Na świecie jest kilka opisanych przypadków danej mutacji, stąd
nie wiadomo jaki przebieg będzie miała choroba ani jak ją leczyć. Lekarze jednak
nie pozostawiają nam złudzeń, przebieg choroby dzieci będzie bardzo podobny. U Emilki choroba uszkodziła w zastraszającym tempie układ nerwowy wywołując napady padaczkowe, ogólne opóźnienie psychoruchowe, brak widzenia oraz zaburzenia odżywiania. Obecnie
Emilka jest dzieckiem leżącym, z bardzo małym kontaktem emocjonalnym z otoczeniem. Jest karmiona przez PEG-a do żołądka. Napady padaczkowe wymagają stosowania leków tradycyjnych jak i leków nowatorskich, by liczbę napadów ograniczać z kilkuset do kilkunastu na dobę. Nikt, nawet lekarze nie przypuszczali, że jednostka chorobowa Emilki okaże się wadą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny (rodzice nosiciele zmutowanego genu przekazują chorobę dzieciom z 25% prawdopodobieństwem jej wystąpienia). Pierwsze napady padaczkowe pojawiły się u Filipka w 4 miesiącu życia – podobnie u Emilki. Po zastosowaniu leków zdołaliśmy ograniczyć liczbę napadów o 70% (do kilkudziesięciu na dobę). Maluchy nie widzą i nie regulują ułożenia głowy, nie chwytają zabawek czy gryzaka by ulżyć sobie w bolesnym ząbkowaniu. Mimo to Filipek jest bardzo pogodny i często się uśmiecha. Walczymy z czasem by specjalistyczną rehabilitacją wyprzedzić spustoszenia jakie wywołuje choroba w ich organizmach. Nasze dzieci spotkał straszny los - choroba która nie daje równych szans w walce z jej objawami. By spowolnić przebieg choroby i poprawić jakość życia dzieci pozostaje nam leczenie objawowe. Tylko zapewnienie najlepszej opieki, systematycznej rehabilitacji, prywatnej opieki medycznej i diagnostycznej oraz najnowszej generacji leków i sprzętu rehabilitacyjnego jest w stanie zapobiegać zanikom mięśni, walczyć z nawracającym bólem oraz zapewnić lepsze samopoczucie Emilki i Filipka.
=============// EN //================
Emily and Philip are suffering from very rear genetic mutation: mitochondrial encephalopathy caused by mutation of gene RARS2. This page is devoted to their fight for healthy life. Please join and share our community. Be part of Emily’s and Philip’s very hard journey. They need all the love, help and support possible. Let’s make them feel, that they are not alone and build the biggest international support group!! They would love to hear from you.
