FH Portugal - Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar

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FH Portugal - Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar A FH Portugal pretende aumentar o conhecimento da população sobre esta doença, tratando e prevenir en

As doenças cérebro-cardio-vasculares (DCCV) são a principal causa de morbilidade e mortalidade prematura em todo o mundo e em Portugal. A principal causa é a aterosclerose que resulta da deposição de placas de gordura constituídas por colesterol total, LDL-colesterol (LDL-C) (mau colesterol), produtos de inflamação e oxidação. A aterosclerose é uma doença multifactorial e poligénica, com factores de risco clássicos (tabagismo, hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade), causas ambientais (excesso de peso, fast food, sedentarismo, stress, poluição), doenças crónicas (doenças metabólicas, renais, reumatológicas, infecções crónicas, etc) e doenças mendelianas monogénicas (hipercolesterolemia familiar, hiperlipidemia combinada familiar, trombofilias, etc). A Hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença hereditária que se caracteriza-se por níveis de colesterol total (CT) e LDL-C elevados no plasma que se vão depositando nas artérias, nos tendões (xantomas tendinosos), na pele (xantelasmas) e na iris (arco corneano), e poderá contribuir para a aterosclerose precoce e DCCV (enfarte do miocárdio, AVC, doença arterial periférica, aneurismas) prematuras (antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres) e morte súbita
Toda a família deve ser vigiada e tratada por Equipas Médicas Multidisciplinares Especializadas nesta doença (Geneticistas Medicas, Cardiologistas Pediatricos e de Adultos, Endocrinologistas, Gastrenterologistas, Internistas, Nefrologistas, Neurologistas, Nutricionistas, Pediatras especializados em Doenças Metabólicas. isto é,
Os indivíduos com esta doença têm valores elevados de CT e LDL- C desde crianças que silenciosamente se vai depositando nas artérias, tendões e pele. As terapêuticas dietéticas e farmacológicas serão ajustada e personalizadas de acordo com os níveis dos lípidos (colesterol e LDL-C), presença ou não de doença aterosclerótica arterial e tendinosa, e de acordo com a história familiar de modo a prevenir as DCCVP prematuras.

29 de setembro | Dia Mundial do CoraçãoA   protege-se através de escolhas e hábitos que fazemos no dia a dia.Alimentação...
29/09/2026

29 de setembro | Dia Mundial do Coração
A protege-se através de escolhas e hábitos que fazemos no dia a dia.
Alimentação equilibrada, atividade física, não fumar e conhecer os principais fatores de risco são medidas importantes para prevenir a .
Neste , informe-se e cuide da sua saúde.

Dia Mundial da   ou do
26/09/2026

Dia Mundial da ou do

Representaçao de uma arvore genealógica de uma familia com FH,
com familiares portadores da doença em heterozigota (HTZ), isto é,
com apenas um gene responsavel pela doença, em homozigotia (HMZ),
isto é, com os dois genes responsaveis pela doença.
Na história familiar existe um individuo com morte subita representado
com um traço ( / ).
A seta assinala o doente com enfarte do miocárdio aos 40 A, sem
terapeutica, com valores de colesterol de 375mg/dl e com história familiar
de EAM fatal paterna aos 45 A.

(adaptado de IMG, Revista Factores Risco, 2015; 38: 27-33.)

21/09/2026

Formamos . O tem de os deixar decidir
um exclusivamente através de indicadores financeiros ou administrativos seria tão inadequado como gerir as suas finanças exclusivamente através de critérios clínicos. A resposta não é substituir gestores por médicos.

(...)
É o paradoxo da experiência.
Quanto mais conhecimento um profissional acumula, maior deveria ser o valor da sua participação nas decisões. Uma organização pode fazer exatamente o contrário: retirar progressivamente poder de decisão a quem acumulou conhecimento. É uma contradição que merece ser discutida.
(...)
Um hospital não é uma empresa como qualquer outra
Os são organizações extraordinariamente complexas. Neles coexistem milhares de diárias, sofisticada, altamente diferenciados, medicamentos de elevado custo, urgências imprevisíveis, , ensino e uma ética singular: uma má decisão pode ter consequências imediatas na vida de uma pessoa. Por isso, gerir um hospital exclusivamente através de indicadores financeiros ou administrativos seria tão inadequado como gerir as suas finanças exclusivamente através de critérios clínicos. A resposta não é substituir gestores por médicos.
(...)
Talvez não devêssemos perguntar: “Médicos ou gestores?”
(...)Um numa da carreira pode querer assumir a por uma unidade, , ou novos modelos assistenciais. Um pode já não querer assegurar o mesmo número de noites de urgência, mas possuir de indispensável para , , , ou .

