02/10/2026
A Ionis Pharmaceuticals e a Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization anunciaram este mês os resultados positivos do estudo de Fase 3 FUSION (Ulefnersen), assinalando um potencial marco signif**ativo no avanço do tratamento das pessoas com ELA com mutação no gene FUS identif**ada.
O fármaco ulefnersen demonstrou uma melhoria estatisticamente signif**ativa num dos objetivos primários do ensaio clínico. Ao nível da progressão da perda da capacidade funcional e da sobrevivência em pessoas que vivem com ELA, portadoras da mutação no gene FUS.
Estes resultados reforçam o potencial do fármaco de modif**ar a progressão da doença e serão, segundo comunicado da farmacêutica, discutidos brevemente nos EUA, na FDA (Food and Drug Administration), bem como em outros locais, com vista à análise da continuidade das vias de regulamentação e à eventual aprovação.
Trata-se de um fármaco oligonucletídeo antissenso (ASO) dirigido à maquinaria celular, atuando ao nível do pré-mRNA do gene FUS. Cuja ação permite reduzir a proteína FUS mutada (isto é, que funciona de modo aberrante).
A fase 3 destacou uma melhoria estatisticamente signif**ativa no objetivo primário, que avaliou a incapacidade funcional (pela análise do declínio na escala funcional ALSFRS-R) e da a sobrevivência, através de uma análise conjunta do tempo até à morte ou à necessidade de utilização de ventilação de forma permanente (desde o início do estudo até ao 505º dia: quando comparado o grupo experimental (utilizador do fármaco) com o grupo placebo [p=0,0005]). Estes resultados, sobre o Ulefnersen, fornecem a primeira evidência positiva de um ensaio clínico controlado e aleatorizado, com grupo placebo, de um tratamento dirigido à causa genética subjacente da FUS-ELA, com potencial para modif**ar a progressão da doença.
Quem é a população-alvo deste fármaco?
Importa destacar que só beneficiarão da ação do fármaco as Pessoas com ELA que tenham uma forma genética da ELA, associada à mutação no gene FUS. Esta é uma mutação muito rara, dentro das formas genéticas de ELA (representando cerca de 0,6–1% de todos os casos de ELA, mais comum em idades pediátricas/juvenis), já de si rara dentro de todo o universo de pessoas com ELA. Pois a maioria dos casos são esporádicos sem causa genética associada ou identif**ada.
Assim, apesar de ser um avanço muito signif**ativo e promissor para alguns portadores, este fármaco, a ser aprovado, não beneficiará a maioria das Pessoas que vivem com ELA. Mas é, sem dúvida, um avanço que nos deixa com esperança renovada em toda a investigação que se realiza!
A APELA mantém-se atenta aos desenvolvimentos científicos, comprometendo-se a partilhá-los de forma atualizada com a comunidade.
A ELA não pára. Nós também não.
