Jakie są godziny otwarcia?

Poniedziałek 09:00 - 17:00 Wtorek 09:00 - 17:00 Środa 09:00 - 17:00 Czwartek 09:00 - 17:00 Piątek 09:00 - 17:00

Fundacja Jestem Tam, Bułgarska 15/15, Kraków (2026)

21/10/2026

Zapraszamy do lektury najnowszego przeglądu światowych doniesień – GEN INFO #21 (Nowości w terapiach genowych). Śledzimy dla Was komunikaty amerykańskiej agencji FDA, Europejskiej Agencji Leków (EMA) oraz rejestru ClinicalTrials.gov, aby dostarczać rzetelną wiedzę w jednym miejscu. ⬇️

Oto co przyniósł ostatni czas:

🧠 1. Światełko w tunelu w chorobie Battena (Amicus Therapeutics / FDA)

Amerykańska agencja FDA udzieliła pozytywnej opinii dla przyspieszonej oceny terapii genowej w chorobie Battena (odmiana CLN6) – ciężkim schorzeniu neurodegeneracyjnym. Badania skoncentrowane są na podaniu leku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Wektor dostarcza prawidłową kopię genu, co ma powstrzymać gromadzenie się toksycznych substancji i chronić komórki mózgowe przed obumieraniem. 🧬🛡️

⚖️ 2. Przełom we wrodzonym przerostu nadnerczy (BridgeBio / ClinicalTrials.gov)

Zaktualizowane protokoły w bazie ClinicalTrials.gov wskazują na duże postępy nad modulatorem dla dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH). Choroba ta stwarza ryzyko nagłych kryzysów metabolicznych. Nowatorska terapia pozwala na drastyczne obniżenie dawek stosowanych dotąd sterydów, zachowując równowagę hormonalną i chroniąc rosnący organizm przed skutkami ubocznymi. 📊✨

🔬 3. Zgoda na testy innowacyjnych nośników lipidowych (Blue Genes Research / EMA)

Europejska Agencja Leków (EMA) dała zielone światło na nową fazę badań nad niewirusowymi wektorami lipidowymi od Blue Genes Research (BGR). Opracowane „niewidzialne mikrokapsułki” dostarczają geny do wątroby bez wywoływania reakcji zapalnej układu odpornościowego. Pozwoli to w przyszłości na bezpieczne, wielokrotne podawanie leku u dzieci. 🧫🔬

📖 Słowniczek na ludzki:

Choroba neurodegeneracyjna – schorzenie, w którym komórki nerwowe stopniowo ulegają uszkodzeniu i obumierają, co prowadzi do utraty nabytych umiejętności. 🧠

Kryzys metaboliczny (nadnerczowy) – stan nagłego zagrożenia życia występujący, gdy organizm z powodu wady genetycznej nie potrafi wytworzyć kluczowych hormonów w sytuacjach stresu lub infekcji. ⚖️

🌿 Perspektywa Fundacji i Senso Academy:

Zarówno ochrona komórek nerwowych przed neurodegeneracją, jak i eliminacja kryzysów metabolicznych bezpośrednio obniżają poziom obciążenia biologicznego u dziecka. Zgodnie z podejściem Senso Academy, stabilny pod względem hormonalnym i neurologicznym organizm odzyskuje przestrzeń do samoregulacji, integracji bodźców i bezpiecznego rozwoju. 🌱🧘‍♂️

📝 Pamiętajcie, że nasze materiały mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia czy leczenia dziecka zawsze konsultujcie z lekarzem prowadzącym.

🔗 Cały artykuł znajdziesz tutaj:https://jestemtam.org/nowosci-w-terapiach-genowych-21/

💬 Szukasz wsparcia w zakresie profilu zmysłowego, organizacji opieki lub budowania bezpiecznego otoczenia?
Napisz do nas przez formularz na stronie www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się wiedzą! 📩

🧠💙

13/10/2026

Czym jest EMA i dlaczego jej decyzje decydują o dostępie do terapii genowych w Polsce? 🧠💙

W naszym cyklu „Nowości w terapiach genowych” regularnie przyglądamy się doniesieniom ze świata medycyny molekularnej. Po omówieniu amerykańskiej agencji FDA, czas na instytucję, która ma bezpośredni wpływ na to, kiedy nowatorskie leczenie trafia do szpitali w Polsce i całej Unii Europejskiej – EMA (European Medicines Agency). 🇪🇺🏛️

Dla rodzin zmagających się z chorobami rzadkimi, metabolicznymi i neurodegeneracyjnymi, decyzje podjęte w siedzibie EMA w Amsterdamie są kluczowym etapem na drodze od odkrycia naukowego do podania leku maluchowi. 🔬✨

💡 Jak EMA otwierają drzwi do nowoczesnego leczenia?

