05/01/2026
Nasza Zosieńka choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną- prawdopodobnie jest pierwszą osobą w Polsce z tą diagnozą.
Po siedmiu latach poznaliśmy naszego, największego przeciwnika.
Jest to mutacja w genie RNU-2-2 , która powoduje opóźnienie we wszystkich sferach oraz cechuje się bardzo uporczywą, lekooporną padaczką i wieloma innymi strasznymi objawami.
Diagnoza bynajmniej nie napawa optymizmem...
Dziś nie mamy lekarstwa, terapii genowej, które w magiczny sposób poprawiłby jakość Jej życia. Natomiast jest tak wiele przestrzeni do tego, aby dopomóc Jej w codziennym funkcjonowaniu, że czasami brak mi tchu. Dosłownie.
W mojej głowie wygląda to mniej więcej tak, że genotyp Zosi to książka, którą chcemy skserować, ale na ponad dwadzieścia tysięcy stron niefortunnie nie skserowała się właśnie ta, jedna strona, w której mamy clue całej opowieści.
To właśnie tam rozwikłała się zagadka kto był mordercą, albo kogo wybierze główna bohaterka jakiegoś romansu.
I dlatego czuje się odpowiedzialna za to, żeby dopisywać codziennie, u boku Zosi tę pustą stronę tak, żeby jakoś ta historia miała sens.
Ale tutaj potrzebni jesteście Wy.
Dlatego zwracam się do Was o pomoc.
Bez waszych rozliczeń, wsparcia emocjonalnego, które dostaję na każdym kroku nie dałabym rady zrobić tego, tak jak bym chciała.
Chcę w miarę naszych możliwości zapewnić Zosi radosne dzieciństwo i zadbać o Nią w tych wszystkich sferach, w których Zosia nie domaga.
Nasze potrzeby wcale nie maleją z roku na rok- jest wręcz przeciwnie. Zosia jest coraz większa i siłą rzeczy wyrasta ze sprzętów, a ja mam wrażenie, że jestem w jakimś kołowrotku bo ciągle na coś zbieramy, czegoś szukamy.
Taka niekończąca się historia.
Zosia wymaga specjalistycznego sprzętu rehabilitacyjnego, turnusów rehabilitacyjnych, terapii oraz ciągłych wizyt u różnych specjalistóww tak wielu sferach, ale to już chyba dla Was żadne novum.
Dlatego już kolejny rok z rzędu chowam swoją dumę do kieszeni i proszę Was o wsparcie naszej Córki.
Dla Jej zdrowia i godnego życia.
Ona jest taka wspaniała.
Edyta i Arek
