NBIA Polska

20/04/2026

Już w środę, 22 kwietnia 2026 r.,
na antenie
Programu Trzeciego Polskiego Radia
w audycji „Klub Trójki”
poruszony zostanie niezwykle ważny temat -sytuacja osób chorujących na choroby rzadkie oraz ich rodzin.

Serdecznie dziękujemy
Redaktor Agnieszce Trzeciakiewicz
za zaproszenie i zaangażowanie w sprawy pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.

Środowisko naukowe reprezentować będzie
m.in. dr hab. Joanna Kamińska
(IBB PAN w Warszawie),
a Stowarzyszenie NBIA Polska
-prezes, dr inż. Maciej Cwyl.

Mamy nadzieję, że w audycji wybrzmi
również głos osób dotkniętych NBIA
-o naszej walce o dostęp do leczenia,
codziennych trudnościach i przeszkodach jakie spotykamy oraz braku systemowego wsparcia.

Bądźcie z nami na żywo!

Audycji można słuchać: tutaj:https://www.polskieradio.pl/podcasty/klub-trojki

14/04/2026

To może być ostatni krok do ratunku.

W Polsce ok. 100 dzieci walczy z NBIA -chorobą, która odbiera ruch, mowę samodzielność...aż w końcu życie.

Jesteśmy o krok od przełomu.
W Polsce dopasowaliśmy lek i chcemy rozpocząć badanie kliniczne.

Brakuje tylko jednego - środków.
Bez tych pieniędzy nie mamy szans rozpocząć badania klinicznego...

Potrzebujemy 500 000 zł, by zrobić ten krok.

Dla wszystkich dzieci na całym świecie
to granica
między nadzieją a jej utratą...

Pomóż.
Każda wpłata
i każde udostępnienie
ma znaczenie.❤️

https://www.siepomaga.pl/badania-nbia?fbclid=IwdGRjcARKv5djbGNrBEq_kmV4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHvBjMMtirCocIx9o1SGiH4ap7DkrCVoNeheCKeY-UlPHREUGMrBknZ5W2FFd_aem_SJxQ1KucjU_Yoch_KGWrFg

Wyobraź sobie obserwować, jak bliska Ci osoba gaśnie dzień po dniu. Traci wzrok, możliwość poruszania się, mówienia… Cała rodzina zaczyna żyć tylko z dnia na d…

02/04/2026

01/04/2026

Masz przed sobą temat orzeczenia i nie wiesz, od czego zacząć?
Udostępniamy bezpłatny e-book, w którym zebrałyśmy najważniejsze informacje i odpowiedzi na najczęściej pojawiające się pytania.

Zachęcamy do pobrania, dzięki temu łatwiej będzie Ci zrozumieć, od czego zacząć i na co zwrócić uwagę.

Link do pobrania ebooka:

29/03/2026

This could be the final step toward a cure.

In Poland, about 100 children are battling NBIA
-a disease that robs them of their mobility, speech, independence...and ultimately, their lives.

We are one step away from a breakthrough.
We have adapted the drug in Poland and want to begin clinical trials.

Only one thing is missing-funding.
Without this money, we have no chance of starting clinical trials...

We need 500,000 PLN to take this step.
For all children around the world,
this is the line
between hope and despair.
For the first time, we have a real chance
to stop the disease!
We can’t stop right before the finish line!

Please help.
Every donation
and every share
makes a difference.❤️

https://www.siepomaga.pl/badania-nbia?fbclid=IwdGRjcAQ1vXljbGNrBDW9cGV4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHtaZP18VThf3DX8MRQmxaEqJMjmHOSNMuKcqYdpAciCUeit3YD7g7Fv-lW8h_aem_bOrNnN5LKL1eTZWpKPWXzw

Wyobraź sobie obserwować, jak bliska Ci osoba gaśnie dzień po dniu. Traci wzrok, możliwość poruszania się, mówienia… Cała rodzina zaczyna żyć tylko z dnia na d…

29/03/2026

To może być ostatni krok do ratunku.

W Polsce ok. 100 dzieci walczy z NBIA -chorobą, która odbiera ruch, mowę samodzielność...aż w końcu życie.

Jesteśmy o krok od przełomu.
W Polsce dopasowaliśmy lek i chcemy rozpocząć badanie kliniczne.

Brakuje tylko jednego - środków.
Bez tych pieniędzy nie mamy szans rozpocząć badania klinicznego...

Potrzebujemy 500 000 zł, by zrobić ten krok.

