20/06/2026
Bardzo spóźniona Naukowa Środa
[ENGLISH below]
Cześć, tu Radek – tata Julka.
Dzisiaj będzie o Stowarzyszeniu NBIA Polska (NBIA to skrót od angielskiego Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), czyli o polskim stowarzyszeniu pacjenckim założonym przez rodziców dzieci, u których zdiagnozowano któryś z typów chorób z grupy NBIA. Z poprzednich postów wiecie już, czym jest NBIA oraz jaką rolę odgrywają stowarzyszenia pacjenckie w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich. Z tego postu dowiecie się, że mamy w Polsce taką organizację, że prężnie działa na rzecz pacjentów oraz badań. Dowiecie się również, jak ważne jest to stowarzyszenie, jak można je wesprzeć oraz dlaczego warto to zrobić.
Stowarzyszenie NBIA Polska działa od 2019 roku. Aktualnie członkowie Stowarzyszenia to ponad setka rodzin z Polski. Pośród członków Stowarzyszenia można znaleźć rodziców, których dzieci chorują na INAD/PLAN, PKAN, MPAN lub BPAN, tj. każdy z czterech podstawowych typów NBIA. Taka ilość członków oraz reprezentowanie każdego z powyższych typów NBIA powoduje, że Stowarzyszenie NBIA Polska jest jednym z największych stowarzyszeń pacjenckich NBIA na świecie. Jest przy tym zrzeszone w NBIA Alliance- największej grupie narodowych stowarzyszeń pacjenckich poświęconych NBIA.
Tak duża ilość członków sprawia, że Stowarzyszenie NBIA Polska jest również jednym z najprężniej działających stowarzyszeń tego typu. Zgłaszający się do Stowarzyszenia rodzice nowo-zdiagnozowanych dzieci dostają nie tylko wsparcie emocjonalne, ale również niezbędną, najnowszą wiedzę o chorobie swojego dziecka, informacje o możliwych sposobach wsparcia oraz możliwościach, jakie pozostają jeszcze do wykorzystania. Stowarzyszenie organizuje regularnie raz w miesiącu spotkania wirtualne celem omówienia spraw bieżących, planów naukowo-organizacyjnych oraz aktualnych spraw jego członków.
Dzięki swojemu rozmiarowi Stowarzyszanie może również aktywnie działać inicjując badania naukowe oraz uczestnicząc w nich na tyle, na ile pozwala czas oraz środki finansowe. W toku ponad 7 lat istnienia Stowarzyszenie przeszło wiele dróg i korytarzy, w tym zarówno urzędowych jak i szpitalnych czy uczelnianych, aby promować badania nad NBIA. Zbudowało w tym czasie zaplecze zarówno badawcze, jak i kliniczne oraz rehabilitacyjne. Aktualnie aktywnie współpracuje nad badaniami komórkowymi m. in. z Katedrą Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego czy Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Nenckiego przy Polskiej Akademii Nauk. Klinicznie Stowarzyszenie współpracuje m. in. z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, z Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, czy Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Lublinie. Rehabilitacyjne wsparcie oraz analizy dla potrzeb Stowarzyszenia są realizowane w Centrum Intensywnej Terapii Olinek (również w Warszawie), które w chwili obecnej ma największe doświadczenie w rehabilitacji pacjentów z NBIA w Polsce.
Wykorzystując swoją wiedzę, doświadczenie oraz sieć kontaktów, Stowarzyszenie było współorganizatorem dwóch międzynarodowych konferencji naukowych, podczas których czołowe postaci zarówno ze świata medycyny, jak i biologii molekularnej, wymieniały się doświadczeniami oraz wiedzą o walce z chorobami z grupy NBIA. Najbliższa konferencja, którą Stowarzyszenie współorganizuje z Instytutem Biochemii i Biofizyku PAN, odbędzie się w 2027 roku, a planowane wystąpienia na niej będzie miało ponad 250 gości.
Jednym z ostatnich osiągnięć Stowarzyszenia jest zorganizowanie, przy wsparciu wymienionego powyżej zespołu naukowców oraz klinicystów, badania klinicznego dla pacjentów odmianami MPAN oraz PKAN. Badanie to rozpocznie się najpóźniej w trzecim kwartale 2026 roku i obejmie pacjentów powyżej 13 r.ż. Celem badania będzie sprawdzenie, czy wybrany lek (przetestowany już w warunkach laboratoryjnych na komórkach chorych na MPAN oraz PKAN) jest w stanie uruchomić drogą zastępczą mechanizmy komórkowe, przejmując tym samym rolę enzymów uszkodzonych pierwotnie przez mutację w danym genie. To ogromny krok w leczeniu chorych na te warianty NBIA!
Opisane powyżej badanie ma szansę realnie zmienić nie tylko aktualny stan chorych z MPAN czy PKAN, ale również prognozy rozwoju tych chorób, czyniąc je podobnymi do chorób przewlekłych. Będzie to bardzo realna i odczuwalna zmiana nie tylko dla samych chorych, ale również dla ich rodzin.
