Громадська спілка"Орфанні захворювання України"

26/08/2026

Сьогодні у Київська міська рада відбувся круглий стіл «СМА: рівний доступ до лікування в будь-якому віці». 💛

Говорили про питання, які сьогодні особливо важливі для спільноти людей зі спінальною м’язовою атрофією: перехід пацієнтів до дорослої системи медичної допомоги та безперервність лікування, створення у Києві референтного центру для дорослих пацієнтів зі СМА, соціальну підтримку, освіту та працевлаштування.

Але найважливіше - сьогодні за одним столом були пацієнти, лікарі, представники державної та міської влади і громадськості. 🤝

Говорили відверто - про те, що вже працює, про проблеми, які досі залишаються невирішеними, і про те, що потрібно покращувати.

Зафіксували важливі питання та домовилися рухатися далі. Адже такі зустрічі мають справжню цінність тоді, коли розмова стає основою для конкретних рішень.

Окремо дякуємо Києву, який залишається одним із лідерів в Україні у забезпеченні пацієнтів зі СМА лікуванням за кошти місцевого бюджету. Це важливий приклад того, як рішення на рівні громади можуть безпосередньо змінювати життя людей.

Щиро дякуємо за участь у круглому столі:
🔹Оксана Дмитрієва - народній депутатці України, заступниці голови Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування;
🔹Марина Порошенко - депутатці Київської міської ради, голові Постійної комісії Київради з питань охорони здоров’я, сім’ї, соціальної та ветеранської політики;
🔹Наталія Берікашвілі - депутатці Київської міської ради;
🔹Тетяна Мостепан - директорці Департамент охорони здоров'я міста Києва;
🔹Катерині Усенко - головній спеціалістці Департаменту охорони здоров’я КМДА;
🔹Наталії Архипчук - представниці Міністерство охорони здоров'я України;
🔹Лесі Петрівській - Уповноваженій Київської міської ради з прав осіб з інвалідністю;
🔹Наталя Самоненко - завідувачці Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит»;
🔹Жовнір Володимир - директора Національного наукового центру радіаційної медицини, гематології та онкології НАМН України;
🔹Тетяні Шклярській - лікарці-неврологині Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ Охматдит;
🔹Євгенія Григор'єва - директорці Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1;
🔹Наталії Смульській - завідувачці відділення неврології Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1;
🔹Тетяні Михайловій - виконавчій директорці Благодійний Фонд "Орфанні Синиці";
🔹Жанні Ярошенко - медичній директорці клініки Національний науковий центр радіаційної медицини, гематології та онкології;
🔹Наталія Мандренко - голові Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом".
🔹Тетяна Кулеша - голові ГС «Орфанні захворювання України».

І, звісно, наша особлива подяка Любові, Вікторії, ще одній Вікторії, Ользі, Наталії, Назару, Олександру, Владиславу та Руслану - за те, що були сьогодні з нами, долучилися до дискусії, відверто говорили про власний досвід і потреби людей зі СМА.

❗️Саме голос пацієнтів має звучати там, де обговорюються рішення, які безпосередньо впливають на їхнє життя.

За одним столом ми почули одне одного. Тепер час разом удосконалювати систему. 🤝

26/08/2026

Учора голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша взяла участь у прийомі з нагоди Дня Незалежності України, організованому Американською торговельною палатою в Україні (American Chamber of Commerce in Ukraine).

«Щиро дякую за запрошення та можливість бути частиною цієї зустрічі, яка об’єднала представників державної влади, дипломатичного корпусу, бізнесу та громадянського суспільства», - зазначила пані Тетяна 🤝

Особливо раді були зустріти наших колег і партнерів із Медичні закупівлі України та проєкту «Безпечні та доступні ліки для українців» SAFEMed. Такі зустрічі - це не лише можливість побачитися, а й нагода продовжувати діалог 💬 та зміцнювати партнерства 🤝, від яких сьогодні багато в чому залежать важливі зміни для українських пацієнтів 💙💛

Дякуємо Американській торговельній палаті в Україні за теплий вечір, гостинність та об’єднання людей, які продовжують працювати заради сильної та незалежної України 🇺🇦✨

24/08/2026

Незалежність - це не лише дата в календарі. Це наше право жити у своїй країні, говорити своєю мовою, самим визначати своє майбутнє та боротися за нього.

