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01/05/2026
Da: Sam_hedsCluster fenotipici e multimorbidità nell'ipermobilitàStudio: Cluster fenotipici e multimorbidità nella sindr...
26/04/2026

Da: Sam_heds

Cluster fenotipici e multimorbidità nell'ipermobilità
Studio: Cluster fenotipici e multimorbidità nella sindrome ipermobile di Ehlers-Danlos
Un sondaggio auto-compilato su oltre 2000 pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ha identificato 3 distinti cluster di gruppi di pazienti in base a modelli di fenotipi e presenza di comorbilità.

I pazienti del cluster 1 presentavano un'elevata prevalenza della maggior parte delle condizioni diagnostiche e comorbilità (>11) in molti sistemi, riflettendo un elevato carico di malattia multisistemica.

I pazienti del cluster 2 presentavano una minore presenza della maggior parte delle condizioni e comorbilità (

05/04/2026

Di Filippo Bonanni, Direttore Centrale Direzione Salute e Prestazioni di disabilità - Istituto nazionale della previdenza sociale (Inps) - Roma

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12458961/
20/03/2026

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12458961/

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is the most common subtype of EDS, a group of heritable connective tissue disorders. Clinically, hEDS is defined by generalized joint hypermobility and chronic musculoskeletal pain, but its impact extends ...

https://www.healthnz.govt.nz/health-topics/conditions-treatments/bones-and-joints/ehlers-danlos-syndromesquesta è la pag...
14/03/2026

https://www.healthnz.govt.nz/health-topics/conditions-treatments/bones-and-joints/ehlers-danlos-syndromes
questa è la pagina per l'EDS del sito governativo della sanità neo zelandese, costoro eliminano l'hEDS dai sottotipi di EDS che divengono 12 anzichè 13 ed uniscono l'hEDS all'HSD.
Ci domandiamo cosa dobbiamo aspettarci dalla pubblicazione dei nuovi criteri prevista per il 1 dicembre 2026?
Già il sito dell' EDS Society ha messo le mani avanti dichiarando che in seguito alla pubblicazione daranno spiegazioni ed appoggio ...
speriamo nel meglio per tutti, ma teniamo comunque alta la guardia perché è pur vero che ormai esistono troppe diagnosi di hEDS elargite forse con un briciolo di leggerezza o poca conoscenza, infatti tra gli hEDS esistono stati di salute e compromissione di organi estremamente diverse, ma è anche vero che tutti coloro che stanno male meritano la giusta diagnosi ed assistenza e non si può per errori del passato dare un colpo d'ascia sul collo di tutti. Bisognerebbe piuttosto puntare ad una accurata revisione di tutte le diagnosi, alla divisione in sottogruppi in base alla prevalenza dei disturbi e procedere a ricerche maggiormente mirate.
Questa è la mia opinione ed in quanto tale opinabile ma costruita in anni di ascolto dei pazienti
A.R. D.

Ehlers-Danlos syndromes are a group of conditions that affect the connective tissues in your body. Symptoms range from mild to severe and vary with each type of syndrome.

13/03/2026

Scritto da Andrea Lobo, PhD | 12 marzo 2026
Logo delle notizie Ehlers-Danlos - Bionews

Un nuovo studio rivela che l'autismo è legato a peggiori risultati di salute nei pazienti con hEDS e HSD
Un sondaggio evidenzia differenze nei sintomi, nella salute mentale e nei bisogni di cura

Uno studio condotto nel Regno Unito suggerisce che le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) o dal disturbo dello spettro dell'ipermobilità (HSD) potrebbero incontrare maggiori problemi di salute fisica e mentale se sono affette anche da autismo.

Sulla base delle risposte di oltre 1.700 partecipanti, i ricercatori hanno scoperto che i partecipanti autistici hanno riferito più spesso dolore, problemi di sonno, ansia, depressione, problemi alla pelle e problemi a ossa, articolazioni e muscoli.

Secondo i ricercatori, i risultati suggeriscono che "è importante esaminare ed esplorare l'esperienza autistica dell'ipermobilità, la cura e i risultati, e quali interventi e supporti potrebbero essere più utili".

