01/10/2026
Autism Science Digest I частина жовтень 2026 р.
Шановні читачі, у цьому випуску прочитаєте про новини проєкту MSSNG організації Autism Speaks, який розпочав дослідження - секвенування геномів - ще у 2015 році. Сьогодні до бази даних додали нові повні геномні послідовності, внаслідок долучення до створення бази даних нових представників з Південної Корех, Канади та родин латиноамериканського походження з Лос-Анджелесу. У межах цього оновлення геномні та фенотипові дані стали доступними для лікарів та дослідників в будь-якій точці планети. Прочитаєте про важливість занять мистецтвом для дітей та підлітків з розладами аутистичного спектру, зокрема для таких, хто не розмовляє. Вираження своїх почуттів та потреб через різновиди мистецької діяльності додає ще один канал зв’язку із зовнішнім світом для дітей та дорослих з аутизмом.
1. База даних досліджень організації Autism Speaks зросла майже до 16 000 геномів завдяки новим когортам із Південної Кореї, Канади та США.
https://www.autismspeaks.org/news/autism-speaks-research-database-grows-nearly-16000-genomes-new-cohorts-south-korea-canada-and-usa
Геномна база даних MSSNG організації Autism Speaks поповнилася 1926 новими повними геномними послідовностями, внаслідок чого загальна кількість геномів, пов’язаних із розладами аутистичного спектру, у базі сягнула 15 748. Ця цифра не враховує тисячі додаткових зразків для популяційного контролю.
Останнє оновлення розширює спектр популяцій, представлених у MSSNG: зокрема, додано майже 1000 нових геномів із родин дітей з аутизмом із Південної Кореї, а також дані громад із Канади та групи латиноамериканського походження з Лос-Анджелеса.
3D-візуалізація ниток ДНК
«Аутизм не є генетично однорідним станом. Для глибшого розуміння його біологічної природи нам потрібні дані, що відображають цю складність, — зазначає доктор Енді Ши, головний науковий співробітник Autism Speaks. — Залучення людей із популяцій, які раніше були недостатньо представлені в дослідженнях аутизму, допомагає науковцям з’ясувати, які генетичні зміни є спільними для різних груп, а які — відмінними. Зрештою, це може сприяти впровадженню точнішого генетичного тестування та покращенню якості допомоги людям з аутизмом і супутніми захворюваннями».
До розширеного набору даних увійшли матеріали проєкту Korean Autism Research Cohort (K-ARC), очолюваного доктором Хі Чжон Ю — професоркою психіатрії Медичного коледжу Сеульського національного університету та директоркою Клініки дитячої та підліткової психіатрії при лікарні Бундан Сеульського національного університету.
K-ARC — це спільний проєкт Медичного коледжу Сеульського національного університету, лікарні Бундан Сеульського національного університету, Університету Корьо та Центру синаптичної дисфункції мозку при Інституті фундаментальних наук (Institute for Basic Science). Оновлення також містить дані від Дитячої лікарні Лос-Анджелеса та Інституту мозку Онтаріо. Ці нові дані доповнюють наявну базу MSSNG, до якої вже входить сформована когорта з Катару.
База даних MSSNG, запущена у 2015 році, є результатом співпраці організацій Autism Speaks, The Hospital for Sick Children (SickKids), DNAstack та Verily. Вона надає дослідникам доступ до даних повногеномного секвенування для вивчення генетичних і біологічних чинників, пов’язаних із аутизмом. Сім’ї, що беруть участь у проєкті MSSNG, надали поінформовану згоду на використання своїх даних у наукових дослідженнях.
«Проєкт MSSNG було створено для максимального сприяння науковим відкриттям завдяки вільному доступу та відповідальному обміну даними, що стало можливим завдяки тисячам сімей та світовій спільноті дослідників і партнерів.
