Groupe d'intérêt Amyotrophies Spinales SMA

17/06/2026

🧪 Evrysdi : Information sur les lots concernés par des particules dans les sirops

Les lots concernés sont : B2034B04 ; B2035B10 ; B2036B05.

Aucun rappel de lot n'est prévu mais une information de sécurité a été partagée aux pharmaciens concernant la reconstitution Evrysdi, poudre pour solution buvable.
Afin de prendre la décision de ne pas faire de rappel de lots, une analyse a été menée par des experts médicaux et de vigilance. Cette décision a été approuvée par les autorités européennes et françaises.
Comme indiqué dans la DHPC (Direct Healthcare Professional Communication), ces particules n'ont pas d'impact sur le profil de sécurité du produit pour les patients. Il a été évalué qu'il n'existait pas de risques spécifiques liés à la taille des particules et à leur absorption par voie orale ou par sonde nasogastrique/gastrique. De plus, ces dernières ont été évaluées comme étant non toxiques et inertes.
Conformément à la DHPC, il a été recommandé de ne pas délivrer Evrysdi poudre pour suspension buvable dans le cas où ces particules apparaissent au moment de la reconstitution par mesure de précaution.
Enfin, dans les cas où le produit a été ingéré, les particules ayant été évaluées comme non toxiques et inertes, elles passeront naturellement par le système digestif sans être absorbées.

02/06/2026

👩‍🔬Recherche sur le vécu des traitements innovants chez les patients adultes SMA

Dans le cadre d'une thèse en psychologie clinique à l’Université Paris Cité, nous nous intéressons à l'expérience et au vécu des adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA) face aux traitements innovants. 🧪
Que vous ayez accepté, refusé, interrompu un traitement innovant, ou que vous soyez en réflexion / en demande de celui-ci.

Votre expérience nous intéresse !
👉 Pour accéder au questionnaire : https://sondage.app.u-paris.fr/611592?lang=fr

*Ce questionnaire est anonyme.

Nous vous remercions par avance pour votre contribution !

N’hésitez pas à partager ce questionnaire autour de vous.

30/05/2026

Début des études sur les troubles autistiques chez les patients type 1. Un sujet qui commence à questionner

Des cliniciens brésiliens ont voulu connaitre la fréquence des troubles du spectre autistique (TSA) chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA type 1) mais ayant survécu grâce à l’emploi d’une thérapie innovante : Les auteurs...

23/04/2026

🚨 𝗔𝗽𝗽𝗲𝗹 𝗮̀ 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 – 𝗘́𝘁𝘂𝗱𝗲 𝗔𝗖𝗧𝗜𝗩𝗘 𝗡𝗕𝗦

Votre enfant a été diagnostiqué avec une amyotrophie spinale (SMA) via le dépistage néonatal ou familial ? Les chercheurs du CHU de Liège ont besoin de vous !

L'étude ACTIVE NBS cherche à mieux comprendre le développement moteur des enfants atteints de SMA et traités précocement, afin d'identifier au plus tôt un éventuel déficit moteur et d'évaluer des traitements additionnels.

✅ Peuvent participer : les enfants diagnostiqués par dépistage néonatal ou familial, recevant du nusinersen, du risdiplam, une thérapie génique, ou porteurs de 4 copies du gène SMN2.

🏠 Bonne nouvelle : tout se fait à domicile ! Évaluations en ligne tous les 3 à 6 mois, port de capteurs légers (pyjama connecté + petit dispositif type montre à la cheville). Aucun déplacement requis.

Pour en savoir plus ou vous inscrire :
🔗 https://sma.afm-telethon.fr/etude-active-nbs-mieux-comprendre-la-sma-des-la-naissance/

Le dépistage néonatal permet aujourd’hui d’identifier très tôt l’amyotrophie spinale et de débuter rapidement les traitements. Mais comment évoluent ces enfants sur le plan moteur ? L’étude ACTIVE NBS vise à mieux comprendre leur développement afin d’identifier précocement d’é...