• Komitet CAT (Committee for Advanced Therapies): Dedykowany zespół najwybitniejszych europejskich ekspertów ds. inżynierii genetycznej i biotechnologii, skrupulatnie oceniający bezpieczeństwo biologiczne terapii. 🧬🛡️

• Program PRIME & Warunkowe Pozwolenie (Conditional Approval): Specjalne ścieżki, które pozwalają wprowadzać przełomowe leki ratujące życie na rynek europejski na podstawie bardzo obiecujących wczesnych wyników, bez konieczności czekania wielokrotnych dekad. ⚡⏱️

• Od EMA do Polski: Pozytywna decyzja na poziomie europejskim to punkt startowy dla polskich procedur krajowych – oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) oraz decyzji Ministerstwa Zdrowia o refundacji lub programie lekowym. 🇵🇱🩺

🌿 Ochrona biologii i układu nerwowego:

Podanie terapii genowej (np. za pomocą wektorów AAV9 czy technologii komórkowych) to wielkie wyzwanie adaptacyjne dla organizmu dziecka. Rygorystyczna ocena EMA gwarantuje, że podanie leku następuje na czas – zatrzymując procesy neurodegeneracyjne i dając układowi nerwowemu przestrzeń do wyciszenia, samoregulacji oraz budowania kluczowych funkcji rozwojowych. 🧠🌱

Śledzenie decyzji EMA daje rodzicom wiedzę, która buduje poczucie sprawstwa, porządkuje perspektywę czasową i ułatwia partnerski dialog z zespołem medycznym. 🤝💛

🔗 Cały artykuł znajdziesz tutaj:
https://jestemtam.org/europejska-agencja-lekow/

💬 Masz pytania dotyczące rozwoju i wsparcia dziecka z rzadką diagnozą?
Napisz do nas przez formularz kontaktowy na stronie www.jestemtam.org – z chęcią odpowiemy i podzielimy się wiedzą! 📩

🧠💙

09/10/2026

Zapraszamy do lektury najnowszego przeglądu doniesień ze świata nauki – GEN INFO #20 (Nowości w terapiach genowych). Śledzimy dla Was oficjalne komunikaty agencji FDA, EMA oraz czołowych ośrodków badawczych, aby w jednym miejscu dostarczać rzetelną i sprawdzoną wiedzę. ⬇️

Oto co przyniósł ostatni czas:

🩸 1. Nowa terapia genowa w rzadkim niedoborze odporności (Rocket Pharmaceuticals / FDA)

Amerykańska agencja FDA wydała przyspieszone zatwierdzenie (accelerated approval) dla leku Kresladi – pierwszej w historii terapii genowej na ciężki niedobór adhezji leukocytów typu 1 (LAD-I). Choroba ta sprawia, że białe krwinki nie potrafią walczyć z infekcjami. Terapia polega na pobraniu własnych komórek macierzystych pacjenta, naprawie ich DNA w laboratorium i ponownym podaniu dziecku. Dzięki temu organizm uczy się produkować sprawne krwinki bez konieczności rygorystycznego przeszczepu szpiku! 🔬🛡️

💪 2. Obiecujące wyniki u dzieci z dystrofią mięśniową LGMD-R5 (Atamyo Therapeutics & Genethon)

Z Europy napłynęły doskonałe wieści z wczesnych testów nad lekiem ATA-200 przeznaczonym dla dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu R5. Po 9 miesiącach od jednorazowego podania genu u dzieci w wieku 6–13 lat odnotowano potężny spadek we krwi poziomu enzymu CPK (świadczącego o rozpadzie mięśni) oraz wyraźną poprawę sprawności ruchowej. 🏋️‍♂️✨

🩹 3. Terapia w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka od pierwszych dni życia (Krystal Biotech / FDA)

