Asociația Gaucher România

13/03/2026

😴Ziua mondială a somnului
Somnul, un proces natural - ne întindem pe pat la sfârșitul unei zile și dormim, ne odihnim.
Studii din mai multe țări arată că de câțiva ani calitatea somnului scade progresiv - factor de risc pentru boli cardio-vasculare, depresie, probleme de imunitate și alte boli cronice.
Pacienții cu boli rare sau membrii familiei lor sunt și ei afectați.
Hipervigilența, neliniștea pacienților sau părinților unui copil cu o boală rară pot duce la alterarea calității somnului.

❇️Ce ne poate ajuta pentru un somn mai bun: o organizare adaptată fiecărei familii, solicitarea sprijinului celor apropiați, instalarea unui ritual și a unor orare regulate veghe-somn, evitarea oricărui tip de ecran cu o oră înainte de culcare, material special (pat sau saltea adaptată), exerciții de relaxare, fitoterapia, sunt doar câteva sugestii.

❇️Somnul este un proiect de 24 de ore. Calitatea nopții începe dimineața: expunerea la lumina naturală imediat după trezire „resetează” ceasul intern. Pentru a menține o presiune de somn adecvată seara, limitați siestele la maximum 20 de minute. Astfel putem preveni intrarea în somnul profund și evita inerția somnului și dificultatea de a adormi noaptea).
Ai grijă de somnul tău!

02/03/2026

📣 Un studiu recent publicat se bazează pe un sondaj realizat de International Gaucher Alliance, care a colectat experiențele pacienților și aparținătorilor din peste 40 de țări

Rezultatele evidențiază faptul că mulți pacienți așteaptă peste 1 an pentru un diagnostic corect, din cauza lipsei de informare în rândul medicilor și a comunicării deficitare între specialități.
Autorii propun soluții precum campanii de sensibilizare pentru clinicieni, sau extinderea testelor genetice.
Obiectivul final este facilitarea unui diagnostic precoce, esențial pentru prevenirea complicațiilor ireversibile și îmbunătățirea calității vieții celor afectați.



https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04209-5

01/03/2026

Copiii ne sunt dragi tuturor👶
Și tot cifrele ne arată că bolile rare, dintre care cele mai multe nu au încă tratament, sunt descoperite la copii🤕
Mai e de lucru 💼

BOLI RARE ÎN CIFRE
Din baza de date Orphanet:

Vârsta de debut
• Pediatric: 66%
• Adult sau pediatric: 22%
• Adult: 12%

În Europa…
• 4,7% dintre bolile rare beneficiază de un medicament orfan.
• 10,5% dintre bolile rare beneficiază de un medicament aprobat fără desemnare de medicament orfan.
• În total, doar 12,4% dintre bolile rare au cel puțin o opțiune terapeutică aprobată în UE.

“Rare diseases in numbers”, Orphanet Report Series, februarie 2026.

01/03/2026

Pentru că uneori cifrele ne trag totuși de mânecă și ne arată că oamenii afectați de boli rare sunt numeroși. Milioane. De-a dreptul…

BOLI RARE ÎN CIFRE
Din baza de date Orphanet:
Există 6528 boli rare distincte.*

O boală rară este o afecțiune medicală cu un model specific de semne, simptome și constatări clinice care afectează cel mult 1 din 2000 de persoane care trăiesc în orice regiune definită de Organizația Mondială a Sănătății.**

Bolile rare afectează 4–7,6% din populația mondială, adică un total de 329–624 milioane de persoane.

Între 18–34 milioane de persoane în UE și 29–56 milioane de persoane în Europa trăiesc cu o boală rară.***

Bolile rare pot debuta la orice vârstă și sunt adesea, dar nu întotdeauna, genetice.
72% sunt de origine genetică, iar 28% sunt dobândite.

* Include cancere rare, boli infecțioase și intoxicații. Sursa: Nomenclature Pack, iulie 2025.
** Rare Diseases International (2024), „Operational Description of Rare Diseases”.
*** Exclud cancerele rare, bolile infecțioase și intoxicațiile.

„Rare diseases in numbers”, Orphanet Report Series, februarie 2026

01/03/2026

Ministerul Sănătăţii - România extinde lista de biomarkeri testați la naștere de la 3 la 22 de afecțiuni. Introducem 19 noi biomarkeri metabolici și genetici care permit depistarea precoce a unor boli rare și grave – înainte ca acestea să producă leziuni ireversibile.

Printre afecțiunile nou incluse se regăsesc:

– Atrofia musculară spinală (SMA)
– Imunodeficiența combinată severă (SCID)
– Hiperplazia adrenală congenitală
– Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
– Galactozemia
– Deficitul de biotinidază
– Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD)
– Acidemia propionică
– Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD)
– Tirozinemia tip I

Aceste boli sunt, în majoritatea cazurilor, asimptomatice la naștere. Fără screening, ele pot duce la complicații neurologice severe, insuficiență metabolică, dizabilități permanente sau chiar deces. Cu screening, putem interveni la timp.

Această reformă esențialǎ înseamnă:
– diagnostic în primele zile de viață;
– tratament început precoce;
– reducerea mortalității infantile;
– prevenirea dizabilităților severe;
– șanse reale la o dezvoltare normală pentru sute de copii anual.

