Pro RETT Ricerca

22/06/2026

Oggi, Taysha Gene Therapies ha condiviso aggiornamenti su TSHA-102, la sua terapia genica investigativa per la sindrome di Rett.

Con il dosaggio ora completo nello studio cardine REVEAL, Taysha ha condiviso ulteriori dati di efficacia a più lungo termine dalla parte A degli studi di fase 1/2 adolescenti/adulto e pediatrici. In questa parte del trial, il 100% dei partecipanti ha guadagnato o recuperato almeno una pietra miliare dello sviluppo nei settori funzionali fondamentali del motore fine, del motore lordo e della comunicazione dopo aver ricevuto TSHA-102, con ulteriori guadagni funzionali che continuano ad accumularsi nel tempo per 12 mesi o più. TSHA-102 è stato generalmente ben tollerato, senza segnalare eventi avversi gravi correlati al trattamento o tossicità limitanti della dose.

Today, Taysha Gene Therapies shared updates on TSHA-102, its investigational gene therapy for Rett syndrome.

With dosing now complete in the REVEAL pivotal study, Taysha shared additional longer-term efficacy data from Part A of the Phase 1/2 adolescent/adult and pediatric trials. In this part of the trial, 100% of participants gained or regained at least one developmental milestone across the core functional domains of fine motor, gross motor, and communication after receiving TSHA-102, with additional functional gains continuing to accumulate over time through 12 months or longer. TSHA-102 has been generally well tolerated, with no treatment-related serious adverse events or dose-limiting toxicities reported.

We look forward to welcoming the Taysha team to the IRSF Rett Syndrome Scientific Meeting and ASCEND National Summit next week.

Learn More:
🔗 Rett Community Letter:https://tayshagtx.com/wp-content/uploads/Taysha-Rett-Community-Letter-06.22.26.pdf
🔗 Press Release: https://ir.tayshagtx.com/node/10406/pdf

22/06/2026

Vi segnaliamo questo convegno organizzato da Uniamo, il 2/3 luglio 2026 a Roma, di sicuro interesse per tutte le persone che convivono con una malattia rara, ma non solo.

Trovate il programma online.

📣 È online il programma della XII Convention MonitoRare.

Il 2-3 luglio a Roma presenteremo il Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rare in Italia. Dodici anni di analisi sistematica che restituiscono ogni anno una misura concreta dello stato del sistema: accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, alla suola, al lavoro.

Due giornate in cui i numeri diventano confronto: con le istituzioni, con chi fa ricerca, con chi cura ogni giorno sul territorio. E con le persone che quella condizione la vivono.

📌 Sul sito, il programma completo: https://uniamo.org/convention-monitorare-2026-appuntamento-il-2-e-3-luglio-a-roma/

🗓️ 2-3 luglio 2026
📍 Best Western Plus Hotel Universo
Via Principe Amedeo 5/B

Vi aspettiamo!

22/06/2026

🔆La pianura padana e l'anticiclone africano sono un'accoppiata micidiale, ma Sofia sembra avere qualcosa da dire a riguardo...

Buona estate a tutti!

21/06/2026

Non dimenticatevi di domani!

L'incontro è gratuito e aperto a tutti: lunedì 22 giugno, alle ore 21.00 in remoto, Pro RETT Ricerca incontra il dr. Vania Broccoli e il dr. Mirko Luoni (Istituto di Neuroscienze del CNR e Unità di ricerca su "Cellule staminali e terapia genica" dell'Ospedale San Raffaele di Milano).

Approfondiremo i risultati della loro scoperta pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Communications.

Per partecipare scriveteci indicando il vostro indirizzo mail e il giorno prima dell'incontro vi verrà inviato il link per partecipare.

16/06/2026

Scopri cosa causa la sindrome di Rett: https://bit.ly/45TYQhx

La sindrome di Rett è una condizione genetica rara, spesso collegata a cambiamenti nel gene MECP2. Nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti avvengono spontaneamente e non sono ereditati dai genitori.

Learn what causes Rett syndrome: https://bit.ly/45TYQhx

Rett syndrome is a rare genetic condition most often linked to changes in the MECP2 gene. In most cases, these changes happen spontaneously and are not inherited from parents.

