Национальная Лига Кардиологической Генетики

Home
Russia
Moscow
Национальная Лига Кардиологической Генетики

Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from Национальная Лига Кардиологической Генетики, Community Organization, Moscow.

Цель "Национальной исследовательской лиги кардиологической генетики" - привлечение специалистов здравоохранения, интересующихся данным направлением, что в итоге должно привести к снижению смертности от сердечно-сосудистых заболеваний. Мы сотрудничаем с ведущими мировыми генетическими центрами и развиваем генетическую диагностику в нашей стране с использованием современных технологий секвенирования

, генетического анализа и его интерпретации. Мы будем рады видеть вас в наших рядах!

Президиум НЛКГ:
Президент - д.м.н. профессор Дмитрий Александрович Затейщиков;
Директор - к.м.н. доцент Ирина Карловна Иосава;
Секретарь - Наталья Александровна Соничева.

28/09/2025

Фантастический международный workshop по ГКМП, организованный Роберто Барриалесом и профессором Биллом МакКенной в Ла-Корунье, где мне выпала честь представить первые результаты нашего исследования генной терапии MYBPC3-ассоциированной ГКМП (MyPeak 1b/2). Ла-Корунья для меня — вторая альма-матер, ведь именно здесь, работая в Health in Code, я открыла для себя свою страсть к генетике. Выступать на этой сцене было особенно приятно. И, конечно же, как было здорово увидеть так много друзей и коллег и разделить с ними нашу общую страстью к лучшим морепродуктам в мире!

02/06/2025

Презентация нашего постера по дизайну исследования RIDDGE 1b первой фазы генной терапии для пациентов с PKP2- ассоциированной АДПЖ на конгрессе British Cardiac Society прошла успешно!
#геннаятерапия

17/05/2025

Пока не встретила тут ни одного российского кардиолога (но наверняка здесь есть много коллег!). Поэтому приходите завтра послушать (и поддержать 😊) мой интересный постерный доклад ❤️

02/05/2025

На прошлой неделе состоялся международный аритмологический конгресс в Сан Диего, где наша группа представила наш постер о промежуточных результатах наблюдательного исследования RIDGE Natural History для оценки серопревалентности к AAV9 для PKP2-ассоциированной АКМП.
Исследование RIDGE является крупнейшим на сегодняшний день наблюдательным исследованием для пациентов с PKP2-ассоциированной ARVC, в котором приняли участие 144 человека из ведущих аритмологических центров США и Западной Европы (16 центров).
В исследовании оценивалась демографическая информация, история болезни (процедуры РЧА и частота срабатываний ИКД, данные холтеровского мониторирования, класс NYHA, характеристики МРТ, медикаментозная терапия) и оценка уже существующих антител AAV9 от участников.
Критерии включения были следующими:
- Возраст 14–65 лет с патогенными или вероятно патогенными мутациями гена PKP2
- Диагноз ARVC, соответствующий критериям 2010 Modified Task Force Criteria - Наличие ИКД

Несмотря на использование лекарств (включая флекаинид, амиодарон и ББ) и РЧА, у большинства пациентов наблюдалось 24-часовое количество ЖЭ ≥500, что является признанными клиническими предикторами опасных для жизни желудочковых аритмий. У большинства пациентов (93%) титры нейтрализующих антител (NAb) AAV9 были ≤1:40, что соответствовало критериям пригодности для генной терапии TN-401.
https://lnkd.in/d9sJE4MU

01/05/2025

Сегодня ровно 3 года, как я начала работать в Tenaya Therapeutics, и эта работа оказалась самой лучшей и вдохновительной в моей жизни среди 11 мест, где я работала. Идея генной терапии для меня- это как полет в космос 🚀, и Юрий Гагарин был моим героем с детства. Работать в коллективе в Сан Франциско-это как увидеть весь мир за одним столом: в компании 47 национальностей из 160 человек! К сожалению, из 160 человек за 3 года осталось только 57 человек, но все они и 160 и оставшиеся 57 просто потрясающие! Здесь все равно, откуда ты родом, какая у тебя религия и сексуальная ориентация, взгляды и вкусы. Здесь главное, чтобы ты любил свою работу, идею, науку и пациентов. Моя компания проповедует религию Добра и Знаний, инноваций и высоких вершин. Я очень надеюсь, что, меняя гены, 🧬 мы сможем изменить мир 🌍.

Запомни: ты меняешь горы.
Звучит, возможно, очень странно.
Тысячелетние просторы
Не тронуты житейской драмой.

Но ты восходишь на вершины,
Чтоб видеть мир несовершенный.
Чтоб останавливать лавины
Необоснованных решений.

Чтобы глобально знать картину,
Спускаясь в гены до деталей.
Чтоб видеть главные причины,
Меняя их. Чтоб лучше стали

Грядущие мечты и планы
И будущие наши внуки.
Пойми, ты в этой жизни главный.
Ты можешь всё: пласты науки

Перевернуть, сердца спасая,
И даже ДНК расправить.
Благое дело не бросая,
Ты вскоре сможешь Богом править!

