Громадська спілка"Орфанні захворювання України"

21/10/2026

Іванка живе в Івано-Франківську. Вона має спінальну м’язову атрофію (СМА) - рідкісне генетичне захворювання, яке поступово забирає м’язову силу.

Сьогодні Іванка бореться за можливість самостійно їсти, дихати, користуватися телефоном і керувати кріслом колісним. Вона важить лише 29 кг, і кожен день без необхідної терапії створює ризик втрати функцій, які можуть уже не відновитися.

Щоб продовжити лікування, Іванці терміново потрібні 16 флаконів препарату «Еврісді» (рисдиплам). Вартість одного - близько 250 тисяч гривень.

Іванка роками бореться за доступ до лікування, звертається до відповідальних органів та шукає можливості отримати необхідний препарат. Але сьогодні вона змушена просити допомоги у небайдужих людей.

❗ І тут ми хочемо публічно звернутися до Івано-Франківська міська рада, міського голови Руслан Марцінків та Управління охорони здоров'я Івано-Франківської міської ради.

❓Де обіцяна допомога Іванці? Чому людина з тяжким рідкісним захворюванням знову змушена самостійно збирати мільйони гривень на життєво необхідне лікування?

❗️ Ми закликаємо міську владу пам’ятати, що обіцянки потрібно виконувати, особливо коли йдеться про здоров’я та життя людини. Очікуємо публічної відповіді щодо раніше взятих зобов’язань та невідкладних дій для забезпечення Іванки необхідним лікуванням.

Адже доступ до життєво необхідної терапії не повинен залежати виключно від благодійних зборів, а слова підтримки мають підкріплюватися реальними діями.

🤍 Зараз Іванці потрібна і наша з вами підтримка!

Просимо поширити цю історію, підтримати збір фінансово або відкрити допоміжну банку.

💛 Підтримати збір Іванки:
http://send.monobank.ua/jar/BmMdnY4Tf

Допоможімо Іванці зберегти те, за що вона бореться щодня.

20/10/2026

💙 Як говорити з дитиною про інвалідність і допомогти їй повірити в себе?

Рекомендуємо батькам дітей з орфанними захворюваннями та інвалідністю долучитися до безкоштовних онлайн-занять, які організовує БФ «Орфанні Синиці» разом із психологинею Оленою Коваль.

🧩 Як пояснити дитині її діагноз? Як допомогти сформувати впевненість у собі, підтримувати самостійність і підготувати до реакцій оточення?

Цим важливим питанням будуть присвячені дві зустрічі.

📅 22 жовтня, 19:00–21:00
📅 24 жовтня, 16:00–18:00
💻 Онлайн, Zoom

Заняття доповнюють одне одного, тому рекомендуємо взяти участь в обох.

📢 Не пропустіть можливість отримати практичні поради психологині та відповіді на свої запитання. Участь безкоштовна!

🔗 Зареєструватися:
https://forms.gle/fWuyQxJv2cW5tYt9A

🌿 Зустрічі проходять у межах Програми психологічної підтримки родин, яку реалізує Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"

13/10/2026

Сьогодні, 13 жовтня, за ініціативи ГС «Орфанні захворювання України» відбулася робоча зустріч, присвячена оцінці медичних технологій (ОМТ) лікарського засобу восоритид (Voxzogo) - терапії для дітей з ахондроплазією.

До обговорення долучилися представники Міністерство охорони здоров'я України, Державний експертний центр МОЗ України, народні депутати Оксана Дмитрієва та Ростислав Тістик, Оксана Лебега, представники компанії BioMarin Pharmaceutical Inc. та Маленькі Люди України.

Головний висновок зустрічі: усі сторони зацікавлені в тому, щоб українські діти отримали доступ до лікування якнайшвидше.

Водночас важливо розуміти: процедура ОМТ - це складний процес, швидкість якого залежить не від одного рішення чи однієї установи. Це спільна робота виробника, експертів, державних органів та інших учасників процесу. Кожен етап має значення, а затримка на будь-якому з них впливає на загальні строки.

❗️Будемо відвертими: у 2026 році державної закупівлі восоритиду вже не буде. І ми не хочемо створювати у родин очікувань, які неможливо виправдати.

