Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie

22/09/2026

Fotowspomnienia z turnusu w Okunince nad Jeziorem Białym, zorganizowanego przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie.

Każdy dzień wypełniony był zajęciami. Od śniadania do obiadu rehabilitacja. Popołudniami i wieczorami organizowane były różne zajęcia i spotkania między innymi: konsultacje z prof. Anną Tylki‑Szymańską, kąpiele w jeziorze, rejs żaglówką, wyrób bransoletek, gry i zabawy, spartakiada, nauka resuscytacji pod okiem kardiologów, Dzień Rodziny, karaoke i "Jaka to melodia?", a ognisko i grill zamieniały się w ciepłe wieczorki integracyjne pod gwiazdami. To był czas wytchnienia, pracy i bliskości – chwile, które zostają w sercach na długo.

Dziękujemy uczestnikom za aktywność i energię, organizatorom za dopięcie każdego szczegółu oraz kadrze rehabilitacyjnej za profesjonalizm i serce. Do zobaczenia na kolejnych turnusach!

Zapraszamy do galerii: https://chorobyrzadkie.pl/galeria-2026/nggallery/okuninka-2026

16/09/2026

W roku 2003 i 2008 po wyczerpującej walce i pomocy mediów udało się nam uzyskać refundację enzymatycznej terapii zastępczej dla 4 chorób (MPS I, MPS II, MPS VI i choroby Pompe) - ultra rzadkich zrzeszonych w naszym Stowarzyszeniu. Moim marzeniem było, aby dla każdej z tych chorób powołać koordynatora, który by pilnował i koordynował przebieg i ciągłość prowadzonych terapii. Lecz wówczas każdy myślał, że jak przyznano refundację leków to nikt nie powarzy się jej odebrać i to był błąd.

Po około dwuletniej terapii zespół koordynujący ERT odebrał leczenie najcięższym przypadkom (było to jednorazowo osiem osób) następnie odebrano refundację leku dzieciom z upośledzeniami a obecnie odbierane są terapie pacjentom na wentylacji mechanicznej. Najgorsze jest to, że zespół koordynacyjny odbiera refundację ERT bez prawa odwoławczego. Proceder trwa nadal i nikt indywidulnie nie jest w stanie tego powstrzymać. Jedyną formą sprzeciwu wobec jawnej niesprawiedliwości wobec dzieci i osób przewlekle chorych jest silna organizacja, która chroniłaby ich przed tego typu działaniami.

Drodzy Państwo! musimy mieć świadomość, że wszystko nie jest nam dane na zawsze, że o to co wspólnie wywalczyliśmy musimy dbać, pilnować i pielęgnować, bo znajdą się osoby, które będą chciały nam to odebrać. Jak zwykle najbardziej cierpią najsłabsi.

W roku 2003 i 2008 po wyczerpującej walce i pomocy mediów udało się...

08/07/2026

Nasze turnusy rehabilitacyjne to znacznie więcej niż rehabilitacja i konsultacje medyczne. To przede wszystkim miejsce, w którym spotykają się rodziny zmagające się z chorobami rzadkimi, by dzielić się doświadczeniami, wzajemnie wspierać i odzyskiwać siłę na kolejne miesiące w roku. Tutaj nikt nie jest samotny, stajemy się częścią wyjątkowej społeczności. Zapraszamy osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny do naszego Stowarzyszenia. Najbliższy turnus już w od 23 lipca do 5 sierpnia w ośrodku „Astur” w Okunince nad Jeziorem Białym.

Od ponad 35 lat turnusy rehabilitacyjno-integracyjne są sercem nasz...

06/07/2026

Organizowaliśmy ogromne Międzynarodowe Konferencje, Debaty, Briefingi w których brały udział media, lecz nikt z członków Stowarzyszenia leczonych enzymatyczną terapią nie brał w nich udziału!
Organizujemy turnusy rehabilitacyjne, konsultacje medyczne ze specjalistami, fotoreporterzy, którzy zrobią reportaże o problemach i trudnościach dotykających osoby chore i nadal niewiele chętnych!
Sami odpowiedzcie sobie na pytanie, dlaczego tak się dzieje, że bez obawy odbierają tak ciężko chorym dzieciom jedyne wynalezione leki. Pamiętajcie, że tylko duża, silna grupa może powstrzymać ten proceder i jeszcze cokolwiek wywalczyć! Rozbić silną grupę jest łatwo, lecz stworzyć jest bardzo trudno.

