Fundacja Purestone

Fundacja Purestone Organizacja non-profit Fundacja została założona w 2012 roku pod nazwą Fundacja Rozwoju Gospodarczego (w skrócie FRG).

Początkowo działała jako instytucja organizująca i promująca działania wspierające polską oraz zagraniczną gospodarkę i naukę. W 2015 roku uzyskała status Organizacji Pożytku Publicznego. Rok później, za sprawą dołączenia do zespołu dwóch nowych osób Fundacji otrzymała zastrzyk energii co przyczyniło się do poszerzenie misji oraz zmiany nazwy na Purestone. Obecnie misją Fundacji jest szerzenie wie

dzy tam gdzie jest to potrzebne, rozwijanie świadomości tam gdzie jest to niezbędne, a niemożliwe traktowanie jako możliwe. Realizujemy się poprzez różne formy edukacji, niezależnych projektów, nowatorskich warsztatów edukacyjnych. Przełamujemy schematy, szukamy rozwiązań i możliwości, każdy projekt traktujemy jako wyzwanie, które chętnie podejmujemy! Purestone to pozytywna mieszkanka charakterów osób w pełni zmobilizowanych do działania u podstaw na kanwie pełnej transparentności! Więcej o Nas w Naszych projektach – a to dopiero początek.

Zwracasz uwagę na detale? Wyobraź sobie, że jeden mały szczegół na stópkach noworodka może zmienić wszystko. 👣U ponad 95...
15/04/2026

Zwracasz uwagę na detale? Wyobraź sobie, że jeden mały szczegół na stópkach noworodka może zmienić wszystko. 👣

U ponad 95% pacjentów z Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) występuje tzw. syndaktylia, czyli zrośnięcie drugiego i trzeciego palca u stopy. To nasz medyczny „znak firmowy” – coś, co dla niewprawnego oka wydaje się drobną wadą kosmetyczną, a dla genetyka jest głośnym sygnałem alarmowym.

Dlaczego to zrośnięcie powstaje? SLOS to choroba, w której z powodu błędu w genie organizm nie potrafi wyprodukować cholesterolu. Brak tego składnika w życiu płodowym zaburza kluczowe szlaki sygnałowe, które odpowiadają za prawidłowe formowanie się ciała dziecka – w tym właśnie rozdzielanie się paluszków.

Ale paluszki to tylko wierzchołek góry lodowej. Ten sam brak cholesterolu i idące za nim toksyczne zatrucie organizmu (odpadami o nazwie 7-DHC) uszkadza to, czego nie widać gołym okiem: rozwijający się mózg, układ nerwowy i wzrok.

Dieta i suplementacja nie są w stanie w pełni pokonać bariery krew-mózg.

Zauważ nas. Zrozum naszą walkę. Wesprzyj nas. Twój 1,5% to cegiełka w budowie jedynego prawdziwego leku dla naszych dzieci.

Tekst (ENG):
Do you pay attention to details? Imagine that one tiny feature on a newborn's feet can change everything. 👣

In over 95% of patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), we see something called syndactyly – the webbing of the second and third toes. It’s our medical "trademark." What might look like a minor cosmetic flaw to the untrained eye is a loud warning siren for a geneticist.

Why does this webbing occur? SLOS is a disease where, due to a genetic error, the body cannot produce cholesterol. The lack of this crucial element during fetal development disrupts key signaling pathways responsible for the proper formation of the child's body – including the separation of toes.

But the toes are just the tip of the iceberg. The same lack of cholesterol and the resulting toxic poisoning (by a waste product called 7-DHC) damages what cannot be seen: the developing brain, nervous system, and vision.

Diet and supplements cannot fully cross the blood-brain barrier.

Notice us. Understand our fight. Support us. Your 1.5% tax donation is a building block for the only true cure for our children.

✅ KRS: 0000413907
✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
👉 Dowiedz się więcej i pomóż: https://zrzutka.pl/448jvp

Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zje...

