Benio. Zwany przez brata Beniuninio. Słodki, jedyny w całej rodzinie blondyn; w pakiecie oczy niebieskie. Nasz drugi syn. Do piątego miesiąca nazywany był w rodzinie leniuchem za względu na słabą ruchliwość i niskie napięcie mięśniowe. Zaniepokojeni lekarze skierowali Benia na badania genetyczne, a po miesiącu otrzymaliśmy diagnozę. Niestety, wyniki potwierdziły najgorsze obawy. Diagnoza brzmiała
jak wyrok: Rdzeniowy Zanik Mięśni tzw. SMA. Genetyczna choroba do tej pory uznawana za nieuleczalną i śmiertelną. Przez nasze głowy przetoczyło się morze myśli: "Nasz synek jest niepełnosprawny? Jak to? Przecież teraz się rusza, a niedługo może przestać móc samodzielnie oddychać... może umrzeć...? Niepojmowalne, nie do przyjęcia. Nasz świat stanął na głowie. Same niewiadome. Ogromna niepewność i niemożność pomocy temu słodkiemu, uśmiechniętemu blondaskowi... Trudno opisywać, co się czuje, kiedy dotyka to Twoje dziecko, kogoś z Twojej krwi. Postanowiliśmy przede wszystkim mocno się kochać i tak żyć żeby życie Benia było pełne radości i doświadczeń. A teraz co to jest to całe SMA? Dowiadujemy się, że za chorobę odpowiada błąd genu, który nie wytwarza białka poruszającego motoneuronami, a dalej mięśniami Benka. Mięśnie nie otrzymując bodźców powoli obumierają. Człowiek wiotczeje, zanika. Staje się więźniem w kurczącej się 'klatce'. Traci siłę do machania łapkami, nie przekręca się na boki; położony na brzuchu bezskutecznie walczy z szyją, która nie chce dźwigać głowy... a któregoś dnia zwiotczałe mięśnie zablokują możliwość przełykania, a następnie przestaną pompować tlen. Czy jest sposób by stawić czoła chorobie? Tak, jej postępy może spowolnić bardzo intensywna rehabilitacja. Trzeba też mieć się na baczności - jakakolwiek infekcja może pogrzebać wszelkie szanse. Jest też wielkie marzenie: prawdziwy lek. L-E-K! Został już wymyślony, a w niektórych krajach jest podawany w ramach rozszerzonego dostępu. Ma wesprzeć leniwy gen w wytwarzaniu białka. Nie odbuduje w całości tych połączeń, które już zaniknęły, ale zatrzyma obumieranie kolejnych, a o uśpionych mięśniach już myślą naukowcy w ramach innych prób lekowych. Nasza misja: musimy utrzymać Benia w jak najlepszej kondycji, zapewnić mu rehabilitację, sprzęty do ćwiczeń oraz pakiet leków na odporność. Równolegle pukamy do każdych drzwi szpitalnych, mamy nadzieję, że wraz z którymiś otworzy się nadzieja na kurację LEKIEM.
Żeby razem z Beniem walczyć potrzebujemy ogromnej energii oraz funduszy dlatego prosimy wszystkich kibicujących Beniowi o pomoc. Czas gra ogromną rolę, każdy dzień przynosi zmiany - dlatego każda chwila zwłoki jest niepowetowaną stratą. Jeśli chcesz wesprzeć Benia swoim uśmiechem, czasem, wiedzą, lub w jakikolwiek inny sposób, czekamy na Ciebie! Odezwij się do nas. Jeśli możesz wesprzeć Benia finansowo dokonaj wpłaty na konto. Dziękujemy, bądźcie z nami! Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “696 pomoc dla Benia Pedrycza”
wpłaty zagraniczne – foreign payments:
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Title: „696 Help for Benio Pedrycz”
Aby przekazać 1% podatku dla Benia:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “696 pomoc dla Benia Pedrycz”
----------------------------------------------------------------
Benio. ‘Beniunio’ to his brother. A cutie, the only blond in the whole family, and with blue eyes to boot. Our second son. Up until the fifth month of his life, we would call him lazybones because it looked as if he didn’t really feel like moving around very much, and he had very weak muscle tension. But we thought nothing of it... up to a moment. Looking for what might be the reason behind Benio’s inactivity, we were requested by some concerned doctors to take him for some genetic tests. Unfortunately, our worst fears came true. The diagnosis sounded like a sentence – Spinal Muscular Atrophy (SMA), a genetic disease believed to be incurable, and, what’s worse, ultimately fatal. A sea of thoughts went through our minds: “Our little son, disabled? How come? He’s moving now, but soon he may stop breathing by himself… and what then? He dies? That’s unthinkable, and impossible to accept.”
Our world turned upside down. So many questions and so many unknowns, all served up a feeling of helplessness and anxiety, not knowing how to help this cute and smiling blond-haired, blue-eyed baby. It is hard to describe the feeling now that we have the knowledge that such a disease has afflicted our son, our kin, our blood. Yet first and foremost, we have decided to love each other to the fullest and live our lives so that Benio’s life, too, is full of joy and magnificent experiences. And now, what is this SMA? We found out that this disease is caused by a gene mutation which hinders proteins from producing motoneurons, which consequently stop Benio’s muscles from moving. Without any stimulus, muscles slowly deteriorate. A human simply withers, dies out, becoming a prisoner in a shrinking cage of a body. A baby loses strength to move its arms, it doesn’t turn on its side, and when lying on the stomach, it helplessly fights with a neck which doesn’t want to carry the weight of the head... and some day, without the necessary help, these frail muscles block the ability to swallow food, and then they stop pumping oxygen. And that’s that…
Is there a way to stand up to this disease? YES, its effects could be significantly slowed down by intensive therapy. We also have to be extra careful – any infection may mean a premature end to our efforts. There is also one big dream: a real drug. D-R-U-G! It has already been invented, and in some countries people are already being treated with it on a wider basis. Its goal is to kick-start the lazy gene in question into producing proteins. The drug will not rebuild the connections which have already disappeared, but it will stop the wasting away of the next ones. Academics and scientists are already looking at dormant muscles and treatment related to them, too. Our task: we must keep Benio in the best condition possible, provide him with the proper rehab he needs, including equipment to exercise and a set of medicine for his protection. At the same time, we will knock at every hospital’s door. We hope that with one of them a possibility for proper medical treatment will welcome Benio inside. But in order to fight this disease with Benio, we need a ton of energy, and we need as much finacial help as possible. That is why we are asking everybody cheering for Benio for any help they might be able to give. Time here is playing a crucial role, as every day brings changes – and for these reasons alone, we have no time to lose. If you want to help Benio with your smile, your time, your know-how, or in any other way you deem fit for purpose, we are waiting for you! Talk to us. If you can help Benio with a financial gift, then please make a donation. Thank you very much! Please be with us, give Benio a chance!