Але є й важливий позитивний результат: сьогодні ми побачили готовність усіх учасників до конструктивного діалогу та спільного пошуку рішень.

🎯 Наша мета - зробити все можливе, щоб в першій половині 2027 року діти з ахондроплазією нарешті отримали доступ до терапії за державний кошт.

Для цього необхідно максимально ефективно пройти всі наступні етапи ОМТ, опрацювати механізми фінансування та забезпечити узгоджені дії всіх залучених сторін.

Для дітей з ахондроплазією час має особливе значення. Адже можливість застосування терапії обмежена періодом росту, і втрачений час неможливо повернути.

Ми вдячні кожному учаснику зустрічі за відкритість, конструктивну позицію та готовність працювати над результатом.

Попереду ще багато роботи. Але наше завдання - перетворити спільну зацікавленість на конкретні рішення, а рішення - на доступне лікування.💙💛ар

08/10/2026

Сьогодні представники ГС «Орфанні захворювання України» та Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом" взяли участь у засіданні постійної комісії з питань охорони здоров’я та материнства Львівської обласної ради, під час якого обговорили питання доступу до лікування дорослих пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією (СМА).

Наразі обласна програма передбачає фінансування лікування лише дітей. Водночас пацієнти зі СМА потребують безперервної терапії незалежно від віку, адже досягнення повноліття не означає зникнення захворювання чи потреби в лікуванні.

🤝 За результатами засідання депутати комісії одноголосно підтримали ініціативу щодо внесення змін до обласної програми та розширення її дії на дорослих пацієнтів зі СМА.

Це важливий крок до забезпечення рівного доступу до життєво необхідного лікування за кошти обласного бюджету.

Щиро дякуємо депутатам профільної комісії Львівської обласної ради за підтримку, розуміння потреб пацієнтів та готовність до конструктивного діалогу! Окрема подяка Департамент охорони здоров'я Львівської ОДА за співпрацю.

❗️Наступний крок - підготовка відповідних змін та їх затвердження на сесії Львівська обласна рада. Сподіваємося, що депутати обласної ради підтримають це рішення, яке має надзвичайно важливе значення для дорослих пацієнтів зі СМА та їхніх родин.

Лікування СМА не повинно закінчуватися у 18 років!

29/09/2026

Хамельн - невелике німецьке місто🇩🇪, відоме у всьому світі завдяки середньовічній легенді про Щуролова. За легендою, таємничий музикант грою на сопілці вивів із міста щурів, а згодом - і дітей, коли мешканці відмовилися заплатити йому обіцяну винагороду.

А для нас Хамельн - це передусім місто людей, які вже багато років підтримують українських орфанних пацієнтів. ❤️

Цього разу ми отримали спеціалізоване медичне харчування, санітарно-гігієнічні засоби та медичні витратні матеріали. Усе це буде передано родинам, які цього потребують.

Щиро дякуємо Olesya Konstantinova та Antony Ball, а також небайдужим мешканцям Хамельна за багаторічну підтримку. 🙏 За кожною такою посилкою - не просто необхідні речі, а увага, турбота і відчуття, що навіть за тисячі кілометрів є люди, яким не байдуже.

Дякуємо за підтримку, небайдужість і тепло, яке долає кордони! 🇺🇦🤝🇩🇪

26/09/2026

25 вересня у Києві в межах науково-практичної конференції з міжнародною участю «Захворювання кістково-м’язової системи та вік» окрему секцію присвятили рідкісним захворюванням.

Її назва дуже точно окреслила головну тему розмови - «Рідкісні захворювання впродовж життя: клінічні виклики, наслідки та перспективи».

👶➡️🧑 Чому важливо говорити саме про підхід «впродовж життя»?

Багато рідкісних захворювань кісток мають генетичну природу, проявляються ще в дитинстві, але супроводжують людину і в дорослому віці. Змінюються прояви хвороби, ризики та потреби пацієнта - а отже, має змінюватися і медичний супровід.

Потрібен не набір окремих консультацій, а безперервний маршрут пацієнта від дитячої до дорослої системи охорони здоров’я.