FDA rozszerzyła zgodę na stosowanie celowanej terapii w żelu Vyjuvek dla dzieci z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (DEB). Do tej pory lek stosowano od 6. miesiąca życia – nowa decyzja pozwala na aplikację żelu bezpośrednio na rany już u noworodków od pierwszego dnia życia, co pozwala natychmiast łagodzić ból i ograniczać powstawanie blizn. 👶🩺

📖 Słowniczek na ludzki:

• Przyspieszone zatwierdzenie (Accelerated Approval) – specjalna ścieżka rejestracji leku na ciężkie choroby, pozwalająca pacjentom uzyskać dostęp do terapii znacznie szybciej na podstawie obiecujących wczesnych wyników badań. ⏱️

• Kinaza kreatynowa (CPK) – enzym obecny wewnątrz zdrowych mięśni. Gdy mięśnie ulegają uszkodzeniu lub zanikają, CPK przedostaje się do krwi. Spadek poziomu CPK potwierdza, że niszczycielski proces chorobowy został wyhamowany. 📊

📝 Pamiętajcie, że nasze materiały mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia czy leczenia dziecka zawsze konsultujcie z lekarzem prowadzącym.

🔗 Cały artykuł znajdziesz tutaj:

https://jestemtam.org/nowosci-w-terapiach-genowych-20/

💬 Masz pytania lub szukasz rzetelnych informacji na temat chorób rzadkich i możliwości wsparcia?
Napisz do nas przez formularz na stronie www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się wiedzą! 📩

🧠💙

07/10/2026

Dlaczego skrót FDA pojawia się w niemal każdym wydaniu cyklu „Nowości w terapiach genowych”? 🧠💙

Dla rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, metabolicznymi czy współtowarzyszącymi zaburzeniami neurologicznymi, FDA (U.S. Food and Drug Administration) to instytucja, której decyzje otwierają drzwi do przyszłości medycyny molekularnej. 🏛️✨

Choć jest to amerykańska agencja, jej procedury wyznaczają globalne standardy, stanowiąc punkt odniesienia dla Europejskiej Agencji Leków (EMA) oraz badaczy na całym świecie. 🌍🔬

W leczeniu neurodegeneracyjnych chorób rzadkich czas jest najcenniejszym zasobem. Każdy miesiąc zwłoki to ryzyko nieodwracalnych zmian w organizmie. Dowiedz się, jak procedury FDA pomagają chronić zdrowie dzieci: ⬇️

💡 Kluczowe mechanizmy i ścieżki FDA:

• IND Clearance (Zgoda na badania kliniczne): Oficjalny start testów u ludzi po potwierdzeniu bezpieczeństwa leku w badaniach laboratoryjnych. 🧪✅

• Status Leku Sierocego (Orphan Drug Designation): Wsparcie eksperckie i finansowe dla twórców leków na ultrarzadkie schorzenia. 🛡️️💊

• Accelerated Approval (Przyspieszona ścieżka): Dopuszczenie leku na podstawie biomarkerów (np. poziomu enzymu we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym) – lek trafia do dzieci o całe lata szybciej, zanim jeszcze widoczne będą pełne efekty kliniczne! ⚡🧬

• Priority Review & Fast Track: Skrócenie czasu oceny dokumentów z kilkunastu do zaledwie kilku miesięcy. ⏱️📄

🌿 Ochrona biologii i układu nerwowego – perspektywa Senso Academy:

Terapie genowe wykorzystują nośniki (np. wektory AAV9) lub cząsteczki lipidowe, co stanowi duże wyzwanie dla odporności dziecka. Zgodnie z podejściem Senso Academy, proces leczenia jest ściśle powiązany z wydolnością biologiczną organizmu. 🧠🌱

Rygorystyczne wymagania FDA gwarantują, że tkanka nerwowa otrzymuje ochronę, zanim dojdzie do regresu – na etapie, gdy układ nerwowy jest najbardziej zdolny do wyciszenia, samoregulacji oraz rozwoju funkcji motorycznych i komunikacyjnych. 🧘‍♂️💬

Świadomy rodzic staje się równorzędnym partnerem dla lekarzy, fizjoterapeutów i logopedów. Znajomość statusu leku pozwala spokojnie planować kompleksowe wsparcie rozwojowe i sensoryczne swojego dziecka. 🤝💛

🔗 Cały artykuł znajdziesz tutaj:

https://jestemtam.org/czym-jest-fda/

💬 Masz pytania?

