05/09/2026
Komt de medische doorbraak voor deze ‘typisch Limburgse’ ziekte voor Amber (27) nog op tijd? ‘Ik raak iedereen kwijt’
,
05-09-2026, 06:45
Weert Nergens in Nederland komt myotone dystrofie zo vaak voor als in het zuiden. Wat doet deze ernstige erfelijke ziekte met patiënten en hun familie? En kan een nieuwe behandeling, mede onderzocht in Maastricht, daar eindelijk verandering in brengen? „We staan aan de vooravond van een doorbraak.”
„Lach eens wat vaker.” Hoe vaak Amber dat wel niet te horen krijgt. Maar wat kan zij er aan doen? Zo werken de spieren in haar gezicht gewoon niet meer. „Ja, ik vind dat wel echt erg hoor, dat mijn gezichtsuitdrukking steeds neutraler wordt.” Ze hoopt op een wondermiddel voor haar progressieve ziekte. Want die dendert alsmaar door. En dat heeft niet alleen consequenties voor haar gezicht, maar voor haar hele lichaam.
Een gevolg van myotone dystrofie (MD). Een erfelijke aandoening, die wordt doorgegeven van generatie op generatie. Bij ieder kind is de kans dat een ouder met de ziekte het doorgeeft 50 procent. Als een spook waart de genetische fout door families, vooral in Limburg. Een vijfde van alle Nederlandse patiënten komt uit deze provincie. Maastricht, Landgraaf, Beek en Heerlen zijn bekende hotspots. En er zijn dus ook patiënten uit Weert, waar Amber Egelmeers woont.
Vuist maken
Ze is pas 27 jaar, maar ze durft het niet bepaald de bloeitijd van haar leven te noemen. Amber woont bij haar ouders, Ellen en Frans. Van een van hen kreeg ze het genetische defect, een kapot stukje DNA waardoor je cellen niet meer goed hun werk doen. Vage klachten begonnen al tijdens haar jeugd: vermoeidheid, pijntjes en traagheid. Een vitaminetekort? Of fibromyalgie, zoals haar moeder heeft? Allerlei verklaringen passeerden de r***e totdat tien jaar geleden de diagnose kwam: het is MD.
En daar bleef het niet bij. Het leven begon steeds meer van haar te vragen terwijl haar lichaam minder kon. Tijdens haar opleiding tot tandartsassistente begonnen haar handen tegen te werken. Die verkrampten. Een vuist maken was het probleem niet, de vuist loslaten wel. „Ik werd zó langzaam, na vier dagen werd ik al ontslagen als afwasser in een restaurant. En later opnieuw toen ik achter de bar werkte, kreeg ik de flessendoppen niet open.” Die studie, en de volgende, maakte ze nooit af.
Neutrale blik
De afgelopen jaren is haar wereld alsmaar kleiner geworden. Alles kost haar te veel moeite nu. Zelfs autorijden of naar de bioscoop gaan: Amber zit liever thuis. „Als je zo vaak je vriendinnen afzegt, stoppen ze op een gegeven moment met je mee vragen. Je raakt iedereen kwijt”, realiseert Amber zich. Weer met die neutrale blik, maar haar stem verraadt dat het haar pijn doet.
Vooral toen ze afgelopen oktober ontslagen werd op de basisschool. Ze deed daar vrijwilligerswerk bij groep 1, tussen de kleine kinderen. Slechts een paar uurtjes per week, maar zo kwam ze tenminste nog onder de mensen. „Nu doe ik niets meer. Opstaan, aankleden, op de bank zitten, met de hond knuffelen.” Moos, een piepjonge teckel, brengt wat leven in de brouwerij. „Maar verder heb ik alleen hen nog om me heen.” Ambers hoofd gaat van links naar rechts, daar zitten haar ouders. Ellen en Frans glimlachen om die opmerking, maar ze weten dat het de werkelijkheid is.
„Ik vind eigenlijk dat we MD geen spierziekte meer moeten noemen”, is Isis Joosten stellig. Ze is onderzoeker aan het Maastricht UMC+, gespecialiseerd in myotone dystrofie. „Want het tast veel meer delen van je lichaam aan dan alleen je spieren.” Een situatie zoals die van Amber is haar maar al te bekend. Afnemende spierkracht is weliswaar het meest voorkomende symptoom, maar vergeet niet de verminderde energie, initiatief, concentratievermogen of zelfs intelligentie. „We zien zelfs overeenkomsten tussen MD en het voorkomen van autisme”, wil Joosten maar even de omvang van de aandoening duiden.
