AMAMI Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana

(Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana) nasce nel 1997 per volontà di alcuni pazienti affetti da Talassemia. La talassemia, conosciuta anche con i nomi di anemia mediterranea e/o morbo di Cooley, è una malattia genetica del sangue che si trasmette per via ereditaria. L’emoglobina è la molecola che permette ai globuli rossi di legare l’ossigeno e di trasportarlo a tutte le cellule del no

stro corpo. L’emoglobina è formata da una testa, chiamata eme, che non varia mai e da quattro catene proteiche, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti a carico di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche: le alfa talassemie e le beta talassemie. Nella talassemia il globulo rosso in se è normale, ma è fortemente alterato il suo contenuto di emoglobina sia a livello quantitativo che qualitativo. Questo provoca una aumentata distruzione dei globuli rossi e un’alterazione nella loro produzione, causa dell’anemia e dei sintomi clinici. La beta talassemia è la più diffusa nel bacino mediterraneo ed è provocata da un’alterazione delle catene globiniche di tipo beta che sono regolate da due geni, ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Se è un solo gene ad essere colpito si parla di forma eterozigote e il soggetto colpito è un portatore sano. Quando l’alterazione colpisce entrambi i geni siamo di fronte ad una Talassemia Major. La talassemia è una malattia ereditaria e si trasmette dai genitori ai figli secondo il cosi detto carattere mendeliano autosomico recessivo. In altri termini, perché nasca un figlio malato è necessario che entrambi i genitori siano portatori dello stesso tipo di Talassemia. Un figlio di entrambi portatori sani di Talassemia ha il 25% di possibilità di nascere affetto dalla malattia, il 25% di essere completamente sano e il 50% di essere portatore sano. In Italia si calcola che ci siano oltre 3 milioni di portatori sani di Talassemia e circa di 7000 Talassemici. La patologia risulta a tutt’oggi diffusamente presente nelle regioni meridionali e nel delta padano. La terapia - La malattia si evidenzia, in genere, pochi mesi dopo la nascita con un quadro di anemia grave provocata da un ricambio troppo veloce dei globuli rossi che vengono distrutti molto rapidamente dalla milza, la quale aumenta di volume. Il midollo, malgrado il super lavoro, non riesce a produrre globuli rossi in quantità sufficiente. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue che provocano un dannosissimo accumulo di ferro che va eliminato attraverso una terapia ferro-chelante. L’iperattività del midollo provoca una sua espansione che finisce col causare alterazioni scheletriche. Tipico è l’ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il quadro clinico si accompagna ad un ridotto accrescimento, ad una pubertà ritardata e a varie altre complicanze. Oggi fortunatamente, grazie ad una corretta terapia queste caratteristiche e molte complicanze sono di riscontro sempre più raro. Da anni la nostra organizzazione di volontariato si propone di accogliere ed ascoltare i malati di Anemia Mediterranea fornendo loro tutte le informazioni sulla patologia e sulle leggi a tutela del malato Talassemico; di partecipare, anche tramite l’appoggio a organismi a livello nazionale, alle iniziative volte a creare leggi adeguate e che diano tutela ai diritti degli ammalati di Anemia Mediterranea; di diffondere gli atti dei congressi e i risultati della ricerca scientifica sui problemi inerenti le cause e le terapie di cura dell’Anemia Mediterranea e di tutte le patologie ad essa correlate; di promuovere e sollecitare l’individuazione dei portatori di anemia mediterranea mediante la sensibilizzazione dei medici di base, delle Asl e tramite la diffusione di informazioni, volantini e opuscoli nei punti che l’associazione predispone; di sensibilizzare i giovani a diventare Donatori di Sangue e/o delle cellule staminali mediante la collaborazione con le associazioni dei Donatori di Sangue e del Midollo Osseo presenti nel territorio Piemontese. Tutta l’attività di sensibilizzazione e di conoscenza della nostra patologia passa attraverso la diffusione del materiale cartaceo, multimediale e dei social media come Facebook, Google e Instagram. L’attività dei volontari si snoda in tutto il territorio Piemontese e in particolare riteniamo di fondamentale importanza diffondere il nostro messaggio nelle scuole, nelle occasioni ludico-sportive, nelle parrocchie, nei teatri, nelle piazze, nelle feste Comunali e rionali, negli ospedali e in tutti quei luoghi dove possa essere importante parlare di TALASSEMIA e promuovere la Donazione del Sangue come messaggio sociale. contatti per collaborazioni: [email protected]