STRONA BĘDZIE O MNIE CZYLI MAŁEJ WALECZNEJ DZIEWCZYNCE KTÓRA CHCE CHODZIĆ ,MÓWIĆ PSOCIĆ ! URODZIŁAM SIĘ 30 .08.2009 ROKU
Z 8 PUNKTAMI AP
ŻEBY NIE TO ŻE POPEŁNIŁ KTOŚ BŁĄD WIELKI BŁĄD PEWNE BYŁA BYM DZIŚ ZDROWYM BIEGAJĄCYM DZIECIACZKIEM .., ALE NIESTETY DOSTAŁAM W PAKIECIE BAKTERIĘ GRONKOWCA KTÓRY WYRZĄDZIŁ TAKIE OKROPNE RZECZY Z MOIM MAŁYM ORGANIZMEM
DZIŚ JESTEM POD OPIEK
Ą !! NEUROLOGICZNĄ
LARYNGOLOGICZNĄ
GENETYCZNĄ
CZASEM TEŻ ODWIEDZAM OKULISTĘ ALE TAM TYLKO KONTROLE
CZEKA MNIE TEŻ ORTOPEDA NIEBAWEM . RODZICE BARDZO ZA MNĄ CZEKALI !! :) COŚ NIE POSZŁO TAK JAK POWINNA ALE CO? TO JEST PYTANIE CIĄGLE BEZ ODPOWIEDZI ! DZIŚ NIESTETY NIE MÓWIĘ NIE CHODZĘ UCZĘ SIĘ WSZYSTKIEGO ALE WOLNIUTKO TO IDZIE .. ALE WIERZYMY ŻE BĘDZIE TYLKO LEPIEJ NIE POTRAFIĘ RYSOWAĆ CZY PISAĆ ALE CHODZĘ DO PRZEDSZKOLA I MOŻE SIĘ TEGO NAUCZĘ ALE CZAS POKARZE JA BĘDZIE .. MOŻE NIGDY NIE POWIEM MAMA CZY TATA ALE ZAWSZE BĘDĘ WALCZYĆ O SPRAWNOŚĆ NIE ODPUSZCZĘ BO JESTEM WALECZNA
Mądre, niczym głębia oceanu oczy i zaklęte nieznaną chorobą ciało, które jedynie w nutach muzyki odnajduje spokój i ukojenie. Jej buzia uśmiecha się, ciało przybiera łagodne formy, oczy zaczynają radośnie błyszczeć, nawet wtedy, gdy życie boleśnie doświadcza już od prawie 12 lat. O chorobie Dagmary mimo, iż od dnia narodzin minęło już prawie 12 lat, rodzice nadal wiedzą niewiele. Jedynie tyle, że w chwili porodu doszło do zakażenia okołoporodowego i maleństwo zostało zarażone śmiertelnie niebezpieczną, szpitalną bakterią gronkowca złocistego. Dagmara przeżyła, ale nieznane zaklęcie rzucone na jej bezbronne ciało, dyktować warunki będzie już do końca życia dziewczynki. Wiotkość krtani, brak odruchu ssania, bezbronne, wiotkie ciało, które nie miało siły utrzymać główki, ruszać nóżkami i rączkami. Nie da się zliczyć ilości badań i diagnoz, którym została poddana Dagmara w celu wykrycia siły, która owładnęła jej bezbronne ciało. Choroby szukano w genetyce, w zaburzeniach metabolicznych, immunologicznych oraz neurologicznych. Wszystkie wyniki badań były prawidłowe, jednak ciało Dagmary niczym nie przypomina 6-letniej dziewczynki. DLACZEGO MY RODZICE WIEMY TA OKROPNA BAKTERIA KTÓRĄ MNIE ZARAŻONO W SZPITALU DOPROWADZIŁA MOJE CIAŁKO DO TAKIEGO STANU JESTEM W NIM UWIĘZIONA ...
kochani teraz by było zaktualizowane podpinamy post z 21 12 bo tego dnia poznaliśmy DIAGNOZĘ
Witajcie kochani
W dniu wczorajszym 21:12:2021
Ba nawet po godzinie 21 dostaliśmy telefon od Profesora z Diagnozą naszej córki
Bainbridge-Ropers Syndrome
ASXL3
Wiem niewiele to dla was znaczy ...
