PTHS (Pitt Hopkins Syndroom)

28/02/2025

Al jarenlang is het op de laatste dag van februari Internationale Zeldzameziektendag! Een dag waarop we aandacht vragen voor zeldzame ziekten en aandoeningen zoals het Pitt Hopkins Syndroom, want helaas is er nog weinig bekend over het syndroom en een behandelaanpak.

Benieuwd wat jij kunt doen? ➡️ https://pitthopkins.nl/wat-kunt-u-doen/

28/12/2024

We blikken aan het einde van het jaar terug op een onwijs leuke familiedag in september! Dit keer in attractiepark Duinrell.

Heb je ideeën voor volgend jaar of wil je helpen met de organisatie? Laat het gerust weten aan het bestuur.

Foto’s: Pascal Koster

25/12/2024

Namens Stichting Pitt Hopkins Syndroom wensen we jullie allemaal hele fijne kerstdagen en een gelukkig 2025! 🎄🎇

27/06/2024

Een sfeerimpressie van onze jaarlijkse Pitt Hopkins wandeling begin juni!

Met dank aan Nicolien Lugtigheid Fotografie.

16/06/2024

Aan alle vaders: een hele fijne vaderdag! 💙

02/06/2024

De jaarlijkse wandeling van Stichting Pitt Hopkins Syndroom was weer een groot succes! Iedereen bedankt voor jullie komst en gezelligheid!

06/11/2023

Linkedin bericht van Ifunds

Op de Vakdag Fondsenwerving maakten we kennis met Joke Talma en Joost Talma, van STICHTING PITTHOPKINS SYNDROOM. Het werd een boeiend gesprek over ambities, uitdagingen en het belang van fondsenwerving voor een kleine stichting die voor grote doelen gaat.

En het is ook een precair thema: het verband tussen de middelen en mogelijkheden van kleine goede doelen en de hoeveelheid mensen die geraakt worden door de problematiek die door die kleine goede doelen wordt aangepakt.

Ervaren fondsenwervers weten immers: hoe groter het probleem en hoe meer mensen erdoor geraakt worden, hoe groter het urgentiebesef bij meer mensen. En dat heeft weer gevolgen voor de mate waarin er middelen beschikbaar worden gesteld voor het uitvoeren van de missie. Dat werkt ook de andere kant op: hoe minder mensen er worden geraakt, hoe uitdagender het is om fondsen te werven. Zo ook voor de Stichting Pitt Hopkins Syndroom die als kleine stichting hard moet werken voor een bescheiden hoeveelheid donateurs.

We besloten om de stichting een "wildcard" voor onze winactie te geven, omdat we vinden dat ook kleine goede doelen een steuntje in de rug verdienen.

En omdat Joke heel goed snapt dat data en technologie een belangrijke rol spelen bij succesvolle fondsenwerving.

Maar genoeg hierover, laten we het over Stichting Pitt Hopkins hebben!

Wat doet Stichting Pitt Hopkins?
De stichting stelt zich ten doel informatie die betrekking heeft op PTHS te verzamelen en deze informatie te delen. Te delen met ouders en verzorgers maar ook met doctoren, artsen en onderzoekers. Bovendien stelt de stichting zich ten doel om de kennis over PTHS breder kenbaar te maken. Dat wordt in Nederland gedaan zodat meer publiek en meer zorgprofessionals met het syndroom bekend worden. Maar er wordt ook contact gezocht met kennisplatforms in het buitenland.

Ifunds doneert deze mooie winnaar van de prijsvraag €100,- ter ondersteuning van hun mooie missie.

Doe jij mee? Doneer dan via de link op de website van pitthopkins.nl.

Ken je anderen die ook door deze ziekte geraakt worden?

Deel deze post dan met anderen! Samen maken we echt een verschil.

This link will take you to a page that’s not on LinkedIn

18/09/2023

Vandaag, 18 september: Pitt Hopkins Awarenessday 😍

Sinds 2007 is de genetische oorzaak van het syndroom bekend. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie of variant in het TCF-4 gen.

17/09/2022

18 september Pitt Hopkinssydroom Awarenessday

September 18 is Pitt Hopkins Syndrome International Awareness Day and we ask that you share this video to help spread awareness and raise funds to support re...