Na początku była tylko Wiktoria — ale od początku wiedzieliśmy, że nasza droga i walka o innowacyjny lek na Zespół Smith...
10/04/2026

Na początku była tylko Wiktoria — ale od początku wiedzieliśmy, że nasza droga i walka o innowacyjny lek na Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) dotyczy także innych dzieci.

Z ogromnym wzruszeniem chcemy Wam ogłosić, że nasza fundacyjna rodzina rośnie. Dołączyły do nas wspaniałe dzieciaki: Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Jaśminka, Hania i Iza! 👋👧👦

Każde z tych imion to zupełnie inna, łamiąca serce historia, ale łączy je jedno – wspólny, niewidzialny wróg. Błąd w genach, który sprawia, że ich organizmy nie produkują cholesterolu, a zamiast tego zatruwają się toksynami. Nasze dzieci zmagają się z poważnymi zaburzeniami rozwoju, wiotkością mięśni i karmieniem przez rurkę. Ale łączy je coś jeszcze: uśmiech, wola walki i bezgraniczna miłość ich rodziców.

Rozumiemy, że w jedności siła. Lek, nad którym pracujemy wspólnie ze światem nauki, to nie jest ratunek tylko dla jednej dziewczynki. Ten jeden, medyczny cud naprawi geny i zatrzyma chorobę u NICH WSZYSTKICH. 🧬✨

Z tej okazji uruchomiliśmy nową, wspólną zbiórkę dedykowaną całej naszej powiększonej rodzinie. Koszty badań laboratoryjnych są ogromne, a czas dramatycznie ucieka. Błagamy, dołączcie do naszej armii dobrych serc!

Każde udostępnienie i każda wpłata to krok do wygranej. Razem piszemy nową historię medycyny! 🚀

👇 Jak możesz pomóc naszej powiększonej rodzinie?
✅ Przekaż 1,5% podatku na badania:
KRS: 0000413907
Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
👉 Wesprzyj nową zbiórkę na wspólny lek: https://zrzutka.pl/448jvp

[EN]

At the beginning, there was only Wiktoria — but from the very start, we knew that our journey and fight for an innovative treatment for Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) concerned many other children.

With deep emotion, we want to announce that our foundation family is growing. Wonderful children have joined us: Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Jaśminka, Hania, and Iza! 👋👧👦

Each of these names represents a completely different, heartbreaking story, but they are united by one thing – a common, invisible enemy. A genetic error that prevents their bodies from producing cholesterol, poisoning them with toxins instead. Our children live with severe developmental disabilities, muscle weakness, and tube feeding. But they are also united by something else: their smiles, their will to fight, and the boundless love of their parents.

We realise that there is strength in unity. The medicine we are developing together with the scientific world is not a rescue for just one girl. This single medical miracle will fix the genes and stop the disease in ALL OF THEM. 🧬✨

To mark this, we have launched a new, joint fundraiser dedicated to our entire expanded family. The costs of laboratory research are massive, and time is running out dramatically. We beg you, join our army of kind hearts!

Every share and every donation is a step toward victory. Together, we are writing a new chapter in medical history! 🚀

👇 How to help our growing family:
✅ Donate 1.5% tax:
KRS: 0000413907
Specific aim: TERAPIA SLOS
👉 Support the new joint fundraiser: https://zrzutka.pl/448jvp

Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zjednoczy...

Gdy Amelia przyszła na świat, towarzyszyły temu łzy – zarówno te z ogromnego szczęścia, jak i z paraliżującego strachu. ...
08/04/2026

Gdy Amelia przyszła na świat, towarzyszyły temu łzy – zarówno te z ogromnego szczęścia, jak i z paraliżującego strachu. 🌸 Dziś chcemy opowiedzieć Wam o jej niezwykłej walce.

Zaczęło się od problemów w trakcie ciąży, którą trzeba było zakończyć w 37. tygodniu. Potem przyszedł cios: brak odruchu ssania, trudności z przybieraniem na wadze i błędna diagnoza zakażenia cytomegalią. Ale stan Amelki wciąż nie dawał lekarzom spokoju. Po wielu tygodniach badań padła ostateczna, trudna diagnoza: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Amelka nie mówi, nie je samodzielnie (jest karmiona przez PEG), zmaga się z ogromną nadwrażliwością sensoryczną, zaćmą w obu oczkach i obniżonym napięciem mięśniowym. Pierwsze kroki postawiła dopiero, gdy miała 26 miesięcy. Ale wiecie co? Zrobiła to! Udowodniła nam wszystkim, że jest potężną wojowniczką uwięzioną we własnym ciele. Jej mama codziennie uczy się rozumieć jej potrzeby z najdrobniejszych gestów.