Долучення нових когорт із Південної Кореї, Канади та США підвищує різноманітність і наукову цінність бази даних, — зазначає доктор Стівен Шерер, керівник наукового напряму та директор Центру прикладної геноміки (TCAG) при лікарні SickKids. — У поєднанні з детальною фенотиповою інформацією це створює унікальний і потужний ресурс для досліджень аутизму, що дозволяє отримати знання, доступні лише завдяки даним, які водночас глибоко охарактеризовані та репрезентативні у світовому масштабі».
У межах цього оновлення геномні та фенотипові дані MSSNG стали доступними через Explorer — платформу для пошуку й аналізу даних від компанії DNAstack, що входить до комплексу Omics.AI.
Цей новий портал, розроблений у співпраці з Autism Speaks, полегшує дослідникам навігацію в дедалі більшому масиві даних MSSNG, дозволяє вивчати інформацію з різних когорт і знаходити дані, найбільш значущі для їхніх досліджень.
Платформа Explorer, створена на основі відкритих стандартів обміну геномними даними, покликана підтримувати подальший розвиток MSSNG і робити цей важливий ресурс доступнішим і кориснішим для світової наукової спільноти, водночас забезпечуючи доступ до окремих наборів даних лише через захищену автентифікацію.
Розширення представництва в геномних дослідженнях аутизму
Історично склалося так, що більшість учасників генетичних досліджень аутизму мали європейське походження, хоча вони становлять лише 16% населення світу. Розширення різноманіття геномних наборів даних може допомогти дослідникам краще зрозуміти генетичну варіативність у різних популяціях і визначити, чи є гени, пов’язані з аутизмом і виявлені в одній популяції, такими ж в інших.
Нещодавні дослідження свідчать про зростання інтересу до цієї сфери. У дослідженні, опублікованому у вересні цього року в журналі *Molecular Psychiatry*, використовувалися дані проєкту MSSNG та інших когорт, що вивчають аутизм, для аналізу зв’язку між походженням і генетичною архітектурою аутизму.
В процесі дослідження було виявлено кілька геномних ділянок, де походження корелювало з діагнозом аутизму. Інше нещодавнє дослідження, опубліковане в *Nature Medicine*, виявило значний збіг генів, пов’язаних з аутизмом, у латиноамериканських та європейських популяціях.
Разом ці два дослідження демонструють важливість різноманітних геномних наборів даних. Багато генів, пов’язаних з аутизмом, виявляються спільними для різних популяцій, тоді як певні генетичні зміни можуть бути пов’язані з конкретним походженням. Щоб розрізнити ці фактори, необхідні дані з широкого спектра популяцій, і саме на це спрямоване розширення бази даних MSSNG.
«Більша частина наших знань про генетику аутизму базується на даних від сімей європейського походження, через що результати генетичного аналізу складніше інтерпретувати, наприклад, для дитини з Кореї.
Геноми корейців, що зараз містяться в базі MSSNG, отримано від сімей, які пройшли настільки ж ретельне обстеження, наскільки й секвенування. Саме це робить порівняння між популяціями змістовним.
Сім’ї, що долучилися до нашого дослідження, сподіваються, що отримані відповіді допоможуть їхнім дітям, а відповідальний обмін даними — це шлях до втілення цих сподівань у життя», — зазначає доктор Джун-Йонг Ан, доцент кафедри медико-біологічних наук Університету Кореї.
2. Як розширення доступу до занять мистецтвом сприяє добробуту та соціальній інклюзії дітей з розладами аутистичного спектра
https://autismspectrumnews.org/how-enhancing-access-to-art-activities-supports-well-being-and-social-inclusion-of-children-on-the-autism-spectrum/
Автор: Лаура Костелло, фахівець з нейро дивергентності, арт-терапевт для дітей молодшого шкільного віку, терапевт з емоційної регуляції.
Для багатьох малюків однією з перших радощів стають прості речі: ігровий майданчик, іграшкові поїзди чи будівництво веж із кубиків. Та однією з перших речей, що справді захопили мого сина Метью, було дещо значно простіше і тихіше. - Його захопленням стали воскові олівці.