Je wilt het beste voor je kinderen. Iets aan ze meegeven dat funest is, is wel het laatste dat je wilt. Frans Egelmeers Vader van Amber
Zwaar gehandicapt
Alles begint met een stukje DNA dat zichzelf te vaak herhaalt, een genetische toevalligheid, vermoedelijk eeuwen geleden in Nederland geïntroduceerd door een Fransman. Bij gezonde mensen gebeurt die herhaling maar een beperkt aantal keer, bij mensen met MD loopt die herhaling als het ware uit de hand. Vanaf ongeveer vijftig herhalingen kan de ziekte zich uiten, legt Joosten uit. Maar hoe dat precies toeneemt, is nog altijd onbekend.
Wat wel duidelijk is: als MD eenmaal in een familie zit, komt de ziekte in volgende generaties vaak eerder en ernstiger tot uiting. „De eerste generatie merkt er weinig van, de tweede pas op latere leeftijd. De derde generatie krijgt ernstige klachten, deze mensen kunnen volledig afhankelijk van zorgverleners worden of in een rolstoel belanden. De vierde generatie is vaak al aangedaan bij de geboorte en heeft een ontwikkelingsachterstand.” MD-patiënten reizen daardoor niet ver, vooral niet in die latere generaties. En dat verklaart volgens Joosten dat de aandoening hotspots kent.
Onderdiagnose
Hotspots die aan het licht kwamen doordat haar team voor De Limburger de postcodes van patiënten analyseerde. De postcodes van families waar het defect oplaait en uitdooft. Dat laatste vaak door vruchtbaarheidsproblemen en ernstige aantastingen van de hersenen. Maar uiteindelijk sterven de meeste MD-patiënten aan hart- en longfalen.
Volgens Joosten komen in de klinieken in Zuid-Nederland jaarlijks rond de 900 patiënten over de vloer. „Maar we gaan uit van een serieuze onderdiagnose”, zegt ze. „Veel mensen en artsen herkennen de klachten nog niet, of zoeken er geen hulp voor.” Het werkelijke aantal loopt mogelijk op tot tweeduizend patiënten en dat maakt MD de meest voorkomende erfelijke spierziekte. Ook al doet dat etiket de omvang van de aandoening tekort, zegt Joosten nog eens. „Daar is MD veel te omvangrijk voor.”
„Kom je?”, roept Ellen Egelmeers (61) vanuit de keuken de tuin in. „Hij is nog even het opblaaszwembad aan het opruimen.” Typisch Frans (66). Stilzitten doet hij niet graag, vertelt hij even later. Jarenlang voetbalde hij, liep hij hard, werkte zonder noemenswaardige problemen. Gewoon niet het type om ziek te zijn, zou hij zelf zeggen.
Alsof de schok nog niet groot genoeg was toen zijn dochter Amber de diagnose kreeg, bleek de genetische fout ook nog eens van hem te komen. „‘Weet je dat zeker?’, vroeg ik de artsen.” De vermoeidheid, spierzwakte en het trage dat hij bij zijn dochter zag? Nooit heeft hij daar last van gehad. Als hij dit geweten had, had hij haar nooit verwekt op deze manier, vertelt hij. „Je wilt het beste voor je kinderen. Iets aan ze meegeven dat funest is, is wel het laatste dat je wilt.”
Regelmodus
Dat besef valt hem zwaar, nog meer dan zijn eigen ziekte. Als Frans over MD praat, gaat het eigenlijk nauwelijks over zijn klachten. Die zijn er best hoor, merkt hij langzamerhand. Zijn zicht gaat achteruit door staar. En leren kost hem meer moeite. Hij is zelfs eerder gestopt met werken. „Maar ik heb me altijd meer zorgen gemaakt om haar. Als je kinderen hebt die ziek zijn, zeg je: had ik het maar. Maar ik heb het zelf al!”
Ik had liever gehad dat ze tot vier uur ‘s nachts in de lampen hing.
Ellen Egelmeers Moeder van Amber
Moeder Ellen is de enige van de drie zonder MD. Toen Amber de diagnose kreeg, was zij de enige die huilde. Niet lang overigens, want ze ging meteen erna in de regelmodus. Dat is nooit echt gestopt. „Dat doe je gewoon.” Ze is toch een zorgzaam type, zegt ze nuchter.
Moeilijker vindt ze als ze bedenkt wat Amber heeft moeten missen. De jeugd die ze niet heeft gehad. Waar leeftijdsgenoten zelfstandiger worden, wordt Ambers wereld juist kleiner. „Ik had liever gehad dat ze tot vier uur ’s nachts in de lampen hing.” Haar gedachten dwalen soms af naar een toekomst waar zij en Frans er niet meer zijn. Als Amber alleen is. Daar kan ze nu al slapeloze nachten van krijgen. „Ik wil dat zij goed achterblijft. Dat ze normaal kan leven en er iemand voor haar zorgt. En dat ze niet tussen vier muren komt te zitten.”