Każdy dzień to dla nich walka o zdrowie, rozwój i przyszłość. My w Purestone wierzymy, że ta przyszłość nie musi być zdefiniowana przez niepełnosprawność. Zbieramy fundusze na rozwój terapii genowej, która naprawi uszkodzony gen Amelii i innych dzieci z SLOS.

Twój 1,5% podatku może sfinansować badania, które odmienią jej życie. 🎁

Tekst (ENG):
When Amelia was born, there were tears – of immense joy, but also paralyzing fear. 🌸 Today we want to share her extraordinary fight with you.

It started with complications during pregnancy, which had to be delivered at 37 weeks. Then came the blows: no sucking reflex, severe feeding difficulties, and an initial misdiagnosis of cytomegalovirus. But Amelia’s condition still deeply worried the doctors. After weeks of testing came the final, devastating diagnosis: Smith-Lemli-Opitz Syndrome.

Amelia cannot speak or eat independently (she is fed via PEG tube). She struggles with severe sensory hypersensitivity, cataracts in both eyes, and low muscle tone. She took her very first steps at 26 months. But you know what? She did it! She proved to all of us that she is a fierce warrior trapped in her own body. Every day, her mother learns to understand her needs through the smallest gestures.

Every day is a battle for her health, development, and future. We at Purestone believe this future doesn't have to be defined by disability. We are raising funds to develop a gene therapy that will fix the damaged gene in Amelia and other children with SLOS.

Your 1.5% tax donation can fund the research that will change her life. 🎁

✅ KRS: 0000413907
✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
👉 Dołącz do walki: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

Wielkanoc to czas, w którym przyroda budzi się do życia, a my na nowo uwierzamy, że po najtrudniejszej zimie zawsze przy...
03/04/2026

Wielkanoc to czas, w którym przyroda budzi się do życia, a my na nowo uwierzamy, że po najtrudniejszej zimie zawsze przychodzi wiosna. 🌷 Dla rodziców dzieci z Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS), ta „zima” zaczęła się w dniu diagnozy.

Wyobraź sobie, że dowiadujesz się, iż organizm Twojego dziecka sam dla siebie jest zagrożeniem. Z powodu jednego wadliwego genu (DHCR7), komórki nie potrafią wyprodukować cholesterolu – paliwa niezbędnego dla rozwoju mózgu. Zamiast tego, w maleńkim ciele gromadzą się toksyczne odpady, które dzień po dniu niszczą układ nerwowy i wzrok. Brzmi jak wyrok? Kiedyś tak było. Ale dziś, my w Fundacji Purestone, niesiemy wiosnę. 🧬

W te Święta nie prosimy o zwykłe życzenia. Prosimy o wsparcie cudu, nad którym pracują naukowcy w laboratoriach. Terapia genowa to nie jest leczenie objawów. To dostarczenie do organizmu naszych dzieci „nowej, zdrowej instrukcji”, dzięki której ich komórki zaczną pracować prawidłowo. To szansa na zatrzymanie choroby na zawsze.

Zatrzymaj się na chwilę w ten świąteczny czas. Podaruj naszym małym wojownikom nadzieję, która ma moc zmieniania życia. Twój 1,5% podatku to dla nich najważniejszy prezent. 🐣

Życzymy Wam spokojnych, pełnych miłości Świąt! 💛

Tekst (ENG):
Easter is a time when nature comes back to life, and we are reminded that after the hardest winter, spring always follows. 🌷 For parents of children with Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), that "winter" began on the day of diagnosis.

