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Síndrome de Holt Oram: Esperanza y Vida

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Síndrome de Holt Oram: Esperanza y Vida

El síndrome de Holt-Oram (HOS) es un Síndrome de herencia autosómica o de novo caracterizada por presentar defectos cardiovasculares y esqueléticos.

El 85% aproximadamente de los afectos presentan mutaciones de novo en el gen TBX5.

26/05/2025

17/05/2025

El síndrome de Williams-Beuren es una rara condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo. Descubierto en 1961 por los cardiólogos J.C.P. Williams y D. J. Beuren, este síndrome se caracteriza por una serie de rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos congénitos y habilidades verbales excepcionales.

14/05/2025

https://youtu.be/7Lz79BqzpPU?si=j-BNXGCZ-_L46dlp

Gracias Ruta a la Inclusión por permitirnos expresar lo que es vivir con SÍNDROME DE HOLT ORAM. Seguiremos en tu apoyo a la visualización de los SÍNDROMES Y ENFERMEDADES RARAS

Hay quienes su corazón es tan grande que se desborda, incluso por las extremidades. Es el caso de Christopher Quero Bacilio, que vive con el síndrome de Holt...

28/02/2025

Visibilicemos y concientizarnos a la ciudadanía sobre el DIA INTERNACIONAL DE LOS SINDROMES Y ENFERMEDADES RARAS

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