Thai Rare Disease Foundation

29/12/2025

🎉✨ สวัสดีปีใหม่ พ.ศ. 2569 ✨🎉มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ขอส่งความปรารถนาดีและกำลังใจไปยังผู้ป่วยโรคหายากทุกท่าน รวมถึงครอบครัว ผู้ดูแล และเครือข่ายทุกภาคส่วน 💙

ขอให้ปีใหม่นี้เป็นปีแห่งความหวัง ความเข้มแข็ง และพลังใจที่ดี 🌈
มีสุขภาพกายและใจที่แข็งแรง 😊
เต็มไปด้วยความสุข ความอบอุ่น และสมหวังในสิ่งที่ตั้งใจ 🌟

💐 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก 💐

25/12/2025

23/12/2025

✨มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้รับเกียรติจาก สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข เชิญเข้าร่วมการประชุม
Thailand ATMP Roadmap 2025
ซึ่งจะจัดขึ้นระหว่างวันที่ 22–23 ธันวาคม 2568
ณ ศูนย์การประชุมอิมแพ็ค ฟอรั่ม เมืองทองธานี จังหวัดนนทบุรี

การประชุมครั้งนี้จัดขึ้นเพื่อส่งเสริมและสนับสนุนการพัฒนาผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ขั้นสูง
(Advanced Therapy Medicinal Products: ATMPs)
ซึ่งเป็นกลไกสำคัญในการยกระดับระบบสุขภาพและการแพทย์แม่นยำของประเทศ

ในโอกาสนี้ มูลนิธิฯ ได้ร่วมเป็นส่วนหนึ่งของเวทีแลกเปลี่ยนความคิดเห็นผ่านกิจกรรม
อภิปรายหมู่ เรื่อง “ATMP เพื่อชีวิต : เสียงจากผู้ป่วย”
ในฐานะ ผู้แทนภาคผู้ป่วย เพื่อสะท้อนมุมมอง ความต้องการ และประสบการณ์จริงของผู้ป่วยโรคหายาก

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากยังคงมุ่งมั่นทำหน้าที่เป็น “สะพานเชื่อม” ระหว่างผู้ป่วย ภาควิชาการ และภาคนโยบาย
เพื่อร่วมขับเคลื่อนระบบสุขภาพที่เปิดโอกาสให้ทุกคนเข้าถึงนวัตกรรมทางการแพทย์อย่างเท่าเทียม
และร่วมสร้างความเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืนไปด้วยกัน


ื่อชีวิต
#เสียงจากผู้ป่วย

#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

23/12/2025

📣 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายยากร่วมการประชุมเชิงปฏิบัติการแพลตฟอร์ม TRAiL

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายยาก ได้เข้าร่วมการประชุมเชิงปฏิบัติการเกี่ยวกับ แพลตฟอร์ม TRAiL ซึ่งจัดโดยสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)
จัดขึ้นเมื่อวันพุธที่ 17 ธันวาคม 2568 เวลา 08.30 – 12.00 น.
ณ ห้องประชุม Mandarin C ชั้น 1 โรงแรมแมนดาริน สามย่าน

TRAiL เป็นแพลตฟอร์มภาครัฐแห่งแรกของประเทศไทย ที่ทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางรวบรวมข้อมูลงานวิจัยทางคลินิก เพื่อเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยและประชาชนสามารถเข้าถึงการรักษาและยาใหม่ ๆ ที่อาจมีราคาสูง โดยไม่มีค่าใช้จ่าย ผ่านการเข้าร่วมโครงการวิจัยที่ได้มาตรฐาน

แพลตฟอร์มนี้ถูกออกแบบให้เป็นภาษาไทย ใช้งานง่าย สามารถค้นหางานวิจัยตามโรคและสถานที่ดำเนินการได้ พร้อมข้อมูลที่ประชาชนทั่วไปสามารถเข้าใจและใช้ประกอบการตัดสินใจได้