Napisz do nas przez formularz kontaktowy na stronie www.jestemtam.org – z chęcią odpowiemy i podzielimy się wiedzą! 📩

🧠💙

05/10/2026

Zapraszamy do lektury najnowszego przeglądu doniesień ze świata nauki – GEN INFO #19. Śledzimy dla Was komunikaty Agencji Żywności i Leków (FDA), Europejskiej Agencji Leków (EMA) oraz czołowych ośrodków badawczych, aby dostarczać sprawdzoną wiedzę w jednym miejscu.

Oto co przyniósł ostatni czas:

🧬 1. Historyczna zgoda na lek w zespole Sanfilippo typu A (Ultragenyx / FDA)
Amerykańska agencja FDA zatwierdziła terapię FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf) – pierwszą na świecie terapię genową dla dzieci cierpiących na zespół Sanfilippo typu A (MPS IIIA). Ta ciężka neurodegeneracyjna choroba prowadzi do stopniowej utraty sprawności. Jednorazowe podanie dożylne wykorzystuje mikroskopijny wektor AAV9, który dostarcza prawidłową kopię genu SGSH prosto do ośrodkowego układu nerwowego, dając realną szansę na zatrzymanie postępu choroby.

💪 2. SMA: Precyzyjna ochrona tkanki mięśniowej (FDA)
Zatwierdzono apitegromab-mstn – pierwszą terapię celowaną bezpośrednio w ochronę mięśni u pacjentów ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) od 2. roku życia. Jest to tzw. terapia wspomagająca (add-on), podawana równolegle z dotychczasowym leczeniem genetycznym i molekularnym. Pozwala to walczyć z chorobą na dwóch niezależnych frontach: chroniąc zarówno nerwy, jak i tkankę mięśniową.

🧠 3. Zielone światło dla pierwszych badań w mukolipidozie typu IV (ML4 Foundation / FDA)
FDA wydała zgodę na rozpoczęcie pierwszych w historii testów klinicznych na ludziach dla eksperymentalnej terapii genowej w mukolipidozie typu IV (MLIV). Planowane badanie polega na podaniu prawidłowego genu MCOLN1 za pomocą wektora AAV9 bezpośrednio do mózgu dziecka, otwarcie tej ścieżki daje ogromną nadzieję dla rodzin zmagających się z tą ultrarzadką diagnozą.

📖 Słowniczek na ludzki:
• Wektor AAV9 – mikroskopijny, bezpieczny „listonosz” (rozbrojony wirus), który przenosi nową instrukcję genetyczną bezpośrednio do chorych komórek organizmu pacjenta (np. w mózgu czy wątrobie).
• Terapia wspomagająca (add-on) – lek podawany dodatkowo do trwającego leczenia podstawowego, który wzmacnia i rozszerza jego efekty biologiczne.

🌿 Perspektywa Fundacji i Senso Academy:
Każdy przełom medyczny to szansa na lepsze funkcjonowanie biologiczne dziecka. Jak podkreślamy w Senso Academy, mniej obciążony chorobą układ nerwowy łatwiej wchodzi w proces samoregulacji, integracji bodźców i budowania poczucia bezpieczeństwa w codziennym życiu.

Pamiętajcie, że nasze materiały mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia czy terapii dziecka zawsze konsultujcie z lekarzem prowadzącym.

Szukasz wsparcia w zakresie profilu sensorycznego, wyciszania układu nerwowego lub organizacji codziennej opieki? Napisz do nas przez formularz na stronie www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się wiedzą! 📩

cały artykuł dostępny tutaj: https://jestemtam.org/nowosci-w-terapiach-genowych-19/

02/10/2026

Jak szukać informacji o najnowszych terapiach na świecie? Poznaj ClinicalTrials.gov! 🧠💙

Gdy w rodzinie pojawia się diagnoza choroby rzadkiej lub wyzwań neurologicznych, rodzice szukają sprawdzonych wiadomości o nowych lekach i badaniach klinicznych. Najważniejszym i najbardziej wiarygodnym źródłem wiedzy na świecie jest baza ClinicalTrials.gov.

To ogólnodostępny rejestr prowadzony przez amerykańskie instytucje rządowe (NIH i NLM), w którym publikowane są oficjalne dane o trwających i planowanych badaniach nad lekami oraz terapiami genowymi. ⬇️

💡 Co warto wiedzieć o ClinicalTrials.gov?

