Ahojte, všetci! Volám sa Lívia Roškaninová a robím tomuto svetu radosť od 13.3.2019, keď som prvýkrát uzrela svetlo sveta v nemocnici v Snine. Narodila som sa s úžasnými mierami – 4530 g a 55 cm v čase, keď sa ručičky hodín zastavili na 16:25... A okrem toho sa zastavil aj mamkin dych – z toho, aká som bola krásna a rozkošná. Celej mojej rodine, ktorá môj príchod netrpezlivo očakávala na chodbe, som svojím hlasným plačom dala najavo, že som už konečne tu, medzi nimi...
Po príchode domov bolo všetko v poriadku – mamka a ocko mali zo mňa obrovskú radosť. Predstavte si, ako počas dňa, tak i v noci, bol spánok od útleho detstva mojou najobľúbenejšou činnosťou. Avšak, ako mesiace ubiehali, a ja som rástla do čoraz väčšej krásy a zdravia, spánok sa stal mojím veľkým kamarátom. Teda, aspoň tak to tvrdí moja mamka, ktorej sa zdalo, že som vyspávala až veľmi často...
Nuž, bola som aj trošku lenivá, nechcela som dvíhať hlavičku a ani hračky sa mi až tak veľmi nepáčili. Moja mamka však uchopila veci pevne do svojich rúk a vo štvrtom mesiaci z dôvodu mojej malátnosti a spavosti navštívila moju pani doktorku. Maminka, držiac ma v náručí, vstúpila do dverí mojej pediatričky s podozrením, že niečo nie je v poriadku. Ach jáj, a vtedy sa to všetko začalo... Milióny otáznikov v očiach a kolotoč ďalších vyšetrení.
Pýtate sa, kde sme teda začali? Prvé odporúčania zdravotných odborníkov nás priviedli do miestneho rehabilitačného centra, v ktorom som sa už ako 4-mesačná prvýkrát musela popasovať s metódami uja Vojtu... Teda, poviem Vám! Tie cvičenia Vojtovej metódy sú pre mňa poriadnym zaberákom až do dnešných čias. Čo iné nám však ostávalo? Moji rovesníci v tomto období už dokázali udržať hlavičku či sa dokonca pretočiť a ja som sa im chcela predsa vyrovnať...Nuž, ako sa hovorí, bez práce nie sú koláče.
V deň môjho piateho mesiaca nás čakalo ďalšie vyšetrenie. Keď som sa narodila, nebolo mi urobené sonografické vyšetrenie mozgu, preto som ho musela spätne podstúpiť. Veta pani doktorky bola však ranou ako pre mamku, tak pre ocka...Počúvajúc trpké slová lekárky ,,v živote som taký mozog nevidela – buď nájdete chorobu, alebo bohužiaľ“, obaja neverili vlastným ušiam. Mamka srdcervúco plakala, ocko ju držal za ruku a obaja cítili, akoby im ktosi do srdca vrážal tú najostrejšiu dýku...
Nasledoval rad ďalších vyšetrení, odberov krvi i odberov moču pre potreby metabolickej ambulancie. Stále sme niekde chodili, stále sme cvičili a moji rodičia si naozaj dávali záležať na tom, aby som ja, ich najväčšia láska, bola zdravým a šťastným bábätkom. Dlho sme čakali na výsledky vyšetrení, ktoré sme podstúpili, až jedného dňa v ockovom telefonáte mamke zaznelo: ,,Canavanova choroba“. Tak znela pravdepodobná diagnóza, ktorá vyplynula z výsledkov rozboru môjho moču. Canavan...
Viem, ani Vy ste o tomto ochorení asi nikdy predtým nepočuli. Nečudujem sa, je to celosvetovo tak vzácna choroba... Rovnako ako ja – moji rodičia sa mi s oceánom vďačnosti a nikdy nekončiacim morom lásky v srdci každý jeden deň dívajú do očí a vždy mi hovoria, že nie som chorá – som len skrátka výnimočná. Som vzácna viac ako ktorýkoľvek diamant tohto sveta! Ale... Viete, čomu vôbec nerozumiem? V jednom z rozhovorov mamky a ocka som počula, že tu mám byť iba 10 rokov. Prečo? Prečo mám žiť iba 10 rokov? Viete, som len malé telíčko, ale verte, mám obrovské srdiečko – milujem svoju rodinu a ona miluje mňa. Želám si ostať tu s nimi navždy, ľúbiť ich, tešiť ich a maľovať všetkým úsmev na tvár tak, ako to viem iba ja!
- zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek (neurónov) v mozgu odosielať a prijímať správy;
- deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými: nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez podpory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy (makrocefália) a podráždenosť;
- s pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou;
-choroba patrí medzi leukodystrofie - vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti - väčšina detí sa dožije 10 rokov;
- je častejšia v etnickej skupine potomkov Aškenazov (Židia pochádzajúci zo strednej a východnej Európy);
- nato, aby sa choroba manifestovala je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi poškodeného génu;
1. novorodenecká / detská - najbežnejšou a najťažšou formou stavu
2. mierna / juvenilná – má miernejšie účinky
-spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza;
↓
aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch v mozgu;
↓
mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA;
↓
nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby;
↓
ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha interferuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému;
↓
nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier;
↓
nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu.
Milí priatelia,
v mene nás, rodičov našej úžasnej, takmer ročnej Lívie, Vám úprimne silou celého srdca ďakujem za každú sekundu Vášho času, ktorý ste venovali týmto riadkom. Naša Livi je náš poklad – naše dieťa, ktoré sa počnúc svojím narodením stalo naším vesmírom, zmyslom našich životov. Verte, že napísať tieto riadky, nás stojí bolesť i mnoho sĺz. A hoci sa naša Lívia narodila bez akýchkoľvek náznakov takéhoto vážneho, ťažkého a zároveň ojedinelého ochorenia, bola úplne zdravým bábätkom s apgar-skoré 10/10, realita dneška a diagnostikovanie Canavanovej choroby v prípade našej dcérky nás utvrdzuje v tom, že život je nevyspytateľný.... Je to veľké javisko, na ktorom musí človek pevne stáť a bojovať – obzvlášť v takýchto prípadoch, keď žijete nielen sami pre seba, ale v prvom rade pre dieťa, ktorému ste dali život a ktoré Vám stojí za všetko možné i nemožné na svete. A my chceme bojovať...
V súčasnosti je na svete približne 300 detí trpiacich Canavanovou chorobou. Naša dcérka stále neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Zaujíma sa však o hračky, snaží sa uchopiť si ich do rúk a papanie jej tiež nerobí problémy. Zatiaľ...Nik však nevie, kedy ju táto zákerná choroba pomaly oberie aj o tie zručnosti, ktoré teraz bez problémov ovláda.
Na svete existujú rodiny, ktoré sa idú popasovať s chorobou Canavana pomocou génovej terapie. Boli by sme radi, ak by sme patrili medzi tieto rodiny a veríme, že sa nám to v blízkej budúcnosti podarí. Vzhľadom na to, že momentálne stále čakáme na oficiálne vyjadrenie lekárky, nie je v našich možnostiach zverejniť presnú sumu, ktorá je potrebná na podstúpenie génovej terapie. Napriek tomu sme sa rozhodli aspoň takouto formou náš príbeh zverejniť a upovedomiť Vás na možnosť pomoci, ktorú nám môžte poskytnúť. Možnosť darovania 2% z Vašich daní sa naskytne len raz za rok, a preto by sme Vám boli nesmierne vďační, keby ste nás vedeli takto podporiť.
Rodičia malej Lívie, Štefánia Hrebeňaková a Dominik Roškanin