Сьогодні ми особливо знаємо ціну свободи. І знаємо, що сила України - у людях: тих, хто захищає, рятує, лікує, допомагає, працює і щодня робить нашу державу сильнішою.

Для нас незалежна Україна - це також країна, у якій кожна людина має право бути почутою, отримати необхідну допомогу та мати можливість жити повноцінним життям - незалежно від діагнозу.

Дякуємо всім, хто захищає нашу незалежність і наше майбутнє.

З Днем Незалежності, Україно! 💙💛

20/08/2026

👶 В Україні вже провели понад 608 тисяч досліджень неонатального скринінгу
Кілька крапель крові з п’ятки новонародженого можуть показати те, чого ще не видно за жодним симптомом.

Саме тому в Україні проводять розширений неонатальний скринінг — дослідження на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

📊 Станом на серпень 2026 року проведено 608 082 досліджень.

Із них:
🔎 4 924 випадки потребували подальшої перевірки;
🧬 у 1 170 випадках патологію повторно підтверджено;

❤️ серед них — 84 випадки СМА.

❓ Чому це важливо?
Багато рідкісних захворювань на початку можуть не мати жодних помітних проявів. Але чим раніше їх виявити, тим швидше можна провести додаткову діагностику та, за потреби, розпочати лікування.

❓ Як проходить скринінг?
🩸 На 48–72 годині життя у малюка беруть кілька крапель крові з п’ятки та передають зразок до регіонального центру неонатального скринінгу.
Послуга безоплатна для родини та гарантується державою.

❓ А що відбувається після дослідження?

✅ Ризиків не виявлено — результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ. Окремо повідомляти батьків про негативний результат не потрібно.

🔄 Результат сумнівний — батьків можуть запросити на повторний забір крові. Це не означає, що дитина має захворювання.

📞 Патологію підтверджено — з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та пояснять, що робити далі.

❓ А якщо батьки хочуть самостійно дізнатися результат?
Можна звернутися до педіатра чи сімейного лікаря, якому батьки подали декларацію на дитину. Лікар має доступ до відповідних електронних медичних записів в ЕСОЗ.

🧬 Скринінг — лише перший крок.
Наступне завдання — забезпечити дитині повний цикл допомоги: від підтвердження діагнозу до необхідного лікування.

Розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де батьки можуть отримати кваліфіковану допомогу та супровід у разі підтвердження рідкісного захворювання у дитини.

💊Важливим напрямом залишається забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та медичними виробами.

У межах централізованих закупівель минулого року придбано понад 100 позицій на понад 3,8 млрд грн за 11 напрямами лікування, діагностики та профілактики. Зокрема, за договорами керованого доступу (ДКД) закуплено інноваційних лікарських засобів на понад 1,2 млрд грн. Серед них — препарати для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, СМА 1 типу та первинних імунодефіцитів.

608 тисяч досліджень — це 608 тисяч можливостей вчасно помітити ризик.

І за кожною цифрою — дитина, для якої рання діагностика може змінити подальше життя. ❤️

EHealth Україна - технології здоровʼя

20/08/2026

19 серпня Верховна Рада України підтримала в цілому законопроєкт №14191, який змінює підхід до визначення розміру державної соціальної допомоги дітям з інвалідністю та особам з інвалідністю з дитинства.

Передбачено, що з 1 січня 2027 року розміри допомоги суттєво зростуть.

Зокрема:
🔹 діти з інвалідністю - не менше 8 000 грн на місяць;
🔹 якщо дитина потребує постійного догляду - додаткова надбавка становитиме не менше 4 000 грн, тобто загальний розмір виплати - від 12 000 грн;
🔹 для дітей з інвалідністю підгрупи А надбавка на догляд становитиме не менше 8 000 грн, а загальна виплата - від 16 000 грн.

Для повнолітніх осіб з інвалідністю з дитинства передбачаються такі мінімальні розміри допомоги:
🔹 I група - від 8 000 грн на місяць. Для тих, хто потребує постійного догляду, передбачена додаткова надбавка: для підгрупи А загальна виплата становитиме від 16 000 грн, для підгрупи Б - від 12 000 грн;
🔹 II група - від 4 000 грн;
🔹 III група - від 3 000 грн.