Imagine learning that your child's own body is a threat to itself. Because of one faulty gene (DHCR7), their cells cannot produce cholesterol – the vital fuel for brain development. Instead, toxic waste builds up in their tiny bodies, damaging their nervous system and eyesight day by day. Sounds like a life sentence? It used to be. But today, at the Purestone Foundation, we are bringing spring. 🧬

This holiday season, we aren't just asking for good wishes. We are asking you to support a miracle that scientists are actively working on in laboratories. Gene therapy is not about treating symptoms. It’s about delivering a "new, healthy instruction manual" to the bodies of our children so their cells can function properly. It’s a chance to stop the disease forever.

Pause for a moment during this festive time. Give our little warriors a hope that has the power to change lives. Your 1.5% tax donation is the most important gift they could receive. 🐣

We wish you a peaceful, love-filled Easter! 💛

✅ KRS: 0000413907
✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
👉 Możesz też wesprzeć zbiórkę bezpośrednio: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

🛑 Zatrzymaj się na chwilę. Masz w rękach supermoc, o której mogłeś zapomnieć.Rozliczenie PIT kojarzy się z biurokracją i...
27/03/2026

🛑 Zatrzymaj się na chwilę. Masz w rękach supermoc, o której mogłeś zapomnieć.

Rozliczenie PIT kojarzy się z biurokracją i papierologią. A gdybyśmy powiedzieli Ci, że ten jeden formularz to bilet do życia?

Decydując o swoim 1,5% podatku, nie wydajesz ani złotówki z własnego portfela. Te pieniądze i tak trafią do budżetu państwa – chyba że wskażesz im inną drogę. Drogę do laboratorium, gdzie powstaje lek na SLOS.

W Fundacji Purestone każdą wpłatę zamieniamy na godziny badań, odczynniki i testy, które przybliżają nas do terapii genowej. Nie pozwól, by Twoje 1,5% przepadło w systemie. Daj mu cel. Daj mu twarz Wiktorii i innych dzieci chorych na SLOS.

Wpisz te dane w swoim zeznaniu. To nic nie kosztuje, a zmienia wszystko:

✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS

Dziękujemy, że jesteście z nami w tej misji! 💙

Chcesz pomóc szybciej? 🔗 Link do zbiórki: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

🛑 Stop for a moment. You hold a superpower in your hands that you might have forgotten about.

Filing tax returns is associated with bureaucracy and paperwork. But what if we told you that this one form is a ticket to life?

By deciding on your 1.5% tax allocation, you don't spend a single penny from your own wallet. This money will go to the state budget anyway – unless you show it another way. The way to the laboratory where the cure for SLOS is being created.

At Purestone Foundation, we turn every donation into hours of research, reagents, and tests that bring us closer to gene therapy. Don't let your 1.5% get lost in the system. Give it a purpose. Give it the face of Wiktoria and other children suffering from SLOS.

Enter these details in your tax return. It costs nothing, but changes everything:

✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS

Thank you for being with us on this mission! 💙

Want to help faster? 🔗 Fundraiser link: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

⏳ Czas to jedyna waluta, której nie możemy dodrukować.Dla większości z nas marzec to po prostu kolejny miesiąc w kalenda...
20/03/2026

⏳ Czas to jedyna waluta, której nie możemy dodrukować.

Dla większości z nas marzec to po prostu kolejny miesiąc w kalendarzu. Czekamy na wiosnę, planujemy święta. Dla Wiktorii każdy miesiąc to walka o to, by choroba nie zabrała więcej.

SLOS to podstępny przeciwnik. Niedobór cholesterolu w mózgu sprawia, że rozwój Wiktorii jest jak wspinaczka po oblodzonej górze. Każdy mały sukces, każdy uśmiech, każda nowa umiejętność są okupione tytaniczną pracą rehabilitantów i rodziców.

Patrzymy na to zdjęcie i widzimy wojowniczkę. Ale nawet najdzielniejszy wojownik potrzebuje tarczy. Tą tarczą jest terapia genowa.

Nie pozwólmy, by Wiktoria czekała dłużej. Ona nie rozumie, dlaczego jej ciało odmawia posłuszeństwa. My to rozumiemy – i wiemy, jak to naprawić. Brakuje tylko (i aż) środków.

