22q11 Lietuva

22/11/2025

Šiandien - 22q11.2 delecijos sindromo diena.

22q11.2 chromosomos delecija lemia vienos iš dviejų maždaug 50 genų kopijų, kurios įtakoja, kaip formuojasi ir vystosi žmogaus organizmas, praradimą. Kiekvienas asmuo, turintis 22q11.2 delecijos sindromą, turi labai individualią istoriją ir skirtingus simptomus.

Sužinokite daugiau:
https://www.gimjournal.org/cms/10.1016/j.gim.2022.11.006/asset/34501f48-656b-401c-818d-953527df3980/main.assets/gr1_lrg.jpg

07/11/2025

Dalinamės informacija apie būsimą internetinį seminarą (anglų kalba) šį sekmadienį.

Apie stresą keliančius sunkumus, kuriuos vos gimę patyrė mūsų vaikai, ir kaip tai galėjo suformuoti jų tolimesnę emocinę raidą.

Australijos ir Nyderlandų patirtis.

24/09/2025

Labai išsamus, apimantis dešimtmečius, nuo vaikystės iki suaugusiųjų amžiaus asmenų, turinčių 22q11.2DS diagnozę, psichinės sveikatos ir lėtinių ligų tyrimas, paskelbtas Švedijos mokslininkų šią vasarą "Long-term Mental Health and Multimorbidity Outcomes in 22q11.2 Deletion Syndrome".

22/11/2024

Šiandien ta diena...

Tradiciškai, kiekvienais metais, lapkričio 22 dieną yra minima pasaulinė žinomumo apie 22q11.2 delecijos sindromą diena.

19/05/2024

# # Naujausiais tyrimais nustatyti psichikos simptomų biologiniai žymenys pacientams, sergantiems reta genetine 22q būkle

Tyrėjai iš UC Davis Health atrado unikalius biologinius žymenis, kurie gali padėti nustatyti, ar pacientams, sergantiems 22q11.2 delecijos sindromu (22q), gali išsivystyti šizofrenija ar kitos psichikos ligos, įskaitant psichozę. Šie biologiniai žymenys galėtų pagerinti diagnostikos priemones ir gydymo būdus. Tyrimas taip pat nustatė du metabolitus - taurino ir arachidono rūgštį, kurie gali būti naudojami kaip psichozės žymenys. Šios išvados gali padėti anksčiau nustatyti riziką ir pradėti gydymą, kai jis yra efektyviausias.

Išsamiau skaitykite čia:(https://health.ucdavis.edu/welcome/news/headlines/study-finds-biomarkers-for-psychiatric-symptoms-in-patients-with-rare-genetic-condition-22q-/2024/04).

A new UC Davis study identifies biomarkers that could identify patients with 22q11.2 deletion syndrome who are more likely to develop schizophrenia.