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายยากขอร่วมเผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับแพลตฟอร์ม TRAiL เพื่อให้ผู้ป่วย ครอบครัว และผู้ที่สนใจ ได้รับทราบทางเลือกด้านงานวิจัยทางคลินิกที่มีอยู่ในปัจจุบัน


#งานวิจัยทางคลินิก
#ผู้ป่วยโรคหายยาก


#สวรส
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายยาก

25/11/2025

💜 ทำความรู้จัก Angelman Syndrome – กลุ่มอาการแอนเจลแมน

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ส่งผลต่อพัฒนาการ การทรงตัว การสื่อสาร และพฤติกรรม

📌 อาการสำคัญ
– พัฒนาการล่าช้า
– กล้ามเนื้ออ่อนแรง / ควบคุมการเคลื่อนไหวผิดปกติ
– พูดไม่ได้หรือพูดน้อยมาก
– หัวเราะยิ้มบ่อย อารมณ์ดีเป็นลักษณะเด่น
– ชัก / นอนหลับมีปัญหา
(รายละเอียดในภาพ)

📌 ความท้าทายของโรค
– ต้องการการดูแลใกล้ชิดตลอดเวลา
– มีปัญหาเรื่องการเดิน การทรงตัว
– ไม่มีเพื่อนเล่นหรือช่วยเหลือตัวเองได้ไม่มาก
– ต้องการการกระตุ้นพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง

📌 การดูแลและรักษา
– กายภาพบำบัดเพื่อช่วยการทรงตัว
– กระตุ้นพัฒนาการด้านสื่อสารและพฤติกรรม
– ดูแลอาการชักตามแพทย์กำหนด
– จัดสภาพแวดล้อมให้เหมาะสมและปลอดภัย
– สนับสนุนให้เด็กได้อยู่ในพื้นที่แห่งความสุข 🧸☁️

📌 การถ่ายทอดโรค
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15
รูปแบบการเกิดโรคอาจเกิดขึ้นได้หลายลักษณะ เช่น
– การสูญเสียยีน (Deletion)
– การพิมพ์ลักษณะทางพันธุกรรมผิดปกติ (Imprinting defect)
– การได้รับโครโมโซมจากฝ่ายบิดาเพียงชุดเดียว
(ดูผังรายละเอียดในภาพ)

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพค่ะ 👇

#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์

25/11/2025

💙 ทำความรู้จัก Williams Syndrome – กลุ่มอาการวิลเลียมส์

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ส่งผลต่อพัฒนาการ การเรียนรู้ และพฤติกรรมทางสังคมของเด็ก โดยเฉพาะด้านภาษาและดนตรี 🎶

📌 อาการสำคัญ
– พัฒนาการล่าช้า
– กล้ามเนื้ออ่อนแรง
– ปัญหาทางเดินอาหาร
– อารมณ์เป็นมิตร เข้ากับคนง่าย
– อาจมีภาวะหลอดเลือดตีบ
(รายละเอียดในภาพนะคะ👇)

📌 ความท้าทายของโรค
– ส่งผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด
– ส่งผลต่อพัฒนาการด้านการเรียนรู้
– ต้องติดตามอาการด้านพฤติกรรมและสังคมอย่างใกล้ชิด
– อาจต้องดูแลเป็นพิเศษทั้งด้านสุขภาพและการเรียนรู้

📌 การดูแลและรักษา
– ติดตามพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง
– กระตุ้นการเรียนรู้และทักษะทางสังคม
– ตรวจหัวใจและระบบหลอดเลือดสม่ำเสมอ
– ได้รับการดูแลจากทีมแพทย์หลายสหสาขา
– สนับสนุนด้านการเรียนแบบเฉพาะบุคคล (IEP)

📌 การถ่ายทอดโรค
ส่วนใหญ่เกิดจาก การกลายพันธุ์ใหม่ (de novo)
แต่หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ → โอกาสถ่ายทอดให้ลูกสูงถึง 50%

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพนะคะ 👇
#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์

