14/10/2026
Za nami webinarium Sekcji Chorób Rzadkich PTChP dotyczące rzadkich chorób torbielowatych płuc.
Obejrzyjcie podsumowanie komentarzy ekspertów z Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie – prof. Elżbiety Radzikowskiej oraz prof. Aleksandry Jezela-Stanek.
Szczegóły w udostępnionym poście poniżej ⬇️
Polskie Towarzystwo Chorób Płuc
🖥️ Na zakończenie wczorajszego webinarium, zorganizowanego przez 𝙎𝙚𝙠𝙘𝙟𝙚̨ 𝘾𝙝𝙤𝙧𝙤́𝙗 𝙍𝙯𝙖𝙙𝙠𝙞𝙘𝙝 Polskie Towarzystwo Chorób Płuc, o komentarz ekspercki poproszono prof. dr hab. n. med. Elżbietę Radzikowską oraz prof. dr hab. n. med. Aleksandrę Jezela-Stanek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc.
🔹 𝙋𝙧𝙤𝙛. 𝙀𝙡𝙯̇𝙗𝙞𝙚𝙩𝙖 𝙍𝙖𝙙𝙯𝙞𝙠𝙤𝙬𝙨𝙠𝙖 odpowiedziała na pytanie, dotyczące kwalifikacji pacjentów z chorobami torbielowatymi płuc do biopsji oraz wyboru metody bioptycznej.
Podkreśliła, że decyzja o wykonaniu biopsji powinna uwzględniać rodzaj podejrzewanej choroby, obraz kliniczny oraz wyniki dotychczasowej diagnostyki. Zwróciła uwagę na szczególne znaczenie biopsji w rozpoznawaniu histiocytozy z komórek Langerhansa, w której badanie materiału tkankowego umożliwia również identyfikację zmian genetycznych istotnych dla doboru przyszłego leczenia. Zaznaczyła, że diagnostyka chorób rzadkich wymaga dużej wnikliwości, a nawet wynik biopsji nie zawsze pozwala na jednoznaczne rozpoznanie. Podkreśliła również, że świadomość tych schorzeń i czujność diagnostyczna lekarzy mają kluczowe znaczenie dla ich wykrywania.
🔹 𝙋𝙧𝙤𝙛. 𝘼𝙡𝙚𝙠𝙨𝙖𝙣𝙙𝙧𝙖 𝙅𝙚𝙯𝙚𝙡𝙖-𝙎𝙩𝙖𝙣𝙚𝙠 odpowiedziała na pytanie, kiedy u pacjentów z chorobami torbielowatymi płuc należy rozważyć diagnostykę genetyczną i jakie znaczenie jej wyniki mają dla dalszego postępowania klinicznego.
Podkreśliła, że badania genetyczne powinny być dobierane w zależności od podejrzewanej choroby i celu diagnostycznego. Na przykładzie zespołu niedoboru follikuliny (Birta, Hogg i Dubégo) wskazała, że identyfikacja patogennego wariantu germinalnego w genie FLCN pozwala potwierdzić rozpoznanie, zaplanować odpowiedni nadzór, w tym monitorowanie ryzyka rozwoju nowotworów nerek, oraz umożliwia diagnostykę krewnych pacjenta.
Z kolei w histiocytozie z komórek Langerhansa identyfikacja somatycznych wariantów genetycznych, m.in. w genie BRAF, może mieć znaczenie dla kwalifikacji do terapii celowanej.
Zwróciła również uwagę, że wywiad rodzinny i objawy pozapłucne są istotnymi wskazówkami diagnostycznymi, jednak ich brak nie wyklucza choroby uwarunkowanej genetycznie. Dlatego decyzja o wykonaniu badań powinna wynikać z całościowej oceny klinicznej, w tym charakterystycznego obrazu zmian w płucach.
🔬 Wspólny wniosek płynący z obu wypowiedzi jest jednoznaczny: rozpoznawanie rzadkich chorób torbielowatych płuc wymaga kompleksowego podejścia, łączącego doświadczenie kliniczne, diagnostykę obrazową, histopatologiczną i genetyczną. Każda z tych metod powinna być wykorzystywana w sposób przemyślany, z uwzględnieniem indywidualnej sytuacji pacjenta.
👏 Dziękujemy Paniom Profesor za podzielenie się wiedzą i wieloletnim doświadczeniem klinicznym.
🔎 Zachęcamy pacjentów, ich bliskich oraz lekarzy zainteresowanych tematyką chorób rzadkich do odwiedzenia Platformy Chorób Rzadkich – serwisu Ministerstwo Zdrowia i Akademia NFZ w którym można znaleźć informacje o chorobach rzadkich, dostępnych formach opieki, ośrodkach eksperckich oraz organizacjach wspierających pacjentów.
👉 https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl
