Impreuna MULTI pentru RARI

29/12/2025

"Brain Matters in Duchenne Muscular Dystrophy: DMD Mutation Sites and Their Association with Neurological Comorbidities Through Isoform Impairment".
Ca autor corespondent, sunt foarte incantata sa anunt aparitia unui ultim articol al colectivului Centrul de Expertiza Boli Rare-Neurologie Pediatrica Obregia publicat in colaborare cu Grupul de Boli Rare Nediagnosticate a Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică si sub umbrela Universitatea de Medicina si Farmacie "Carol Davila". Pacientii cu Boala Duchenne si familiile lor au fost analizate genetic - multumim tuturor celor implicati si mai ales Teodora Barbarii pentru munca minutioasa. Va invitam sa cititi si sa citati articolul nostru publicat in Genes ca parte din Special Issue Genetic Diagnosis and Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy si este disponibil online :
Website: https://www.mdpi.com/2073-4425/17/1/12
PDF Version: https://www.mdpi.com/2073-4425/17/1/12/pdf

01/06/2025

As vrea sa multumesc unui om deosebit, colegei noastre Iuliana Carmen Ivan, Medic specialist neonatolog, cu a 2-a specialitate in oncohematopediatrie, care, in afara de dedicarea catre pacienti este un suflet sensibil, o artista, o creatoare. A dedicat munca ei , creatiile ei pacientilor cu boli rare. Multumim Iuliana ca ajuti cu atata dedicare atat direct, cat si indirect pacientii cu boli greu de diagnosticat si de tratat! Iata colectia pe care a donat-o Fundatiai Romane de Neurologie si epileptologie RONEP cu ocazia Balului Caritabi din 29 mai - multi putem invata de la ea!

By Iuliana Carmen Ivan (Expressing feelings…) Medic specialist neonatolog, cu a 2-a specialitate in oncohematopediatrie

17/03/2025

Maria - o luptatoare pentru viata si pentru cauza pacientilor cu boli rare. Vino si tu alaturi de noi pentru ca suntem Impreuna MULTI pentru RARI! https://tvrinfo.ro/povestea-mariei-din-copila-curajoasa-nascuta-cu-scleroza-tuberoasa-care-se-lupta-pentru-copiii-cu-boli-rare/?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR2DUC4mWwUD-NptjvEPWvoWjbIRO5-sIJX_D_hoAtmUB1-KPrOGwIJtWqo_aem_hVKvyuD8GFKAfGrsm0i4Pg

O copilă născută cu o boală genetică rară a învins încercări care i-ar doborî pe mulţi. Are scleroză tuberoasă.

13/03/2025

Va multumim, dragi oameni cu suflet bun! Avem numarul minim de abonati cerut de sistemul de donatii prin telefon!!! Si marturisesc ca ma mai plina de speranta!!! Atatia ati sarit sa ajutati! Fiti langa noi in continuare - o sa va povestim aici ce facem si cm avansam! Suntem Impreuna MULTI pentru RARI!

12/03/2025

Dragi oameni de bine, multumim! A mai ramas 1 zi si mai avem nevoie numai de cativa abonati! Sunt convinsa ca o sa reusim sa pastram numarul deschis. Si va rugam, va rugam, ramaneti abonatii nostri! Pentru ca de acum trebuie sa avem in fiecare luna acest numar ca sa ramana deschis!!!

11/03/2025

Au mai ramas 2 zile si mai avem nevoie de aproape 50 de abonati. Trimiteti cuvantul RARI la 8864 si ramaneti abonatii nostri! Echipa de voluntari de la Impreuna MULTI pentru RARI are fete zambitoare astazi - va multumim, oameni buni ca sunteti alaturi de noi! Suntem convinsi ca vom reusi sa tinem numarul deschis daca voi va abonati sau sunteti mesagerii nostri!
Proiectul educational Impreuna MULTI pentru RARI face educatie in randul medicilor pentru recunoasterea precoce a bolilor rare, in randul familiilor pentru o mai buna intelegere si ingrijire a micutilor cu boli rare, si in randul populatiei, pentru destigmatizare si cresterea incluziunii sociale a persoanelor cu boli rare.
Si - pastila zilei - stiai ca Cezar, Alexandru cel Mare, Dante, Socrate au avut epilepsie? Asa cm ei au avut intelect normal si au lasat in urma lor realizari remarcabile, ar putea sa se intample cu 80% dintre pacientii cu epilepsie, pentru ca da, asa de multi au intelect normal si pot duce vieti normale!

10/03/2025

Ma gandeam azi dimineata cu oarecare tristete ca in 3 zile o sa ni se inchida numarul scurt de donatii pentru proiectul Impreuna MULTI pentru RARI, pentru ca nu am reusit sa adunam macar 200 de abonati in 3 luni de zile. Oamenilor li se pare mult 4 euro lunar, adica 20 de lei. Multi au donat si s-au dezabonat. Multumim mult, ca v-ati gandit sa fiti alaturi de proiectul nostru de suflet. DAR - se numara cei care raman abonati pana la sfarsitul anului. Asa ca - poate din miile de prieteni o sa mai avem inca 100 de fideli. Hai - un hei-rup! Trimite cuvantul RARI la 8864 si accepta sa ramai donatorul nostru pana la sfarsitul anului! Iti multumim!