10/10/2026
💜 𝗧𝗛𝗘 𝗣𝗘𝗢𝗣𝗟𝗘 𝗕𝗘𝗛𝗜𝗡𝗗 𝗞𝗘𝗩𝗜𝗡’𝗦 𝗦𝗧𝗢𝗥𝗬 💜
Today, we continue the series dedicated to the people who have been part of Kevin’s journey and to whom we are deeply grateful.
There are doctors who dedicate their lives to understanding rare diseases.
Doctors who search for answers where so many questions still remain. Who dedicate years of research to conditions that affect relatively few people, but can change the lives of entire families.
Doctors whose work means so much to parents who are searching for answers, understanding, and hope.
Today, I want to tell you about one of these doctors.
💜 𝗗𝗿. 𝗔𝗻𝗻𝗲 𝗖𝗼𝗺𝗶 💜 Anne Comi
Dr. Anne Comi is a pediatric neurologist and researcher who has dedicated much of her professional life to studying Sturge-Weber syndrome, a rare neurological condition associated with vascular abnormalities.
She is a Professor of Neurology and Pediatrics at Johns Hopkins School of Medicine and has led the Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute in Baltimore, United States.
Her work focuses on understanding this rare condition, improving early diagnosis, studying its neurological complications, and developing better treatment approaches for affected children.
Through her clinical work and research, Dr. Anne Comi has contributed to advancing knowledge about Sturge-Weber syndrome and improving the care available to patients and their families.
One of the important milestones in Dr. Anne Comi’s research career came in 2013, when she and her fellow researchers helped identify a mutation in the GNAQ gene associated with Sturge-Weber syndrome.
This discovery opened new possibilities for understanding the condition and exploring future treatments.
And Dr. Anne Comi’s research continues.
In July, Dr. Anne Comi shared encouraging news about funding to support preclinical gene-editing research for Sturge-Weber syndrome.
In September, she also shared news about a newly opened clinical trial investigating whether treatment started before the first seizures could help delay their onset in babies with Sturge-Weber syndrome.
These are still areas of ongoing research, and many questions remain unanswered.
Vascular Birthmarks Foundation – VBF also supports Dr. Anne Comi’s genetic editing research for Sturge-Weber syndrome.
For families like ours, this support means so much. It means that people and organizations continue to believe in the importance of finding new solutions for children living with this rare condition.
And although these studies are still in their early stages, knowing that Dr. Anne Comi is working toward understanding and potentially targeting the genetic cause of Sturge-Weber syndrome gives us hope for the future. 💜
Because for families living with rare diseases, medical research is not just about scientific discoveries.
It is about the possibility of finding answers.
About understanding what is happening to your child.
About having more options, more knowledge, and perhaps a little more hope for the future.
And when you are a parent searching for answers for your child, these things mean more than words can describe.
But beyond everything I have shared about Dr. Anne Comi’s professional work, I want to tell you what she has meant to us and to Kevin’s journey.
We first met Dr. Anne Comi in December 2022, at the annual Vascular Birthmarks Foundation clinic in Milan.
It was our first time attending a VBF clinic, and we had the opportunity to meet incredible doctors who gave us clear answers and explanations about Kevin’s condition.
But there was one meeting I had been waiting for more than anything.
My meeting with Dr. Anne Comi.
I had been looking forward to it for so long. I had imagined that moment many times, hoping that she would finally be able to give us the answers we had been searching for.
Somehow, I felt that if anyone could help us understand what was happening to Kevin, it would be Dr. Anne Comi.
And that is exactly what happened.
When we arrived at the clinic, we were taken to a separate examination room because Kevin was only six months old and the youngest baby there.
We were waiting for Dr. Anne Comi to come and perform his neurological examination.
And then, at one point, the door opened.
Dr. Anne Comi walked into the room.
I remember that moment so clearly.
There was something about her that immediately impressed me.
Her kindness, gentleness, and patience seemed to be written all over her face.
She began examining Kevin with such care and tenderness.
And Kevin, who was only six months old, was calmer during her examination than I had ever seen him before.
Dr. Anne Comi took her time examining him, observing every detail, and talking to us.
We had arrived with a large number of medical documents, carefully prepared, ready to show her everything.
But what amazed me was that, even before we started going through those documents, Dr. Anne Comi already seemed to understand so much about his condition.
Her experience spoke for itself.
She began explaining Sturge-Weber syndrome to us from the very beginning.