Окремо закон передбачає розвиток соціальних послуг для родин, які здійснюють догляд. Зокрема, з державного бюджету має фінансуватися послуга тимчасового відпочинку для батьків та інших осіб, які доглядають за дітьми з інвалідністю, людьми з інвалідністю або важкохворими дітьми.

Для родин, які живуть із рідкісними захворюваннями, ці зміни особливо важливі. Значна частина орфанних захворювань призводить до тривалих функціональних обмежень та потреби в постійному догляді, що створює для сімей додаткове фінансове й соціальне навантаження.

⚠️ Наразі очікуємо на завершення процедури підписання та офіційне опублікування закону.

17/08/2026

💙 Про рідкісні захворювання - доступно та про найважливіше

Голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша взяла участь у проєкті «Борці, що здобувають світ», де розповіла про життя людей із рідкісними захворюваннями та виклики, з якими щодня стикаються пацієнти і їхні родини в Україні.

Під час розмови говорили про шлях до встановлення правильного діагнозу, розвиток орфанних центрів, впровадження ORPHAcode в Україні, створення реєстру пацієнтів, отримання інвалідності, доступ до лікування й реабілітації та захист прав пацієнтів.

Окрема увага - тому, що робити родині після встановлення рідкісного діагнозу, куди звертатися по допомогу та чому об'єднання пацієнтів має таке велике значення.

🎥 Запрошуємо переглянути інтерв'ю та поділитися ним із тими, кому ця інформація може бути корисною.

Проєкт «Борці, що здобувають світ» підготовлено за підтримки Українського культурного фонду.

Що таке орфанні (рідкісні) захворювання і чому їхній діагноз іноді ...

17/08/2026

⚠️ Підтримуємо це звернення та закликаємо профільних експертів долучитися до вирішення порушених питань. Сучасні протоколи мають не лише відповідати міжнародним рекомендаціям, а й давати лікарю реальні механізми для своєчасного лікування пацієнта.

Я хочу сьогодні публічно звернутися до лікарів та експертів, які зараз працюють над протоколом «Епілепсія у дітей».
Я, Olena Krupelnytska, виконавча директорка ГО «Доступ до життя» - організації, яка працює з пацієнтами з різними формами епілепсії, - неодноразово зверталася до Міністерство охорони здоров'я України та Державний експертний центр МОЗ України з пропозиціями щодо внесення змін до протоколу «Епілепсія у дітей», зокрема щодо лікування синдрому Драве.

📌 Деякі з наших останніх звернень: 16/3963 від 06.07.2026, 16/4148 від 16.07.2026.

Я отримала офіційне повідомлення від директора ДЕЦ МОЗ Едема Адаманова про те, що моє звернення передано на розгляд профільної комісії.
Тому тепер я хочу звернутися безпосередньо до її членів.

Пане В’ячеславе Мішиєв, пане Андрію Дубенко, пане Євгене Гончар, пане Романе Брозь, пане Володимире Коростій, пане Костянтине Костюк, пані Тетяно Літовченко, пане Дмитре Маньківський Інститут серця МОЗ України , пані Лідіє Марєнко, пані Наталіє Маруто, пане Igor Martsenkovsky, пані Олено Пилипець, пане Володимире Смоланко, пані Людмило Танцура, пані Оля Тичківська, пане Volodymyr Kharytonov, пані Оксано Гуленко, пані Олено Шилкіна.

Я звертаюся до вас як до лікарів, науковців, експертів і людей, які сьогодні мають можливість вплинути на те, як лікуватимуть українських дітей з епілепсією.
І я дуже хочу вірити, що ми з вами по один бік.