Коли Метью був зовсім маленьким — ще до того, як почав багато говорити, — він міг годинами сидіти з аркушем паперу та жменькою воскових олівців. Коли навколишній світ здавався надто гучним чи переобтяжливим, він лягав на живіт на підлогу й малював.
Знову й знову він виводив великі спіралі, що закручувалися всередину, а потім — менші спіралі всередині них. Часом він зупинявся, щоб роздивитися кольори перед собою, ніби обираючи той, що найбільше відповідав його стану.
Мій син виявляв цікаву особливість. - Коли довкола ставало галасливо чи напружено, Метью не влаштовував істерик і не замикався в собі. Натомість він тихо повертався до своїх малюнків. Олівці, кольори й ритм спіралей, здавалося, заспокоювали його. Ще до того, як він зміг висловити свої почуття словами, він знайшов спосіб самостійно регулювати стан своєї нервової системи.
Тоді я ще не мала достатнього розуміння, щоб описати те, свідком чого була. Я лише знала: мистецтво давало моєму синові щось важливе — простір, де він міг упорядкувати думки, заспокоїтися та спілкуватися у спосіб, що був для нього природним.
Минули роки, і як наукові дослідження, так і практичний досвід підтвердили те, що вже зрозуміли багато батьків і педагогів. Для багатьох дітей з розладами аутистичного спектру мистецтво — це не просто хобі, воно слугує важливим засобом емоційного самовираження та саморегуляції, а також сприяє спілкуванню й налагодженню соціальних зв’язків.
Для багатьох дітей з розладами аутистичного спектру творчість — це значно більше, ніж просто дозвілля. Вона слугує природною формою спілкування. Мистецтво допомагає таким дітям виражати себе без використання слів. Суспільство здебільшого орієнтоване на нейротипові норми, де вербальне спілкування часто вважається основним способом самовираження, дітей, які спілкуються інакше, можуть неправильно розуміти.
Заняття творчістю дають таким дітям можливість виразити ті аспекти власної особистості та життєвого досвіду, які неможливо повною мірою передати словами. Багато з них від природи схильні мислити й виражати себе візуально, а мистецтво забезпечує змістовний вихід для такого способу самовираження.
Діти часто переживають емоції, які ще не можуть сформулювати словами. Це стосується всіх дітей, але може бути особливо складним для тих, хто має труднощі з вербальним спілкуванням або сприйняттям соціальних сигналів. Мистецтво пропонує спосіб виразити почуття без необхідності шукати «правильні» слова.
Дитина, яка не може пояснити своє розчарування чи роздратування, може малювати на аркуші сміливі, енергійні лінії. Інша дитина може обрати м’які кольори або повторювані візерунки, що передають відчуття спокою чи комфорту. З часом такі візуальні образи допомагають батькам і педагогам краще зрозуміти емоційний світ дитини.
Дослідження у сфері арттерапії також підтверджують, що творче самовираження сприяє емоційній регуляції та комунікації в дітей із розладами аутистичного спектру (Malchiodi, 2015).
Емоційна регуляція та самовираження
Мистецтво відіграє важливу роль у підтримці як емоційної регуляції, так і емоційного самовираження дітей із розладами аутистичного спектру. Багато дітей сприймають світ як середовище, що може перевантажувати їх — чи то через сенсорні подразники, чи через соціальні очікування, або через труднощі з висловленням власних потреб.
Творчий процес стає природним способом вивільнення емоцій.
Завдяки участі в художній діяльності діти можуть не лише регулювати свої емоції, а й виражати їх. Кольори, форми, рухи та образи можуть стати своєрідною мовою, що дозволяє дітям передати почуття, які важко висловити словами.
Надання дітям безпечного простору для вираження емоцій без осуду допомагає зменшити роздратування та сприяє емоційній ясності. З часом це може покращити емоційний стан дитини та посилити відчуття внутрішньої рівноваги.