She explained everything, step by step, patiently and clearly, making sure we understood what she was telling us.
I think our conversation lasted more than an hour.
Until that moment, I had never received so much information from a doctor during a single consultation.
For the first time, I felt that someone was taking the time to explain not just a diagnosis, but what that diagnosis could mean for my child.
But during that conversation, Dr. Anne Comi also told us something very difficult to hear.
Something that has stayed with me ever since.
Based on her experience, the extent of Kevin’s port-wine birthmark and the areas of his face it covered, she told us that only a miracle from God could spare him from developing Sturge-Weber syndrome and its neurological complications, including seizures.
Those words hurt.
As a mother, I wanted so badly for that miracle to happen.
I wanted her to be wrong, just this once.
But that miracle did not happen.
And with time, we understood just how accurate Dr. Anne Comi’s concerns had been.
Even though hearing those words was painful, I remain grateful that she was honest with us.
She did not give us false reassurance.
She gave us explanations, knowledge, and the chance to understand what we might be facing.
And what impressed me even more was that her care did not end when the consultation was over.
Throughout that day, Dr. Anne Comi returned to see us several times.
She would come back to tell us something else, offer another explanation, or give us a little encouragement.
We spent so much time with her that day.
And I remember thinking how extraordinary it was that a doctor with so much knowledge, experience, and responsibility could also be so approachable, warm, and gentle.
Dr. Anne Comi is an exceptional doctor.
But what impresses me just as much is the person she is.
I honestly do not know if I have ever met someone who combines so much knowledge and professional excellence with such simplicity, kindness, and warmth.
Before meeting her, I never imagined I would have the opportunity, or the honor, to spend time with a doctor of her caliber.
And yet, there she was, sitting with us, taking her time, answering our questions, and caring for our little boy.
Over the years, we have continued meeting Dr. Anne Comi at the VBF clinics.
She has watched Kevin grow.
And something very beautiful has happened along the way.
Kevin recognizes her.
He feels comfortable with her and remains calm around her.
For me, as his mother, seeing this means so much. 💜
Dr. Anne Comi continues to guide us, offer recommendations, and carefully review Kevin’s medical tests and the medication prescribed for him in Romania.
I deeply appreciate her willingness to collaborate with the doctors involved in his care and to work together for Kevin’s well-being.
Knowing that we can benefit from her knowledge and experience means more to us than I can express.
I am deeply grateful to Dr. Anne Comi for everything she has done for Kevin, for every explanation, every recommendation, every moment of patience, and every time she has taken the time to listen to us.
And I am grateful for everything she continues to do for children and families living with neurological complications of rare diseases.
I wish Dr. Anne Comi every success in her research and in everything she hopes to achieve.
We are following her studies with great interest and hope.
Sometimes I find myself thinking about the GNAQ mutation involved in Kevin’s condition.
And about the fact that Dr. Anne Comi is among the researchers working to understand it and explore ways of targeting its effects.
I know that research takes time, that there are no guarantees, and that many questions still need answers.
But as a mother, I cannot help hoping that one day, the work Dr. Anne Comi is doing today might lead to treatments that could change the lives of children like Kevin.
And sometimes, I find myself thinking that the future of treating the genetic mutation behind Kevin’s condition is, in a way, also in Dr. Anne Comi’s hands.
When I think of Dr. Anne Comi, I think of an extraordinary doctor, but also of one of the gentlest and warmest people I have ever met.
A doctor who has dedicated so much of her life to understanding a rare disease.
And a person who has become a very special part of Kevin’s story.
𝗧𝗵𝗮𝗻𝗸 𝘆𝗼𝘂, 𝗗𝗿. 𝗔𝗻𝗻𝗲 𝗖𝗼𝗺𝗶, 𝗳𝗿𝗼𝗺 𝘁𝗵𝗲 𝗯𝗼𝘁𝘁𝗼𝗺 𝗼𝗳 𝗼𝘂𝗿 𝗵𝗲𝗮𝗿𝘁𝘀. 💜
For everything you have done for Kevin, for everything you continue to do for so many children, and for the hope that your work brings to families like ours.
🇷🇴 𝗢𝗔𝗠𝗘𝗡𝗜𝗜 𝗗𝗜𝗡 𝗦𝗣𝗔𝗧𝗘𝗟𝗘 𝗣𝗢𝗩𝗘Ș𝗧𝗜𝗜 𝗟𝗨𝗜 𝗞𝗘𝗩𝗜𝗡 💜
Astăzi continuăm seria dedicată oamenilor care au contribuit la parcursul lui Kevin și cărora noi le suntem profund recunoscători.
