aismme

08/06/2026

🎥 Episodio 1 – Alla ricerca del fosfato

Oggi partiamo per un viaggio inaspettato.
Andiamo alla ricerca di un minerale raro, spesso trascurato, ma fondamentale per la vita sul nostro pianeta e per la salute del nostro corpo:
🔍 il fosfato.

Segui la campagna e scopri perché il fosfato merita attenzione.
💬 Spoiler: non è solo “roba da scienziati” – riguarda tutti noi.

📣 La campagna “Alla ricerca del fosfato” è promossa da Kyowa Kirin con la partecipazione attiva di Aismme.

31/05/2026

📢 Un importante passo avanti per le persone con malattia rara in Abruzzo.

Con il nuovo assetto approvato dalla Regione, nasce un Centro di Coordinamento per le Malattie Rare dotato di sede dedicata, personale specializzato e autonomia organizzativa. Un modello che punta a rafforzare la presa in carico dei pazienti, migliorare il raccordo tra i centri della rete e garantire una maggiore continuità assistenziale, con particolare attenzione alla delicata transizione dall'età pediatrica a quella adulta.

Siamo orgogliosi di aver contribuito a questo percorso insieme alle altre associazioni del territorio, portando la voce delle famiglie e sostenendo la necessità di un punto di riferimento stabile, accessibile e competente per tutte le persone che convivono con una malattia rara.

Leggi l'articolo completo di Osservatorio Malattie Rare:
https://www.osservatoriomalattierare.it/centri-coordinamento-malattie-rare-regionali/22965-malattie-rare-in-abruzzo-finalmente-un-coordinamento-con-sede-personale-dedicato-e-autonomia

31/05/2026

🧬 Terapie geniche e farmaci a RNA: l'Italia rafforza la propria rete nazionale di ricerca.

Grazie a un investimento di 320 milioni di euro del PNRR, è stata costruita una rete che collega università, ospedali pediatrici, centri di ricerca e imprese innovative per accelerare lo sviluppo di terapie avanzate e medicina di precisione.

I risultati raggiunti finora raccontano una crescita importante: oltre 1.000 pubblicazioni scientifiche, più di 30 brevetti, 95 progetti di ricerca finanziati e 8 startup innovative nate per rispondere a bisogni medici ancora insoddisfatti.

Per le persone con malattie rare e per molte patologie genetiche, queste tecnologie rappresentano una concreta prospettiva di diagnosi e cura sempre più personalizzate. Investire nella ricerca significa creare nuove opportunità per i pazienti e le loro famiglie, trasformando le scoperte scientifiche in trattamenti accessibili e innovativi.

Leggi l'articolo completo:
https://www.ilsole24ore.com/art/terapie-geniche-e-farmaci-rna-italia-ora-ha-rete-ricerca-AIHw9FMC?refresh_ce=1

30/05/2026

📢 Screening neonatale e malattie rare: al Senato una mozione richiama l'urgenza di ridurre le disuguaglianze nell'accesso alla diagnosi e alle cure.

Garantire un'applicazione uniforme dello Screening Neonatale Esteso su tutto il territorio nazionale significa offrire a ogni neonato le stesse opportunità di diagnosi precoce e di presa in carico, indipendentemente dalla Regione di nascita o di residenza.

La mozione evidenzia inoltre la necessità di rafforzare la rete delle malattie rare, sostenere la ricerca pediatrica e rendere più accessibili le terapie innovative.

Come AISMME, riteniamo fondamentale che il diritto alla diagnosi precoce e alle cure appropriate sia garantito a tutte le famiglie, senza differenze territoriali.

Leggi l'articolo completo di Osservatorio Malattie Rare:
https://www.osservatoriomalattierare.it/news/screening-neonatale/22991-screening-neonatale-e-malattie-rare-una-mozione-al-senato-chiede-interventi-per-ridurre-le-disuguaglianze

27/05/2026

🔎 ALLA RICERCA DEL FOSFATO

L’ipofosfatemia X-linked (XLH) è una malattia genetica rara che altera il metabolismo del fosfato e può avere un impatto importante sulla vita di bambini e adulti: rachitismo, dolore cronico, deformità scheletriche, problemi dentari e difficoltà quotidiane spesso invisibili.

Per questo nasce la campagna nazionale “Alla Ricerca del Fosfato”, realizzata da Kyowa Kirin e sostenuta da Aismme APS, con il patrocinio di SIEDP e SIE.

🎯 Obiettivi della campagna:
✔ aumentare la conoscenza della XLH
✔ favorire diagnosi più tempestive
✔ sensibilizzare medici, istituzioni e opinione pubblica
✔ far sentire meno sole le famiglie

🩸 Un semplice esame del sangue per valutare i livelli di fosfato può aiutare a identificare precocemente la malattia.

🎥 Guarda il video-documentario della campagna:
https://youtu.be/58ChGx8doM8

💙 Informare significa creare consapevolezza.
💙 Fare rete significa non lasciare nessuno solo.

23/05/2026

È tempo della dichiarazione dei redditi 🧾

Tra una voce e l’altra, c’è anche la possibilità di fare una scelta semplice ma concreta: destinare il tuo 5x1000 ad AISMME 💙

Un modo in più per sostenere progetti dedicati alle malattie metaboliche ereditarie e contribuire a costruire soluzioni, supporto e futuro.

