L'Associazione Italiana Corea di Huntington - Roma (A.I.C.H-ROMA) è nata a Roma nel 1989 per iniziativa di familiari di ammalati, medici e ricercatori, per combattere la Còrea o Malattia di Huntington, una malattia genetica rara, a carattere gravemente neurodegenerativo, ereditaria e tuttora incurabile. A.I.C.H-ROMA è iscritta nel Registro regionale delle organizzazioni di volontariato del Lazio c
on decreto del Presidente della Giunta regionale n. 984 del 7/7/1999. Scopi dell'Associazione sono:
· promuovere la ricerca scientifica sulla malattia e le possibili terapie;
· creare una rete di sostegno per le persone colpite e migliorare l'assistenza sanitaria e psico-sociale ai malati e alle loro famiglie;
· aggiornare e sensibilizzare medici e personale sanitario, nonché fornire una corretta informazione alle persone malate e ai familiari. L'AICH-Roma è impegnata nel coinvolgimento di strutture territoriali, pubbliche e private, per promuovere il miglioramento dell'assistenza ai malati. Offre inoltre consulenza genetica, medico-legale, psicologica, visite neurologiche, pneumologiche, ortopediche e riabilitazione motoria. Gemelli" di Roma un servizio ambulatoriale multidisciplinare, attivo ogni primo giovedì di ciascun mese. Nell'ambulatorio operano in collaborazione un neurologo del "Gemelli" e un ricercatore psicologo e psicoterapeuta dell' ISTC (Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione) del C.N.R. Qualora ve ne sia richiesta, oltre alla consulenza neurologica, genetica e psicologica è disponibile anche quella nutrizionale. L'ambulatorio è inoltre in grado di fornire informazioni riguardanti la riabilitazione motoria, respiratoria e logopedica. L'utenza è costituita da pazienti nella fase sintomatica della malattia provenienti da ogni parte d'Italia. Attualmente fanno riferimento a questo ambulatorio circa 150 pazienti. Nella stessa sede vengono effettuate anche le visite neurologiche previste dal protocollo internazionale del test presintomatico che è svolto presso due Istituti del Consiglio Nazionale delle Ricerche: l'Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (ISTC/CNR) e l'Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare (INMM/CNR) di Roma. L'assistenza
a) medica e psicologica
Attualmente fanno riferimento ad A.I.C.H.-Roma circa 150 famiglie colpite dalla malattia - prevalentemente distribuite nel territorio del Lazio e in minor numero residenti in altre Regioni - per le quali è stata messa a disposizione assistenza medica e psicologica: per il servizio di counseling e sostegno psicologico, individuale o di gruppo familiare,
AICH-ROMA si appoggia all' ISTC/CNR (dr.ssa Jacopini e dr.ssa Zinzi) e per la consulenza medica di tipo genetico all'Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare (INMM/CNR) con la Dr.ssa Frontali). Presso la sede AICH sono a disposizione delle famiglie, su appuntamento, visite pneumologiche e dello specialista in riabilitazione (presto anche del neurologo) avendo la possibilità di svolgere questi incontri in maniera meno affrettata rispetto a quanto avviene negli ambulatori in genere. b) sociale
AICH-ROMA coordina attività di assistenza domiciliare per gli ammalati e ha in programma soggiorni estivi la cui realizzazione è ovviamente condizionata dal reperimento di fondi. Un servizio telefonico di informazioni sulla malattia e sulle strutture sanitarie pubbliche del territorio, svolto da un volontario, è disponibile presso la Segreteria dell'Associazione. Presso la sede vengono inoltre organizzati incontri per stare insieme, conoscersi e programmare uscite esterne che coinvolgano anche i pazienti. L'informazione
AICH-ROMA pubblica un bollettino trimestrale di informazione sulla ricerca scientifica, sulle terapie attualmente disponibili e sulle opportunità psicosociali. Organizza inoltre seminari di aggiornamento sulla ricerca per pazienti e familiari presso l'ISTC/C.N.R. di Roma. Tutte le attività di informazione sono state potenziate dall'apertura di un sito Internet interattivo (cfr. Il sito
AICH-ROMA ha attivato circa tre anni fa un sito che ha avuto molto successo. Questo ha spinto Aurelio, il volontario che lo ha creato, a fare sempre meglio e infatti un nuovo sito dell'Associazione è in rete da circa un mese. Il lavoro non è ancora completamente terminato ma è ormai a buon punto. Aurelio ha sentito la necessità di ristrutturarlo per renderlo più fluido tecnologicamente, con nuovi metodi di programmazione e di ri-progettarlo graficamente e strutturalmente. Dice di essersi messo nei panni di coloro che entrano nel sito e si è messo a lavorare con grande intensità per tutta l'estate fino a produrre l'ultima versione che è quella messa in rete nel mese di ottobre. Ci sono voluti quasi quattro mesi per progettare, capire, provare e probabilmente ci sono ancora degli errori ma è fisiologico