Există medici care își dedică viața înțelegerii unor boli rare.
Medici care caută răspunsuri acolo unde încă există atât de multe necunoscute. Care dedică ani întregi cercetării unor afecțiuni ce afectează relativ puține persoane, dar care pot schimba viața unor familii întregi.
Medici a căror muncă înseamnă enorm pentru părinții care caută răspunsuri, explicații și speranță.
Astăzi vreau să vă povestesc despre unul dintre acești medici.
💜 𝗗𝗼𝗮𝗺𝗻𝗮 𝗱𝗼𝗰𝘁𝗼𝗿 𝗔𝗻𝗻𝗲 𝗖𝗼𝗺𝗶 💜
Doamna doctor Anne Comi este medic neurolog pediatru și cercetător, dedicând o mare parte din activitatea sa profesională studierii sindromului Sturge-Weber, o afecțiune neurologică rară, asociată cu anomalii vasculare.
Este profesor de neurologie și pediatrie la Johns Hopkins School of Medicine și a condus Hunter Nelson Sturge-Weber Center din cadrul Kennedy Krieger Institute, în Baltimore, Statele Unite ale Americii.
Activitatea sa este concentrată pe înțelegerea acestei afecțiuni rare, îmbunătățirea diagnosticului precoce, studierea complicațiilor neurologice și dezvoltarea unor metode de tratament mai eficiente pentru copiii afectați.
Prin munca sa medicală și prin cercetările desfășurate, doamna doctor Anne Comi a contribuit la progresul cunoștințelor despre sindromul Sturge-Weber și la îmbunătățirea îngrijirii pacienților și a familiilor acestora.
Unul dintre momentele importante din activitatea de cercetare a doamnei doctor Anne Comi a fost în anul 2013, când, împreună cu alți cercetători, a contribuit la identificarea unei mutații a genei GNAQ, asociată cu sindromul Sturge-Weber.
Această descoperire a deschis noi perspective pentru înțelegerea bolii și pentru dezvoltarea unor posibile tratamente în viitor.
Iar cercetările doamnei doctor Anne Comi continuă.
În luna iulie, dânsa a împărtășit o veste încurajatoare despre obținerea unei finanțări pentru cercetări preclinice de editare genetică în sindromul Sturge-Weber.
Iar în septembrie, doamna doctor Anne Comi a anunțat și deschiderea unui nou studiu clinic care urmărește să afle dacă administrarea unui tratament înainte de apariția primelor crize epileptice ar putea întârzia apariția acestora la bebelușii cu sindrom Sturge-Weber.
Sunt cercetări aflate încă în desfășurare și există multe întrebări la care medicina nu are încă răspunsuri.
Vascular Birthmarks Foundation – VBF susține, de asemenea, cercetările de editare genetică ale doamnei doctor Anne Comi pentru sindromul Sturge-Weber.
Pentru familiile ca a noastră, acest sprijin înseamnă enorm. Înseamnă că există în continuare oameni și organizații care cred în importanța găsirii unor soluții noi pentru copiii care trăiesc cu această afecțiune rară.
Și, chiar dacă aceste cercetări sunt încă într-o etapă incipientă, faptul că doamna doctor Anne Comi lucrează pentru a înțelege și, posibil, pentru a interveni asupra cauzei genetice a sindromului Sturge-Weber ne oferă speranță pentru viitor. 💜
Pentru că, pentru familiile care trăiesc cu o boală rară, cercetarea medicală nu înseamnă doar descoperiri științifice.
Înseamnă posibilitatea de a găsi răspunsuri.
Înseamnă să înțelegi mai bine ce se întâmplă cu copilul tău.
Înseamnă mai multe opțiuni, mai multe informații și, poate, puțin mai multă speranță pentru viitor.
Iar atunci când ești un părinte care caută răspunsuri pentru copilul său, toate aceste lucruri înseamnă mai mult decât pot exprima cuvintele.
Dar, dincolo de tot ceea ce v-am povestit despre activitatea profesională a doamnei doctor Anne Comi, vreau să vă povestesc ce a însemnat dânsa pentru noi și pentru parcursul lui Kevin.