Впевненість у собі та самосприйняття
Участь у творчій діяльності також відіграє важливу роль у формуванні впевненості дитини в собі. Для багатьох дітей із розладами аутистичного спектру традиційне середовище не завжди дозволяє розкрити їхні сильні сторони, що може призводити до розчарування або відчуття, ніби їх не розуміють.
Мистецтво пропонує інший досвід
Завдяки творчому процесу діти можуть займатися справою, яка здається їм природною. Не існує єдиного «правильного» способу творити, що дозволяє дітям досліджувати власні здібності без тиску порівнянь чи оцінювання.
З часом такий досвід допомагає дітям почуватися впевненіше. Коли дитина бачить, що її творіння цінують — чи то батьки, вчителі, чи однолітки, — це зміцнює віру у власні сили та почуття гордості.
Із зростанням впевненості в собі діти можуть охочіше взаємодіяти з іншими, пробувати нові види діяльності та самовиражатися різноманітними способами.
Соціальна взаємодія та інклюзія
Окрім емоційного самовираження, мистецтво також може сприяти соціальній інтеграції. Багато форм соціальної взаємодії значною мірою ґрунтуються на спілкуванні. Для дітей, яким важко дається вербальна комунікація, це може перетворювати групові заняття на джерело тривоги чи страху.
Мистецтво змінює цю динаміку, дозволяючи дітям брати участь у спільній діяльності без необхідності постійного словесного спілкування.
Яскравим прикладом є спільні мистецькі проєкти. В межах інклюзивних програм діти можуть разом створювати настінний розпис або спільну картину, де кожен додає власні елементи: форми, кольори чи візерунки. Деякі діти можуть розмовляти під час малювання, тоді як інші — працювати мовчки пліч-о-пліч.
Цьому виду взаємодії можуть сприяти й інші прості заняття за методами:
- Співвіднесення емоцій із кольорами;
- Розповідь історій через малювання;
- Створення спільних візуальних щоденників.
Такі види творчої діяльності підкріплюють важливу думку: спілкування не обов’язково має бути вербальним.
Висновки
Розширення доступу до творчих занять може мати вирішальний вплив на розвиток дітей з аутизмом. Коли діти зростають у середовищі, де визнають і підтримують їхні сильні сторони, вони набувають упевненості у власних силах. Творче самовираження може відігравати важливу роль у цьому процесі.
Якщо діти мають змогу спілкуватися візуально, досліджувати свої інтереси та самовиражатися через мистецтво, вони отримують інструменти, що підтримуватимуть їх протягом усього життя.
Мистецтво не варто розглядати як необов’язковий додаток. Для багатьох дітей із розладами аутистичного спектру це значуща форма спілкування та налагодження зв’язків.
Визнаючи важливість візуального самовираження, ми надсилаємо потужний сигнал: кожна дитина має цінне, чим варто поділитися з іншими.
Про автора:
Лаура Костелло — вчитель початкових класів, має ступінь бакалавра мистецтв у галузі початкової освіти та сертифікат як з початкової освіти, так і з англійської як другої мови. Вона провела десятиліття, працюючи з дітьми та сім’ями в державних школах, підтримуючи учнів від дошкільного віку до середньої школи, особливо тих, хто має різноманітні навчальні потреби.
Як мати сина з аутизмом, її робота глибоко сформована як життєвим досвідом, так і професійним розумінням. Вона є автором книги для дітей Tom’s True Colours, яка досліджує емпатію, інклюзію та соціальний досвід нейродивергентних дітей.
Її робота також відображає зростаючу увагу до ролі мистецтва та творчого вираження в підтримці емоційного розвитку, впевненості в собі та соціальної інтеграції. Зараз вона проходить сертифікацію з арт-терапії в рамках відданій підтримці дітей та осіб з розладами аутистичного спектру.
Для додаткової інформації, ви можете спілкуватись з авторкою статті за електронною адресою: [email protected]
Переклад А.Сокол
Discover how art activities support emotional regulation, self-confidence, and social inclusion for children on the autism spectrum.