🌍 Саме цьому була присвячена доповідь професора Lorenz Seefried - про рідкісні скелетні захворювання як процес, що триває протягом усього життя.

Окремо говорили про спадкові форми рахіту та складнощі їх діагностики. За зовні подібними порушеннями кісткової тканини можуть стояти різні причини, тому своєчасне встановлення точного діагнозу має принципове значення для подальшого ведення пацієнта.

Ще одна тема - синдром Маккьюна–Олбрайта, рідкісне захворювання, яке може уражати кісткову та ендокринну системи. Під час секції представили сучасні рекомендації та їх застосування у клінічній практиці.

💙 Для ГС «Орфанні захворювання України» участь у таких професійних дискусіях важлива ще й тому, що голос пацієнта має бути присутнім там, де формується бачення його маршруту та медичної допомоги.

Людина з рідкісним захворюванням не повинна щоразу починати свій маршрут заново - при переході до іншого спеціаліста, медичного закладу чи після досягнення 18 років.

👉 Діагностика, лікування та спостереження мають складатися в єдину систему допомоги протягом усього життя.

Дякуємо організаторам та експертам за окремий простір для фахової розмови про рідкісні захворювання. 💙💛

15/09/2026

Для людей із фенілкетонурією харчування - це значно більше, ніж просто щоденний раціон. Правильно підібрана дієтотерапія є основою контролю захворювання та супроводжує пацієнта протягом життя.

Але на практиці у родин виникає багато запитань: як правильно організувати харчування, чому важливо дотримуватися дієти постійно, яку роль відіграють спеціалізовані продукти та що змінюється з віком?

Саме про це говоритимемо на новому вебінарі Школи орфанного пацієнта.

📅 23 вересня 2026 року
🕓 16:00
💻 Онлайн (Zoom)

🎙 Тема вебінару: «Дієтотерапія фенілкетонурії. Золотий стандарт лікування»

👩‍⚕️ Експертка: Вікторія Заканавська - лікар-генетик КНП «Медичний центр міста Києва», експертка за напрямом «Генетика медична. Генетика лабораторна», фахівчиня референтного центру з фенілкетонурії.

Під час вебінару поговоримо про:
✅ роль дієтотерапії у лікуванні фенілкетонурії;
✅ основні принципи харчування при ФКУ;
✅ значення спеціалізованих продуктів та лікувального харчування;
✅ особливості дієти у різному віці;
✅ типові помилки та запитання, з якими стикаються пацієнти й родини.

💬 Вебінар буде корисним людям із фенілкетонурією, батькам дітей із ФКУ, членам родин, лікарям та представникам пацієнтських організацій.

📩 Щодо реєстрації
Якщо ви вже брали участь у попередніх вебінарах Школи орфанного пацієнта, повторно реєструватися не потрібно - посилання для підключення буде автоматично надіслано на вашу електронну адресу.

👋 Якщо долучаєтеся до нас уперше, заповніть коротку реєстраційну форму:
https://forms.gle/FdGvnL71BePhXAMh6

❓ У цій же формі можна заздалегідь залишити своє запитання експертці. Ми заздалегідь передамо всі отримані запитання та спробуємо в межах вебінару приділити увагу якомога більшій кількості з них.

До зустрічі 23 вересня! 💙💛

Громадська спілка «Орфанні захворювання України» запрошує вас взяти участь у черговому вебінарі в межах Школи орфанного пацієнта. 🧠 Тема: Дієтотерапія фенілкето...

14/09/2026

28 серпня було подано заяву на проведення оцінки медичних технологій (ОМТ) препарату восоритид (VOXZOGO) для лікування ахондроплазії, а 11 вересня інформація про початок процедури з’явилася на сайті Державного експертного центру МОЗ України.

VOXZOGO вже застосовується для лікування пацієнтів з ахондроплазією у багатьох країнах світу. В Україні препарат зареєстрований, однак пацієнти поки що очікують на доступ до терапії в межах державного забезпечення.

Для нашої спільноти початок ОМТ - надзвичайно важливий крок.