Prima dată am întâlnit-o pe doamna doctor Anne Comi în decembrie 2022, la clinica anuală organizată de Vascular Birthmarks Foundation la Milano.
Era prima noastră participare la o clinică VBF și acolo am avut șansa să întâlnim medici extraordinari, care ne-au oferit răspunsuri clare și explicații despre afecțiunea lui Kevin.
Dar era o întâlnire pe care o așteptam mai mult decât orice.
Întâlnirea cu doamna doctor Anne Comi.
Așteptasem mult acel moment. Mi-l imaginasem de foarte multe ori și speram că, în sfârșit, vom primi răspunsurile pe care le căutam de atâta timp.
Aveam cumva sentimentul că, dacă cineva ne putea ajuta să înțelegem ce se întâmplă neurologic cu Kevin, acel cineva era doamna doctor Anne Comi.
Și exact așa a fost.
Când am ajuns la clinică, am fost conduși într-un salon separat, deoarece Kevin avea doar șase luni și era cel mai mic bebeluș de acolo.
O așteptam pe doamna doctor Anne Comi pentru consultația neurologică.
Și, la un moment dat, s-a deschis ușa.
În salon a intrat doamna doctor Anne Comi.
Îmi amintesc atât de bine acel moment.
Era ceva la dânsa care m-a impresionat imediat.
Blândețea, bunătatea și răbdarea i se citeau pe chip.
A început să îl consulte pe Kevin cu atât de multă grijă și delicatețe.
Iar Kevin, care avea doar șase luni, era mai liniștit în timpul consultației decât îl văzusem vreodată.
Doamna doctor Anne Comi l-a consultat cu multă atenție, a analizat fiecare detaliu și a discutat cu noi.
Noi veniserăm cu o mulțime de documente medicale, pregătite cu grijă, gata să îi arătăm tot ce aveam.
Dar ceea ce m-a uimit a fost că, înainte să apucăm să trecem prin toate documentele, doamna doctor Anne Comi părea să știe deja foarte multe despre situația lui Kevin.
Experiența își spunea cuvântul.
A început să ne explice sindromul Sturge-Weber de la zero.
Ne-a explicat totul, pas cu pas, cu foarte multă răbdare și claritate, asigurându-se că înțelegem ceea ce ne spune.
Cred că discuția noastră a durat mai mult de o oră.
Până în acel moment, nu mai primisem niciodată atât de multe informații din partea unui medic, într-o singură consultație.
Pentru prima dată simțeam că cineva își ia timpul necesar să ne explice nu doar un diagnostic, ci și ce ar putea însemna acel diagnostic pentru copilul nostru.
Dar, în timpul acelei discuții, doamna doctor Anne Comi ne-a spus și un lucru foarte greu de auzit.
Un lucru care mi-a rămas întipărit în suflet.
Din experiența dânsei, ținând cont de cât de extinsă era pata de vin a lui Kevin și de zonele feței pe care le acoperea, ne-a spus că doar un miracol de la Dumnezeu l-ar putea feri de sindromul Sturge-Weber și de complicațiile neurologice, inclusiv de apariția crizelor epileptice.
Au fost cuvinte dureroase.
Ca mamă, îmi doream din tot sufletul ca acel miracol să se întâmple.
Îmi doream ca, măcar de data aceasta, doamna doctor Anne Comi să nu aibă dreptate.
Dar acel miracol nu s-a întâmplat.
Și, odată cu trecerea timpului, am înțeles cât de corecte au fost îngrijorările dânsei.
Chiar dacă atunci a fost dureros să aud acele cuvinte, astăzi îi sunt recunoscătoare că a fost sinceră cu noi.
Nu ne-a oferit o liniște falsă.
Ne-a oferit explicații, informații și șansa de a înțelege mai bine ceea ce urma să înfruntăm.
Iar ceea ce m-a impresionat și mai mult a fost că grija dânsei nu s-a încheiat odată cu consultația.
Pe parcursul acelei zile, doamna doctor Anne Comi s-a întors de mai multe ori la noi.
Mai venea să ne spună câte ceva, să ne ofere o explicație în plus sau să ne încurajeze.
Am petrecut foarte mult timp cu dânsa în acea zi.
Și îmi amintesc că mă gândeam cât de extraordinar este ca un medic cu atât de multe cunoștințe, experiență și responsabilități să fie, în același timp, atât de apropiat de oameni, atât de cald și de blând.
