APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares

APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares Uma equipa, especializada nestas patologias, está disponível para vos ajudar.

A APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares - dá apoio social, psicológico, técnico e humano a todos os portadores de doença neuromuscular e às suas famílias. Doenças Neuromusculares

O que são?
- Doenças que afectam o sistema nervoso e muscular.
- Geralmente são hereditárias, progressivas e incuráveis. O que as caracteriza?
- Falta de força muscular e dificuldade de movimentos.
- Debilidade

respiratória e cardíaca.
- Aparecimento de contracturas
- Deformações dos membros.
- Dependência de pessoas e meios técnicos. O que é possível fazer?
- Em algumas doenças, e em algumas mutações genéticas, já é possível tratar com uma medicação que impede a rápida evolução da patologia, travando também os seus efeitos.
- Aconselhar as famílias e orientá-las para as diversas etapas da doença.
- Acompanhar o doente através de equipas multidisciplinares.
- Informar, sempre que possível, sobre os avanços científicos que ocorrem um pouco por todo o mundo.

𝐕𝐢𝐯𝐞𝐫 𝐜𝐨𝐦 𝐀𝐌𝐄 é 𝐞𝐧𝐟𝐫𝐞𝐧𝐭𝐚𝐫 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐟𝐢𝐨𝐬, 𝐦𝐚𝐬 𝐭𝐚𝐦𝐛é𝐦 𝐜𝐫𝐞𝐬𝐜𝐞𝐫, 𝐚𝐩𝐫𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫, 𝐜𝐫𝐢𝐚𝐫 𝐫𝐞𝐥𝐚çõ𝐞𝐬, 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐚𝐫, 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐥𝐡𝐚𝐫 𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐫𝐞𝐭𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐩𝐫𝐨𝐣𝐞...
21/08/2026

𝐕𝐢𝐯𝐞𝐫 𝐜𝐨𝐦 𝐀𝐌𝐄 é 𝐞𝐧𝐟𝐫𝐞𝐧𝐭𝐚𝐫 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐟𝐢𝐨𝐬, 𝐦𝐚𝐬 𝐭𝐚𝐦𝐛é𝐦 𝐜𝐫𝐞𝐬𝐜𝐞𝐫, 𝐚𝐩𝐫𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫, 𝐜𝐫𝐢𝐚𝐫 𝐫𝐞𝐥𝐚çõ𝐞𝐬, 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐚𝐫, 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐥𝐡𝐚𝐫 𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐫𝐞𝐭𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐩𝐫𝐨𝐣𝐞𝐭𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐝𝐚.

A inclusão começa quando olhamos para a pessoa antes da doença e quando garantimos que tem acesso às mesmas oportunidades que qualquer outra.

Isso significa promover o acesso aos cuidados de saúde, à educação, à reabilitação, à acessibilidade e a uma sociedade preparada para incluir, respeitar e valorizar cada criança e cada família.

Ao longo do mês de agosto, o 𝐌ê𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐚 𝐂𝐨𝐧𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚çã𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐚 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐄𝐬𝐩𝐢𝐧𝐡𝐚𝐥, falámos sobre o que é a AME, os seus sinais, a importância do diagnóstico precoce e os avanços no tratamento.

Hoje deixamos uma mensagem simples: 𝐚 𝐢𝐧𝐜𝐥𝐮𝐬ã𝐨 𝐭𝐚𝐦𝐛é𝐦 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚𝐬. Porque uma pessoa com AME não deve ser definida pela doença, mas pelas oportunidades que encontra para crescer, participar e realizar o seu potencial.


Hoje, o Instituto para os Direitos das Pessoas com Deficiência, I.P. (IDIPD) assinala 49 anos de serviço público e de co...
20/08/2026

Hoje, o Instituto para os Direitos das Pessoas com Deficiência, I.P. (IDIPD) assinala 49 anos de serviço público e de compromisso com as pessoas com deficiência. A APN felicita o Instituto por quase cinco décadas de trabalho rigoroso, competente e essencial para o país.

Ao longo destes anos, a APN teve o privilégio de manter uma relação sólida, transparente e profundamente colaborativa com todos os Conselhos Diretivos do atual IDIPD, do SNRIPD e do INR (anteriores denominações). Juntos, construímos soluções, ultrapassámos barreiras e avançámos em áreas decisivas para garantir respostas mais eficazes e mais humanas às pessoas com deficiência e às suas famílias. Mas ainda temos muito para fazer!!

A todos os profissionais, dirigentes, técnicos e equipas que diariamente sustentam esta missão, deixamos uma palavra de reconhecimento e apreço. O percurso do IDIPD honra a sua história e reforça a importância de instituições públicas fortes, competentes e próximas das pessoas.

