Syngap1- Polska

08/08/2026

30/06/2026

💙 Juz po raz czwarty spotkały się rodziny osób z mutacją Syngap1- Polska . Tym razem spędziliśmy wspólnie czas w Domu Pielgrzyma w Konstancinie.

Okazją do spotkania były badania prowadzone w Centrum Orticus przez Dr gnieszkę Rosę i jej wspaniały zespół. Cieszymy się, że mogliśmy połączyć to, co ważne dla naszych dzieci, z tym, co ważne dla nas, rozmowami, wsparciem i byciem razem.

Bardzo miło było nam również gościć dr. Zawadkę i dr. Bazaniaka z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, którzy od kilku lat współpracują ze Stowarzyszeniem Razem dla SYNGAP1 i wspierają nasze rodziny. Dziękujemy, że byliście z nami!

Takie spotkania dają nam ogromną siłę. Możemy wymienić się doświadczeniami, porozmawiać z osobami, które naprawdę rozumieją naszą codzienność, i na chwilę zapomnieć, że na co dzień mierzymy się z ultrarzadką mutacją SYNGAP1.

Dziękujemy wszystkim za ten wspólny czas. Do zobaczenia na kolejnym spotkaniu! 💙

21/06/2026

Dziś, 21 czerwca, w Dniu Świadomości Mutacji SYNGAP1, dzieci i rodziny z całej Polski łączą się we wspólnym geście wsparcia.

Każdy uśmiech, każda kropla wody i każdy „splash” w tym filmie symbolizują siłę naszych dzieci oraz nadzieję na większą świadomość, lepszą diagnostykę i skuteczniejsze wsparcie dla osób żyjących z mutacją SYNGAP1.

To rzadka choroba genetyczna, ale za każdą diagnozą stoi dziecko, rodzina i codzienna walka o rozwój, zdrowie oraz lepszą przyszłość.

Dziękujemy wszystkim, którzy pomagają nam szerzyć wiedzę o SYNGAP1. Razem możemy sprawić, że więcej osób usłyszy o tej rzadkiej mutacji i zrozumie potrzeby naszych dzieci.

💙 Razem dla dzieci z SYNGAP1.
💦 Razem dla świadomości.
🌍 Razem dla leczenia.

Tak osoby z mutacją w genie SYNGAP1 obchodzą swój dzień, 21 czerwca...

21/06/2026

💦💙 SPLASH dla SYNGAP1! 💙💦

21 czerwca obchodzimy Dzień Świadomości Mutacji SYNGAP1. Razem jesteśmy silni!!!

02/06/2026

📢 Działając razem, możemy osiągnąć więcej!

Z radością informujemy o powstaniu **Cure SYNGAP1 Collective** międzynarodowej inicjatywy łączącej organizacje, rodziny i wszystkich, którym zależy na szybszym rozwoju badań oraz skuteczniejszym wsparciu osób z zespołem .

To społeczność ludzi, którzy nie chcą biernie czekać. Wspólnie szukamy rozwiązań, wymieniamy doświadczenia i działamy na rzecz lepszej przyszłości naszych dzieci oraz bliskich.

Jesteśmy dumni, że jest częścią tego globalnego ruchu. Razem z organizacjami z całego świata pokazujemy, że współpraca nie zna granic. 💙

Więcej informacji znajdziecie tutaj:

👉 cureSYNGAP1.org/PR48

New Press Release❗📰

"The CURE SYNGAP1 COLLECTIVE is for those who share a sense of urgency and a commitment to action. We move fast, work together, and stay focused on solutions for our families".

Read all about it: cureSYNGAP1.org/PR48



Syngap Global Network, Syngap América Latina, Syngap Research Fund Australia, Syngap1 Portugal, Syngap Research Fund - SRF, UK, Syngap1 India, Syngap1- Polska, Syngap1 España, Syngap1 Argentina

09/05/2026

Na taką wiadomosc czekaliśmy. Dziekujemy Mike Graglia i całemu zespołowi Cure Syngap1 🥰 Jesteście niesamowicie ❤️

Earnings reports: CAMP4 files. Stoke optimizing. Praxis on track. 2026 Video!
Friday, May 8, 2026 - Week 19

👀🎧 View full episode here: https://youtu.be/X3iZu5FWwjA

CURE SYNGAP1 STRATEGY WORKING
Our strategy has always been to derisk SYNGAP1 so that industry will invest and bring their skill and capital to bear. We leverage donor dollars to maximize impact. Yesterday was a great example:

EARNINGS REPORTS
CAMP4 1Q26 Results: $99M https://investors.camp4tx.com/news-releases/news-release-details/camp4-reports-first-quarter-2026-financial-results-and-corporate
We submitted our first regulatory filing for CMP-002 in Australia which positions us to initiate a global first-in-human Phase 1/2 clinical trial in the second half of 2026.

Stoke 1Q26 Results: $411M https://investor.stoketherapeutics.com/news-releases/news-release-details/stoke-therapeutics-announces-first-quarter-2026-financial
Lead optimization is underway to identify a clinical candidate for the treatment of SYNGAP1 in 2026. SYNGAP1 is a severe and rare genetic neurodevelopmental disease.