Bądź częścią jej ratunku. Nie jutro. Dziś.

Twój 1,5% podatku to dla niej szansa na przyszłość: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
🔗 Wesprzyj Wiktorię tu i teraz: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

⏳ Time is the only currency we cannot print more of.

For most of us, March is just another month on the calendar. We wait for spring, we plan holidays. For Wiktoria, every month is a fight to ensure the disease doesn't take more away.

SLOS is an insidious enemy. The lack of cholesterol in the brain makes Wiktoria's development like climbing an icy mountain. Every small success, every smile, every new skill is paid for with the titanic work of therapists and parents.

We look at this photo and see a warrior. But even the bravest warrior needs a shield. That shield is gene therapy.

Let’s not make Wiktoria wait any longer. She doesn't understand why her body refuses to cooperate. We understand it – and we know how to fix it. We are only (and vastly) lacking funds.

Be part of her rescue. Not tomorrow. Today.

Your 1.5% tax is her chance for a future: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS
🔗 Support Wiktoria right here: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

🎉 Dziś Wiktoria kończy 5 lat! 🎉Kiedy patrzycie na ten uśmiech, widzicie radosną, 5-letnią dziewczynkę. I tacy właśnie ch...
15/03/2026

🎉 Dziś Wiktoria kończy 5 lat! 🎉

Kiedy patrzycie na ten uśmiech, widzicie radosną, 5-letnią dziewczynkę. I tacy właśnie chcemy, żebyście ją widzieli! Za tym uśmiechem kryje się jednak cicha, codzienna walka z Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS). Walka o każdy ruch, o siłę mięśni, o pokonanie bariery, jaką stawia jej własne ciało.

Wiktoria nie poprosi dziś o nową lalkę. Jako Fundacja Purestone, mamy dla niej i innych dzieci z SLOS tylko jedno życzenie: ZDROWIE, które może przynieść terapia genowa. 🧬❤️

Chcemy, by jej kolejne urodziny były wolne od bólu, szpitali i strachu o przyszłość. I wiecie co? Z Waszą pomocą, ten cud jest w zasięgu ręki!

Wystarczy najdrobniejszy gest, by pokazać jej, że nie jest sama: 🎁 Wpłać urodzinową "piątkę" (5 zł na 5 lat!) na zbiórkę: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie 🎁 Pamiętaj o niej, rozliczając PIT – to nic nie kosztuje: ✅ KRS: 0000413907 | Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS

Wszystkiego najlepszego, mała wojowniczko! Walczymy o Ciebie! 💙

[EN]

🎉 Today, Wiktoria turns 5! 🎉

When you look at this smile, you see a joyful 5-year-old girl. And that’s exactly how we want you to see her! However, behind this smile lies a quiet, daily battle with Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS). A fight for every movement, for muscle strength, for breaking the barriers her own body sets.

Wiktoria won't ask for a new doll today. As the Purestone Foundation, we have only one wish for her and other children with SLOS: HEALTH, which gene therapy can bring. 🧬❤️

We want her future birthdays to be free from pain, hospitals, and fear of the future. And you know what? With your help, this miracle is within reach!

Even the smallest gesture shows her she isn’t alone: 🎁 Donate a "high five" for her 5th birthday to the fundraiser: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie 🎁 Remember her when doing your taxes (for PL taxpayers): ✅ KRS: 0000413907 | Specific aim: TERAPIA SLOS

Happy Birthday, little warrior! We are fighting for you! 💙

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

🧬 Naprawić błąd w instrukcji życia. Czym właściwie jest terapia genowa?Wyobraź sobie, że DNA to wielka encyklopedia, któ...
13/03/2026

🧬 Naprawić błąd w instrukcji życia. Czym właściwie jest terapia genowa?

Wyobraź sobie, że DNA to wielka encyklopedia, która mówi organizmowi, jak ma działać. U dzieci z SLOS na jednej ze stron (w genie DHCR7) jest błąd. Przez literówkę organizm nie wie, jak wyprodukować cholesterol niezbędny dla mózgu.

