11/05/2026
Май айынын экинчи ишембисинде Корнелия де Ланге синдрому (CdLS) тууралуу эл аралык маалымдуулук күнү белгиленет.
Бул күн эрте диагноз коюунун, жеткиликтүү медициналык жардамдын жана өзгөчө өнүгүүсү бар адамдарды кабыл алуунун маанилүүлүгүн эске салат. Эгер жардам бергиңиз келсе, кичинеден баштаңыз: бул синдром тууралуу жакындарыңызга айтып бериңиз. Маалымдуулук — колдоого алып баруучу биринчи кадам.
Корнелия де Ланге синдрому (Cornelia de Lange syndrome, CdLS) — бул бир нече гендеги мутациялардан улам пайда болгон, белгилери ар кандай деңгээлде көрүнгөн сейрек генетикалык оору. Синдром өз атын 1933-жылы аны алгач сүрөттөгөн нидерландиялык педиатр жана невропатолог Корнелия Катарина де Лангенин урматына алган.
Көпчүлүк учурларда CdLS кокустук (спонтандык) мутациянын натыйжасында пайда болуп, ата-энеден тукум кууп өтпөйт. Белгилери жана алардын оордугу ар бир балада ар башка болушу мүмкүн: кээ бирлеринде көп белгилер байкалса, башкаларында аз болушу мүмкүн.
Негизги белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:
• төрөлгөндө бойунун жана/же салмагынын аз болушу;
• баштын кичине болушу (микроцефалия);
• жүздүн өзгөчө белгилери (калың же бириккен каштар, узун кирпиктер, кыска өйдө караган мурун, кулактардын төмөн жайгашуусу, эриндери жука жана бурчтары ылдый караган);
• өнүгүүнүн кечигиши жана окууда кыйынчылыктар;
• ашказан-ичеги системасынын көйгөйлөрү (ГЭРБ, тамактанууда кыйынчылыктар, ич катуу) жана ошого байланыштуу салмактын жай кошулушу;
• жүрүм-турум өзгөчөлүктөрү (кайталанма кыймылдар, тынчсыздануу, аутизмге окшош белгилер, ОКР, СДВГ).
Синдромдун так таралуу көрсөткүчү белгисиз, анткени ал көп учурда туура диагноз коюлбай калат. Бирок болжол менен 10 000–30 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын биринде кездешет деп эсептелет. Диагноз көбүнчө клиникалык белгилерге негизделет жана генетикалык тест аркылуу тастыкталышы мүмкүн.
Бүгүнкү күндө CdLS үчүн атайын дарылоо ыкмасы жок. Жардам негизинен симптомдорду жеңилдетүүгө жана баланын жашоо сапатын жакшыртууга багытталат. Көп учурда комплекстүү колдоо талап кылынат: физиотерапия, эмгек терапиясы, логопед менен сабактар жана атайын билим берүү программалары.
Баланың абалына жараша төмөнкүлөр колдонулушу мүмкүн:
энтералдык тамактандыруу же жогорку калориялуу аралашмалар, хирургиялык дарылоо (мисалы, жүрөк кемтиктеринде же таңдайдын жырыгында), ошондой эле психологиялык колдоо.
Мутациялардын так себептери дайыма эле белгилүү боло бербегендиктен, атайын алдын алуу ыкмалары жок. Бирок үй-бүлөдө буга чейин CdLS учурлары болгон болсо, медико-генетикалык кеңеш алуу сунушталат, ошондой эле кош бойлуулук учурунда кылдат байкоо жүргүзүү маанилүү.
📸 Сүрөттө — биздин Ева.
Анын апасы Назира өз баракчасында алардын жашоосу, тажрыйбасы жана колдоо тууралуу бөлүшүп турат. Көбүрөөк билүү жана жылуу сөз менен колдоо көрсөтүү үчүн баракчасына жазылыңыз 🤍