Praxis 1Q26 Results: $1.4B https://investors.praxismedicines.com/news-releases/news-release-details/praxis-precision-medicines-provides-corporate-update-and-19
Praxis remains on track to nominate a development candidate for each of its three early stage A*O therapeutic initiatives in the first half of 2026: PRAX-090 is designed to address SYNGAP1 loss-of-function (LoF) mutations, a leading cause of severe intellectual disability and epilepsy in DEEs.



KCNT1 Big Day today - Congratulations
Post: https://www.linkedin.com/posts/graglia_kcnt1-share-7458560855744618496-X10d
Press Release: https://www.linkedin.com/posts/kcnt1-kcnt1-epilepsy-ugcPost-7458487179149787136-kH7c/

WATCH & SHARE OUR VIDEO
Watch and share the new SYNGAP1 Video, it is excellent and helps explain our cause to families and friends. We need to turn them into supporters and donors.
cureSYNGAP1.org/SYNGAP1 -> https://youtu.be/pO3ayASBiEk

INAUGURAL SF NIGHT OF IMPACT, CA – 20 days
Join us this is our only Gala for 2026!
cureSYNGAP1.org/SF26

5TH SCRAMBLE FOR SYNGAP, SC – 148 days
Classic case of a small event becoming an institution!
cureSYNGAP1.org/Scramble26

USA: use your ICD-10, F78.A1: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70142

PUBMED
Pubmed 2026 is at 28. +9 vs the week. (61 last year was +9) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=syngap1&filter=years.2026-2026&sort=date

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42093631/ ADHD in patients with

SOCIAL MATTERS
4,940 LinkedIn. https://www.linkedin.com/company/curesyngap1
1,569 YouTube. https://www.youtube.com/
11.1k Twitter https://twitter.com/cureSYNGAP1
45k Insta https://www.instagram.com/curesyngap1

$CAMP closed at $4.46. https://www.google.com/finance/beta/quote/CAMP:NASDAQ
$STOK closed at $32.89. https://www.google.com/finance/beta/quote/STOK:NASDAQ
$ACAD closed at $22.40. https://www.google.com/finance/beta/quote/ACAD:NASDAQ
$PRAX closed at $330.02. https://www.google.com/finance/beta/quote/PRAX:NASDAQ

Like and subscribe to this podcast wherever you listen. https://curesyngap1.org/podcasts/syngap10
Episode 207 of

08/05/2026

Polecamy poruszający materiał przygotowany przez amerykańską organizację CURE SYNGAP1. Rodziny i badacze opowiadają w nim o codzienności z diagnozą SYNGAP1, wyzwaniach oraz nadziei związanej z rozwojem badań i terapii.

To ważny głos całej społeczności SYNGAP1 na świecie 💜💙💚

🎥 cureSYNGAP1.org/SYNGAP1

To truly understand the impact of SYNGAP1-Related Disorders, one must listen to the voices at the heart of our mission.

Our latest video brings together families and researchers to discuss the reality of living with this diagnosis and the urgent need for clinical trials and treatments. Beyond the data, you’ll hear the stories of struggle, hope, and the deep dedication of a community motivated to find a cure.

Whether you are a researcher, a provider, or a family member, we invite you to watch and witness our journey.
👉 cureSYNGAP1.org/SYNGAP1

If you love someone with a SYNGAP1 diagnosis, you are not alone! Connect with CURE SYNGAP1 for information, support, advice, and a community that "just gets it!" cureSYNGAP1.org/Connect 💜💙💚

03/05/2026

W Polsce dzieci z rzadkimi mutacjami genetycznymi wciąż czekają.

Czekają na badania.
Czekają na leczenie.
Często po prostu czekają.

A ich rodzice?
Uczą się medycyny od zera. Zakładają fundacje i stowarzyszenia. Szukają naukowców. Piszą, proszą, walczą.

Bo nie ma innego wyjścia.

Walczymy o to, żeby w Polsce zaczęto realnie mówić o badaniach nad leczeniem, w tym terapią A*O. Aby ułatwić dostęp do badań klinicznych dla naszych dzieci, które są realne dzięki Cure Syngap1.

Obok nas są inne mamy i mutacje:
Justyna walczy o leczenie dla Marysi (MEK2)
Aldona walczy o leczenie dla Alberta (AGO)

To nie są „rzadkie przypadki”.
To są dzieci, które dziś nie mają systemowego wsparcia.

Wzięłyśmy udział w reportażu o chorobach rzadkich.

Zobacz:
https://tvn24.pl/plus/programy/tvn24-originals/dzieci-zebry-cierpia-na-rzadkie-choroby-rodzice-wzieli-sprawy-w-swoje-rece-vc9026004

Udostępnij.

Bo bez nagłośnienia nic się nie zmieni.

https://www.siepomaga.pl/syngap1

*o

14/04/2026

Ta piosenka powstała z myślą o rodzinach dotkniętych rzadką mutacją genetyczną SYNGAP1. To historia prawdziwych ludzi , dzieci i ich bliskich, którzy każdego...