18/05/2026
Członkini Rady Doradczej FraXI, prof. Claudia Bagni, kieruje nowym badaniem nad zespołem łamliwego chromosomu X (FXS) i węchem!
W pięknym regionie Lacjum we Włoszech zespół oddanych naukowców bada słabo poznany aspekt zespołu łamliwego chromosomu X – zmysł węchu. Pracami kieruje prof. Claudia Bagni, która prowadzi badania na Uniwersytecie Tor Vergata w Rzymie i Uniwersytecie w Lozannie, a także zasiada w Radzie Doradczej FraXI.
Badanie jest wspierane przez Fundację Telethon (FONDAZIONE TELETHON).
Zespół prof. Bagni bada tzw. „ciemne geny” – geny, które wciąż pozostają słabo poznane, a niektóre z nich są powiązane z receptorami węchowymi. Ich celem jest lepsze zrozumienie, dlaczego osoby z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS) często odmiennie odczuwają zapachy, w tym to, jak przyjemne lub nieprzyjemne są dla nich zapachy, czyli tzw. wartość hedonistyczną.
W badaniu czytamy:
„Spośród różnych form atypii sensorycznej, atypia węchowa jest najmniej scharakteryzowana w zaburzeniach neurorozwojowych. Jeszcze mniej zbadano hedonistyczny komponent doznań węchowych, który sprawia, że percepcja zapachu jest przyjemna lub nieprzyjemna, co znacząco wpływa na sposób, w jaki jednostki wchodzą w interakcje z otoczeniem i modulują swoje zachowanie”.
Więcej informacji o badaniu można znaleźć na stronie https://fraxi.org/fraxi-board-of-advisors-member/
Aby pomóc FraXI w realizacji wizji, prosimy o darowiznę tutaj https://fraxi.org/donate/. Twoje wsparcie jest dla nas bardzo ważne.
Więcej informacji o naszej działalności można znaleźć na stronie www.fraxi.org.
FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell!
In the beautiful region of Lazio, Italy, a team of dedicated researchers is exploring a largely understudied side of Fragile X Syndrome – the sense of smell. The work is led by Prof. Claudia Bagni, who conducts her research between the University of Rome Tor Vergata and the University of Lausanne, and who also serves on FraXI’s Board of Advisors.
The study is supported by the Telethon Foundation FONDAZIONE TELETHON.
Prof. Bagni’s team is studying so-called “dark genes”, genes that remain poorly understood, some of which are linked to olfactory receptors. Their goal is to better understand why individuals with Fragile X Syndrome (FXS) often experience smells differently, including how pleasant or unpleasant odours feel to them, the so-called hedonic value.
The study reports:
“Among the various forms of sensory atypia, olfactory atypia is the least characterized in neurodevelopmental disorders. Even less explored is the hedonic component of the olfactory experience that makes the perception of a smell pleasant or unpleasant, which profoundly influences the way in which individuals interact with their environment and modulate their behavior.”
Read more about the study at https://fraxi.org/fraxi-board-of-advisors-member/
To help FraXI achieve its vision, please donate here https://fraxi.org/donate/. Your support really matters to us.
You can learn more about our work at www.fraxi.org.