Jest to choroba genetyczna rzadka bardzo rzadka . Dagmara jest 6 osobą w Polsce właściwie 5 ponieważ, kolega Dagmary �Kamil
(przyczynił się Covid )
� odszedł niespełna miesiąc temu ��
Dagmara jest najstarszą osobą w Polsce z tą właśnie choroba .... Bainbridge-Ropers Syndrome
ASXL3
Co czujemy jako rodzice ulgę bo walka o diagnozę się kończy po ponad 12 latach, ale walka o życie będzie trwać bo nigdy nie pozwolimy by nasza wyjątkowa córka cierpiała. Jak do tej pory będziemy prowadzić rehabilitację i szukać rozwiązań by ułatwić i ukoić cierpienie nasze gwiazdy by mogła żyć z uśmiechem na swojej ślicznej buzi
Bardzo dużo już zrobiliśmy razem z Wami mimo, że przeciwnik trudny i naprawdę rzadki ale obiecuje ,że zrobimy wszystko
Lek który jest w opracowaniu i będzie już dostępny nie ważne czy za rok czy za 5 lat czy 15 lat ......
Dagmara otrzyma go chodź bym mała sprzedać księżyc ���
Co to jest BRS ���
Zespół Bainbridge'a-Ropers'a
Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3;
ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa. Rozpowszechnienie: nieznane. Dotychczas opisano na świecie około 200 dzieci
Dziedziczenie
Przyczyną zespołu mogą być mutacje nonsensowne i missensowne genu ASXL3 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 18 (18q12.1). Skutkiem mutacji jest skrócenie białka kodowanego przez ten gen lub zmiana jego struktury. Zespół po raz pierwszy opisano w 2013 r. Jest to więc "młody" zespół chorobowy, jeszcze nie do końca dobrze poznany. W jego przebiegu stwierdza się cechy podobne do zespołu Bohringa-Opitza (spowodowanego mutacją genu ASXL1). Cechy zespołu Bainbridge'a-Ropers'a nie są jednoznaczne i trudno szybko postawić trafne rozpoznanie. Zaliczamy do nich:
noworodki małych rozmiarów i znacznego stopnia opóźnienie rozwoju pourodzeniowego,
ciężkie opóźnienie psycho-ruchowe (ciężka niepełnosprawność umysłowa i ruchowa, dzieci raczej nie mówią), słaby kontakt wzrokowy, możliwe stereotypie ruchowe jak np. potrząsanie głową, trzepotanie rękami, cechy autystyczne, wrażliwość zmysłowa, "fascynacja wodą",
trudności w karmieniu dziecka (trudności z zamknięciem ust - obecne już od urodzenia, refluks żołądkowo-przełykowy, ryzyko niedożywienia),
cechy dysmorficzne: łukowate brwi, szeroko rozstawione nozdrza; możliwe też: wysoko wysklepione, wąskie podniebienie; nisko osadzone uszy, uszy skierowane do tyłu, długie rzęsy, hiperteloryzm, krótki nos, niedorozwój skrzydełek nosa, przerost dziąseł, małogłowie, wydatne czoło, cofnięta żuchwa, duże ciemiączka, rzadkie włosy, łuszcząca się skóra głowy,
ulnaryzacja (łokciowe odchylenie dłoni) w spoczynku, a także zaciśnięte dłonie, głębokie zmarszczki na dłoniach i stopach, wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe (może być hipotonia osiowa i zmienne napięcie mięśniowe w kończynach). Wiadomo też o dziecku, które miało znacznie mniej nasilone opóźnienie psychoruchowe i normalny wzrost, a z dysmorfii tylko szeroko rozstawione nozdrza. U jednego dziecka w badaniu rezonansu magnetycznego uwidoczniono łagodny ubytek istoty białej wtórny do niedorozwoju pnia mózgu, a ponadto niedorozwój lub dysplazje migdałków móżdżku. Wynik badania spektroskopii