O Reino Da Maria Ervilhinha

21/10/2026

20/10/2026

ESTAMOS A 2 DIAS DO DIA INTERNACIONAL DA CONSCIENCIALIZAÇÃO DA SÍNDROME PHELAN-MCDERMID

O que é a síndrome de Phelan-McDermid?

A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara que envolve o cromossoma 22. Pode ser causada por uma deleção na região 22q13 ou por uma alteração (variante) no gene SHANK3.

Pode afetar a comunicação, a aprendizagem, a motricidade, o sono, o comportamento e muitas outras áreas da saúde e do desenvolvimento. No entanto, a síndrome de Phelan-McDermid não se manifesta da mesma forma em todas as pessoas. Cada pessoa tem a sua própria combinação de pontos fortes, desafios, necessidades, interesses e personalidade.

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Cada pergunta contribui para a compreensão. Cada partilha ajuda a sensibilizar mais pessoas.

Saiba mais em pmsf.org/pmsad.

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19/10/2026

Está a chegar!
22 de Outubro, Dia Internacional da Consciencialização da Síndrome Phelan-McDermid

19/10/2026

A síndrome de Phelan-McDermid não se apresenta de uma única forma.

As pessoas com síndrome de Phelan-McDermid podem ter pontos fortes, desafios, necessidades de saúde, necessidades de apoio e formas de comunicação muito diferentes. Como explica a Avis, nem todas se enquadram num único padrão.

Para o Bennett, isto significou, por vezes, adquirir uma competência e, mais tarde, perdê-la. Como ele não comunica verbalmente, essa regressão pode ser mal interpretada como rebeldia ou falta de motivação, em vez de uma mudança genuína nas suas capacidades.

Na segunda parte da história da sua família, a Avis partilha porque é que é tão importante que os profissionais de saúde, terapeutas, educadores e outros compreendam como a síndrome de Phelan-McDermid pode afetar cada pessoa de forma diferente.

Uma maior sensibilização ajuda as pessoas a fazer melhores perguntas, a ouvir as famílias e a apoiar cada indivíduo com base na sua identidade e nas suas necessidades.

Veja e partilhe para ajudar outras pessoas a compreender melhor.

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19/10/2026

O diagnóstico pode mudar o que se segue.

Um estudo recente estima que a síndrome de Phelan-McDermid possa afetar aproximadamente 1 em cada 7 300 pessoas. Se aplicarmos estas estimativas às populações atuais, isso poderá representar cerca de 50 000 pessoas nos Estados Unidos e 1,1 milhões de pessoas em todo o mundo.

Muitas pessoas podem continuar sem diagnóstico.

A síndrome de Phelan-McDermid pode afetar a comunicação, a aprendizagem, a motricidade, o sono, o comportamento e outras áreas da saúde e do desenvolvimento. No entanto, não se manifesta da mesma forma em todas as pessoas, e nem todas as pessoas são diagnosticadas precocemente. É necessário realizar te**es genéticos para confirmar o diagnóstico.

Para os indivíduos e as famílias, um diagnóstico preciso pode abrir as portas para:

💚 Informação e orientação sobre cuidados clínicos
💚 Profissionais de saúde familiarizados com a doença
💚 Oportunidades de investigação
💚 Apoio e uma comunidade que compreende

Um maior reconhecimento pode ajudar mais pessoas a encontrar respostas, recursos, apoio e conexão.

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Pergunte. Aprenda. Partilhe.

istoÉImportante

Recognition can change what comes next.

A recent study estimates that Phelan-McDermid syndrome may affect approximately 1 in 7,300 people. Applied to current population estimates, that could represent approximately 50,000 people in the United States and 1.1 million people worldwide.

Many may remain undiagnosed.

Phelan-McDermid syndrome can affect communication, learning, movement, sleep, behavior, and other areas of health and development. But it does not look the same for everyone, and not every person is recognized early. Genetic testing is required to confirm a diagnosis.

For individuals and families, an accurate diagnosis can open the door to:

💚 Information and clinical care guidance
💚 Clinicians familiar with the condition
💚 Research opportunities
💚 Support and a community that understands

Greater recognition can help more people find answers, resources, support, and connection.

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Ask. Learn. Share.

18/10/2026

Para ser cuidadora dos meus dois filhos - dois neuroatípicos (uma com uma doença rara, não verbal e com atraso global do desenvolvimento, e um com PEA; ambos não autonomos) tive que apresentar mil e uma coisas...papeis e requerimentos e "o diabo a quatro"...
Sou cuidadora informal Não Principal. Recebo 0€.

Ás vezes penso: "Que país este! O crime compensa e muito neste país de artolas!"🤬🤬🤬

18/10/2026

Com atraso mas sempre a tempo, estamos a preparar as vossas prendinhas de Natal.

Deste lado, os desafios não cessam. O tempo para dormir é até subaproveitado. E depois, o corpo deambula a resmungar, pois há tarefas que não esperam pelo "amanhã".
Por isso, vamos colocando aos poucos os nossos mimos de Natal por aqui...

Lembrem-se que ao comprar artesanato em O Reino Da Maria Ervilhinha estão a contribuir para os tratamentos e ciclos tão necessários, indispensáveis inclusive, da nossa Ervilhinh.
Já estamos a começar do zero para juntar dinheiro para o próximo ciclo, precisamos tanto tanto mas tanto de vocês!

Guirlanda Violeta (20cm)
Feita completamente á mão por nós! ÚNICA

🌟25 Ervilhinhas (portes registados incluido)

Todo o valor reverte para a causa solidária da Maria Ervilhinha e dos seus tratamentos.
Encomenda por mensagem privada.
O artigo só é despachado após o envio de comprovativo de pagamenfo.
Ao pretender factura, envie-nos os dados para o efeito no momento da encomenda.

❤️ vamos presentear quem gostamos com amor feito á mão, e ajudar a Maria a ter mais oportunidades.

15/10/2026

E quando chega até nós as aboborinhas mais fofas do Mundo 🥰
Vocês deliram com estas fofuraasss...

Estas já são nossas! Dúvidas, mandem msg privada!❤️

13/10/2026

Que no dia de hoje, 13 de Outubro, a Senhora Divina, Nossa Mãe, Senhora de Fátima, nos contemple com a Sua luz. Que aquele que hoje damos como a luminária da vida - e que em tempos deu o nome a um milagre de Fátima, o Sol - seja redentor de paz e união entre os Homens.
Limpemos o coração. Entendamos e respeitemos o Outro. Acolhamos todos como nossos semelhantes. E o mais dificil, mas tão necessário: amemo-nos uns aos outros, tal como somos.

Que o "Sol" permaneça na nossa caminhada, e o colo da Senhora Mãe Divina seja sempre o nosso refúgio de cura🤍🙏🏼

11/10/2026

Já estamos a criar as vossas prendinhas de Natal...
Com elas vocês vão homenagear alguém e ajudar na doença da Maria🌟

O Natal pode (e deve) ser feliz para todos...❤️