Więcej o Stowarzyszeniu można znaleźć na jego stronie internetowej https://nbia-polska.org lub profilu na FB https://www.facebook.com/nbia.polska. Więcej o samym badaniu klinicznym dla MPAN i PKAN można znaleźć w newsletterze amerykańskiej organizacji NBIA Disordershttps://nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_News_Dec_2025.pdf
W szczególności, chcąc przekazać wsparcie dla Stowarzyszenia w jego pracy, można to zrobić w formie finansowej. Miejmy świadomość, że same koszty administracyjne związane z uruchomieniem badania klinicznego dla MPAN oraz PKAN, które na Stowarzyszenie nakładają obowiązuje w Polsce przepisy oraz organizacja takich badań, to kwota ok. 500 000 PLN. A pamiętajcie – NBIA Polska jest organizacją pacjencką, założoną przez rodziców takich, jak my. W związku z tym Stowarzyszenie zdecydowało się skorzystać z pomocy Fundacji Siepomaga, uruchamiając zbiórkę pod adresem https://www.siepomaga.pl/badania-nbia. Nie bądźmy obojętni, ponieważ razem możemy więcej!
Hi, this is Radek – Julek's dad.
Today we'll be talking about the NBIA Poland Association (NBIA stands for Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), a Polish patient association founded by parents of children diagnosed with one of the NBIA diseases. From previous posts, you already know what NBIA is and the role patient associations play in the diagnosis and treatment of rare diseases. In this post, you'll learn that we have such an organization in Poland that actively works on behalf of patients and research. You'll also learn about the importance of this association, how you can support it, and why it's worth doing.
The NBIA Poland Association was established in 2019. Currently, over a hundred families from Poland are members of the Association. Among its members, you can find parents whose children have INAD/PLAN, PKAN, MPAN, or BPAN – each of the four basic NBIA types. This number of members and the representation of each of the above-mentioned NBIA types make the NBIA Poland Association one of the largest NBIA patient associations in the world. It is also affiliated with the NBIA Alliance—the largest group of national patient associations dedicated to NBIA.
This large number of members also makes the NBIA Poland Association one of the most active associations of its kind. Parents of newly diagnosed children who join the Association receive not only emotional support but also essential, up-to-date knowledge about their child's condition, information on possible support options, and available resources. The Association regularly holds monthly virtual meetings to discuss current issues, scientific and organizational plans, and current issues of its members.
Thanks to its size, the Association can also be active, initiating and participating in research studies to the extent time and financial resources allow. Over the course of its seven-year existence, the Association has explored numerous avenues and corridors, including those within government offices, hospitals, and universities, to promote NBIA research. During this time, it has built research, clinical, and rehabilitation facilities. Currently, it actively collaborates on cellular research with institutions such as the Department of Molecular Biology at the University of Gdańsk and the Nencki Institute of Experimental Biology at the Polish Academy of Sciences. Clinically, the Association collaborates with institutions such as the Institute of Psychiatry and Neurology in Warsaw, the Children's Memorial Health Institute in Warsaw, and the University Children's Hospital in Lublin. Rehabilitation support and analyses for the Association are provided at the Olinek Intensive Care Center (also in Warsaw), which currently has the greatest experience in the rehabilitation of NBIA patients in Poland.
Using its knowledge, experience and network of contacts, the Association co-organized two international scientific conferences, during which leading figures from both the world of medicine and molecular biology exchanged experiences and knowledge on the fight against NBIA diseases. The next conference, which the Association co-organizes with the Institute of Biochemistry and Biophysics of the Polish Academy of Sciences, will take place in 2027, and the planned speeches will be attended by over 250 guests.
One of the Association's recent achievements is organizing, with the support of the above-mentioned team of scientists and clinicians, a clinical trial for patients with MPAN and PKAN varieties. This study will start no later than the third quarter of 2026 and will include patients over 13 years of age. The aim of the study will be to check whether the selected drug (already tested in laboratory conditions on cells from MPAN and PKAN patients) is able to activate cellular mechanisms in a substitute way, thus taking over the role of enzymes originally damaged by a mutation in a given gene. This is a huge step in the treatment of patients with these NBIA variants!
The study described above has a chance to actually change not only the current condition of patients with MPAN or PKAN, but also the prognosis for the development of these diseases, making them similar to chronic diseases. This will be a very real and noticeable change not only for the patients themselves, but also for their families.
More about the Association can be found on its website https://nbia-polska.org or its Facebook profile https://www.facebook.com/nbia.polska. More about the clinical trial for MPAN and PKAN can be found in the newsletter of the American organization NBIA Disordershttps://nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_News_Dec_2025.pdf
In particular, if you want to support the Association in its work, you can do so in financial form. Let us be aware that the administrative costs related to launching a clinical trial for MPAN and PKAN, which are imposed on the Association by the regulations in force in Poland, and the organization of such trials, amount to approximately PLN 500,000. And remember - NBIA Polska is a patient organization founded by parents like us. Therefore, the Association decided to use the help of the Siepomaga Foundation by launching a collection at https://www.siepomaga.pl/badania-nbia. Let's not be indifferent, because together we can do more!
![Bardzo spóźniona Naukowa Środa[ENGLISH below]Cześć, tu Radek – tata Julka.Dzisiaj będzie o Stowarzyszeniu NBIA Polska (N...](https://img3.ngos1.com/914/965/122134545369149650.jpg)