💊 Tradycyjne leki to jak przyklejanie plastra na ranę – pomagają na chwilę, ale nie usuwają przyczyny. 🚀 Terapia genowa to edytor tekstu.

Dzięki pracy naukowców (w tym zespołu prof. Lisowskiego, z którym współpracujemy), możemy dostarczyć do komórek poprawną wersję genu. 1️⃣ Wektor (AAV) działa jak kurier – bezpiecznie wprowadza gen do komórki. 2️⃣ Nowy gen zaczyna działać jak poprawna instrukcja. 3️⃣ Organizm sam zaczyna produkować brakujący enzym.

Jako Fundacja Purestone wierzymy, że cena nie powinna decydować o życiu. Zgadzasz się z nami? Zostaw „💙”.

Pomóż nam sfinansować ten przełom.
Przekaż 1,5% podatku: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
🔗 Dorzuć cegiełkę do badań: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

🧬 Fixing a typo in the instruction manual of life. What exactly is gene therapy?

Imagine DNA as a huge encyclopedia that tells the body how to function. In children with SLOS, there is an error on one of the pages (in the DHCR7 gene). Because of this typo, the body doesn't know how to produce the cholesterol essential for the brain.

💊 Traditional medicines are like putting a band-aid on a wound – they help for a while, but don't remove the cause. 🚀 Gene therapy is a text editor.

Thanks to the work of scientists (including Prof. Lisowski's team, whom we partner with), we can deliver the correct version of the gene to the cells. 1️⃣ The Vector (AAV) acts like a courier – safely introducing the gene into the cell. 2️⃣ The New Gene starts working as the correct instruction. 3️⃣ The Body begins to produce the missing enzyme on its own.

At Purestone Foundation, we believe price shouldn't dictate life. Do you agree? Leave a "💙".

Help us fund this breakthrough.
Donate 1.5% of your tax: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS 🔗 Contribute to research: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

🌷 Nie noszą peleryn, ale są superbohaterkami.Dziś, w Dniu Kobiet, nie chcemy pisać o kwiatach czy czekoladkach. Chcemy o...
08/03/2026

🌷 Nie noszą peleryn, ale są superbohaterkami.

Dziś, w Dniu Kobiet, nie chcemy pisać o kwiatach czy czekoladkach. Chcemy oddać hołd kobietom, dla których macierzyństwo stało się wyzwaniem rzuconym genetyce.

Matkom dzieci z chorobami rzadkimi, takim jak SLOS.

To kobiety, które zamiast planować wakacje, planują wizyty u specjalistów. Które w nocy nie śpią, nasłuchując oddechu dziecka. Które potrafią czytać skomplikowane wyniki badań lepiej niż niejeden student medycyny.

W Fundacji Purestone widzimy Waszą siłę każdego dnia. Widzimy walkę mamy Wiktorii i wielu innych mam, które zgłaszają się do nas z nadzieją. Jesteście motorem napędowym postępu medycyny. To Wasza miłość sprawia, że niemożliwe staje się możliwe.

Drogie Panie – życzymy Wam siły, ale przede wszystkim tego, by nauka nadążyła za Waszymi marzeniami o zdrowiu Waszych dzieci. 💙

Oznacz w komentarzu wspaniałą Kobietę, która jest dla Ciebie inspiracją! 👇

Dołącz do walki tych niezwykłych kobiet.
Przekaż 1,5% podatku: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
🔗 Wesprzyj naszą misję: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

🌷 They don't wear capes, but they are superheroes.

Today, on International Women's Day, we don't want to write about flowers or chocolates. We want to pay tribute to women for whom motherhood has become a challenge thrown at genetics.

To mothers of children with rare diseases, like SLOS.

These are women who plan specialist visits instead of vacations. Who don't sleep at night, listening to their child's breath. Who can read complex medical results better than many med students.

At Purestone Foundation, we see your strength every day. We see the fight of Wiktoria's mom and many other mothers who come to us with hope. You are the driving force behind medical progress. Your love makes the impossible possible.

