01/09/2026
PATIËNTERVARINGEN CENTRAAL IN FASE 3-ONDERZOEK NAAR SONLICROMANOL
🖊️NIEUW PERSBERICHT KHONDRION
Nijmegen, 1 september 2026
Vandaag, op de allereerste dag van de "World Mitchondrial Disease" maand is Khondrion verheugd de publicatie te delen van een kwalitatieve studie naar de levenservaring van volwassenen met genetisch bevestigde m.3243A>G primaire mitochondriale ziekte.
De nieuwe publicatie is uitgevoerd door Khondrion, Radboud UMC en Harvard Medical School, Boston, in samenwerking met Clinical Outcome Solutions. De studie, gepubliceerd in Orphanet Journal of Rare Diseases, beschrijft de resultaten van diepte-interviews met volwassenen met m.3243A>G PMD.
Deelnemers beschreven in hun eigen woorden hoe fysieke vermoeidheid, spierzwakte en andere symptomen hun dagelijks leven beïnvloeden, en hun inbreng heeft direct vormgegeven aan de manier waarop we het effect van sonlicromanol meten.
Voor de mito-gemeenschap doet deze publicatie drie dingen.
• Ten eerste geeft zij klinisch gestructureerde taal aan symptomen — waaronder mentale vermoeidheid — die voor anderen onzichtbaar kunnen zijn en moeilijk onder woorden te brengen, wat patiënten kan helpen hun ervaring duidelijker te beschrijven aan artsen, familie en werkgevers.
• Ten tweede draagt zij bij aan bredere erkenning van de werkelijke symptoomlast van m.3243A>G PMD, waaronder de gevolgen voor inspanning, dagelijkse activiteiten, werk en sociale participatie die deelnemers beschreven.
• Ten derde, en meest direct, laat zij zien dat de eindpunten die in KHENERFIN worden gebruikt — onze pivotale fase 3-studie met sonlicromanol — zijn gevormd door wat patiënten zelf als belangrijkst hebben aangegeven: fysieke vermoeidheid en functioneren van de onderste ledematen, waarbij mentale vermoeidheid als aanvullende dimensie wordt gemeten.
💚Onderzoek zoals dit is alleen mogelijk dankzij patiënten die bereid zijn hun ervaring in zulk persoonlijk detail te delen, en dankzij het vertrouwen en de verbindingen die patiëntenorganisaties zoals het MItofonds met de gemeenschap opbouwen.
➡️Lees verder op onze website, hier staat de link naar het persbericht van Khondrion, de Nederlands vertaling en de link naar de oorspronkelijke publicatie.
https://mitofonds.nl/nieuwe-publicatie-ter-onderbouwing-van-de-patientgerichte-aanpak-van-khenerfin-bij-m-3243ag-primaire-mitochondriele-ziekte/
Jan Smeitink World Mitochondrial Disease Week