Dla wszystkich dzieci na całym świecie
to granica
między nadzieją a jej utratą...

Pomóż.
Każda wpłata
i każde udostępnienie
ma znaczenie.❤️

Wyobraź sobie obserwować, jak bliska Ci osoba gaśnie dzień po dniu. Traci wzrok, możliwość poruszania się, mówienia… Cała rodzina zaczyna żyć tylko z dnia na d…

23/03/2026

Kolejne kroki w kierunku celu jakim jest Terapia Genowa dla NBIA-PKAN
❤️ NBIAcure
https://nbiacure.org/pkan-gene-therapy-update/?fbclid=IwdGRjcAQuiNFjbGNrBC6Iq2V4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHpbr3QmwSkg5O5JyQihLqq6LC0J0hvvIJrxjL8Y-Rygv5aHm2G5nRGlnftEI_aem_NYbJc36rdsv25XA09Q9WEA

gene therapy, news, ohsu, pkan, research PKAN Gene Therapy Update March 18, 2026 Puneet Rai The PKAN gene therapy project is one with many moving parts that requires continuous attention from all of us. We want to take the opportunity to update the community on recent milestones and next steps. Sinc...

16/03/2026

Dzisiaj był dla nas ważny dzień - po raz pierwszy spotkaliśmy się z małą Alą i Jej Rodzicami Kamila Ratajczak. Mimo, iż na zdjęciu widzicie nasze uśmiechy, nasze Dzieciaki na huśtawkach… mimo, iż wygląda to jak wiele z Waszych spotkań ze znajomymi w piękną słoneczną niedzielę na placu zabaw… to nasze było przepełnione naprawdę skomplikowanymi emocjami.

To poczucie, że wiemy o sobie wszystko, choć tak naprawdę nigdy jeszcze się nie widzieliśmy.
Że nikt tak nie rozumie naszego strachu, bólu, łez, niepokoju jak ci drudzy rodzice. Naszej ulgi, że jeszcze jeden dzień z wypowiedzianym “mama” czy “tata” udało się wyszarpać...
Że nasze dzieci nigdy nie miały się spotkać, bo miały mieć przecież piękne, beztroskie, radosne i zdrowe dzieciństwo 💔
Miały chodzić na balet, piłkę, warsztaty muzyczne i do zwykłego przedszkola, gdzie by rozrabiały, gadały przy posiłkach i nie lubiły buraczków 💔
Zamiast tego jednak los okrutnie je ze sobą połączył - nie na wspólnych zajęciach plastycznych, a we wspólnej walce o życie 💔

Dzisiaj też po raz kolejny spotkaliśmy się z TVP3 Katowice. Jak zawsze bardzo dziękujemy za wszystko - wyrozumiałość, ogrom ciepła dla nas i dla Julka, serdeczność. A naszej redaktor Kinga Burek za wrażliwość, misję społeczną i nieustanne wsparcie dla naszej walki z INAD. Dla całej społeczności pacjentów chorujących na INAD, zrzeszonych czy to w ramach NBIA Polska czy INADcure Foundation: Fighting to beat Infantile Neuroaxonal Dystrophy tak uważni, oddani sprawie i zaangażowani dziennikarze są niezbędni w tym, aby uczynić świat lepszym dla naszych dzieci♥️

14/03/2026

W piątek 13 marca
mieliśmy ogromny zaszczyt
uczestniczyć w konferencji
„Nauka, Pacjenci, Terapie – Polski Dzień Chorób Rzadkich z Noblistą,
prof. VICTOREM AMBROSEM”.
Wydarzenie odbyło się w Auli B
Centrum Dydaktycznego WUM.
Szczególnie podziękowania kierujemy do władz WUM, a przede wszystkim
do dr Aldony Chmielewskiej z fundacji AGO, która podjęła się trudu organizacji tego wspaniałego przedsięwzięcia.
Dziękujemy Aldono za organizację
i za zaproszenie naszego
Stowarzyszenia NBIA Polska
na to wydarzenie oraz za zaproszenie naszego przedstawiciela do jednego z paneli dyskusyjnych prowadzonego
przez panią prof. Szymańską
oraz pana prof. Szczubałę.
Mieliśmy okazję przedstawić profil naszych organizacji, które aktywnie podejmują się trudu kreowania i wspierania badań naukowych w obszarze chorób ultrarzadkich.
Rozmawialiśmy o problemach naszych organizacji z jakimi się zmagamy w codziennej działalności, ale i o osiągnięciach nas, zdeterminowanych Rodziców
w walce o swoje dzieci.
Przede wszystkim była to jednak okazja do wysłuchania wspaniałego wykładu gościa honorowego konferencji, jednego z najwybitniejszych naukowców XXI wieku, laureata nagrody Nobla w 2024r., współodkrywcy mikroRNA,
prof. Wiktora Ambrosa.
Pan Profesor w swoim wykładzie pokazał jak fundamentalne odkrycia mogą realnie zmienić praktykę kliniczną i przyszłość medycyny.
Pan Profesor zaprezentował fantastyczny wykład, poświecił mnóstwo czasu odpowiadając na pytania słuchaczy.
To dodaje nam, Rodzicom siły
i nadzieje na skuteczne i osiągalne w najbliższej przyszłości terapie.
Aula wypełniona do ostatniego miejsca
- było ponad 300 osób, co robiło ogromne wrażenie, a Pan Profesor to przede wszystkim bardzo ciepły i komunikatywny człowiek, życzliwy i rozumiejący wagę nauki dla pacjentów i rodziców.
Pan Profesor to też osoba mająca polskie korzenie - jego tata pochodzi z Polski, co dodatkowo budzi wiele sympatii wśród nas dla jego osoby.