Doamna doctor Anne Comi este un medic extraordinar.
Dar ceea ce mă impresionează la fel de mult este omul din spatele medicului.
Nu știu dacă am cunoscut vreodată un om care să îmbine atât de multă inteligență și pregătire profesională cu atât de multă simplitate, bunătate și căldură.
Înainte să o cunosc, nu mi-aș fi imaginat că voi avea vreodată șansa sau onoarea de a petrece timp în preajma unui medic de un asemenea nivel.
Și totuși, acolo era, lângă noi, discutând cu răbdare, răspunzând întrebărilor noastre și având grijă de băiețelul nostru.
De-a lungul anilor, am continuat să ne întâlnim cu doamna doctor Anne Comi la clinicile organizate de VBF.
L-a văzut pe Kevin crescând.
Și, între timp, s-a întâmplat un lucru foarte frumos.
Kevin o recunoaște.
Merge în brațele dânsei, se simte bine și este liniștit în preajma ei.
Pentru mine, ca mamă, să văd acest lucru înseamnă enorm. 💜
Doamna doctor Anne Comi continuă să ne îndrume, să ne ofere recomandări și să verifice cu atenție analizele lui Kevin și tratamentul medicamentos pe care îl urmează în România.
Apreciez enorm faptul că este mereu deschisă să colaboreze cu medicii care se ocupă de Kevin și să facă echipă cu ei pentru binele lui.
Faptul că putem beneficia de experiența și cunoștințele dânsei înseamnă pentru noi mai mult decât pot exprima în cuvinte.
Îi sunt profund recunoscătoare doamnei doctor Anne Comi pentru tot ceea ce a făcut pentru Kevin, pentru fiecare explicație, fiecare recomandare, fiecare moment de răbdare și pentru fiecare dată când și-a făcut timp să ne asculte.
Și îi sunt recunoscătoare pentru tot ceea ce continuă să facă pentru copiii și familiile care trăiesc cu complicațiile neurologice ale unor boli rare.
Îi dorim doamnei doctor Anne Comi mult succes în cercetările sale și în tot ceea ce își propune să realizeze.
Urmărim cu foarte mult interes și speranță studiile dânsei.
Uneori mă surprind gândindu-mă la mutația genei GNAQ implicată în afecțiunea lui Kevin.
Și la faptul că doamna doctor Anne Comi se numără printre cercetătorii care încearcă să o înțeleagă și să găsească modalități prin care efectele ei ar putea fi tratate.
Știu că cercetarea durează, că nu există garanții și că mai sunt multe întrebări fără răspuns.
Dar, ca mamă, nu pot să nu sper că, într-o zi, munca pe care doamna doctor Anne Comi o face astăzi ar putea duce la tratamente care să schimbe viața unor copii precum Kevin.
Și uneori mă gândesc că viitorul tratamentelor care ar putea viza mutația genetică din spatele afecțiunii lui Kevin este, într-un fel, și în mâinile doamnei doctor Anne Comi.
Când mă gândesc la doamna doctor Anne Comi, mă gândesc la un medic extraordinar, dar și la unul dintre cei mai blânzi și calzi oameni pe care i-am cunoscut vreodată.
Un medic care și-a dedicat o mare parte din viață înțelegerii unei boli rare.
Și un om care a devenit o parte atât de importantă din povestea lui Kevin.
𝗩𝗮̆ 𝗺𝘂𝗹𝘁̦𝘂𝗺𝗶𝗺 𝗱𝗶𝗻 𝘀𝘂𝗳𝗹𝗲𝘁, 𝗱𝗼𝗮𝗺𝗻𝗮̆ 𝗱𝗼𝗰𝘁𝗼𝗿 𝗔𝗻𝗻𝗲 𝗖𝗼𝗺𝗶. 💜
Pentru tot ceea ce ați făcut pentru Kevin, pentru tot ceea ce continuați să faceți pentru atât de mulți copii și pentru speranța pe care munca dumneavoastră o aduce familiilor ca a noastră.
ℹ️ Notă: Nu am folosit imagini cu medicii, deoarece ținem la intimitatea lor și nu dorim să interferăm în viața lor personală. În această serie vom prezenta experiența noastră personală și, acolo unde este cazul, informații profesionale regăsite în surse publice de pe internet. Scopul acestei serii este unul de recunoștință și apreciere, cu respect pentru fiecare persoană despre care vom vorbi.
