FH Portugal - Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar

23/07/2026

Conheci a Dra. Teresa Pinheiro há um ano no internamento do CRI da Coluna no Hospital São José, na véspera da minha cirurgia á coluna por volta das 20H. Informou-me da complexidade da cirurgia, dos riscos, das possíveis sequelas, e, após assinar o consentimento, perguntei-lhe o que mais gostava na especialidade e o que menos gostava. Respondeu calmamente, mas com a voz cansada, que adorava os desafios da Neurocirurgia, e não gostava do cansaço das longas horas das cirurgias.
Um abraço de solidariedade á Familia, aos Colegas do Serviço de Neurocirurgia, á Equipa do Dr. Lino Fonseca, ao Dr. Pedro Roque.

23/07/2026

Conheci a Dra.Teresa Pinheiro há um ano no internamento do CRI da Coluna no Hospital São José, na véspera da minha cirurgia á coluna por volta das 20H. Informou-me da complexidade da cirurgia, dos riscos, das possíveis sequelas, e, após assinar o consentimento, perguntei-lhe o que mais gostava na especialidade e o que menos gostava. Respondeu calmamente, mas com a voz cansada, que adorava os desafios da Neurocirurgia, e não gostava do cansaço das longas horas das cirurgias.
Um abraço de solidariedade á Familia, aos Colegas do Serviço de Neurocirurgia, á Equipa do Dr. Lino Fonseca, ao Dr. Pedro Roque.

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05/07/2026

Pepinemab for Huntington’s disease

What is pepinemab for Huntington’s disease?
Pepinemab, also known as VX15/2503, is an antibody-based therapy being developed by Vaccinex for Huntington’s disease.

Given via intravenous, or into-the-vein, infusions, the treatment is designed to slow Huntington’s progression by blocking a key driver of neuroinflammation that’s implicated in the neurodegenerative disease.

Pepinemab has received both fast track and orphan drug designations in the U.S. for the treatment of Huntington’s disease. Both statuses provide regulatory support and financial benefits to accelerate a therapy’s clinical development and regulatory review.

13/06/2026

O pode ser ?

Estudos científicos e demonstram que existem alterações da , , , ; e .

A life-altering experience “doesn’t just die with you,” one expert says. “It has a life of its own afterwards.”

22/03/2026

07/02/2026

It's here.

31/01/2026

A foi tratada com atraves da

E uma doença , autossomica , com transmissao vertical, de para , com a de uma anomala, que irremediavelmente as assemelhando-se a uma combinação de , doença de e doença do .

Apesar dos varios avanços na investigaçao, ate a data não houve nenhuma teraputica que consegui-se interromper a historia natural para a destruição das celulas cerebrais.

O novo tratamento da - -130 é um tipo de terapia genica administrada durante uma cirurgia cerebral nos nucleos e , proporcionando aos doentes décadas de
"boa qualidade de vida", Prof. Dra. .

Na imagem observa-se um corte do cortex de um doente com (direita) e a esquerda uma imagem de um cortex de um individuo saudável.

18/12/2025

Cascade counselling and testing. Recommendations of the

., van El, CG, Clarke, A. et al. (2025). https://lnkd.in/eKFpf7Zz.

Published and reviewed by and physicians with experience and knowledge in from , this article discusses the of genetic testing in . It's an excellent article for learning about “ and in particularly in for , who should be protected by parents and . In ( ), should be treated according to their and , avoiding recent advocated by those who are outside the field of medical genetics. For example: in this paper “In a review on FH, cascade screening of family members after a population screening in children has been proposed as an effective means to at although this will be an way of identifying those affected adults or those with to whom they the genetic disorder”. is a disease.

are , and by with a specialized and experienced .