25/11/2025

🧡 ทำความรู้จัก “กรดอินทรีย์คั่งในเลือด”

Organic Acidemia / Organic Aciduria

โรคพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายย่อยสลายโปรตีนได้ผิดปกติ ส่งผลให้ “สารพิษสะสมในเลือด” และกระทบต่อสมอง หัวใจ ระบบหายใจ และการเจริญเติบโตของเด็ก

📌 อาการสำคัญ
– พัฒนาการล่าช้า
– อาเจียน ซึม เบลอ
– น้ำตาลในเลือดต่ำ
– ตัวอ่อนแรง น้ำหนักขึ้นช้า
– ปัญหาสมาธิสั้น/พฤติกรรมผิดปกติ
(รายละเอียดเพิ่มเติมอยู่ในภาพ)

📌 ความท้าทายของโรค
– เกิดภาวะฉุกเฉินได้ง่ายหากไม่กินอาหารหรือเจ็บป่วย
– เสี่ยงภาวะกรดเกินในเลือด (metabolic acidosis)
– หากรักษาไม่ทันอาจกระทบสมองถาวร
– ต้องได้รับอาหารพิเศษและการดูแลอย่างใกล้ชิด

📌 การดูแลและการรักษา
– รับประทานอาหารสูตรเฉพาะ
– หลีกเลี่ยงโปรตีนบางชนิดตามคำแนะนำแพทย์
– ตรวจเลือดและติดตามระดับกรดอินทรีย์สม่ำเสมอ
– เข้ารับการรักษาทันทีเมื่อมีอาการ เช่น ซึม อาเจียน งดกิน
– อาจต้องมีวิตามิน/ยาช่วยเสริมตามชนิดของโรค

📌 การถ่ายทอดโรค
โรคนี้ถ่ายทอดแบบ Autosomal Recessive
หากพ่อแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส
– 25% ป่วย
– 50% พาหะ
– 25% ปกติ
(ผังรายละเอียดอยู่ในภาพ)

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพด้านล่างค่ะ 👇

#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์

25/11/2025

❤️ ทำความรู้จัก Noonan Syndrome – กลุ่มอาการนูนแนน

โรคพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโต ใบหน้า และพัฒนาการของร่างกาย ทำให้เด็กบางคนมีส่วนสูงเตี้ยกว่าเพื่อน หน้าเฉพาะแบบ และอาจมีปัญหาหัวใจร่วมด้วย

📌 อาการสำคัญ
– ตาเฉียง หนังตาตก
– ใบหน้าเฉพาะแบบ (หน้ากว้าง คอสั้น ใบหูต่ำ)
– การเจริญเติบโตช้า ส่วนสูงน้อยกว่าเกณฑ์
– ปัญหาด้านการเรียนรู้ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
– อาจมีปัญหาหัวใจ เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว / ผนังกั้นหัวใจผิดปกติ
(ดูรายละเอียดในภาพ)

📌 ความท้าทายของโรค
– การเติบโตช้าตั้งแต่วัยเด็ก
– ปัญหาพัฒนาการ การเรียนรู้ และพฤติกรรม
– โรคหัวใจที่อาจต้องติดตามใกล้ชิด
– ต่อมไร้ท่ออาจทำงานผิดปกติ เช่น ฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ

📌 การดูแลและรักษา
– ติดตามการเจริญเติบโตอย่างสม่ำเสมอ
– ตรวจหัวใจและระบบทางเดินหายใจ
– อาจพิจารณาการรักษาด้วย Growth Hormone ตามแพทย์วินิจฉัย
– ฟื้นฟูด้านพัฒนาการ เรียนพิเศษ และกายภาพบำบัด
– ติดตามสุขภาพตา หู และระบบประสาท

📌 การถ่ายทอดโรค
เป็นแบบ Autosomal Dominant
หากพ่อหรือแม่เป็นโรค Noonan ลูกมีโอกาส:
– 50% ติดโรค
– 50% ปกติ
(ดูผังภาพประกอบ)