Я багато спілкуюся з лікарями та експертами з різних країн, з міжнародними пацієнтськими організаціями та професійними спільнотами Європи, США та інших країн.
І я можу сказати абсолютно чесно: у нас є сильні фахівці. У нас є лікарі, які прекрасно знають сучасні міжнародні підходи до лікування епілепсії.
У нас є батьки, які роками вивчають хворобу своєї дитини і знають міжнародні рекомендації іноді не гірше за медичних працівників.
Нам бракує іншого. Нам бракує доступу.
Доступу до сучасних препаратів.
Доступу до повноцінних протоколів.
Доступу до невідкладної терапії.
І законодавчих механізмів, які дозволили б лікарю застосувати сучасне лікування тоді, коли воно необхідне пацієнту.
Чинний протокол «Епілепсії у дітей» був затверджений ще у 2014 році. Його метою є створення єдиної комплексної та ефективної системи допомоги дітям з епілепсіями та епілептичними синдромами.
Але сьогодні ми маємо ситуацію, коли значна частина препаратів, які використовуються відповідно до сучасних міжнародних рекомендацій, в Україні не зареєстрована.
І тоді виникає парадокс.
Міжнародний стандарт лікування існує. Лікар знає про нього. Пацієнту він потрібен. Але українська система не дає лікарю достатнього механізму, щоб цей стандарт став реальною терапією для конкретної дитини.
Поки я пишу цей текст, десь може бути дитина у тривалому епілептичному нападі або статусі.
Поруч із нею може бути лікар, який знає, що потрібно робити. Але необхідного препарату може просто не бути. І це не питання теорії. Ми вже маємо реальні ситуації, коли гуманітарні поставки життєво необхідних препаратів затримуються, коли запаси в лікарнях закінчуються, коли окремі препарати неможливо законно передати пацієнтам для домашнього використання.

Судоми потрібно зупиняти зараз. Не після завершення реєстрації. Не після наступного засідання. Не після того, як буде змінено черговий нормативний документ.
Зараз.

Я особливо хочу говорити про дітей із синдромом Драве.
Це одна з груп пацієнтів, для яких питання невідкладної допомоги є критичним.
У таких дітей тривалі та повторні напади можуть становити серйозну загрозу для життя і здоров’я. Тому препарат невідкладної допомоги має бути доступним тоді, коли він потрібен - у тому числі за чітким планом лікування, призначеним лікарем, у домашніх умовах.

Але сьогодні в Україні ми не маємо достатньо простого та дієвого механізму, який дозволив би забезпечити таку потребу. І це означає, що родина може знати, що саме потрібно зробити, мати лікаря, якому довіряє, мати чіткий план дій - і водночас не мати необхідного препарату.

Я знаю родини, які виїжджали за кордон не тому, що хотіли залишити Україну.
Вони виїжджали, бо хотіли забезпечити дитині лікування. Деякі з них отримали доступ до терапії, яка дозволила досягти стабільного контролю нападів. І тепер ці родини бояться не війни. Вони бояться повернутися в Україну і не мати можливості забезпечити дитині безперервне лікування.
Це ненормально. Українські родини не повинні залишати країну, щоб отримати препарат, який давно використовується у світі.

Ми зі свого боку робимо все, що можемо. Ми спілкуємося з виробниками. Шукаємо міжнародних партнерів. Працюємо з EpiCARE та міжнародними пацієнтськими організаціями. Домагаємося реєстрації препаратів. Шукаємо гуманітарну допомогу. Перекладаємо міжнародні рекомендації. Збираємо інформацію. Пишемо звернення.
І будемо продовжувати це робити.

Але пацієнтська організація не може самостійно змінити регуляторну систему.
Для цього потрібні держава, експерти, лікарі та політична воля.

Тому сьогодні я прошу профільну комісію публічно відреагувати на звернення пацієнтської спільноти.
Не лише щодо синдрому Драве.
Ми говоримо про значно ширшу проблему:
-доступ до сучасних протоколів лікування епілептичних енцефалопатій;
-доступ до життєво необхідних незареєстрованих лікарських засобів;
-механізм їх законного ввезення та використання;
-можливість застосування сучасних препаратів за чітким механізмом off-label там, де це клінічно обґрунтовано;
-механізм Special Access / Expanded Access;
-забезпечення стаціонарів препаратами для невідкладної допомоги;
-можливість забезпечувати пацієнтів препаратами невідкладної допомоги для використання вдома за призначенням лікаря.
Ми не просимо порушувати закон.
Ми просимо створити законний механізм там, де сьогодні його недостатньо.

