19/09/2026
Hemos visto que muchas personas están diciendo que “ahora se descubrió que el autismo es genético”.
Creo que es importante hacer una precisión. Desde hace muchos años sabemos que el autismo tiene un componente genético importante, junto con otros factores biológicos y ambientales que pueden interactuar durante el desarrollo.
Genes + otros factores
El nuevo estudio del que se está hablando identifica 65 genes relacionados con el riesgo de TEA y la National Autistic Society del Reino Unido sobre su revisión de 83 investigaciones científicas que concluye que el autismo tiene una base genética compleja: no que existe un único ‘gen del autismo’, sino miles de genes que, en conjunto, pueden influir en el neurodesarrollo, pero esto no significa que encontraron los genes que “causan el autismo”.
La diferencia es importante: un gen asociado con el riesgo no es necesariamente la causa directa de una condición. El autismo tiene una arquitectura genética muy compleja y participan muchos genes y variantes diferentes.
También es importante entender qué significa heredabilidad. Cuando se dice que el autismo tiene una alta heredabilidad, no significa que podamos decir que “un determinado porcentaje del autismo de un niño fue heredado de sus padres”. La heredabilidad es una medida estadística que describe cuánto de las diferencias observadas dentro de una población puede relacionarse con diferencias genéticas.
Además, algunas variantes pueden heredarse y otras pueden aparecer de novo, es decir, surgir por primera vez durante la formación de las células reproductivas o el desarrollo temprano.
Entonces, qué cambia con este estudio?
No cambia la idea fundamental que ya teníamos: sabemos desde hace tiempo que la genética tiene un papel muy importante en el autismo. Lo que cambia es que la investigación sigue avanzando y nos permite identificar más genes y comprender mejor cómo pueden intervenir en el desarrollo.
Por eso creo que es importante ser responsables al publicar mensajes o titulares sin entender realmente lo que dice el estudio o entender sobre genes. Una explicación demasiado simplificada puede terminar confundiendo a muchas familias.
Cuando hablamos de genética hay que entender bien qué significa un gen de riesgo, qué significa una variante genética, qué significa heredabilidad y qué significa causalidad. Son conceptos diferentes y no podemos utilizarlos como si fueran lo mismo.
Gen de riesgo
Significa que un gen puede hacer que una persona tenga mayor probabilidad de presentar TEA. Pero tener ese gen no significa que necesariamente tendrá autismo.
Variante genética
Es simplemente una diferencia o cambio en nuestro ADN. Algunas no tienen ninguna consecuencia, mientras que otras pueden influir en cómo funciona nuestro organismo.
Heredabilidad
No significa que podamos decir: “el autismo de mi hijo es 80% heredado de mamá y 20% de papá”.
La heredabilidad es una forma de estudiar, en un grupo de personas, cuánto influyen las diferencias genéticas en las diferencias que observamos entre ellas.
Causalidad
Encontrar un gen relacionado con el TEA no significa automáticamente que ese gen sea la causa del autismo.
Si fuera genético, en una familia con varios hermanos por qué puede haber uno con TEA y los demás no?
Precisamente porque la genética del autismo no funciona como una causa única y determinante. Diferentes combinaciones de variantes pueden contribuir al riesgo de maneras distintas.
En otras palabras:
Un gen puede aumentar el riesgo sin determinar el resultado.
Pd: A mi parecer, esta publicación tiene como fin que los padres dejen de sentirse culpables y, posiblemente, que se resignen a pensar que esto es así y no hay mucho más que hacer.
Pero todavía hay muchas cosas que necesitamos saber. Especialmente aquellas que hemos ido descubriendo los padres a lo largo de estos años y que forman parte de esos “otros factores”, esos que influyen en la expresión genética. Porque tenemos clarísimo que los genes no funcionan de manera aislada.
