03/06/2024
Genetica,o sursă infinită de informații extrem de utile!!
Cercetătorii au identificat o nouă genă noncodantă care stă la baza unei tulburări ce provoacă dizabilități intelectuale.
Această tulburare afectează aproximativ 𝐮𝐧𝐮𝐥 𝐝𝐢𝐧 𝟐𝟎.𝟎𝟎𝟎 𝐝𝐞 𝐭𝐢𝐧𝐞𝐫𝐢 și se manifestă prin deficiențe cognitive, dificultăți în învățare, gândirea abstractă și adaptare la cerințele vieții de zi cu zi. Cei afectați pot prezenta, de asemenea, statură mică, capul de dimensiuni mai mici, convulsii și masă musculară redusă.
Descoperirea acestei gene, numită 𝐑𝐍𝐔𝟒-𝟐, deschide posibilități pentru diagnostic și sprijin pentru familiile afectate. Aceasta genă mică este una „noncodantă”, ceea ce înseamnă că nu oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor. Până acum, toate, cu excepția a nouă din cele aproape 1.500 de gene cunoscute a fi legate de dizabilitățile intelectuale, sunt gene care codifică proteine.
Studiul a utilizat date de secvențiere a întregului genom de la peste 77.000 de persoane, inclusiv 5.529 cu dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, este necesară continuarea cercetărilor pentru a înțelege mai bine modul în care mutația cauzează tulburarea și pentru a dezvolta eventuale tratamente. Această descoperire oferă speranță și sprijin pentru mii de familii care se confruntă cu această afecțiune
Sursa: Daniel Greene et al, Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders, Nature Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-03085-5. www.nature.com/articles/s41591-024-03085-5. 🌟