Lo studio, intitolato " Esperienze di salute e risultati di adulti autistici e non autistici con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e disturbo dello spettro dell'ipermobilità ", è stato pubblicato su BMC Medicine .

Consigli di costruzione
Questa illustrazione della fatica mostra una persona con braccia innaturalmente lunghe che giacciono a terra.
26 febbraio 2026 Notizia di Patricia Inácio, PhD
La solitudine è fortemente legata a una peggiore salute fisica e mentale nei soggetti con hEDS
hEDS e HSD sono condizioni di ipermobilità che colpiscono il tessuto connettivo
L'hEDS è la forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) , un gruppo di patologie del tessuto connettivo che colpiscono le strutture di supporto del corpo, tra cui articolazioni, pelle e altri tessuti. Queste patologie possono causare sintomi come articolazioni che si muovono oltre il normale range di movimento e frequenti lussazioni articolari. L'HSD è una diagnosi correlata che comporta anch'essa ipermobilità articolare e può essere utilizzata quando una persona non soddisfa i criteri per l'hEDS.

Precedenti ricerche hanno suggerito collegamenti tra l' autismo – una condizione neuroevolutiva caratterizzata da differenze nella comunicazione sociale, nell'interazione e nel comportamento – e condizioni di ipermobilità come l'hEDS o l'HSD. Alcuni studi hanno anche riportato che le madri con hEDS o HSD potrebbero avere tassi di figli autistici simili a quelli delle madri autistiche stesse. Tuttavia, "la ricerca non ha ancora esplorato se le persone autistiche sperimentino l'ipermobilità in modo simile alle persone non autistiche", hanno scritto i ricercatori.

In questo studio, i ricercatori dell'Università di Edimburgo hanno utilizzato un questionario online per valutare l'esperienza diagnostica, i sintomi di ipermobilità, la salute fisica e mentale e le condizioni coesistenti in 1.754 individui con hEDS o HSD. Tra questi, 436 avevano una diagnosi di autismo, 887 non avevano l'autismo e 431 non avevano una diagnosi di autismo ma riportavano alti livelli di tratti autistici.

La maggior parte dei partecipanti era di sesso femminile (90%) e la fascia d'età più numerosa era quella compresa tra i 25 e i 44 anni (56%). Il gruppo più giovane, di età compresa tra i 16 e i 24 anni, rappresentava una quota maggiore del gruppo con autismo rispetto al gruppo senza autismo (32,1% contro 11,5%).

Alla maggior parte dei partecipanti è stata diagnosticata la hEDS
Complessivamente, all'87,2% dei partecipanti è stata diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), mentre i restanti presentavano la displasia ectodermica ipomotoria (HSD). Le proporzioni di queste condizioni erano simili nei tre gruppi. Tuttavia, i partecipanti senza autismo hanno riportato ritardi maggiori nella diagnosi della loro condizione di ipermobilità rispetto a quelli con autismo (19,4 anni contro 17,6 anni). Nella maggior parte dei casi (74,6%), la diagnosi è stata formulata da un reumatologo.

Quando interrogati sui sintomi correlati all'hEDS o all'HSD, i partecipanti autistici hanno riportato più frequentemente problemi cutanei, disturbi a carico di ossa, articolazioni e muscoli e dolore rispetto a quelli non autistici. Il gruppo con tratti autistici non differiva in modo significativo dagli altri gruppi.

I partecipanti autistici hanno anche riportato più frequentemente altre condizioni di salute, tra cui problemi cardiaci, neurologici e del sistema immunitario, nonché disturbi del sonno. Avevano anche maggiori probabilità di segnalare disprassia (disturbo dello sviluppo della coordinazione), dislessia (un disturbo dell'apprendimento che influisce sulla lettura) e disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Depressione e ansia sono state riportate più spesso sia nel gruppo con autismo che in quello con tratti autistici.

Rispetto ai gruppi senza autismo e con tratti autistici, un numero maggiore di partecipanti autistici ha riferito di essere stato indirizzato o di aver usufruito di cure da specialisti come cardiologi, psicologi clinici, terapisti occupazionali, reumatologi e urologi. Entrambi i gruppi, sia quello con autismo che quello con tratti autistici, hanno inoltre riferito con maggiore frequenza di aver ricevuto supporto da un caregiver.

