Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal

12/10/2026

Excelente notícia 💡 Uma ideia portuguesa que pode fazer a diferença!

Uma startup portuguesa venceu uma competição em São Francisco, nos Estados Unidos, com um candeeiro que deteta crises de epilepsia com a ajuda da inteligência artificial.

Para a comunidade da Esclerose Tuberosa, esta notícia tem um significado especial. A epilepsia afeta a grande maioria das pessoas com ET, muitas vezes desde os primeiros meses de vida, e as crises noturnas ou que acontecem sem ninguém por perto são uma das maiores preocupações das famílias. Soluções discretas, que vigiam sem incomodar e dão o alerta quando é preciso, podem trazer mais segurança e mais tranquilidade a quem vive com epilepsia e a quem cuida.

Ficamos orgulhosos por ver a inovação portuguesa a pensar em quem mais precisa. Lampsy - Invisible Epilepsy Monitoring Device 💙

Leiam a reportagem da RTP 👇
https://www.rtp.pt/noticias/economia/startup-portuguesa-vence-em-sao-francisco-com-candeeiro-que-deteta-crises-de-epilepsia_v1771065

03/09/2026

Está quase a chegar o XVI Encontro de Famílias da AETN, e queremos a tua família connosco!
📍 Coimbra
📅 22 de novembro de 2026
Este encontro é um momento especial para partilhar experiências, criar laços e sentir, na prática, que mesmo sendo raros, nunca estamos sozinhos.
Inscreve já a tua família:
https://forms.gle/KdMktE5DnCyofNpR8
Contamos com a tua presença em Coimbra!
Associação Esclerose Tuberosa em Portugal

02/09/2026

Um filme duma jovem com Esclerose Tuberosa, a não perder!

1h 46m | R

01/09/2026

Já sabem? O nosso 16.º Encontro de Famílias vai realizar-se em Coimbra, no dia 22 de novembro!

Vamos contar com a participação de especialistas do Hospital de Coimbra, que vão partilhar conhecimento e esclarecer dúvidas sobre a Esclerose Tuberosa. Mas o mais importante de sempre é estarmos juntos: partilhar experiências, tirar dúvidas e sentir que não estamos sozinhos nesta caminhada.

Inscrevam-se aqui: https://forms.gle/KdMktE5DnCyofNpR8

Contamos convosco!

31/08/2026

Uma descoberta que pode ajudar no tratamento da epilepsia refratária.

Investigadores da Mayo Clinic descobriram que zonas do cérebro separadas por apenas 3 milímetros estão ligadas a redes cerebrais diferentes — um passo importante para tornar a estimulação cerebral profunda mais precisa e personalizada em casos de epilepsia farmacorresistente, comum na Esclerose Tuberosa.

Estudo publicado na Journal of Neuroscience. Link na bio.

31/08/2026

Uma descoberta que pode ajudar no tratamento da epilepsia refratária.

Investigadores da Mayo Clinic mapearam em detalhe o pulvinar, uma região profunda do cérebro, e descobriram que zonas separadas por apenas 3 milímetros estão ligadas a redes cerebrais completamente diferentes (visão, memória, linguagem, atenção).

Porque é que isto nos interessa? A epilepsia farmacorresistente é uma das manifestações mais comuns e desafiantes da Esclerose Tuberosa. Na estimulação cerebral profunda - uma técnica usada quando a epilepsia não responde à medicação - colocar o elétrodo no sítio certo pode fazer toda a diferença nos resultados. Este mapeamento mais preciso abre caminho a tratamentos personalizados, ajustados à rede cerebral responsável pelas crises de cada doente.

O estudo foi feito com 30 doentes com epilepsia farmacorresistente que já tinham elétrodos implantados, e está publicado na Journal of Neuroscience.

🔗 Saiba mais: https://newsnetwork.mayoclinic.org/pt/2026/08/27/estudo-da-mayo-clinic-identifica-novos-alvos-cerebrais-para-tratamento-individualizado-da-epilepsia/

ROCHESTER, Minnesota — Pesquisadores da Mayo Clinic criaram um mapa detalhado do pulvinar, uma região cerebral profunda que pode ajudar médicos a direcionarem com mais precisão terapias de estimulação cerebral para pessoas com epilepsia farmacorresistente. Os resultados, publicados no Journal...