12/06/2026

"... L'inclusione non è un favore fatto ai bambini con disabilità. È un modello educativo che serve a tutti.
Alba frequenta una scuola insieme ai suoi compagni. Certo, ha bisogno di strumenti, sostegni e attenzioni particolari. Ma non ha bisogno di essere separata. Ha bisogno di crescere insieme agli altri bambini. E i suoi compagni hanno bisogno di lei tanto quanto lei ha bisogno di loro.

I problemi della scuola non si risolvono creando nuove separazioni. Si risolvono investendo sugli insegnanti, sul sostegno, sugli assistenti specialistici, sugli psicologi scolastici, sulla formazione e sulla capacità di costruire percorsi realmente personalizzati.

La vera sfida del futuro non è dividere gli studenti in categorie. È costruire una scuola capace di accogliere la complessità..."

Ogni volta che sento parlare di un ritorno alle classi differenziate per i bambini con disabilità provo un profondo senso di amarezza.

Non perché sia una discussione teorica o ideologica, ma perché conosco migliaia di famiglie, conosco le loro fatiche e conosco il valore immenso dell'inclusione.

Le parole di Roberto Vannacci riportano indietro l'orologio della storia di decenni. L'Italia ha scelto oltre quarant'anni fa di superare le classi differenziali perché aveva compreso che separare non educa, non migliora l'apprendimento e non costruisce una società migliore.

Ma c'è una riflessione ancora più profonda che andrebbe fatta.

Oggi sempre più bambini e ragazzi convivono con disturbi specifici dell'apprendimento, dislessia, disgrafia, discalculia, difficoltà relazionali, ansia, attacchi di panico, fragilità emotive, disturbi del neurosviluppo e problemi comportamentali. Alcuni hanno diagnosi, altri no. Alcuni ricevono supporto, altri restano invisibili.

La verità è che dovremmo superare definitivamente l'idea di una distinzione tra chi è "normale" e chi non lo è. Dovremmo invece riconoscere che ogni studente ha bisogni educativi differenti e che il compito della scuola è valorizzare le potenzialità di ciascuno.

L'inclusione non è un favore fatto ai bambini con disabilità. È un modello educativo che serve a tutti.
Alba frequenta una scuola insieme ai suoi compagni. Certo, ha bisogno di strumenti, sostegni e attenzioni particolari. Ma non ha bisogno di essere separata. Ha bisogno di crescere insieme agli altri bambini. E i suoi compagni hanno bisogno di lei tanto quanto lei ha bisogno di loro.

I problemi della scuola non si risolvono creando nuove separazioni. Si risolvono investendo sugli insegnanti, sul sostegno, sugli assistenti specialistici, sugli psicologi scolastici, sulla formazione e sulla capacità di costruire percorsi realmente personalizzati.

La vera sfida del futuro non è dividere gli studenti in categorie. È costruire una scuola capace di accogliere la complessità umana.

Perché nessuno cresce meglio da solo. E una società che separa i più fragili non diventa più efficiente. Diventa semplicemente meno giusta.

11/06/2026

Con il tuo 5X1000 sosterremo una borsa di ricerca presso il Laboratorio di Neurobiologia sperimentale dell'Università degli Studi di Milano, coordinato dalla prof.ssa Angelisa Frasca, che sta studiando il ruolo della citochina infiammatoria Interleuchina-6 nella sindrome di , individuandola come possibile bersaglio per una terapia.

Pro RETT Ricerca vuole fare la sua parte, ma abbiamo bisogno della tua firma. Nel Modello Unico, 730 o CUD cerca la sezione: “Scelta per la destinazione del 5X1000"; firma nel primo riquadro dedicato al: "Sostegno degli Enti del Terzo settore iscritti nel RUNTS" e sotto la tua firma inserisci il nostro codice fiscale: 93043680201.

09/06/2026

Neurogene Inc. ha terminato la somministrazione della dose una tantum di NGN-401 a tutte le pazienti. Attendiamo fiduciosi nuovi aggiornamenti!

09/06/2026

Com'è andata la sfilata "Sognando Giorgio Armani" organizzata ieri a dall'Istituto P. Sraffa?

Beh...