Parabéns ao IDIPD pelos seus 49 anos. Que continuemos a trabalhar lado a lado, com o mesmo sentido de responsabilidade e compromisso, para melhorar a vida de quem mais precisa.

✍️ A propósito da época de verão, Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), assinou ...
20/08/2026

✍️ A propósito da época de verão, Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), assinou um artigo de opinião no Jornal Público, no qual refletiu sobre os desafios enfrentados pelas pessoas com doenças raras e sobre a necessidade de garantir respostas adequadas ao longo de todo o ano.

Sob o mote “Férias raras: cuidar não pausa”, o presidente da APN reforça a importância de assegurar continuidade nos cuidados e no apoio às pessoas com doenças raras, lembrando que as suas necessidades não desaparecem durante os períodos de férias e que o acesso a respostas adequadas deve ser garantido independentemente da época do ano.

🔗 Leia o artigo completo no Jornal Público: https://www.publico.pt/2026/08/19/impar/opiniao/ferias-raras-cuidar-nao-pausa-2185462

Na 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐄𝐬𝐩𝐢𝐧𝐡𝐚𝐥 (𝐀𝐌𝐄), o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença.     Reconhecer os primeiros sinai...
15/08/2026

Na 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐄𝐬𝐩𝐢𝐧𝐡𝐚𝐥 (𝐀𝐌𝐄), o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença.

Reconhecer os primeiros sinais e chegar ao diagnóstico atempadamente permite que a criança seja encaminhada para uma equipa especializada e inicie o acompanhamento o mais cedo possível.

Em Portugal, a 𝐀𝐌𝐄 𝐣á 𝐩𝐨𝐝𝐞 𝐬𝐞𝐫 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐚𝐭𝐫𝐚𝐯é𝐬 𝐝𝐨 𝐭𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐝𝐨 𝐩𝐞𝐳𝐢𝐧𝐡𝐨 (𝐏𝐫𝐨𝐠𝐫𝐚𝐦𝐚 𝐍𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐑𝐚𝐬𝐭𝐫𝐞𝐢𝐨 𝐍𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥), antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Este é um avanço muito importante, pois permite uma intervenção precoce, quando o tratamento pode ter maior impacto.

Atualmente, existem terapêuticas que podem alterar a evolução da doença. Quando iniciadas precocemente, podem ajudar a preservar a função muscular, melhorar a qualidade de vida e proporcionar melhores oportunidades de desenvolvimento.

Além do tratamento, o acompanhamento por uma equipa multidisciplinar é essencial para responder às necessidades da criança em diferentes áreas, como a mobilidade, a respiração, a alimentação e o desenvolvimento.

Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), assinou o artigo de opinião "Férias Raras:...
14/08/2026

Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), assinou o artigo de opinião "Férias Raras: Quando os cuidadores têm férias que nunca chegam”, onde reflete sobre a falta de respostas efetivas para garantir o descanso dos cuidadores de pessoas com doenças raras ou crónicas. 👨‍⚕️ 🏝️

“Todos os anos, por esta altura, o país entra no ritual das férias: planeiam-se viagens, reservam-se hotéis, discutem-se destinos, celebra-se o direito ao descanso. Mas há um grupo de pessoas para quem esta conversa é quase ficção: os cuidadores de pessoas com doenças raras, ou outras. Para eles, as férias são um conceito distante, quase teórico - e, na maioria dos casos, inexistente”, explicou Joaquim Brites.

🔗 Leia o artigo de opinião completo aqui: https://www.linkedin.com/pulse/f%C3%A9rias-raras-quando-os-cuidadores-t%C3%AAm-que-nunca-chegam-joaquim-brites-ir2qe

Nem sempre os primeiros sinais são fáceis de identificar.      Na Atrofia Muscular Espinhal (AME), pequenas dificuldades...
11/08/2026

Nem sempre os primeiros sinais são fáceis de identificar.

Na Atrofia Muscular Espinhal (AME), pequenas dificuldades nos movimentos ou no desenvolvimento motor podem ser um alerta.

Alguns dos 𝐬𝐢𝐧𝐚𝐢𝐬 𝐦𝐚𝐢𝐬 𝐟𝐫𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 incluem:
💠Fraqueza muscular progressiva;
💠Pouco tónus muscular (hipotonia);
💠Dificuldade em controlar a cabeça ou em alcançar marcos do desenvolvimento, como sentar, gatinhar ou andar;
💠Dificuldade em engolir;
💠Alterações respiratórias.

Reconhecer estes sinais atempadamente pode fazer toda a diferença, permitindo um diagnóstico mais precoce e o acesso aos cuidados necessários.