Se ti va di includerci nella tua dichiarazione, inserisci il Codice fiscale di Aismme: 92181040285

Un gesto semplice, che per noi fa la differenza ♥️

19/05/2026

AISMME è tra i patrocinanti della tappa del “Giro d’Italia delle Cure Palliative Pediatriche” organizzata da AOUI, che si terrà il prossimo 20 maggio presso l’Aula Magna del Polo Confortini.

L’iniziativa rappresenta un importante momento di sensibilizzazione dedicato alle cure palliative pediatriche, alla presa in carico dei bambini con bisogni complessi e alla costruzione di una vera “comunità curante”.

Nel corso della giornata verrà inoltre inaugurata la Procedural Navigation Room (PNR), nuovo spazio dedicato alle cure palliative pediatriche e agli interventi mini-invasivi.

15/05/2026

AISMME supporta la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi (MPS) e si unisce all’appello lanciato da Sanfilippo Fighters APS: 💜 “L’unione fa la cura”.

Le Mucopolisaccaridosi sono malattie metaboliche genetiche rare, ancora oggi prive di una cura definitiva, che richiedono diagnosi tempestive, ricerca, presa in carico multidisciplinare e un forte sostegno alle famiglie.

Sensibilizzare significa costruire consapevolezza, inclusione e vicinanza concreta alle persone che convivono ogni giorno con queste patologie rare.

AISMME sostiene il valore della collaborazione tra associazioni, clinici, ricercatori, istituzioni e comunità, perché la cura passa anche dall’unione, dall’ascolto e dalla partecipazione di tutti.

Nella foto i Fighters: Silvia, Matteo, Francesco e Mirka.

14/05/2026

🤍Una raccolta fondi per sostenere l’operazione al cuore del piccolo Gideon 👶

“Mi chiamo Michelangelo, ho 27 anni, e insieme a mia moglie Olivia, che ne ha 25, stiamo affrontando il momento più difficile della nostra vita”.

Michelangelo e Olivia sono una giovane famiglia della provincia di Bari. Aspettano il loro terzo figlio, a cui durante la gravidanza è stata diagnosticata una grave malformazione cardiaca: una Trasposizione delle grandi arterie. Alla nascita il piccolo dovrà essere sottoposto immediatamente a un delicato intervento chirurgico presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Per affrontare cure e ricovero, la famiglia dovrà trasferirsi nella capitale per almeno due mesi, lasciando lavoro e casa, con altri due bambini piccoli da accudire e un solo stipendio.

Per questi genitori è importante che chi decide di aiutare sappia esattamente dove vanno i soldi donati. Così hanno messo a disposizione un indirizzo email e creato un gruppo WhatsApp dove aggiorneranno i donatori passo dopo passo, sia sulle condizioni del piccolo, sia su come verranno utilizzati i fondi raccolti.

Aismme si associa all’appello di questi genitori, consapevoli di cosa significa avere un figlio che ha bisogno di aiuto e di non poter fare tutto quello che si vorrebbe.

Ogni piccolo contributo può fare davvero la differenza.

La raccolta fondi è attiva su GoFundMe: https://www.gofundme.com/f/aiutiamo-a-salvare-gideon-deve-essere-operato-appena-nato/ig/o?attribution_id=sl%3A87b69d37-ebff-4dbb-b476-b3a17ac95628&ts=1777305339859&utm_campaign=natman_sharesheet_dash&utm_medium=customer&utm_source=native_options

Per informazioni e contatti con la famiglia scrivere a [email protected]

13/05/2026

A Mestre, il III Incontro Nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie in Età Adulta ha riunito oltre cento specialisti italiani e internazionali per tracciare nuovi modelli di gestione e aprire alle nuove frontiere terapeutiche dedicate ai pazienti adulti.

L’evento, promosso dal Gruppo di lavoro sull’adulto di SIMMESN con la collaborazione di MetabERN, ha confermato quanto sia oggi fondamentale costruire una continuità assistenziale solida tra età pediatrica ed età adulta, alla luce dell’aumento esponenziale dei pazienti che raggiungono l’età adulta grazie ai progressi della medicina.

Nel solco della Dichiarazione di Udine del 2022, il Convegno ha approfondito temi centrali come:
🔹 transizione e continuità delle cure
🔹 nuove frontiere terapeutiche
🔹 riposizionamento di farmaci
🔹 strumenti digitali e intelligenza artificiale applicati alla diagnosi e alla personalizzazione delle cure
🔹 formazione multidisciplinare degli specialisti del futuro

Grande attenzione anche alla medicina di genere, con focus sull’impatto differente delle malattie metaboliche ereditarie nelle donne e sul ruolo spesso centrale delle caregiver all’interno delle famiglie.

Importante anche il contributo internazionale della prof.ssa Sandra Sirrs (University of British Columbia), che ha condiviso l’esperienza nord-americana nella formazione avanzata dei medici metabolisti dell’adulto.

SIMMESN e MetabERN continuano così a promuovere un modello di presa in carico sempre più integrato, multidisciplinare e orientato all’intero arco della vita del paziente.

Leggi di più: https://puntomagazine.it/2026/05/13/malattie-metaboliche-ereditarie-adulti-simmesn-metabern/

Malattie metaboliche ereditarie in età adulta: SIMMESN e MetabERN avviano nuovi modelli di cura e riflettono su terapie innovative