• Baza w języku angielskim: Wyszukiwanie wymaga wpisania angielskiej nazwy choroby (np. Spinal Muscular Atrophy) lub nazwy genu (np. ARSA). 🔤

• Kluczowe filtry: Możesz filtrować badania pod kątem wieku dziecka (Child), statusu rekrutacji (Recruiting) oraz lokalizacji (np. Polska czy Niemcy). 🔎

• Kryteria kwalifikacji (Eligibility Criteria): Pozwalają precyzyjnie sprawdzić, jakie wymogi (wiek, waga, poziom sprawności) musi spełnić pacjent, aby wziąć udział w badaniu. 📋

🌿 Spojrzenie Fundacji „Jestem Tam”:

Wiedza to poczucie sprawstwa dla rodziców. Pamiętajmy jednak, że udział w badaniu klinicznym wiąże się ze sporym wysiłkiem dla biologii dziecka i jego układu nerwowego. Jak podkreśla Senso Academy, każdą potencjalną terapię należy analizować w kontekście stabilności psychofizycznej i poczucia bezpieczeństwa malucha. 🛡️🧠

🔗 Oficjalny portal bazy badań klinicznych:

https://clinicaltrials.gov/

💬 Masz pytania dotyczące profilu zmysłowego lub organizacji opieki?

Napisz do nas przez formularz na www.jestemtam.org! 📩

30/09/2026

Medycyna molekularna i inżynieria genetyczna znowu przesuwają granice możliwego! 🧠💙 Przekazujemy Wam najnowszy przegląd ze świata nauki – GEN INFO #17. Sprawdzamy oficjalne doniesienia od agencji takich jak FDA czy EMA oraz z rejestru ClinicalTrials.gov, abyście w jednym miejscu mieli dostęp do rzetelnych, aktualnych informacji.

Oto co przyniósł ostatni czas:

🧬 1. Długoterminowe sukcesy w leczeniu MLD (Orchard Therapeutics / FDA)
Amerykańska agencja FDA oraz firma Orchard Therapeutics opublikowały wieloletnie dane dotyczące terapii genowej Lenmeldy w metachromatycznej leukodystrofii (MLD). Dzieci, u których wdrożono leczenie na bardzo wczesnym etapie choroby, rozwijają się ruchowo i poznawczo w sposób zbliżony do swoich zdrowych rówieśników! To dowód na to, że szybka diagnoza genetyczna potrafi uchronić układ nerwowy przed nieodwracalnymi uszkodzeniami.

🇵🇱 2. Nadzieja w celowanych terapiach onkologicznych – polski akcent (Ryvu Therapeutics)
Krakowska spółka Ryvu Therapeutics rozwija innowacyjne cząsteczki uderzające bezpośrednio w białka napędzające komórki nowotworowe. W międzynarodowych środowiskach badawczych trwa dyskusja nad jak najszybszym adaptowaniem takich leków dla pacjentów pediatrycznych. Terapia celowana pozwala precyzyjnie unieszkodliwiać chore komórki, oszczędzając zdrowe tkanki i chroniąc organizm malucha przed wyniszczającymi skutkami tradycyjnej chemioterapii.

🧠 3. Zatrzymanie postępu mózgowej adrenoleukodystrofii (Bluebird Bio / ClinicalTrials.gov)
Zaktualizowane dane dotyczące terapii genowej Skysona potwierdzają, że jednorazowe podanie zmodyfikowanych komórek potrafi wyhamować proces demielinizacji w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii (CALD). Dla małych chłopców zdiagnozowanych na wczesnym etapie oznacza to realną szansę na zachowanie wzroku, słuchu oraz funkcji motorycznych.

📖 Słowniczek na ludzki:
• Badanie WES (Whole Exome Sequencing) – najdokładniejsze badanie genetyczne, które analizuje cały egzom. Działa jak super-korektor, potrafiący odnaleźć pojedynczą błędną literę w instrukcji obsługi organizmu dziecka.
• Terapia celowana – innowacyjne leczenie przypominające inteligentny pocisk. Namierza wyłącznie uszkodzone komórki lub wadliwe białka, nie niszcząc zdrowych tkanek wokół.