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพด้านบนค่ะ

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์

25/11/2025

💙 ทำความรู้จัก Amino Acid Disorders – โรคกรดอะมิโนคั่ง

กลุ่มโรคพันธุกรรมที่ร่างกายเผาผลาญกรดอะมิโนบางชนิดได้ผิดปกติ ทำให้เกิดการสะสมสารพิษในเลือด ส่งผลกระทบต่อสมอง การเจริญเติบโต และพัฒนาการของเด็ก

⸻

📌 อาการสำคัญ

– อาเจียน ซึม ชัก
– กล้ามเนื้ออ่อนแรง
– ภาวะซึมเศร้า หงุดหงิด
– พัฒนาการช้า
– มีปัญหาด้านการเรียนรู้
(รายละเอียดครบในภาพ)

⸻

📌 ความท้าทายของโรค

– สารพิษจากกรดอะมิโนคั่งอาจทำลายสมองอย่างถาวร หากไม่ได้รับการรักษาเร็ว
– เด็กทารกอาจมีอาการรุนแรงหลังคลอด
– ต้องควบคุมอาหารอย่างเข้มงวดตลอดชีวิต
– หากเจ็บป่วย/ท้องว่างนาน อาการรุนแรงขึ้นได้อย่างรวดเร็ว

⸻

📌 การดูแลและรักษา

– ควบคุมอาหารโดยนักกำหนดอาหาร (Medical Nutrition Therapy)
– ใช้อาหารสูตรพิเศษ/Medical Foods
– เสริมวิตามินหรือเอนไซม์บางชนิดตามแพทย์สั่ง
– หลีกเลี่ยงอาหารโปรตีนสูง
– เข้ารับการติดตามผลเลือดอย่างสม่ำเสมอ
– หากมีอาการผิดปกติ ต้องพบแพทย์ทันที

⸻

📌 การถ่ายทอดโรค

เป็นแบบ Autosomal Recessive
หากพ่อแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส:
– 25% ป่วย
– 50% พาหะ
– 25% ปกติ
(ดูผังการถ่ายทอดในภาพ)

⸻

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพค่ะ 👇

#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์

25/11/2025

❤️ ทำความรู้จัก FAOD – Fatty Acid Oxidation Defect

โรคพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายเปลี่ยนไขมันเป็นพลังงานได้ยาก โดยเฉพาะเวลาที่อดอาหารหรือเจ็บป่วย

📌 อาการสำคัญ
– อ่อนเพลียมาก
– หัวใจเต้นผิดจังหวะ
– น้ำตาลในเลือดต่ำ
– อาเจียน ซึม ชัก
(รายละเอียดในภาพ)

📌 ความท้าทายของโรค
– เกิดอาการกำเริบได้เร็วเมื่อขาดอาหาร
– ทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว กล้ามเนื้ออ่อนแรง
– เด็กอาจหมดสติถ้าไม่ได้รับพลังงานเพียงพอ

📌 การดูแลและรักษา
– เลี่ยงการอดอาหารเด็ดขาด
– รับคาร์โบไฮเดรตเพียงพอ
– เสริม MCT oil ตามแพทย์กำหนด
– ตรวจเลือดและหัวใจอย่างสม่ำเสมอ
– ยามีอาการต้องไปโรงพยาบาลทันที

📌 การถ่ายทอดโรค
เป็นแบบ Autosomal Recessive
หากพ่อแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส:
– 25% ป่วย
– 50% พาหะ
– 25% ปกติ
(ดูผังรายละเอียดในภาพ)

🙏 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย
ขอขอบคุณสำนักงาน #กองทุนพัฒนาสื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์ ในการสนับสนุนทุนโครงการจัดทำสื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ฉบับประชาชน 💜

📎 ดูข้อมูลเต็ม ๆ ในภาพค่ะ 👇

#เข้าใจโรคหายากประเทศไทย
#มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย
#สื่อความรู้โรคหายาก #สื่อปลอดภัยและสร้างสรรค์