Jeszcze raz dziękujemy organizatorom za fantastyczne wydarzenie, unikatowe i perfekcyjnie przygotowanie. Dziękujemy za zaproszenie i życzliwe przyjęcie.

Razem Możemy Więcej :)

02/03/2026

Podczas konferencji
„Choroby rzadkie
-więcej niż możesz sobie wyobrazić”
organizowanej przez
Krajowe Forum Orphan,
w pierwszej sesji pt. „Plan dla Chorób Rzadkich 2024–2026 - stan implementacji w kluczowych 6 obszarach”
silnie reprezentowane było środowisko neurologów. W dyskusji udział wzięli: prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, prof. Joanna Sygut-Cegielska, dyr. Dominika Janiszewska-Kajka, prof. Lucyna Bednarek-Papierska oraz prezes Stanisław Maćkowiak. Sesję prowadziła Iwona Schymalla.

W wydarzeniu uczestniczył również
prezes naszego
Stowarzyszenia NBIA Polska,
dr inż. Maciej Cwyl.
W swoim wystąpieniu podkreślił kluczowe znaczenie badań podstawowych nad mechanizmami chorobowymi jako niezbędnego etapu w procesie opracowywania skutecznych terapii dla chorób rzadkich,
w tym NBIA.

Uczestnicy sesji debatowali nad elementami Planu, które są konieczne, aby osoby z chorobami rzadkimi otrzymywały możliwie najlepszą opiekę: szybką i trafną diagnostykę, dostęp do leczenia farmakologicznego
(jeśli jest dostępne) oraz koordynowaną, wielospecjalistyczną opiekę.
Podkreślono potrzebę szerokiej edukacji lekarzy wszystkich specjalności
-ze szczególnym uwzględnieniem lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej
-tak aby proces diagnostyczny mógł być wdrażany jak najwcześniej.

Zwrócono także uwagę na konieczność wypracowania jasnych ścieżek pacjenta, określających zakres działań i odpowiedzialności poszczególnych podmiotów, tak aby chorzy nie musieli samodzielnie poszukiwać właściwej pomocy. Istotne jest również wyznaczenie poziomów referencyjności ośrodków oraz uporządkowanie sieci placówek,
co pozwoli na optymalne wykorzystanie zasobów i kierowanie pacjentów wymagających najwyższego poziomu opieki
do odpowiednich centrów.

Dyr. Dominika Janiszewska-Kajka poinformowała o najbliższych planach Ministerstwo Zdrowia, obejmujących:
-powołanie nowego składu
Rady ds. Chorób Rzadkich
jeszcze w tym tygodniu,
-zakończenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich i jej uchwalenie w pierwszej połowie bieżącego roku,
-uruchomienie paszportu pacjenta,
-rozwój edukacji lekarzy POZ,
-wdrożenie e-konsyliów,
-uporządkowanie zasad wykonywania, finansowania i organizacji badań genetycznych.

Działania zaplanowane do realizacji do 2026 roku mają stanowić fundament dla kolejnych etapów prac przewidzianych na rok 2027.
Dla środowiska neurologów postęp we wdrażaniu Planu dla Chorób Rzadkich
ma szczególne znaczenie,
ponieważ około połowa chorób rzadkich dotyczy układu nerwowego.

Stowarzyszenie NBIA Polska