06/07/2026

Wszystko było w silnych rękach Stowarzyszenia MPS I Choroby Rzadkie wywalczyliśmy (refundację leków, poprawę diagnostyki i specjalistycznej opieki medycznej, wiedzę na temat chorób ultrarzadkich, zasiłki, renty) lecz gdy sytuacja poprawiła się to osoby chore podzielili się na grupki i przestali się angażować w cokolwiek. I o to chodziło decydentom, aby osłabić silną grupę ludzi która miała wpływ na podejmowane decyzje (gdy osłabi się silną grupę to nikt nie będzie w stanie powstrzymać biegu zdarzeń) I to właśnie to się obecnie dzieje, że bez karnie odbierają refundacje leków. I to co wywalczyliśmy z ogromnym wysiłkiem jest odbierane tylko żal chorych dzieci, które same nie są w stanie się temu przeciwstawić.

01/07/2026

Już tylko tygodnie dzielą nas od rozpoczęcia tegorocznego turnusu rehabilitacyjnego. Od wielu lat są one jednym z najważniejszych elementów działalności Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. W tym roku spotykamy się w dniach 23 lipca do 5 sierpnia 2026 roku w ośrodku „Astur" w Okunince nad Jeziorem Białym. Serdecznie zapraszamy.

Nasze coroczne turnusy rehabilitacyjne od wielu lat są jednym z naj...

23/06/2026

Z okazji Dnia Ojca składamy wszystkim Tatom najserdeczniejsze życzenia — zdrowia, radości, spełnienia marzeń i wielu powodów do dumy. Dziękujemy za siłę, wsparcie, dobre rady i obecność każdego dnia. Niech ten dzień będzie pełen uśmiechu, ciepła i pięknych chwil spędzonych z najbliższymi. Wszystkiego najlepszego dla wszystkich Ojców!

14/06/2026

W tym roku przygotowaliśmy dla uczestników turnusu (23.07-05.08 Okuninka) specjalistyczne konsultacje kardiologiczne, neurologiczne, metaboliczne a także terapie psychologiczne będzie również prowadzona rehabilitacja a także wiele gier i zabaw skierowanych do chorych uczestników i ich opiekunów między innymi będzie spartakiada, zawody, bal przebierańców, grill z akordeonem, wieczorki z muzyką i wiele innych atrakcji. Dla chorych uczestników przygotujemy również ciekawe upominki będą to wyjątkowe i niezapomniane chwile spędzone razem wśród przyjaciół. Takich chwil nie można utracić🥰🥰

13/06/2026

Sandra ma ciężką postać choroby Pompego jednak jej organizm przy pomocy enzymatycznej terapii walczy ze skutkami choroby w sposób niewytłumaczalny. Czego dowodem jest klika prac naukowych, które opracowała Profesor Anna Tylki-Szymańska, oddział chorób metabolicznych CZD i prezentowała na wielu konferencjach. Sandra jest wielką wojowniczką w walce z tą straszną, ciężką i postępującą chorobą. Wszystkie ręce na pokład Sandrze potrzebna jest każda pomoc!!!

09/06/2026

Drodzy członkowie Stowarzyszenia chorych na MPS i Choroby Rzadkie,
Aby utrzymać refundację tak drogich terapii musimy być razem silni i zjednoczeni, musimy mieć silnego przedstawiciela dla każdej zrzeszonej w stowarzyszeniu choroby i argumenty dla urzędników i decydentów, aby takie argumenty uzyskać Stowarzyszanie organizowało konferencje, debaty, programy medialne nadal organizuje turnusy rehabilitacyjne na które zaprasza lekarzy specjalistów i fotoreporterów w celu spotkania się i zebrania materiałów na temat efektów leczenia. Lecz niestety prawie nikt nie brał i nadal nie bierze w nich udział.
Wielokrotnie powtarzaliśmy, że jak poważą się odebrać jednemu i odpowiednio nie zareagujemy to będą następni, ale każdy myśli, że Mi na pewno nie odbiorą! Niestety odebrać refundację leku mogą każdemu a powód się znajdzie. Np. z powodu postępującej choroby a w naszym przypadku choroba postępuje u każdej osoby chorej.
W sytuacji, gdy dochodzi do odebrania refundacji leków musimy mieć materiały, które zaprzeczają wydanej decyzji o braku skuteczności leczenia. Bez waszej współpracy i dokumentów potwierdzających skuteczność prowadzonych terapii nie jesteśmy w stanie nic zrobić.
Bo siłą Stowarzyszenia są jego członkowie (silna i zjednoczona grupa), którzy mobilizują do działań a bez wspólnych działań i jedności członków nie mamy szans utrzymać żadnej terapii i uzyskać środki na refundację dla następnych chorób.
Pamiętacie? jak 2008 roku zorganizowaliśmy demonstrację szliśmy wszyscy razem zjednoczeni? (leczeni i nie leczeni-150 osób) i udało się! Lecz niestety po otrzymaniu refundacji leków wszyscy spoczęli na laurach i oto są efekty!!!