31/12/2025
Autismul, Vestul si Romania.
Partea 2
De curand, la sugestia unei mamici a unui copil autist, am citit o carte a unui om de stiinta francez, avangardist al geneticii. D**a ce am citit-o am realizat ... ce inseamna "analfabetismul functional" din perspectiva noastra, a parintilor copiilor cu autism.
Analfabetismul functional se defineste ca fiind abilitatea unei persoane de a citi si a scrie, dar de a nu prea intelege ceea ce citeste si de a nu reusi sa isi exprime in scris ceea ce doreste.
Noi, parintii, suntem foarte aproape de pozitia analfabetului functional cu referire la autism atunci cand diagnosticul poposeste la noi in familie cu privire la unul dintre copii nostri. Pe net circula informatie garla, noi o citim, dar nu intelegem mare lucru si conceptele ni se par ca se bat cap in cap. Pur si simplu imediat d**a diagnostic, parca cu cat citim mai multe, cu atat devenim mai prosti. Pentru ca din perspectiva medicala si stiintifica, in raport cu autismul, 99.9% dintre noi, suntem analfabeti functionali la inceput. Toti provenim din domenii care nu au nicio legatura cu autismul si intr-o proportie covarsitoare, pana nu a fost diagnosticat unul dintre copiii nostri cu autism, am considerat ca noua nu ni se poate intampla.
Desi nu tine de expertiza mea am sa disec un strop partea genetica a autismului pe limbajul nostru, de oameni oarecare. Toate studiile din ultimii 5 ani (dar nu doar) stabilesc cateva chestiuni extrem de simple: copiii de sub umbrela TSA (tulburarea de spectru autist) sunt impartiti in doua categorii in functie de "provenienta" intarzierilor in dezvoltare. Aproximativ 90% provin dintr-un "accident genetic" la conceptie iar aproximativ 10% provin din zona de ingerinta a mediului. Ingerinta a mediului insemnand suferinta fetala, trumatism fetal, anumite boli pe care mama le-a contactat in timpul sarcini, expunere toxica a mamei sau a fatului, suferinta perinatala (suferinta la nastere), prematuritate sau prematuritate severa precum si alte afectiuni congenitale. Restul de 90% din cei care la un moment dat vor fi diagnosticati cu TSA au o conotatie genetica. Sau anomalie genetica. Deci practic vorbind intarzierile in dezvoltare care duc mai tarziu la diagnosticul de TSA, dar care nu sunt provocate de factori din mediu sunt toate, fara exceptie, de ordin genetic.
E, acum, daca stim ca e vorba de factori genetici (pana in clipa de fata sunt cartografiate, in functie de ce studiu sau carti citesti, undeva intre 200 si 1000 de anomalii genetice prezente in masa persoanelor autiste) sa ii disecam si pe acestia putin. Factorii genetici, atat cat stim pana in clipa de fata, sunt impartiti la randul lor in doua mari categorii: "de novo mutations" (respectiv o alterare genetica care a aparut prima oara in genomul respectivei persoane si nu a fost mostenita de la parinti) si mutatiile genetice mostenite de la parinti. Ambele pot sa apara in materialul de reproducere dinainte de fertilizare sau in stadiile incipiente in care embrionul incepe sa se dezvolte. Din perspectiva autismului circa 30% -40% din diagnostice sunt provenite din de novo mutations si alte 60-70% sunt mostenite. Cuvantul "mostenite" sunt partea alunecoasa a conceptului de fapt. Noi "oferim" copiilor nostri material genetic. Acest material genetic inseamna gene pe cale ereditara (care este un concept biologic mai larg care descrie capacitatea generala a speciilor de a transmite urmasilor anumite trasaturi genetice) care, in combinatia dintre cei doi parinti, au rezultate diferite. Sau altfel spus, raspunzand la intrebarea "dar daca 60-70%!sunt mostenite, de ce parintii nu au nicio urma de neurodivergenta?" totul se lumineaza. Pentru ca desi eu ca adult neurotipic pot sa am o anumita gena busita, in combinatia cu celelalte gene ale mele, nu mi s-a alterat in niciun fel capacitatea si abilitatea de a invata. Mai mult decat atat, unul sau mai multi dintre copiii mei o poate mosteni, dar in combinatie cu celelalte gene ale lui, nici la el nu produce niciun fel de alterate a dezvoltarii. Sau unul sau mai multi dintre copiii mei o poate mosteni si in combinatie cu una sau mai multe gene pe care le mosteneste de la mama spre exemplu, la el poate cauza autism. Exemplul asta poate fi si invers, adica de la tata.