05/04/2025

Можно сказать, что мы дождались долгосрочных результатов лечения мавакамтеном! Казалось бы, что это было только вчера, когда мы увидели первые блестящие результаты Explorer и вот уже прошло 5,5 лет лечения препаратом. На конгрессе ACC в Чикаго были представлены
объединенные обширные данные за 5,5 лет с мавакамтеном из нескольких испытаний: Explorer LTE, Valor LTE, ODYSSEY (крупнейшее на сегодняшний день исследование необструктивной HCM, включающее 580 пациентов), реестр клиник Кливленда (150 пациентов), реестр UPenn (78 пациентов). Все они продемонстрировали надежные данные по безопасности, где только у 4% пациентов была ФВ < 50% и требовалась корректировка дозы, у 1,5% HF со снижением ФВ, но позже лечение возобновилось. И только у 0,25% пациентов наблюдалось взаимодействие между препаратами.
В настоящее время 11 700 пациентов в США принимают препарат. Многие клиники уже снизили дозы бетаблокаторов у своих пациентов и в основном продолжают назначать моно терапию камзиос.
Структурные и функциональные параметры сердца значительно улучшились при приеме CMI, что свидетельствует о стойком благоприятном ремоделировании и функции LV и LA:
LAVI: снижение -7,5 мл/м2 и улучшение деформации
LVMI: средние изменения -15,8
LVMWT: снижение -2,4 мм
Только у 5% пациентов все еще есть SAM и обструкция
Изменения в перегородочном E/e’ (диастолическая дисфункция): -5
Улучшение LV-GLS
Нет изменений RV
Однако важно отметить, что LVOTO восстанавливается очень быстро после отмены препарата, поэтому по-настоящему долгосрочное ремоделирование пока неизвестно.

02/04/2025

С радостью делюсь с вами озвученными вчера на конгрессе ACC в Чикаго Блестящими результами исследования ZENITH: Sotatercept in Patients with Pulmonary Arterial Hypertension at High Risk for Death.
Как мы знаем из предыдущего исследования на более широкой группе больных с ЛАГ, Сотатерцепт улучшает переносимость физических нагрузок и замедляет время наступления неблагоприятных событий у пациентов с легочной артериальной гипертензией II или III функционального класса. Эффекты дополнительного сотатерцепта у пациентов с прогрессирующей легочной артериальной гипертензией и высоким риском смерти были неясны и оценивались в исследовании ZENITH.

Пациенты с ЛАГ ФК III-IV с высоким риском смерти в течение года согласно Registry to Evaluate Early and Long-Term Pulmonary Arterial Hypertension Disease Management Lite 2 risk score, ≥9, которые получали максимально переносимую дозу фоновой терапии были рандомизированны для получения дополнительного сотатерцепта (начальная доза 0,3 мг на килограмм веса тела; с повышением до целевой дозы 0,7 мг на килограмм) или плацебо каждые 3 недели. Первичной конечной точкой была composite: смерть по любой причине, трансплантация легких или госпитализации (≥24 часов) из-за ухудшения легочной артериальной гипертензии, оцененная в анализе времени до первого события.
Всего было включено 172 пациента (по 86 в группы сотатерцепта и плацебо). Исследование было прекращено досрочно на основании результатов эффективности заранее определенного промежуточного анализа. 👉

01/04/2025

Знаковый день для пациентов с Гипертрофической кардиомиопатией!!!

Сегодня на конгрессе ACC в Чикаго профессор Milind Desai (Cleveland clinic) представил первые в истории клинические данные по генной терапии для пациентов с MYBPC3—HCM. Это важнейший шаг для всех нас!

Ключевые выводы из первой фазы TN-201:
-TN-201 в дозе 3E13 vg/kg хорошо переносится
-Достоверная трансдукция и экспрессия гена при дозе 3E13 vg/kg (Когорта 1)
-Биомаркеры и ЭХО улучшились или остались стабильными
-Данные подтверждают необходимость дальнейшего наблюдения и повышения дозы до 6E13 vg/kg (в процессе)
- Дополнительные данные по Когорте 1 и дозе 6E13 vg/kg (Когорта 2) ожидаются позже в этом году

Следите за новостями! 🚀
#гипертрофическаякардиомиопатия #геннаятерапия #лигакардиогенетики

28/03/2025

Важная новость: первые клинические результаты генной терапии MYBPC3- ассоциированной ГКМП будут представлены на конгрессе ACC в Чикаго! Присоединяйтесь онлайн!
Monday, March 31, 2025 - ACC Late-breaking presentation

· Presentation: First Report of Phase Ib/2a Study Evaluating Safety and Early Efficacy of TN-201, an Adeno-Associated Virus Serotype 9 Gene Replacement Therapy, in Adults with MYBPC3-Associated Hypertrophic Cardiomyopathy (abstract # #)
· Presenting author: Dr. Milind Desai, M.D., M.B.A., Cleveland Clinic
· Session 402: Heart Failure and Cardiomyopathies
· Time and location: 9:00 am – 10:00 am CT; S100B
#гипертрофическаякардиомиопатия

Address

Moscow

Website

https://www.nrlcg.ru/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Национальная Лига Кардиологической Генетики posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Organization

Send a message to Национальная Лига Кардиологической Генетики:

Shortcuts

Want your organization to be the top-listed Non Profit Organization in Moscow?