Syngap1- Polska

Syngap1- Polska Strona poswiecona szerzeniu swiadomosci o rzadkiej mutacji genetycznej Syngap1

Na taką wiadomosc czekaliśmy. Dziekujemy Mike Graglia i całemu zespołowi Cure Syngap1 🥰 Jesteście niesamowicie ❤️
09/05/2026

Na taką wiadomosc czekaliśmy. Dziekujemy Mike Graglia i całemu zespołowi Cure Syngap1 🥰 Jesteście niesamowicie ❤️

Earnings reports: CAMP4 files. Stoke optimizing. Praxis on track. 2026 Video!
Friday, May 8, 2026 - Week 19

👀🎧 View full episode here: https://youtu.be/X3iZu5FWwjA

CURE SYNGAP1 STRATEGY WORKING
Our strategy has always been to derisk SYNGAP1 so that industry will invest and bring their skill and capital to bear. We leverage donor dollars to maximize impact. Yesterday was a great example:

EARNINGS REPORTS
CAMP4 1Q26 Results: $99M https://investors.camp4tx.com/news-releases/news-release-details/camp4-reports-first-quarter-2026-financial-results-and-corporate
We submitted our first regulatory filing for CMP-002 in Australia which positions us to initiate a global first-in-human Phase 1/2 clinical trial in the second half of 2026.

Stoke 1Q26 Results: $411M https://investor.stoketherapeutics.com/news-releases/news-release-details/stoke-therapeutics-announces-first-quarter-2026-financial
Lead optimization is underway to identify a clinical candidate for the treatment of SYNGAP1 in 2026. SYNGAP1 is a severe and rare genetic neurodevelopmental disease.

Praxis 1Q26 Results: $1.4B https://investors.praxismedicines.com/news-releases/news-release-details/praxis-precision-medicines-provides-corporate-update-and-19
Praxis remains on track to nominate a development candidate for each of its three early stage A*O therapeutic initiatives in the first half of 2026: PRAX-090 is designed to address SYNGAP1 loss-of-function (LoF) mutations, a leading cause of severe intellectual disability and epilepsy in DEEs.



KCNT1 Big Day today - Congratulations
Post: https://www.linkedin.com/posts/graglia_kcnt1-share-7458560855744618496-X10d
Press Release: https://www.linkedin.com/posts/kcnt1-kcnt1-epilepsy-ugcPost-7458487179149787136-kH7c/

WATCH & SHARE OUR VIDEO
Watch and share the new SYNGAP1 Video, it is excellent and helps explain our cause to families and friends. We need to turn them into supporters and donors.
cureSYNGAP1.org/SYNGAP1 -> https://youtu.be/pO3ayASBiEk

INAUGURAL SF NIGHT OF IMPACT, CA – 20 days
Join us this is our only Gala for 2026!
cureSYNGAP1.org/SF26

5TH SCRAMBLE FOR SYNGAP, SC – 148 days
Classic case of a small event becoming an institution!
cureSYNGAP1.org/Scramble26

USA: use your ICD-10, F78.A1: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70142

PUBMED
Pubmed 2026 is at 28. +9 vs the week. (61 last year was +9) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=syngap1&filter=years.2026-2026&sort=date

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42093631/ ADHD in patients with

SOCIAL MATTERS
4,940 LinkedIn. https://www.linkedin.com/company/curesyngap1
1,569 YouTube. https://www.youtube.com/
11.1k Twitter https://twitter.com/cureSYNGAP1
45k Insta https://www.instagram.com/curesyngap1

$CAMP closed at $4.46. https://www.google.com/finance/beta/quote/CAMP:NASDAQ
$STOK closed at $32.89. https://www.google.com/finance/beta/quote/STOK:NASDAQ
$ACAD closed at $22.40. https://www.google.com/finance/beta/quote/ACAD:NASDAQ
$PRAX closed at $330.02. https://www.google.com/finance/beta/quote/PRAX:NASDAQ

Like and subscribe to this podcast wherever you listen. https://curesyngap1.org/podcasts/syngap10
Episode 207 of

Polecamy poruszający materiał przygotowany przez amerykańską organizację CURE SYNGAP1. Rodziny i badacze opowiadają w ni...
08/05/2026

Polecamy poruszający materiał przygotowany przez amerykańską organizację CURE SYNGAP1. Rodziny i badacze opowiadają w nim o codzienności z diagnozą SYNGAP1, wyzwaniach oraz nadziei związanej z rozwojem badań i terapii.

To ważny głos całej społeczności SYNGAP1 na świecie 💜💙💚

🎥 cureSYNGAP1.org/SYNGAP1

To truly understand the impact of SYNGAP1-Related Disorders, one must listen to the voices at the heart of our mission.

Our latest video brings together families and researchers to discuss the reality of living with this diagnosis and the urgent need for clinical trials and treatments. Beyond the data, you’ll hear the stories of struggle, hope, and the deep dedication of a community motivated to find a cure.

Whether you are a researcher, a provider, or a family member, we invite you to watch and witness our journey.
👉 cureSYNGAP1.org/SYNGAP1

If you love someone with a SYNGAP1 diagnosis, you are not alone! Connect with CURE SYNGAP1 for information, support, advice, and a community that "just gets it!" cureSYNGAP1.org/Connect 💜💙💚

W Polsce dzieci z rzadkimi mutacjami genetycznymi wciąż czekają.Czekają na badania.Czekają na leczenie.Często po prostu ...
03/05/2026

W Polsce dzieci z rzadkimi mutacjami genetycznymi wciąż czekają.

Czekają na badania.
Czekają na leczenie.
Często po prostu czekają.

