PFARN - Associação Portuguesa Para A investigação da Anemia de Fanconi

OBJETIVOS DA PFARN:

Promoção do diagnóstico clínico precoce e da acuidade do seguimento dos pacientes com AF, de acordo com os pontos que se seguem:

1. Levantamento epidemiológico da anemia de Fanconi (daqui em diante designada por AF) em Portugal e constituição de um registo nacional de pacientes AF, cumprindo a legalidade vigente no que respeita à proteção de dados.



2. Divulgação da AF jun

to das especialidades susceptíveis de serem confrontadas com as suas diferentes co-morbilidades no sentido de promover a acuidade diagnóstica e

combater o subdiagnóstico/diagnóstico tardio.



3. Uniformização de protocolos nacionais de procedimentos e seguimentos médicos para pacientes com AF, desde o seu diagnóstico, que sejam adequados a cada uma das fases da doença, contemplando a multidisciplinaridade que lhes é inerente. Uniformização de protocolos nacionais de transplante de me

dula óssea e promoção da colaboração entre serviços médicos e estas unidades no sentido de optimização dos procedimentos pré e pós transplante.



5. Otimização dos serviços prestados aos pacientes AF no âmbito do aconselhamento genético e diagnóstico pré-implantatório e pré-natal.



6. Levantamento e promoção da certificação e/ou acreditação de laboratórios comprometidos com o diagnóstico da AF.



7. Apoio aos pacientes AF pela coordenação de meios que facilitem o correto diagnóstico e tratamento.



6. Implementação de ações sociais nas imediações dos familiares dos pacientes AF.



8. Promoção da informação e divulgação da AF.

8.1. Criação de uma página Web com os registos da rede e informação sobre a AF.

8.2. Implementação de um plano de formação sobre a AF.

8.3. Criação de suportes audiovisuais para a divulgação e sensibilização da AF. Promoção da investigação básica e clínica em torno da AF, de acordo com os pontos que se seguem:



10. Caracterização e análise da função dos genes da AF (FANC), cumprindo a legalidade vigente no que respeita à proteção de dados e ao consentimento informado dos pacientes AF e familiares.

10.1 Caracterização do gene implicado na doença em cada caso individual (também para utilizar como complemento ao diagnóstico).

10.2. Caracterização das deleções e mutações intragénicas implicadas na doença em cada caso individual (também para utilizar como complemento ao diagnóstico).

10.3. Implicação dos genes FANC na regulação da sobrevivência celular.

10.4. Implicação da perda dos genes FANC na função dos percursores hematopoiéticos.

10.5 Análise da biologia telomérica e da sua relação com as proteínas da via AF.

10.6. Genómica e proteómica dos genes FANC.



11. Estabelecimento de fatores prognósticos.

11.1.Valor prognóstico relacionado com o grau de malformações congénitas.

11.2 Valor prognóstico associado com parâmetros analisados em sangue periférico e medula óssea.

11.3.Valor prognóstico associado com subtipagem.

11.4.Valor prognóstico relacionado com o grau de disfunção telomérica e o nível de fragilidade cromossómica, espontânea e induzida.

11.5.Valor prognóstico associado com o tipo de mutação nos genes FANC.



12. Geração de um banco de linhas celulares de pacientes com AF, cumprindo a legalidade vigente no que respeita a proteção de dados, parecer positivo por parte de uma Comissão de Ética para a Saúde (CES) e consentimento informado dos pacientes AF e familiares.

12.1 Imortalização de células primárias de sangue periférico.

12.2 Imortalização de fibroblastos de pele.



13. Investigação e desenvolvimento de procedimentos de terapia genética para o tratamento de pacientes com AF como alternativa terapêutica, cumprindo a legalidade vigente no que respeita a proteção de dados, parecer positivo por parte de uma CES e consentimento informado dos pacientes AF e familiares.

13.1 Estudos pré-clínicos em modelos animais.

13.2 Recolha de inóculos hematopoiéticos de pacientes.

13.3 Participação nos ensaios clínicos a decorrer internacionalmente.



14. Investigação e desenvolvimento de protocolos para a prevenção do agravamento das manifestações clínicas da AF, cumprindo a legalidade vigente no que respeita a proteção de dados, parecer positivo por parte de uma CES e consentimento informado dos pacientes AF e familiares.

14.1 Estudos pré-clínicos em modelos animais.

14.2 Recolha de sangue periférico de pacientes.

14.3 Implementação de ensaios clínicos.