Dear Ladies – we wish you strength, but above all, may science keep up with your dreams of your children's health. 💙

Tag an amazing Woman who inspires you in the comments! 👇

Join the fight of these extraordinary women.
Donate 1.5% of your tax: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS 🔗 Support our mission: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

🦓 Rzadki nie znaczy sam. Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich!Symbol zebry jest rozpoznawalny na całym świecie. Dlaczego?...
28/02/2026

🦓 Rzadki nie znaczy sam. Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich!

Symbol zebry jest rozpoznawalny na całym świecie. Dlaczego? Bo w medycynie studentów uczy się: „Jeśli słyszysz tętent kopyt, myśl o koniach, nie o zebrach”. Lekarze szukają częstych diagnoz.

Ale nasze dzieci są Zebrami. 🦓 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to jedna z tysięcy chorób rzadkich, które często są diagnozowane zbyt późno lub wcale.

Dziś, w ostatni dzień lutego, krzyczymy głośno w imieniu tych, których głos jest rzadko słyszany. 🔹 Walczymy o dostęp do nowoczesnych terapii. 🔹 Walczymy o świadomość, że „rzadki” to w sumie miliony osób na świecie. 🔹 Walczymy o terapię genową, która może być przełomem nie tylko dla SLOS.

Jako Fundacja Purestone jesteśmy dumni, że możemy stać ramię w ramię z rodzinami naszych Podopiecznych. Dziękujemy Wam – naszej społeczności – że nie odwracacie wzroku.

Pokażmy dziś siłę paski! Zostawcie 💙 w komentarzu dla wszystkich Małych Zebr!

I pamiętajcie o najważniejszym wsparciu:
✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS
🔗 Zbiórka: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

🦓 Rare does not mean alone. Today is Rare Disease Day!

The zebra symbol is recognized worldwide. Why? Because medical students are taught: "When you hear hoofbeats, think of horses, not zebras." Doctors look for common diagnoses.

But our children are Zebras. 🦓 Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is one of thousands of rare diseases that are often diagnosed too late or not at all.

Today, on the last day of February, we shout loudly on behalf of those whose voices are rarely heard. 🔹 We fight for access to modern therapies. 🔹 We fight for the awareness that "rare" actually means millions of people worldwide. 🔹 We fight for gene therapy that could be a breakthrough not just for SLOS.

At Purestone Foundation, we are proud to stand shoulder to shoulder with the families of our Wards. Thank you – our community – for not looking away.

Let's show our stripes today! Leave a 💙 in the comments for all the Little Zebras!

And remember the most important support:
✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS
🔗 Fundraiser: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

„Chciałabym tylko, żeby przestało boleć”.Wiktoria nie powie nam tego słowami. SLOS często odbiera mowę, zamyka dzieci w ...
20/02/2026

„Chciałabym tylko, żeby przestało boleć”.

Wiktoria nie powie nam tego słowami. SLOS często odbiera mowę, zamyka dzieci w świecie barier komunikacyjnych. Ale jej oczy mówią wszystko.

Wyobraź sobie, że Twój organizm to plac budowy, na którym brakuje podstawowych cegieł (cholesterolu), a zamiast nich fundamenty zalewane są toksyczną substancją (7-DHC). Tak wygląda biochemia Zespołu Smitha-Lemliego-Opitza. To nie jest „tylko” inność. To ciągły stan zapalny, nadwrażliwość na dotyk, światło, problemy z trawieniem.

Patrząc na uśmiech Wiktorii na zdjęciach, widzicie małą wojowniczkę. My widzimy dziecko, które toczy tytaniczną walkę z własnym DNA.

Nie mamy czarodziejskiej różdżki, ale mamy plan. Terapia genowa to sposób na dostarczenie brakujących „cegieł”. Jesteśmy bliżej niż kiedykolwiek, ale ostatnia prosta jest najbardziej kosztowna.

Nie zostawiaj Wiktorii samej na tym placu boju.

👉 Możesz pomóc na dwa sposoby:
1️⃣ Przekaż 1,5% podatku: KRS 0000413907 (Cel: TERAPIA SLOS)
2️⃣ Wpłać darowiznę teraz: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

"I just want it to stop hurting."