I partecipanti autistici hanno segnalato maggiori difficoltà quotidiane
Complessivamente, la maggior parte dei pazienti risultava occupata a tempo pieno o parziale (54%). Tuttavia, i partecipanti autistici avevano meno probabilità di essere occupati rispetto agli altri gruppi (44,7% contro il 56,4% in quelli con tratti autistici e il 58,6% nei partecipanti non autistici). Erano anche quelli con maggiori probabilità di dichiarare di ricevere sussidi di invalidità.

L'indagine ha inoltre suggerito che le difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane hanno un impatto maggiore sulla salute mentale dei partecipanti autistici. Al contrario, per i partecipanti senza autismo o tratti autistici, le difficoltà nella cura di sé sembrano avere un ruolo più rilevante sulla salute mentale. Infine, le donne nel gruppo con tratti autistici hanno riportato livelli più elevati di ansia e depressione rispetto agli altri sessi all'interno dello stesso gruppo, nonché rispetto alle donne nei gruppi con e senza autismo.

Nel complesso, "questo studio indica che le persone autistiche e non autistiche possono vivere l'iperlassità di Ewing/disturbo dello spettro autistico in modi diversi. Ciò può, a sua volta, influenzare il tipo di supporto che risulta loro più utile", hanno scritto i ricercatori. "Sebbene esistano interventi a supporto dell'esperienza sanitaria delle persone autistiche, gli autori non hanno trovato alcun intervento specificamente correlato all'assistenza sanitaria per l'ipermobilità sintomatica nelle persone autistiche".

Traduzione automatica, testo originale inglese.

Un importante aggiornamento è in arrivo per la diagnosi di EDS e HSDPer la prima volta dal 2017, i criteri diagnostici p...
11/03/2026

Un importante aggiornamento è in arrivo per la diagnosi di EDS e HSD

Per la prima volta dal 2017, i criteri diagnostici per tutti i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD) saranno aggiornati.

Il nuovo framework sarà pubblicato il 1° dicembre 2026 sulla rivista di fama internazionale American Journal of Medical Genetics , una delle principali pubblicazioni mondiali per la ricerca genetica e sulle malattie rare. Una volta pubblicato, il nuovo framework sostituirà tutti i criteri diagnostici precedentemente pubblicati per EDS e HSD.

Nel marzo 2027 , una seconda pubblicazione fornirà percorsi di cura e gestione basati sulle migliori pratiche , aiutando gli operatori sanitari a comprendere come supportare e curare al meglio le persone affette da EDS e HSD dopo la diagnosi e oltre.

Questo lavoro rappresenta anni di ricerca, collaborazione internazionale, opinioni e consensi di esperti ed esperienza vissuta , il tutto finalizzato a migliorare la diagnosi e l'assistenza in tutto il mondo.

L'aggiornamento si basa su:

• Evidenze di ricerca internazionali
• Competenza clinica globale
• Revisione sistematica della letteratura
• Metodologia di consenso Delphi
• Rigorosa revisione scientifica paritaria

Si tratta di scienza indipendente guidata da esperti.

Quale ruolo svolge la Ehlers-Danlos Society?

La Ehlers-Danlos Society non determina i risultati scientifici. Contribuiamo a rendere possibile questo lavoro:

• Finanziare l'iniziativa
• Riunire esperti globali indipendenti
• Supportare il processo di ricerca
• Garantire che l'esperienza vissuta sia inclusa in ogni fase

Saremo qui con te

Quando l'aggiornamento verrà rilasciato il 1° dicembre, la Ehlers-Danlos Society fornirà:

• Spiegazioni degli aggiornamenti
• Risorse per migliorare l'assistenza
• Guide per i medici e la comunità
• Supporto per la navigazione dei cambiamenti

Lo affronteremo insieme.

Scopri di più sulla strada verso il 2026

07/03/2026

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Rome

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Martedì 15:30 - 20:00
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