28/02/2026

Câteva informații importante despre boala Gaucher🤓

28/02/2026

❓Boala Gaucher este o afecțiune metabolică genetică rară, de stocare lizozomală, de natură autozomal-recesivă, cauzată de o mutație a genei GBA1 situată pe cromozomul 1.
❇️Această genă este responsabilă de sinteza enzimei beta-glucocerebrozidază.
❇️Prezentarea clinică este extrem de variabilă, de la forme asimptomatice până la forme letale.
❇️Semnele cele mai frecvente: citopenie (anemie, trombocitopenie care cauzează sângerări), splenomegalie (mărirea splinei),i hepatomegalie (mărirea ficatului) și afectare osoasă severă (dureri, infarcte osoase, fracturi, osteoporoză).
❇️Diagnosticul poate fi evocat la orice vârstă în prezența semnelor caracteristice.
❇️Există două modalități principale de tratament specific: terapia de substituție enzimatică și terapia de reducere a substratului (terapii decontate în România) prin CNAS - Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.
Mențiune: nu toți pacienții au nevoie de tratament imediat, unii pot fi doar monitorizați până la apariția criteriilor clinice de intervenție.
informație transmisă de Dr Mihaela Dan, imagini realizate cu NoteBookLM

28/02/2026

📣 MetabERN, rețeaua europeană dedicată bolilor metabolice ereditare (vizitați site-ul organizației:

Astăzi este ! 📣🦓

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane se confruntă cu complexitatea a peste 6.000 de boli rare distincte. Deși incidența unei singure afecțiuni rare este scăzută, incidența globală a tuturor bolilor rare luate împreună este mare. Mai mult decât îți poți imagina!
…………………………………………
Află despre ultimele noastre inițiative pentru ZBR 2026:
🔗 https://metab.ern-net.eu/rare-disease-day-2026-more-than-you-can-imagine/

The last day of February is a special occasion dedicated to raising awareness about rare diseases. Rare Disease Day aims to shine a light on these conditions

28/02/2026

📣Ziua Bolilor Rare e marcată în toată lumea, în mod simbolic, în fiecare an pe data de 28 februarie (29 februarie, când se poate😉)
📣Pentru noi - o ocazie să atragem atenția asupra bolilor rare, printre care și boala Gaucher.

Pacienții cu boli rare au nevoie de echitate în îngrijire, așadar de mai mulți specialiști, de instrumente de diagnostic și mai ales de colaborare între medici la nivel național și internațional.
Ca în fiecare an am fost prezenți, alături de alte organizații de pacienți, la conferința organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România.
Avem nevoie de un sprijin mai rapid și mai consecvent din partea autorităților din sănătate pentru dezvoltarea mai multor centre și a rețelelor naționale de îngrijire pentru pacienții cu boli rare.

07/11/2025

💊 Monitorizarea siguranței medicamentelor nu se oprește odată ce acestea sunt disponibile în farmacii.

Fie că sunteți pacient, profesionist din domeniul sănătății, reprezentați o autoritate de reglementare sau o companie farmaceutică, cu toții avem puterea de a face medicamentele mai sigure.
Fiecare raportare privind o reacție adversă a unui medicament, transmisă prin 👉 https://www.anm.ro/raporteaza-o-reactie-adversa/, ne ajută să colectăm mai multe informații despre profilul său de siguranță. Acest lucru garantează că noi și alte părți interesate din domeniul sănătății putem lua măsuri adecvate pentru a proteja pacienții.

🔗 Aflați cm puteți fi un 🦸‍♂️ aici: https://www.anm.ro/medsafetyweek2025/



https://www.facebook.com/share/v/19wfKLE7cA/?mibextid=wwXIfr

https://www.facebook.com/share/v/17S7fmxHA6/?mibextid=wwXIfr

07/11/2025

🌍 Exciting discussions unfolded at the 9th Annual Board Meeting of the European Reference Network for Rare Metabolic Disorders (MetabERN) in Copenhagen!

With over 90 participants joining both in-person and online, the meeting served as a vital platform for collaboration and innovation, focusing on our collective achievements and future initiatives.

🌟 We are proud to showcase the strides we are making together as a network. With a growing number of patients now enrolled in the UIMD registry, our collective efforts are making a real impact. We introduced enhancements to the Clinical Patient Management System (CPMS) 2.0, which is sure to streamline processes and improve patient care and highlighted the progresses on clinical practice guidelines in IMD. A significant focus of our discussions revolved around the patient needs survey on Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), where we addressed the pressing issues of diagnostic delays and the critical need for robust healthcare support. We also explored the need for comprehensive emergency protocols for metabolic diseases and discussed the ECHO model for knowledge sharing. Looking ahead, we’re excited to announce a new exchange program aimed at fostering collaboration among healthcare professionals.

Let’s continue this momentum as we strive to improve the lives of those affected by rare metabolic disorders. Together, we can make a difference! Stay tuned for updates from Day 2 on Joint Actions and Collaborative Projects! 💪🌍



https://www.facebook.com/share/p/1AJrNdZfMr/?mibextid=wwXIfr