Wiktoria won't tell us this in words. SLOS often takes away speech, locking children in a world of communication barriers. But her eyes say it all.

Imagine your body is a construction site missing basic bricks (cholesterol), and instead, the foundations are being flooded with a toxic substance (7-DHC). This is the biochemistry of Smith-Lemli-Opitz Syndrome. It’s not "just" being different. It is constant inflammation, hypersensitivity to touch and light, and digestive problems.

Looking at Wiktoria's smile in photos, you see a little warrior. We see a child fighting a titanic battle with her own DNA.

We don't have a magic wand, but we have a plan. Gene therapy is the way to deliver the missing "bricks." We are closer than ever, but the final stretch is the most expensive.

Don't leave Wiktoria alone on this battlefield.

👉 You can help in two ways:
1️⃣ Donate 1.5% of your tax (PL): KRS 0000413907 (Goal: TERAPIA SLOS)
2️⃣ Donate now: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

❤️ Miłość to czasownik. To „działanie”.W Dniu Zakochanych dużo mówi się o wielkich gestach, kwiatach i kolacjach. Ale w ...
14/02/2026

❤️ Miłość to czasownik. To „działanie”.

W Dniu Zakochanych dużo mówi się o wielkich gestach, kwiatach i kolacjach. Ale w świecie chorób rzadkich miłość wygląda nieco inaczej.

Miłość to nieprzespane noce przy łóżku dziecka, które cierpi z powodu zaburzeń metabolicznych. Miłość to godziny spędzone na rehabilitacji, by wywalczyć choćby najmniejszy postęp ruchowy. Miłość to wiara, że nauka znajdzie rozwiązanie, nawet gdy statystyki są nieubłagane.

W Fundacji Purestone nasza miłość do Podopiecznych wyraża się w uporze. Nie akceptujemy słowa „niemożliwe”. Działamy, szukamy, finansujemy badania. Bo wierzymy, że każde dziecko zasługuje na życie bez bólu.

Dziś wysyłamy ogrom ciepła do wszystkich Rodziców dzieci z SLOS i innymi chorobami rzadkimi. Jesteście mistrzami świata w kochaniu.

Jeśli chcesz dziś okazać serce w nietypowy sposób, wesprzyj naszą misję tworzenia leku. To będzie najpiękniejsza Walentynka. 💌

👇 Dane do PIT 1,5%: ✅ KRS: 0000413907 ✅ Cel szczegółowy: TERAPIA SLOS

🔗 Bezpośrednie wsparcie: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

[EN]

❤️ Love is a verb. It means "action".

On Valentine's Day, there is a lot of talk about grand gestures, flowers, and dinners. But in the world of rare diseases, love looks a little different.

Love is sleepless nights by the bed of a child suffering from metabolic disorders. Love is hours spent in rehabilitation to fight for even the smallest movement progress. Love is the belief that science will find a solution, even when statistics are relentless.

At Purestone Foundation, our love for our Wards is expressed through persistence. We do not accept the word "impossible." We act, we search, we fund research. Because we believe that every child deserves a life without pain.

Today, we send huge warmth to all Parents of children with SLOS and other rare diseases. You are world champions in loving.

If you want to show some heart in an unusual way today, support our mission to create a cure. It will be the most beautiful Valentine. 💌

👇 Tax deduction details (1.5%): ✅ KRS: 0000413907 ✅ Specific aim: TERAPIA SLOS

🔗 Direct support: https://zrzutka.pl/ratujemywiktorie

Wiktoria gaśnie w naszych oczach. Terapia genowa to jedyny ratunek. Musimy zdążyć!Ta mała dziewczynka to nasza córeczka, Wiktoria. Każdego dnia patrzymy, jak choroba odbiera jej siły, sprawność i radość dzieciństwa. Każdy dzień bezpowrotnie oddala ją od świata rówieśników – od ...

Adres

Rynek 60/2
Wroclaw
50-116

Telefon

+48 793 739 739

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy Fundacja Purestone umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skontaktuj Się Z Ta Organizacja

Wyślij wiadomość do Fundacja Purestone:

Skróty

Udostępnij

Kategoria