A ich rodzice?
Uczą się medycyny od zera. Zakładają fundacje i stowarzyszenia. Szukają naukowców. Piszą, proszą, walczą.

Bo nie ma innego wyjścia.

Walczymy o to, żeby w Polsce zaczęto realnie mówić o badaniach nad leczeniem, w tym terapią A*O. Aby ułatwić dostęp do badań klinicznych dla naszych dzieci, które są realne dzięki Cure Syngap1.

Obok nas są inne mamy i mutacje:
Justyna walczy o leczenie dla Marysi (MEK2)
Aldona walczy o leczenie dla Alberta (AGO)

To nie są „rzadkie przypadki”.
To są dzieci, które dziś nie mają systemowego wsparcia.

Wzięłyśmy udział w reportażu o chorobach rzadkich.

Zobacz:
https://tvn24.pl/plus/programy/tvn24-originals/dzieci-zebry-cierpia-na-rzadkie-choroby-rodzice-wzieli-sprawy-w-swoje-rece-vc9026004

Udostępnij.

Bo bez nagłośnienia nic się nie zmieni.

https://www.siepomaga.pl/syngap1

*o

14/04/2026

Ta piosenka powstała z myślą o rodzinach dotkniętych rzadką mutacją genetyczną SYNGAP1. To historia prawdziwych ludzi , dzieci i ich bliskich, którzy każdego...

Kolejny Wojownik, kolejna Rodzina, kolejna historia 🥲Poznajcie Julię 🥰https://syngap1.com.pl/julia-2018-2/
31/03/2026

Kolejny Wojownik, kolejna Rodzina, kolejna historia 🥲
Poznajcie Julię 🥰

https://syngap1.com.pl/julia-2018-2/


JULIA 2018MIELEC Julia urodziła się w grudniu 2018 r. Dostała 10 pkt w skali Apgar. Wniosła mnóstwo radości do naszego życia. Dość wcześnie, bo już w czwartym miesiącu życia, zaczął niepokoić nas jej rozwój. Niepokój ten był skutecznie gaszony przez lekarzy, którzy twierdzili, ż...

Publikujemy historię kolejnego wojownika z SYNGAP1 - Mateusza. 💙To poruszająca opowieść o bardzo długiej i trudnej drodz...
04/03/2026

Publikujemy historię kolejnego wojownika z SYNGAP1 - Mateusza. 💙
To poruszająca opowieść o bardzo długiej i trudnej drodze do diagnozy, którą zna wiele rodzin z chorobami rzadkimi.

Poznajcie historię Mateusza:
https://syngap1.com.pl/mateusz-2007/






MATEUSZ 2007ŁĘTOWICE (TARNÓW) Przedstawiamy Mateusza- Maticzka dla najbliższych Nasze długo oczekiwane największe szczęście przyszło na świat w 2007 roku. Urodził się duży, zdrowy chłopak, który dostał 9 punktów. Wniósł w nasze rodzinne życie wielką radość i szczęście, wtedy...

Nasza Marta Mizera-Kierpiec . Szczera, od serca rozmowa co to znaczy być rodzicem dziecka z SynGAP1. Dziękujemy Marta.
23/02/2026

Nasza Marta Mizera-Kierpiec . Szczera, od serca rozmowa co to znaczy być rodzicem dziecka z SynGAP1. Dziękujemy Marta.

Jak poniedziałek - to, oczywiście, 3 nowe uWażne rozmowy na www.wazny-magazyn.pl 🩶 Niech to będzie pretekst do spowolnienia, drobnego zatrzymania się, pozwolenia sobie na lekturę, refleksję.

W najnowszych rozmowach:

📍Anna Lipiak opowiada o tym, dlaczego w największym kryzysie - wiedza przestaje być tarczą, a my potrzebujemy czegoś innego.

📍Katarzyna Mydlarz dzieli się tym, co najtrudniejsze w życiu rodziny OzN na emigracji.

📍Marta Mizera-Kierpiec - przy okazji Miesiąca Chorób Rzadkich - odpowiada na trudne pytania o codzienne życie z chorobą ultrarzadką swojego dziecka.

Spotkajmy się tam, w tych słowach, rozmowach.
Z każdą z nich. Bo każda wniosła coś uWażnego.

Dziękuję, że jesteś, czytasz, zaglądasz! 🫂
Rozmowy znajdziesz w kategorii "12 uWażnych rozmów" ⬇️
https://wazny-magazyn.pl/category/12-uwaznych-rozmow/

29/01/2026

Społeczność Cure SYNGAP1 Poland składa Mamie Agnieszce, Rodzinie oraz Bliskim Krzysia najszczersze, płynące z serca wyrazy współczucia z powodu jego tragicznej śmierci.

Nie ma słów, które mogłyby ukoić ból po stracie dziecka. Jest to ból niewyobrażalny, niesprawiedliwy i zbyt ciężki, by dało się go opisać. Krzyś, choć jego życie było krótkie, był ogromnie ważny – kochany, wyjątkowy i na zawsze pozostanie w sercach tych, którzy mieli szczęście go poznać.

Agnieszko, łączymy się z Tobą myślami i sercem w tym najtrudniejszym czasie. Jesteśmy obok – w ciszy, w żalu i w pamięci. Niech świadomość, że Krzyś był i zawsze będzie częścią naszej społeczności, a jego obecność pozostawiła trwały ślad, przyniesie choć odrobinę ukojenia.

🕯️ Krzysiu, na zawsze pozostaniesz w naszych sercach.

Adres

Biała Podlaska

Telefon

+16025712812

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy Syngap1- Polska umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skontaktuj Się Z Ta Organizacja

Wyślij wiadomość do Syngap1- Polska:

Udostępnij