Я вірю, що не всі лікарі та експерти готові просто прийняти ситуацію як «так склалося».
Я вірю, що серед тих, хто сьогодні працює над протоколом, є люди, які хочуть зробити його не просто юридично правильним документом, а документом, який реально допомагає лікарю врятувати дитину.
Саме тому я звертаюся до кожного з вас особисто.
Почнімо змінювати систему вже зараз.
Ми, батьки, лікарі, пацієнтські організації та міжнародні партнери, готові працювати разом.
Ми не проти вас.
Ми з вами по один бік.
По той бік, де є дитина.
І її право отримати сучасне, безпечне та своєчасне лікування. 💙

Прошу колег, батьків та всіх, кому небайдужа ця проблема:
👉 підтримайте цей допис коментарем;
👉 поширте його;
👉 позначте лікарів та експертів, які можуть вплинути на рішення;
👉 розкажіть свою історію, якщо ваша родина стикалася з відсутністю необхідних препаратів.
Нам зараз потрібен не конфлікт.
Нам потрібна відповідь.
#ДоступДоЖиття #Епілепсія #синдромдраве #ГенетичнаЕпілепсія #РідкісніЗахворювання #ПацієнтськаАдвокація #Україна #пацієнти #закон

04/08/2026

Учора в межах Школи орфанного пацієнта ми записали не лекцію і не теоретичну розмову, а щиру історію життя зі спінальною м’язовою атрофією.

Про виклики, які не завжди бачать оточуючі. Про маленькі й великі перемоги. Про підтримку, яка змінює життя. І про те, що навіть із рідкісним діагнозом можна мріяти, будувати плани та рухатися вперед.

💙 У серпні, який у світі присвячений обізнаності про СМА, нам особливо важливо говорити не лише про лікування, а й про людей.

🎥 Цю історію варто почути кожному. Коли інтерв’ю буде опубліковане - ми обов’язково повідомимо.

03/08/2026

СМА - це рідкісне спадкове захворювання, при якому поступово гинуть мотонейрони - нервові клітини, що керують рухами м'язів. Через це м'язи слабшають, а людині стає дедалі важче сидіти, ходити, ковтати чи дихати. Водночас СМА не впливає на інтелект - люди із СМА навчаються, працюють, створюють сім'ї та реалізовують себе в найрізноманітніших сферах.

Кілька фактів, які знають не всі:

🧬 Приблизно 1 із 50 людей є здоровим носієм зміненого гена SMN1. Така людина не має симптомів захворювання і часто навіть не знає про це.

👶 СМА - одна з найпоширеніших рідкісних генетичних причин смерті немовлят без лікування. Саме тому рання діагностика має вирішальне значення.

🚆 При СМА час має вирішальне значення. Якщо ви запізнилися на потяг - можна сісти на наступний. Але зі СМА так не працює. Мотонейрони, які вже загинули, сучасна медицина відновити не може. Саме тому кожен день до початку лікування має значення.

🩸 Неонатальний скринінг дозволяє виявити СМА ще до появи перших симптомів. Це дає шанс розпочати лікування тоді, коли воно може бути максимально ефективним.

💉 Сьогодні у світі вже існують три патогенетичні методи лікування СМА, які змінюють природний перебіг захворювання. Ще 10-15 років тому це здавалося майже неможливим.

🌍 Місяць обізнаності про СМА відзначають у серпні з 1996 року. Саме тоді пацієнтська спільнота започаткувала міжнародну інформаційну кампанію, яка згодом об'єднала організації з десятків країн світу.

Для України тема СМА сьогодні залишається особливо актуальною. Ми продовжуємо працювати над тим, щоб кожна людина зі СМА - незалежно від віку, типу захворювання чи місця проживання - мала своєчасну діагностику, доступ до лікування, реабілітації та якісної медичної допомоги.

Протягом серпня ми ділитимемося важливими матеріалами, історіями та новинами, присвяченими СМА 💙💛

31/07/2026

Сьогодні відбулася робоча зустріч команди ГС «Орфанні захворювання України» з фахівцями Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ Охматдит.

Під час зустрічі обговорили:
🔹 подальше впровадження системи Orphanet в Україні та практичні кроки щодо її використання;
🔹 розвиток роботи Орфанного хабу як майданчика для взаємодії пацієнтів, лікарів та експертної спільноти;
🔹 заплановані спільні освітні, інформаційні та адвокаційні заходи, спрямовані на покращення допомоги людям, які живуть з рідкісними захворюваннями.

Щиро дякуємо команді НДСЛ «Охматдит» та Центру орфанних захворювань і генної терапії (Наталя Самоненко, Nataliya Olkhovych) за відкритість до співпраці, конструктивний діалог та спільне прагнення розвивати систему допомоги орфанним пацієнтам в Україні.

Разом працюємо над тим, щоб сучасні знання, якісні дані та ефективна взаємодія ставали основою реальних змін.
ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"
Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"
ВГО "Асоціація хворих на легеневу гіпертензію"