rezonansu magnetycznego był normalny. Do cech, które mogą występować u dzieci z zespołem Bainbridge'a-Ropers'a można zaliczyć też dysfunkcje pęcherza moczowego, niezastąpione jądra u chłopców, zez rozbieżny, hirsutyzm, dodatkowy sutek, trudności z zasypianiem, bezdech senny, nieadekwatny lub kompulsywny śmiech, dalekowzroczność, rzadko napady padaczkowe i słabszą produkcję łez. W porównaniu z zespołem Bohringa-Opitza, żaden z opisywanych pacjentów nie prezentował takich objawów jak: zgięcie nadgarstków i łokci, krótkowzroczność i trigonocefalia. Aby potwierdzić diagnozę zespołu Bainbridge'a-Ropers'a wykonuję się sekwencjonowanie całego eksomu i całogenomowe. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Bohringa-Opitza, Cornelii de Lange, zespoły metaboliczne i choroby spichrzeniowe. Możliwości leczenia
Zespół Bainbridge'a-Ropersa na chwilę obecną jest niewyleczalny. Jego stopień nasilenia bywa zmienny u poszczególnych dzieci. Nie ma dwóch takich samych dzieci z zespołem Bainbridge'a-Ropers'a. Możliwe jest leczenie objawowe i wspieranie rozwoju dziecka, dbając jednocześnie o jakość jego życia. Dziecko powinno być pod opieką doświadczonego genetyka, pediatry, neurologa, ortopedy, pedagoga specjalnego, logopedy, fizjoterapeuty i terapeuty karmienia. W razie potrzeby powinna zostać zaproponowana opieka paliatywna. Badania diagnostyczne wykonywane są w oparciu o występujące objawy (obrazowe, biochemiczne krwi itp.). Wspieranie rozwoju
Dziecko niestety będzie niesamodzielne. Najprawdopodobniej nie będzie w stanie mówić i chodzić. Będzie wymagało troskliwej opieki przez całą dobę. Istotna okaże się wczesna interwencja, wdrożenie metod integracji sensorycznej, terapia w sali doświadczania świata, terapia zajęciowa i logopedyczna. Trudności w karmieniu
Z powodu trudności w karmieniu, niezbędna jest terapia karmienia, a oprócz tego indywidualnie dobrane żywienie (np. gotowane w domu po konsultacji dietetycznej, stosowanie specjalnego żywienia nieobciążającego przewodu pokarmowego dziecka). Jeśli trudności są nie do opanowania zachowawczo, wtedy dopiero trzeba rozważyć karmienie przez sondę lub też założenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii przez które można podawać zmiksowane posiłki i poić dziecko. Gdy stwierdzony został refluks żołądkowo-przełykowy, wówczas staramy się karmić dziecko w pozycji na prawym boku, a po jedzeniu układamy je na lewym. Korzystne jest również karmienie w pozycji półwysokiej lub wysokiej oraz pozostawanie w tej pozycji prze około godzinę po karmieniu. Gdy to nie pomaga - wtedy wykonywana jest "operacja refluksu" - fundoplikacja. Rehabilitacja ruchowa
U każdego dziecka z niepełnosprawnością ruchową powinna zostać wdrożona indywidualnie dobrana rehabilitacja ruchowa np. metodą Bobath, Vojty, czy też Moralesa. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, a więc zwiększenie napięcia mięśni korpusu oraz przeciwdziałanie hipotonii lub hipertonii na kończynach. Istotna jest także terapia ułożeniowa i korygowanie nieprawidłowych pozycji przyjmowanych przez dziecko. Konieczne będzie indywidualne dobranie wózka dla dziecka i sprzętu ortopedycznego według potrzeb.