Perante qualquer suspeita, procure aconselhamento junto de um profissional de saúde.

𝐀𝐠𝐨𝐬𝐭𝐨 é 𝐨 𝐌ê𝐬 𝐝𝐞 𝐂𝐨𝐧𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚çã𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐚 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐄𝐬𝐩𝐢𝐧𝐡𝐚𝐥 (𝐀𝐌𝐄).     A AME é uma doença rara, neuromuscular ...
10/08/2026

𝐀𝐠𝐨𝐬𝐭𝐨 é 𝐨 𝐌ê𝐬 𝐝𝐞 𝐂𝐨𝐧𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚çã𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐚 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐄𝐬𝐩𝐢𝐧𝐡𝐚𝐥 (𝐀𝐌𝐄).

A AME é uma doença rara, neuromuscular e genética. A falha de um gene (SMN1) impede a produção de uma proteína que é muito importante e que afeta os neurónios motores, responsáveis por transmitir os sinais do cérebro para os músculos. À medida que estes neurónios deixam de funcionar corretamente, os músculos enfraquecem progressivamente, podendo comprometer a mobilidade e, em alguns casos, a deglutição e a respiração.

Ao longo deste mês, vamos dar a conhecer melhor esta doença, partilhar informação baseada na evidência e sensibilizar para a importância do diagnóstico precoce, já implementado oficialmente em Portugal, do acesso aos cuidados de saúde e dos avanços no tratamento.

Porque aumentar o conhecimento sobre a AME é contribuir para uma sociedade mais informada, mais inclusiva e mais preparada para apoiar quem vive com esta doença e as suas famílias.

Acompanhe-nos!

Os avós desempenham um papel fundamental nas famílias, frequentemente assumindo funções de cuidadores, transmitindo valo...
26/07/2026

Os avós desempenham um papel fundamental nas famílias, frequentemente assumindo funções de cuidadores, transmitindo valores culturais e contribuindo para o equilíbrio emocional das gerações mais novas. 👴👵

Neste 𝗗𝗶𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗼𝘀 𝗔𝘃ó𝘀, a APN reforça a necessidade de valorizar os avós, promovendo políticas que garantam um envelhecimento saudável, acessível e com qualidade, ao mesmo tempo que promovem a integração social e o reconhecimento do seu contributo para a sociedade e para as famílias

No 𝐃𝐢𝐚 𝐈𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐨 𝐀𝐮𝐭𝐨𝐜𝐮𝐢𝐝𝐚𝐝𝐨, a APN desafia-o a reservar algum do seu tempo para escutar o seu corpo, reconhecer ...
24/07/2026

No 𝐃𝐢𝐚 𝐈𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐨 𝐀𝐮𝐭𝐨𝐜𝐮𝐢𝐝𝐚𝐝𝐨, a APN desafia-o a reservar algum do seu tempo para escutar o seu corpo, reconhecer limites e cuidar da saúde física e emocional. 💆‍♂️

O autocuidado é um compromisso diário com a saúde e o bem-estar. Pequenos gestos, como descansar, alimentar-se de forma equilibrada, praticar atividade física ou dedicar tempo a si, podem fazer uma grande diferença na qualidade da sua vida. 🧘‍♀️🌿

Para quem assume o papel de cuidador de uma pessoa com doença neuromuscular, cuidar de si não é um luxo, mas uma necessidade. Só quando também cuidamos do nosso bem-estar conseguimos cuidar melhor de quem depende de nós.

Cuidar de si é o primeiro passo para continuar a cuidar dos outros. 😉

O 𝗗𝗶𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗼 𝗖é𝗿𝗲𝗯𝗿𝗼, instituído pela World Federation of Neurology, celebra-se a 22 de julho como forma de conscien...
22/07/2026

O 𝗗𝗶𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗼 𝗖é𝗿𝗲𝗯𝗿𝗼, instituído pela World Federation of Neurology, celebra-se a 22 de julho como forma de consciencializar para a importância da saúde cerebral em todas as idades. 🧠

O cérebro, principal órgão do sistema nervoso, contém cerca de 86 mil milhões de neurónios e é responsável por funções essenciais como o movimento, a memória, a fala, as emoções e o comportamento.

As doenças neurológicas, incluindo as doenças neuromusculares, impactam profundamente a vida de milhões de pessoas, afetando a sua capacidade funcional e qualidade de vida.

A investigação científica avançada tem permitido o desenvolvimento de terapias inovadoras, desde a manipulação genética até ao uso de organoides cerebrais para estudar patologias e testar tratamentos. 👩‍🦼

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