Radeloos
Die zorg is ook te zien in een ander gevecht dat de familie al ruim negen jaar voert: het aanvragen van een uitkering bij het UWV, speciaal voor jongeren die langdurig ziek zijn. De familie voelt zich door instanties genegeerd, de beperkingen van Amber worden onvoldoende erkend. Ze doorlopen onderzoeken, bezwaarprocedures en rechtszaken. Ondertussen leeft Amber van de bijstand. Maar hoe kan ze ooit op zichzelf wonen als ze niet kan sparen? En al helemaal met al die zorgkosten. De familie is radeloos, zeggen ze. „We zien nu geen toekomst voor haar zonder dat recht en die middelen”, zegt Ellen. Voor de derde keer proberen ze nu de uitkering aan te vragen. „De familie geeft nooit op”, zegt Frans. Zijn woede zit diep. Dat is nog moeilijker te verdragen dan zijn eigen ziekte.
„In de beste jaren van Amber vechten we voor erkenning.”
„Had ik dit allemaal geweten, dan had ik Amber nooit op de natuurlijke manier verwekt”, zegt Frans nog een keer. Dat blijft een pijnlijk besef. Zijn dochter denkt inmiddels bewust na over die keuze, waarvan hij destijds niet eens wist dat hij had. Een kinderwens sluit ze niet uit, maar één ding weet Amber zeker: „Ik zal niet op de natuurlijke manier zwanger worden. Dit wil ik niet doorgeven, een zwaar gehandicapt kind wil ik niet.”
Überhaupt is op eigen benen staan voorlopig een uitdaging. „Ik ben al 27, hè”, herinnert Amber haar ouders eraan. En misschien ook zichzelf een beetje. Ze wil wel graag een eigen plek, maar financieel ziet ze daar nu weinig ruimte voor. En hoe doe je zelf boodschappen als je al moe bent na het aankleden? Een eigen woning en kinderen ziet ze in de toekomst als iets reëels, maar wat wacht haar nog?
‘Daar gaan we weer’
Er is wel een manier waarop Amber kan voorkomen dat ze de ziekte doorgeeft aan haar kinderen. Dankzij een techniek genaamd PGT, pre-implantatie genetische test, kunnen embryo’s worden onderzocht op de genetische fout en kan een embryo zonder een defect gen, zoals bij MD, worden teruggeplaatst. Het Maastricht UMC+ is het enige Nederlandse centrum dat deze techniek uitvoert. Een lang medisch traject, maar voor Amber vooralsnog de enige manier om zeker te weten dat de ziekte stopt bij haar. Want een behandeling of medicijn voor haar eigen MD is er nog altijd niet. Ze krijgt hoogstens symptoombestrijding, zoals fysiotherapie, of leert leven met de klachten. „Daar gaan we weer, denk ik als er weer nieuwe klachten komen”, zucht ze. „Daar word ik weleens zwaarmoedig van.”
Maar er staat iets te veranderen. „Ik denk dat we aan de vooravond van een wetenschappelijke doorbraak staan”, zegt onderzoeker Joosten. Geen lichte uitspraak, aangezien medici normaliter voorzichtig zijn met dat soort bewoordingen. „Ik ben echt hoopvol.” Zij en haar Maastrichtse collega’s zijn al jaren betrokken bij proeven met nieuwe genetische therapieën. Verschillende behandelingen die het defecte gen stopzetten, of misschien zelfs schade herstellen. In 2027 moeten de resultaten er zijn. Die mogelijk veel leed in Limburg in de toekomst gaan voorkomen.
Dit wil ik niet doorgeven, een zwaar gehandicapt kind wil ik niet.
Amber Egelmeers
Botox
Die doorbraak kan in huize Egelmeers niet snel genoeg komen. Amber hoopt op een medicijn dat haar klachten vermindert, een wondermiddel noemde ze het eerder. En het liefst verdwijnen de klachten allemaal. „Maar een stabilisatie van de klachten is al winst”, is ze erna nuchter. Tussen de hoop en de zorgen gaat het leven hier gewoon door. Veel controle over wat komen gaat en over die studies heeft het gezin toch niet. Het is gewoon wachten. Dus richten ze zich liever op wat wél mogelijk is. „Ik kan niet anders”, is Amber realistisch. Een eigen woning eerst, dan misschien kinderen. En intussen optimistisch blijven, door dat ene kleine ‘voordeel’ van steeds slapper wordende spieren. „Ik hoef tenminste geen botox.”
Lees verder via de link:
ttps://www.limburger.nl/regio/limburg/komt-de-medische-doorbraak-voor-deze-typisch-limburgse-ziekte-voor-amber-27-nog-op-tijd-ik-raak-iedereen-kwijt/160635827.html?utm_source=limburger&utm_medium=newsletter&utm_campaign=ochtend&utm_content=teaser&utm_term=0-0&m_i=Mf2594qFOb2NVBG7F70pG6wLoq9XuB7xIIF166D7dPt6fxB9E1yK9u%2BYlKa4AmQWIJL78BBR3PCs8AAqwUwz5cLhRg1%2BRMEDf9o2Ms