Cały artykuł można znaleźć tutaj: https://jestemtam.org/nowosci-w-terapiach-genowych-17/

Pamiętajcie, że nasze materiały mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Wszelkie decyzje dotyczące leczenia zawsze konsultujcie z lekarzem prowadzącym.

Masz pytania dotyczące organizacji domowego otoczenia zmysłowego, profilu sensorycznego lub komunikacji alternatywnej (AAC)? Napisz do nas przez formularz na stronie www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się wiedzą! 📩

🧠💙

15/09/2026

Chore dziecko w placówce lub na terapii – porozmawiajmy o bezpieczeństwie i odpowiedzialności 🧠💙

Przyprowadzanie dzieci do szkół, przedszkoli, na fizjoterapię, terapię ręki czy do logopedy to nasza codzienność. Jednak w środowisku osób z chorobami rzadkimi, niepełnosprawnością sprzężoną i wyzwaniami neurologicznymi, zwykły katar czy lekka infekcja wirusowa to sprawa ogromnej wagi.

Dla jednego dziecka wirus oznacza dwa dni słabszego samopoczucia. Dla innego – gwałtowny regres rozwojowy, nasilenie napadów padaczkowych, a nawet hospitalizację. ⬇️

💡 Dlaczego zdrowa przestrzeń jest dla nas kluczowa?

• Układ nerwowy w stanie walce: Jak podkreśla Senso Academy, chory organizm działa w trybie przetrwania. Zmuszanie dziecka do terapii podczas infekcji powoduje silny stres sensoryczny i jest po prostu nieskuteczne. 🧠🛡️

• Zagrożenie dla innych: Dzieci ze złożonymi potrzebami mają bardzo różną odporność. Wirus przekazany w gabinecie może być dla kogoś śmiertelnie niebezpieczny. 🛑

• Ciągłość opieki: Choroba terapeuty oznacza odwołanie zajęć dla wielu innych maluchów, które potrzebują regularnego wsparcia. 📅

🌿 Standard Fundacji „Jestem Tam” – Pełna szczerość:

W naszej Fundacji stawiamy na przejrzystość. Podczas akcji organizowanych przez Fundację czy warsztatów zawsze informujemy i staramy się przypominać wszystkim o tym, aby przychodzili zdrowi, zapewniając w ten sposób pełne bezpieczeństwo całej naszej społeczności. Jeśli u prowadzących pojawi się cień infekcji, natychmiast informujemy o tym rodziców, dając pełną swobodę odwołania udziału. Tej samej szczerości i odpowiedzialności prosimy od rodziców. Bezpieczeństwo i wydolność biologiczna dzieci są dla nas bezwzględnym priorytetem!

Szanujmy nawzajem zdrowie naszych dzieci. Zatzymanie malucha w domu podczas choroby to gest najwyższej troski o całą naszą społeczność. 💙

🔗 Przeczytaj pełny artykuł na naszej stronie:

https://jestemtam.org/chore-dziecko-w-placowce-i-na-terapii/

💬 Masz pytania dotyczące organizacji bezpiecznej przestrzeni zmysłowej?

Napisz do nas przez formularz na www.jestemtam.org! 📩

11/09/2026

Medycyna molekularna i inżynieria genetyczna otwierają kolejne drzwi w leczeniu chorób rzadkich i metabolicznych! 🧠💙 Zgodnie z naszą obietnicą, trzymamy rękę na pulsie i przekazujemy Wam najważniejsze doniesienia naukowe. Przełamywanie naturalnych barier w organizmie oraz wczesna profilaktyka to dziś główne kierunki rozwoju nowoczesnej medycyny.🔬✨

Oto najnowsze podsumowanie ze świata nauki – GEN INFO #16: ⬇️

🧬 Krok naprzód w leczeniu zespołu Huntera (Takeda / MPS II)

Dotychczasowa enzymatyczna terapia zastępcza chroniła narządy wewnętrzne, ale nie potrafiła przeniknąć przez tzw. barierę krew-mózg. Firma Takeda prowadzi intensywne badania nad nowymi nośnikami, których celem jest przemycenie leku bezpośrednio do centralnego układu nerwowego. To kluczowy krok w ochronie funkcji poznawczych i rozwoju intelektualnego dzieci z tą rzadką chorobą metaboliczną. 🎯

🫁 Mukowiscydoza: Wczesna profilaktyka od 1. roku życia (Vertex / EMA)