❗️Кошти на лікування пацієнтів з ахондроплазією у державному бюджеті вже передбачені. Тепер ми очікуємо на позитивний висновок ОМТ, адже без нього подальший рух до державної закупівлі препарату фактично неможливий.

Саме тому дуже важливо, щоб процедура була проведена максимально оперативно та дала можливість перейти до наступного етапу - закупівлі VOXZOGO і реального доступу пацієнтів до лікування в Україні.

Дякуємо Міністерство охорони здоров'я України, Державний експертний центр МОЗ України, Ростислав Тістик, BioMarin Pharmaceutical Inc. за вже зроблені кроки.

Очікуємо позитивного рішення і дуже сподіваємося, що всі наступні етапи пройдуть максимально швидко. Для пацієнтів час має значення. 💙
Маленькі Люди України

08/09/2026

💜 8 вересня - Всесвітній день муковісцидозу - рідкісного спадкового захворювання, яке найбільше вражає легені та травну систему. Але за останні десятиліття уявлення про нього дуже змінилося.

Кілька фактів, які це добре показують:

🟣 Люди з муковісцидозом сьогодні живуть значно довше, ніж раніше. У багатьох країнах більшість пацієнтів уже доживають до дорослого віку, навчаються, працюють, створюють сім’ї.

🟣 У світі діагностовано близько 105 тисяч людей із муковісцидозом. І ця цифра зростає не лише через поширеність хвороби, а й завдяки кращій діагностиці.

🟣 Один із головних чинників, що змінив прогноз, - поява інноваційної таргетної терапії. Для частини пацієнтів вона дозволяє впливати не просто на наслідки хвороби, а на її основний механізм.

Саме тому сьогодні розмова про муковісцидоз - це вже не лише про діагноз. Це про доступ до сучасної діагностики, спеціалізованої допомоги та інноваційного лікування, яке реально може змінювати тривалість і якість життя.

Для України це особливо важливо: наявність інноваційної терапії сама по собі ще не означає доступ до неї. Потрібні механізми, які дозволяють пацієнтам отримувати сучасне лікування вчасно, системно і незалежно від власних фінансових можливостей.

І Україна 🇺🇦 тут має не просто наздоганяти інші країни. Ми маємо будувати систему, яка стане прикладом для інших країн у забезпеченні доступу пацієнтів із рідкісними захворюваннями до інноваційної терапії.

ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"

07/09/2026

7 вересня - Всесвітній день обізнаності про м’язову дистрофію Дюшенна. Дата 7/9 символічна: ген дистрофіну, мутації в якому спричиняють хворобу Дюшенна, складається з 79 екзонів.

Хвороба Дюшенна - це рідкісне генетичне захворювання, яке поступово призводить до втрати м’язової сили та впливає не лише на рух, а й на роботу серця й дихальної системи. Вона трапляється приблизно у 1 з 5000 новонароджених хлопчиків.

Перші ознаки часто з’являються вже в ранньому дитинстві: дитині може бути складніше бігати, підніматися сходами, вставати з підлоги, іноді спостерігається затримка моторного або мовленнєвого розвитку.

🧬 Чому так важлива точна генетична діагностика? Тому що частина сучасних і перспективних методів лікування залежить від конкретного типу мутації. Це може визначати можливість застосування певної терапії або участі у клінічних дослідженнях.

Сьогодні можливості допомоги пацієнтам із хворобою Дюшенна значно ширші, ніж ще кілька десятиліть тому. Розвиваються генна терапія, технології пропуску екзонів, CRISPR та інші підходи, а сучасний комплексний догляд допомагає підтримувати функції серця, легень і м’язів та покращувати якість життя.

🎥 Якщо ви пропустили нашу спільну онлайн-зустріч з ГО «Дюшенна України» 4 вересня «Хвороба Дюшенна: сьогодні і завтра» - запис уже доступний на YouTube:

https://www.youtube.com/watch?v=Cv8A_wGzwfU

Сьогодні важливо говорити про хворобу Дюшенна - про потреби пацієнтів, доступ до діагностики, лікування та належної підтримки. Чим більше про це говоримо, тим більше шансів, що голос пацієнтів і їхніх родин буде почутий. ❤