Nonprofit Organization
Kacper is a 9 year-old boy who is in second grade. Until the end of his first grade, he was a healthy and happy child who loved going to karate classes and reading comic books. He was interested in the world of dinosaurs and said he wanted to be a paleontologist. His horrifying medical condition started in the summer of 2016. By September, it was getting progressively wors
e. His parents were trying to consult a psychologist, ENT (Ear, Nose and Throat Specialist), and ophthalmologist. They were assured that there was nothing disturbing in his behavior. In December of 2016, after his first EEG (electroencephalogram), it turned out the problem was in fact very serious. The first diagnosis was made in March 2017. That month will be deeply remembered for all the people connected to Kacper (friends and family). The diagnosis was x-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD )- a very rare genetic disease. A disease that affects 1 in 18, 000 people. It is a result of fatty acid buildup caused by the relevant enzymes not functioning properly. It causes damage to the myelin sheath of the nerves- resulting in seizures and hyperactivity. Some other side effects include problems with speaking, listening, and understanding verbal instructions. The diagnosis changed our lives forever; however, there are always good people who we hope might help us. At this time Kacper is taking a mixture of Lorenzo's oil and additional supplements which are supposed to slow down the progression of the disease. However, its effectiveness at treating the cerebral manifestations of the disease is still controversial and unproven while dietary treatment has been shown to be effective in normalizing the very long chain fatty acid concentration in the plasma of individuals with ALD. ALLOGENEIC HEMATOPOIETIN STEM CELL TRANSPLANT is the only treatment that can stop the progression of the disease. In May 2017, Kacper was placed on the transplant list. We are still waiting for the donor. Jest uczniem 2 klasy. Do września 2016r. rozwijał się prawidłowo. Lubił chodzić na zajęcia karate oraz czytać komiksy. Interesował go świat dinozaurów. Mówił, że chce zostać paleontologiem. Do końca 1 klasy nie miał większych problemów zdrowotnych. Niepokojące zmiany zaczęły się na wakacjach 2016 r. Na początku zaczął być rozkojarzony. Niestety we wrześniu problemy się pogłębiły. Rodzice konsultowali się z psychologami, laryngologami, okulistami. Jednak według specjalistów, oprócz zmian w zachowaniu, wszystko było w porządku. W grudniu, po pierwszym badaniu EEG, okazało się, że problem jest bardzo poważny. Diagnoza została postawiona w marcu 2017 roku. Ten miesiąc zostanie zapamiętany do końca życia dla wszystkich, którzy są blisko związani z Kacperkiem. Zdiagnozowano u Kacperka adrenoleukodystrofię sprzężoną chromosomem X (X-ALD). Jest to rzadka choroba genetyczna która dotyka 1 na 18 000 osób, polegająca na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczy. Diagnoza przewróciła nam świat do góry nogami, ale na szczęście są jeszcze dobrzy ludzie, którzy nam pomagają. Obecnie podajemy Kacperkowi olej Lorezna, mający na celu opóźnić rozwój choroby, i wiele drogich niezbędnych suplementów. W maju 2017r zarejestrowano chłopca na Krajowej Liście Osób Oczekujących na przeszczep komórek krwiotwórczych szpiku od dawcy niespokrewnionego. Kacperek z niecierpliwością czeka na dawcę.