Europejska Agencja Leków (EMA) wydała pozytywne rekomendacje dotyczące rozszerzenia stosowania przełomowych modulatorów CFTR (lek Kaftrio) na niemowlęta i maluchy od 12. miesiąca życia. Wczesne podanie leku na poziomie białkowym pozwala niemal całkowicie zahamować nieodwracalne uszkodzenia płuc czy trzustki. Medycyna wkracza w erę zapobiegania zniszczeniom, zanim te zdążą się w ogóle rozpocząć! 🛡️

📖 Słowniczek na ludzki:

• Bariera krew-mózg – naturalna, bardzo szczelna tarcza ochronna naczyń krwionośnych mózgu. Najnowsze terapie są projektowane tak, by „oszukać” tę barierę i bezpiecznie dostarczyć lek do układu nerwowego. 🛡️🧠

• Modulatory CFTR – innowacyjne leczenie, które naprawia wadliwe białka powstałe w wyniku błędu genetycznego (np. w płucach), ułatwiając pacjentom oddychanie i trawienie. 🫁💊

🔗 Cały artykuł dostępny tutaj:

https://jestemtam.org/nowosci-w-terapiach-genowych-16/

🩺 Pamiętajcie, że nasze materiały mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Wszelkie decyzje medyczne oraz pytania dotyczące przebiegu leczenia należy zawsze konsultować z lekarzem prowadzącym.

💬 Masz pytania dotyczące profilu zmysłowego, organizacji wsparcia w domowym zaciszu lub wspierania układu nerwowego dziecka ze szczególnymi potrzebami?

Napisz do nas przez formularz na stronie www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się rzetelną wiedzą! 📩🧠💙

10/09/2026

Wrzesień to Miesiąc Świadomości Leukodystrofii 🧠💙

To grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, które uszkadzają mielinę – osłonkę nerwową odpowiedzialną za sprawne przekazywanie sygnałów w mózgu.

Gdy mielina ulega degradacji, pojawiają się złożone niepełnosprawności sprzężone: zaburzenia napięcia mięśniowego, regres sprawności ruchowej (obszar terapii ręki i motoryki małej), trudności z połykaniem oraz stopniowa utrata mowy i wzroku. Do leukodystrofii należą m.in. MLD, X-ALD, choroba Krabbego, Canavan czy PMD.

💡 Jak możemy wspierać dziecko i rodzinę w tej drodze?

• Dbanie o profil zmysłowy: Odpowiednio dobrana dieta sensoryczna i stymulacja np. czucia głębokiego pomagają redukować bólowe napięcie mięśniowe i wyciszać układ nerwowy.
• Komunikacja bez słów (AAC): Technologie wspomagające i narzedzia AAC dają dziecku poczucie sprawstwa i głos nawet wtedy, gdy ciało odmawia posłuszeństwa.
• Ochrona zasobów rodzica: Dobrostan całego systemu rodzinnego jest kluczem. Opiekun potrzebuje wsparcia i czasu na regenerację, by móc towarzyszyć dziecku bez poczucia wypalenia.

🌿 Przekształć obciążającą myśl:
Zamiast: „Nic już nie mogę zrobić” ➡️ Powiedz sobie: „Nie zmienię genetyki, ale mam wpływ na komfort zmysłowy, poczucie bezpieczeństwa i komunikację mojego dziecka dzisiaj”.

Cały artykuł dostępnmy tutaj: https://jestemtam.org/wrzesien-miesiacem-swiadomosci-leukodystrofii/

Masz pytania dotyczące organizacji domowego otoczenia zmysłowego, komunikacji alternatywnej lub wsparcia w chorobach rzadkich? Napisz do nas przez formularz na www.jestemtam.org – chętnie podzielimy się wiedzą! 📩

Fundacja Jestem Tam

21/10/2026

13/10/2026

09/10/2026

07/10/2026

05/10/2026

02/10/2026

30/09/2026

15/09/2026

11/09/2026

10/09/2026

Adres

Godziny otwarcia

Strona internetowa

Powiadomienia

Skróty

Udostępnij

Kategoria

Prośba o usunięcie wpisu

Poniedziałek	09:00 - 17:00
Wtorek	09:00 - 17:00
Środa	09:00 - 17:00
Czwartek	09:00 - 17:00
Piątek	09:00 - 17:00