Asociația Gaucher România

13/03/2026

😴Ziua mondială a somnului
Somnul, un proces natural - ne întindem pe pat la sfârșitul unei zile și dormim, ne odihnim.
Studii din mai multe țări arată că de câțiva ani calitatea somnului scade progresiv - factor de risc pentru boli cardio-vasculare, depresie, probleme de imunitate și alte boli cronice.
Pacienții cu boli rare sau membrii familiei lor sunt și ei afectați.
Hipervigilența, neliniștea pacienților sau părinților unui copil cu o boală rară pot duce la alterarea calității somnului.

❇️Ce ne poate ajuta pentru un somn mai bun: o organizare adaptată fiecărei familii, solicitarea sprijinului celor apropiați, instalarea unui ritual și a unor orare regulate veghe-somn, evitarea oricărui tip de ecran cu o oră înainte de culcare, material special (pat sau saltea adaptată), exerciții de relaxare, fitoterapia, sunt doar câteva sugestii.

❇️Somnul este un proiect de 24 de ore. Calitatea nopții începe dimineața: expunerea la lumina naturală imediat după trezire „resetează” ceasul intern. Pentru a menține o presiune de somn adecvată seara, limitați siestele la maximum 20 de minute. Astfel putem preveni intrarea în somnul profund și evita inerția somnului și dificultatea de a adormi noaptea).
Ai grijă de somnul tău!

02/03/2026

📣 Un studiu recent publicat se bazează pe un sondaj realizat de International Gaucher Alliance, care a colectat experiențele pacienților și aparținătorilor din peste 40 de țări

Rezultatele evidențiază faptul că mulți pacienți așteaptă peste 1 an pentru un diagnostic corect, din cauza lipsei de informare în rândul medicilor și a comunicării deficitare între specialități.
Autorii propun soluții precum campanii de sensibilizare pentru clinicieni, sau extinderea testelor genetice.
Obiectivul final este facilitarea unui diagnostic precoce, esențial pentru prevenirea complicațiilor ireversibile și îmbunătățirea calității vieții celor afectați.



https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04209-5

01/03/2026

Copiii ne sunt dragi tuturor👶
Și tot cifrele ne arată că bolile rare, dintre care cele mai multe nu au încă tratament, sunt descoperite la copii🤕
Mai e de lucru 💼

BOLI RARE ÎN CIFRE
Din baza de date Orphanet:

Vârsta de debut
• Pediatric: 66%
• Adult sau pediatric: 22%
• Adult: 12%

În Europa…
• 4,7% dintre bolile rare beneficiază de un medicament orfan.
• 10,5% dintre bolile rare beneficiază de un medicament aprobat fără desemnare de medicament orfan.
• În total, doar 12,4% dintre bolile rare au cel puțin o opțiune terapeutică aprobată în UE.

“Rare diseases in numbers”, Orphanet Report Series, februarie 2026.

01/03/2026

Pentru că uneori cifrele ne trag totuși de mânecă și ne arată că oamenii afectați de boli rare sunt numeroși. Milioane. De-a dreptul…

BOLI RARE ÎN CIFRE
Din baza de date Orphanet:
Există 6528 boli rare distincte.*

O boală rară este o afecțiune medicală cu un model specific de semne, simptome și constatări clinice care afectează cel mult 1 din 2000 de persoane care trăiesc în orice regiune definită de Organizația Mondială a Sănătății.**

Bolile rare afectează 4–7,6% din populația mondială, adică un total de 329–624 milioane de persoane.

Între 18–34 milioane de persoane în UE și 29–56 milioane de persoane în Europa trăiesc cu o boală rară.***

Bolile rare pot debuta la orice vârstă și sunt adesea, dar nu întotdeauna, genetice.
72% sunt de origine genetică, iar 28% sunt dobândite.

* Include cancere rare, boli infecțioase și intoxicații. Sursa: Nomenclature Pack, iulie 2025.
** Rare Diseases International (2024), „Operational Description of Rare Diseases”.
*** Exclud cancerele rare, bolile infecțioase și intoxicațiile.

„Rare diseases in numbers”, Orphanet Report Series, februarie 2026

01/03/2026

Ministerul Sănătăţii - România extinde lista de biomarkeri testați la naștere de la 3 la 22 de afecțiuni. Introducem 19 noi biomarkeri metabolici și genetici care permit depistarea precoce a unor boli rare și grave – înainte ca acestea să producă leziuni ireversibile.

Printre afecțiunile nou incluse se regăsesc:

– Atrofia musculară spinală (SMA)
– Imunodeficiența combinată severă (SCID)
– Hiperplazia adrenală congenitală
– Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
– Galactozemia
– Deficitul de biotinidază
– Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD)
– Acidemia propionică
– Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD)
– Tirozinemia tip I

Aceste boli sunt, în majoritatea cazurilor, asimptomatice la naștere. Fără screening, ele pot duce la complicații neurologice severe, insuficiență metabolică, dizabilități permanente sau chiar deces. Cu screening, putem interveni la timp.

Această reformă esențialǎ înseamnă:
– diagnostic în primele zile de viață;
– tratament început precoce;
– reducerea mortalității infantile;
– prevenirea dizabilităților severe;
– șanse reale la o dezvoltare normală pentru sute de copii anual.

28/02/2026

Câteva informații importante despre boala Gaucher🤓

28/02/2026

❓Boala Gaucher este o afecțiune metabolică genetică rară, de stocare lizozomală, de natură autozomal-recesivă, cauzată de o mutație a genei GBA1 situată pe cromozomul 1.
❇️Această genă este responsabilă de sinteza enzimei beta-glucocerebrozidază.
❇️Prezentarea clinică este extrem de variabilă, de la forme asimptomatice până la forme letale.
❇️Semnele cele mai frecvente: citopenie (anemie, trombocitopenie care cauzează sângerări), splenomegalie (mărirea splinei),i hepatomegalie (mărirea ficatului) și afectare osoasă severă (dureri, infarcte osoase, fracturi, osteoporoză).
❇️Diagnosticul poate fi evocat la orice vârstă în prezența semnelor caracteristice.
❇️Există două modalități principale de tratament specific: terapia de substituție enzimatică și terapia de reducere a substratului (terapii decontate în România) prin CNAS - Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.
Mențiune: nu toți pacienții au nevoie de tratament imediat, unii pot fi doar monitorizați până la apariția criteriilor clinice de intervenție.
informație transmisă de Dr Mihaela Dan, imagini realizate cu NoteBookLM

28/02/2026

📣 MetabERN, rețeaua europeană dedicată bolilor metabolice ereditare (vizitați site-ul organizației:

Astăzi este ! 📣🦓

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane se confruntă cu complexitatea a peste 6.000 de boli rare distincte. Deși incidența unei singure afecțiuni rare este scăzută, incidența globală a tuturor bolilor rare luate împreună este mare. Mai mult decât îți poți imagina!
…………………………………………
Află despre ultimele noastre inițiative pentru ZBR 2026:
🔗 https://metab.ern-net.eu/rare-disease-day-2026-more-than-you-can-imagine/

The last day of February is a special occasion dedicated to raising awareness about rare diseases. Rare Disease Day aims to shine a light on these conditions