Pre alte cuvinte, ambele mutatii, si cele "novo" (adica noi) si cele mostenite, apar in momentul sau in proximitatea momentului fertilizarii, respectiv la conceptie. Irelevant faptul ca sunt "novo" sau ca sunt mostenite, aceste mutatii genetice pot genera un diagnostic de autism mai tarziu sau pot sa nu genereze. Din perspectiva genetica, in clipa de fata, nu pot sa prevad sau sa ma feresc de diagnosticul de autism al copilului meu pe care acesta ar putea sa il primeasca mai tarziu. Nu exista analize, preventie sau tipologie de risc si nu, ca parinte nu esti vinovat si nici nu ai fi putut face ceva sa previi. Decat daca alegi sa nu faci copii deloc.
Ceea ce ar trebui insa sa stiu e faptul ca intr-o familie in care exista un copil autist, sansa ca avand aceeasi parinti, un al doilea copil sa fie tot autist, e aproximativ de 20% mai mare decat incidenta normala. Daca cei doi parinti se despart si fiecare sau unul din ei face un copil cu un alt partner, sansa ca acel copil sa fie autist scade si se inscrie in incidenta normala a autismului in masa populatiei. Experienta proprie imi spune, avand o cohorta semnificativa de copii proprii si personali, ca doar unul a fost diagnosticat cu autism infantil ceilalti fiind neurotipici. Tot asa, am vazut familii cu primul nascut autist si al doilea neurotipic, al doilea autist si primul neurotipic ori doi sau trei autisti. Nu am vazut niciodata o familie cu doi autisti si unul neurotipic.
Din perspectiva genetica, o anumita proportie din copii autisti au si comorbiditati. Adica nu vorbim doar despre autism (care oricum e doar o eticheta pusa pe inabilitatea de a invata si pe cale de consecinta pe intarzierea in dezvoltare) ci si despre alte posibile sindroame asociate: sindromul x-fragile, sindromul rett, sindromul TSC (tuberous sclerosis complex), sindromul Timothy, sindromul Phelan-McDermid, sindromul Cornelia de Lange, sindromul 16p11.2 microdeletion, sindromul Angelman sau sindromul Prader-Willi si asa mai departe. Ele sunt insa considerate comorbiditati si afecteaza undeva aproximativ 10-15% din masa persoanelor cu autism.
In toate studiile in care interventiile ABA intensive au fost folosite pentru a demonstra ca un copil diagnosticat cu autism infantil poate fi recuperat si integrat in scoala de masa nu au fost acceptati copii cu comorbiditati. Indiferent de natura lor. Inclusiv genetica. Doar ca in cazul primului studiu (1987) dar si in cazul majoritatii studiilor replica (23 la numar pana in 2006) cunostintele referitoare la genetica erau departe de cele de azi. Adica eu sunt convins ca anumite sindroame care acum sunt considerate comorbiditati, la vremea respectiva nici nu se stia de existenta lor. Cu alte cuvinte eu cred ca au fost eligibili in aceste studii si copii care aveau comorbiditati care nu erau considerate comorbiditati la momentul respectiv. Interesant este ca in toate aceste studii, dincolo de procentul care variaza intre 47% si 70.3% copii recuperati si integrati in scoli de masa, toti ceilalti copii au iesit din studii semi-independenti.
Intorcandu-ma de unde am plecat, respectiv de la analfabetismul functional al nostru, al parintilor, in raport cu autismul, la inceputul calatoriei nostre, imi permit sa va ofer o sugestie: nu mai incercati sa reinventati roata si nici nu va lasati distrasi de amanunte irelevante pentru batalia voastra pentru mai binele copiilor vostri! Exista deja foarte multe dovezi stiintifice ca anumite interventii si abordari functioneaza si exista nenumarate cazuri de succes bazate pe respectivele abordari. Folositi drumurile deja batute de altii ca sa castigati timp si bani. Nu incercati sa creati voi alte drumuri. O sa obositi si cel mai afectat va fi copilul vostru. Pentru care timpul nu se mai intoarce niciodata inapoi.
PS: draga cititorule, oricine esti tu, inainte sa scrii un comentariu la acest articol, citeste si articolul asta al caruit link il ai mai jos
https://www.facebook.com/share/1bRRfPAVLP/?mibextid=wwXIfr