se si pensa che ci sono circa 1400 pagine nel server che ospita il nostro sito. Cogliamo qui l'occasione per ringraziare la società che ci ha donato lo spazio web (Euroweb97) e che ci ha messo in condizioni di poter sfruttare i nuovi metodi di programmazione. La gestione del sito richiede circa 3 - 4 ore al giorno: il lavoro si svolge nell'arco della giornata con la collaborazione dei nostri esperti che rispondono alle e-mail che ci arrivano, (sostegno psicologico e consulenza genetica la Dr.ssa Jacopini e la Dr.ssa Zinzi, ricerca genetica, epidemiologica e biologica molecolare la Dr.ssa Frontali, aggiornamenti clinici e farmacologici la neurologa Dr.ssa Bentivoglio che gestisce da molti anni l'Ambulatorio specialistico organizzato in collaborazione con la nostra Associazione presso il Policlinico Gemelli); perciò le risposte che vengono fornite via e-mail sono di persone altamente qualificate a farlo, sia per la preparazione professionale che per l'esperienza specifica acquisita negli anni. I lavori "tecnici", invece, iniziano con la ricerca, verifica ed inserimento delle news per le quali è a volte necessario chiedere le autorizzazioni per inserirle; successivamente si procede con l'inserimento delle news scientifiche nella lingua originale e senza commento proprio per non alterare la fonte della notizia e infine il controllo che tutto sia andato a buon fine con la visualizzazione corretta nel nostro sito. Tutto questo lavoro viene svolto durante tutto l'arco della giornata, dalla mattina alla sera tardi, quasi ogni giorno: per gestire un sito come questo bisogna lavorare in gruppo e deve essere un gruppo ben affiatato, consapevole di avere a che fare con persone che si trovano di fronte un problema grave e complesso come la Malattia di Huntington. Le priorità del nostro gruppo di lavoro sono il rispetto e la tutela della persona che ci contatta e si esprimono tutelandone la privacy, fornendo informazioni aggiornate e corrette e, alla luce di queste, anche la ragionevole speranza che nasce dai buoni risultati ottenibili con una corretta assistenza del malato. Chi ci scrive o ha colloqui telefonici con i nostri esperti capisce che non è più solo, e senza punti di riferimento. I costi di gestione di tutto questo lavoro sono praticamente zero perché abbiamo solo le spese di gestione del dominio di circa 30 € l'anno grazie alla società Euroweb97 che ci ha donato lo spazio web. Per quanto riguarda il lavoro nella progettazione e gestione del sito così come il lavoro di tutti coloro che collaborano si tratta di attività svolte a puro titolo di volontariato e non comportano quindi alcun costo. La ricerca
Compatibilmente con la disponibilità di fondi, AICH finanzia anche attività di ricerca: ha emesso nel 1997 un bando nazionale per una borsa di studio di £ 25.000.000 vinto dal progetto di ricerca "Studi strutturali su proteine contenenti poliglutamine responsabili di malattie neurodegenerative" svolto dal ricercatore del TIGEM, Dr. Riccardo Razzini venuto a riferire alle famiglie i risultati delle sue ricerche. Per migliorare la qualità di vita dei malati, AICH-ROMA ha stipulato circa 4 anni fa una convenzione con l'INMM/CNR di Roma e la clinica convenzionata "Nova Salus" di Trasacco (Avezzano) per la realizzazione di uno studio sulla riabilitazione motoria nei pazienti affetti da Malattia di Huntington. Il progetto pilota ha fornito dati di estremo interesse oltre a suscitare un vero entusiasmo nelle famiglie dei pazienti. I soggiorni sono del tutto gratuiti e la selezione dei pazienti è unicamente legata alla valutazione dello stato di malattia e della sintomatologia prevalente. I collegamenti internazionali
AICH-ROMA è membro, con diritto di voto, della International Huntington Association (IHA), l'organizzazione mondiale che riunisce le associazioni di tutti i Paesi nate per combattere la Còrea di Huntington e che condividono norme etiche e di comportamento a tutela dei malati e delle famiglie. Per questo motivo è punto di riferimento per le persone a rischio che vogliano segnalare esperienze personali di test predittivo o diagnostico della malattia, in cui i centri di riferiemnto non si siano attenuti attenersi alle linee-guida che regolano queste procedure dal punto di vista etico e che sono state elaborate dalla International Huntington Association e dalla World Federation of Neurology (WFN). Le Associazioni di tutto il mondo afferenti alla IHA si riuniscono ogni due anni in un importante congresso internazionale che si svolge insieme al congresso scientifico di tutti i ricercatori che nel mondo si occupano della malattia di Huntington. Questo appuntamento biennale è molto atteso in quanto fornisce informazioni molto importanti e aggiornate sia sui progressi nell'assistenza dei pazienti sia sugli avanzamenti scientifici verso una qualche terapia efficace.
