22/03/2026

07/02/2026

It's here.

31/01/2026

A foi tratada com atraves da

E uma doença , autossomica , com transmissao vertical, de para , com a de uma anomala, que irremediavelmente as assemelhando-se a uma combinação de , doença de e doença do .

Apesar dos varios avanços na investigaçao, ate a data não houve nenhuma teraputica que consegui-se interromper a historia natural para a destruição das celulas cerebrais.

O novo tratamento da - -130 é um tipo de terapia genica administrada durante uma cirurgia cerebral nos nucleos e , proporcionando aos doentes décadas de
"boa qualidade de vida", Prof. Dra. .

Na imagem observa-se um corte do cortex de um doente com (direita) e a esquerda uma imagem de um cortex de um individuo saudável.

03/01/2026

18/12/2025

Cascade counselling and testing. Recommendations of the

., van El, CG, Clarke, A. et al. (2025). https://lnkd.in/eKFpf7Zz.

Published and reviewed by and physicians with experience and knowledge in from , this article discusses the of genetic testing in . It's an excellent article for learning about “ and in particularly in for , who should be protected by parents and . In ( ), should be treated according to their and , avoiding recent advocated by those who are outside the field of medical genetics. For example: in this paper “In a review on FH, cascade screening of family members after a population screening in children has been proposed as an effective means to at although this will be an way of identifying those affected adults or those with to whom they the genetic disorder”. is a disease.

are , and by with a specialized and experienced .

06/12/2025

Dr. performed the world’s first human‑to‑human at in Cape Town. He led a brave nine‑hour operation, transplanting a heart from a brain‑dead donor into Louis Washkansky, who was battling end‑stage heart disease. Although Mr. Washkansky survived only 18 days (he died of pneumonia, weakened by anti‑rejection treatment) the achievement opened the door to modern heart transplantation.
On this day, 3 December 1967 — exactly 58 years ago in South Africa — , we remember this milestone in medical history — when courage, teamwork and innovation combined to change what was thought possible.

04/12/2025

3 de dezembro - Dia Mundial das Pessoas com Deficiência ♿
☑️DEFICIENTE é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciência de que é dono do seu destino.
☑️LOUCO é quem não procura ser feliz".
☑️CEGO é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria.
☑️SURDO é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão.
☑️MUDO é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.
☑️PARALÍTICO é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.
☑️DIABÉTICO é quem não consegue ser doce.
"Anão" é quem não sabe deixar o amor crescer.
☑️E MISERÁVEL somos todos que não conseguimos falar com Deus

3 de dezembro - Dia Mundial das Pessoas com Deficiência ♿
☑️DEFICIENTE é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciência de que é dono do seu destino.

☑️LOUCO é quem não procura ser feliz".

☑️CEGO é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria.

☑️SURDO é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão.

☑️MUDO é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.

☑️PARALÍTICO é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.

☑️DIABÉTICO é quem não consegue ser doce.
"Anão" é quem não sabe deixar o amor crescer.

☑️E MISERÁVEL somos todos que não conseguimos falar com Deus.
Renata Vilella

27/11/2025

Our November issue is out! Featuring trials of for , an antibody-drug conjugate for , cardiac , an trial, discovery of microbial elements in , , , and much more - including reviews, news and opinion.
Read it here:

In this issue, Feng et al. report safety and efficacy results from a phase 1 trial of co-infused CD19- and BCMA-targeting chimeric antigen receptor (CAR) T...

27/11/2025

is now the in many parts of the world.
A new Seminar summarises current knowledge of peripartum cardiomyopathy genetics, pathophysiology, diagnostic approaches, medical management, and outcome. Access via the link in comments ⤵️
📊 Figure: Multiple hit model.PPP

Peripartum cardiomyopathy is now the leading cause of maternal death in many parts of the world.

A new Seminar summarises current knowledge of peripartum cardiomyopathy genetics, pathophysiology, diagnostic approaches, medical management, and outcome. Access via the link in comments ⤵️

📊 Figure: Multiple hit model.

19/10/2025