Deveríamos criar diferentes percursos profissionais dentro do SNS. Percursos predominantemente assistenciais. Percursos clínico-académicos. Percursos de investigação. Percursos de liderança e gestão clínica. Percursos ligados à qualidade, à inovação e à avaliação das tecnologias de saúde. Todos com formação própria, avaliação, responsabilidade e reconhecimento.
A experiência não se reforma
(...)
Um pode conhecer doenças, pessoas, e de uma forma que nenhum manual consegue ensinar. Conhece os cometidos. Conhece, sobretudo, o preço de determinadas decisões.
(...)
Perder um médico não significa apenas perder horas de trabalho. Pode significar, , , outros profissionais e sobre o funcionamento real da organização. E aqui surge uma questão que ultrapassa a própria Medicina.

Uma sociedade pode dar-se ao luxo de ? É, no fundo, a pergunta que atravessa todo este debate. O SNS investe décadas na formação de cada médico. (...)

Porque um não é apenas o número de horas que consegue trabalhar.
(...)
É aquilo que viu acontecer aos seus doentes e aos seus colegas.
É aquilo que pode ensinar a quem vem depois.
E, numa organização tão complexa como o , esse não deve ser afastado da .
Depois de formarmos para decidir, devemos criar para que participem, com e , nas que organizam a própria

Dia Mundial da Consciencialização da  -Aferese: A Terapêutica, as Pessoas e as suas Histórias -   Familiar,  ,  ,   Hear...
17/09/2026

Dia Mundial da Consciencialização da -Aferese: A Terapêutica, as Pessoas e as suas Histórias - Familiar, , , Heart Foundation and

On Apheresis Awareness Day, we shine a light on a treatment that has been part of lipid care for decades–but also on the people whose lives depend on it.

23/07/2026

Conheci a Dra. Teresa Pinheiro há um ano no internamento do CRI da Coluna no Hospital São José, na véspera da minha cirurgia á coluna por volta das 20H. Informou-me da complexidade da cirurgia, dos riscos, das possíveis sequelas, e, após assinar o consentimento, perguntei-lhe o que mais gostava na especialidade e o que menos gostava. Respondeu calmamente, mas com a voz cansada, que adorava os desafios da Neurocirurgia, e não gostava do cansaço das longas horas das cirurgias.
Um abraço de solidariedade á Familia, aos Colegas do Serviço de Neurocirurgia, á Equipa do Dr. Lino Fonseca, ao Dr. Pedro Roque.

Conheci a Dra.Teresa Pinheiro há um ano no internamento do CRI da Coluna no Hospital São José, na véspera da minha cirur...
23/07/2026

Conheci a Dra.Teresa Pinheiro há um ano no internamento do CRI da Coluna no Hospital São José, na véspera da minha cirurgia á coluna por volta das 20H. Informou-me da complexidade da cirurgia, dos riscos, das possíveis sequelas, e, após assinar o consentimento, perguntei-lhe o que mais gostava na especialidade e o que menos gostava. Respondeu calmamente, mas com a voz cansada, que adorava os desafios da Neurocirurgia, e não gostava do cansaço das longas horas das cirurgias.
Um abraço de solidariedade á Familia, aos Colegas do Serviço de Neurocirurgia, á Equipa do Dr. Lino Fonseca, ao Dr. Pedro Roque.

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05/07/2026

Pepinemab for Huntington’s disease

What is pepinemab for Huntington’s disease?
Pepinemab, also known as VX15/2503, is an antibody-based therapy being developed by Vaccinex for Huntington’s disease.

Given via intravenous, or into-the-vein, infusions, the treatment is designed to slow Huntington’s progression by blocking a key driver of neuroinflammation that’s implicated in the neurodegenerative disease.

Pepinemab has received both fast track and orphan drug designations in the U.S. for the treatment of Huntington’s disease. Both statuses provide regulatory support and financial benefits to accelerate a therapy’s clinical development and regulatory review.

O   pode ser    ?Estudos científicos e   demonstram que existem alterações   da  ,  ,  ,  ;   e    .
13/06/2026

O pode ser ?

Estudos científicos e demonstram que existem alterações da , , , ; e .

A life-altering experience “doesn’t just die with you,” one expert says. “It has a life of its own afterwards.”

22/03/2026

Endereço

Rua Drive Luís De Almeida E Albuquerque, 3
Lisbon
1200-154

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