28/02/2026
Od Pacjenta:
🚨 "Nie mam dostępu do leku, który miałem jako dziecko." 🚨
Jako dziecko brałem udział w badaniach klinicznych terapii na LAL-D. Lek jest dziś refundowany w ponad 20 krajach Europy. W Polsce nie. Takich pacjentów jest w kraju zaledwie kilkunastu.
Nazywam się Grzegorz Jędrzejczyk, mam 25 lat. Jestem doktorantem w Instytucie Chemii Fizycznej PAN. Choruję na ultrarzadką, genetyczną chorobę metaboliczną LAL-D w postaci CESD. Mój organizm nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład lipidów. Cholesterol odkłada się w wątrobie i naczyniach krwionośnych. Wątroba się powiększa, postępuje jej stłuszczenie, rośnie ryzyko miażdżycy. Nieleczona choroba często oznacza przedwczesną śmierć między 30. a 50. rokiem życia.
U mnie sytuację dodatkowo komplikuje rodzinna hipercholesterolemia oraz zespół Gilberta. W praktyce oznacza to przewlekłe zmęczenie, a pogarszające się parametry wątrobowe coraz mocniej wpływają na moją wydolność i możliwość pracy naukowej. Najbardziej absurdalne jest to, że leczenie istnieje – skończyło fazę badań już lata temu. Jest zarejestrowane w Europie od 2015 roku. Jest stosowane i refundowane w większości krajów Unii Europejskiej. To enzymatyczna terapia zastępcza sebelipazą alfa, podawana co dwa tygodnie. Leczenie przyczynowe, które zatrzymuje postęp choroby i umożliwia organizmowi prawidłowe funkcjonowanie. Zamiast tego nasze państwo oferuje przeszczep wątroby – który niczego nie leczy – lub kosztowną hospitalizację pozawałową/poudarową.
Jako dziecko pomogłem w rejestracji tego nowatorskiego, ratującego życie leku, biorąc udział w badaniach klinicznych. Dziś nie mogę z niego skorzystać we własnym kraju. Jest nas w Polsce zbyt mało, a LAL-D zabija nas zbyt wolno, żeby system uznał nasz problem. Bez zmiany będziemy dalej chorować i umierać po cichu. Jeśli sytuacja się nie zmieni, będę musiał rozważyć wyjazd na stałe za granicę tylko po to, żeby mieć dostęp do terapii. Byłaby to strata niepowetowana – zarówno dla mnie osobiście, jak i dla systemu, który zainwestował w moje wieloletnie kształcenie specjalistyczne. Jako chemik chcę rozwijać polską naukę, ale przede wszystkim chcę żyć! Konieczność przetrwania prawdopodobnie zmusi mnie do poszukiwania opieki medycznej w krajach, które – w przeciwieństwie do 20. gospodarki świata – potrafią zapewnić chorym dostęp do ratujących życie terapii.
Zwracam się do Was z ogromną prośbą o UDOSTĘPNIENIE tego posta i oznaczanie organizacji/osób, którzy mogą nam pomóc. Bardzo potrzebujemy rozgłosu, by nas zauważono. Wierzę, że z Waszą pomocą uda się przerwać milczenie, powrócić do konstruktywnych rozmów i dać szansę na życie w Polsce Pacjentom z LAL-D.