28/08/2026

🩵 CUIDAR DE QUEM CUIDA TAMBÉM TEM DE SER UMA PRIORIDADE

“Queremos cuidados no domicílio, menos internamentos sociais, menos negligência e abandono, mas tratamos muito mal aqueles que nos ajudariam a chegar lá, ao cuidado em casa desde o início da dependência.”

A afirmação é de Palmira Martins, assistente social da RD Portugal e coordenadora do Projeto CUIDARaro, e coloca no centro de uma discussão necessária aqueles que, todos os dias, assumem o cuidado de uma pessoa com doença rara.

Queremos que as pessoas possam permanecer nas suas casas, junto das suas famílias e no seu ambiente. Queremos evitar internamentos que acontecem não por uma verdadeira necessidade clínica, mas porque **faltam respostas que permitam assegurar os cuidados necessários no domicílio**.

Mas isso exige também olhar para quem cuida.

Os **cuidadores informais** não podem ser vistos como um recurso inesgotável das famílias. Cuidar implica tempo, disponibilidade, esforço físico e emocional e, muitas vezes, consequências profissionais, sociais e económicas.

É precisamente esta realidade que uma reportagem agora publicada traz para a discussão, começando por uma frase que diz muito:

"Não queremos unicórnios, apenas que nos oiçam.”

Não se pede o impossível.
Pede-se que as necessidades reais das pessoas com doença rara e das suas famílias sejam **ouvidas e transformadas em respostas concretas**.

Porque falar de cuidados no domicílio sem falar de quem assegura esses cuidados é deixar de fora uma parte fundamental da equação.

👉 Vale a pena ler e partilhar.
https://sapo.pt/artigo/cuidados-informais-de-pessoa-com-doenca-rara-nao-queremos-unicornios-apenas-que-nos-oicam-6a8f4feb6fb671f4056f3aa6?utm_source=Partilha&utm_medium=web&utm_campaign=sharebutton

23/08/2026

A AETN participou na Reunião da TSCI 2026, em Denver, juntamente com representantes de 15 países, o que constituiu uma valiosa oportunidade para partilhar experiências, reforçar a colaboração e conhecer os mais recentes desenvolvimentos na esclerose tuberosa (ET). Uma das partes mais importantes da reunião foi ouvir diretamente as empresas farmacêuticas e de biotecnologia sobre a investigação que estão a desenvolver e os ensaios clínicos em curso. A Aeovian Pharmaceuticals apresentou o seu novo ensaio clínico, que investiga um medicamento inovador para a epilepsia, oferecendo esperança de novas opções de tratamento para as pessoas com ET. A Biogen partilhou informações sobre o seu investimento na investigação sobre a ET, atualmente numa fase pré-clínica, incluindo estudos em ratinhos, com o objetivo de desenvolver futuros tratamentos. A Jazz Pharmaceuticals apresentou os resultados e a evolução do estudo EPICOM, estudo de Fase 3b/4, concluído este ano com 76 participantes. Uma mensagem importante foi a de que os resultados comportamentais são uma parte essencial dos cuidados prestados às pessoas com ET e podem ser modificados, reforçando a necessidade de ir além do controlo das crises e de abordar o impacto mais amplo da ET nos doentes e nas suas famílias. Por fim, a Ovid Therapeutics, uma empresa de biotecnologia, apresentou o seu trabalho numa abordagem de nova geração dirigida à via do GABA, com potencial para melhorar o tratamento com vigabatrina. O ensaio de Fase 1, realizado em voluntários saudáveis, demonstrou uma boa tolerabilidade com doses mais baixas, e o programa está agora a avançar para o desenvolvimento clínico de Fase 2. De um modo geral, a reunião proporcionoU uma perspetiva muito positiva sobre o crescente investimento na investigação da ET e sobre o número cada vez maior de potenciais novos tratamentos que estão a ser desenvolvidos para a nossa comunidade.

02/08/2026

Esta a decorrer o Congresso Internacional Esclerose Tuberosa em Denver nos EUA onde se encontram presentes 1200 pessoas de 26 países entre famílias, profissionais de saúde, cientistas, para debater progressos nos estudos científicos no combate à doença, apresentação de novas tecnologias de apoio ao acompanhamento da esclerose tuberosa, apresentação e divulgação de ensaios clínicos e seus resultados. 💙💚

11/07/2026

Há 15 anos que provamos que, quando caminhamos juntos, nenhum desafio é maior do que aquela fatia de esperança que nos faz continuar. Parabéns para todos nós💚💙