CDKL5-Insieme verso la cura

09/10/2026

Domani, 10 ottobre, è la Giornata Mondiale della Salute Mentale.
Di solito, quando si parla del Disordine da Deficit di CDKL5, si parla dei bambini. È giusto che sia così. Ma dietro ogni bambino c'è un genitore che non dorme, che impara termini medici che non avrebbe mai voluto conoscere, che porta un peso enorme, spesso in silenzio, perché sembra non esserci tempo per fermarsi e chiedere aiuto anche per sé.
Vogliamo dirlo chiaramente: prendersi cura di sé non è un lusso. È parte della cura.
All'interno della nostra comunità, una psicologa dona gratuitamente il proprio tempo per supportare le famiglie che ne sentono il bisogno. Se sei un genitore, un caregiver, un fratello o una sorella e pensi che potrebbe fare la differenza anche per te, scrivici a [email protected]: ti mettiamo in contatto.
Chiedere aiuto non è una debolezza. È un altro modo di prendersi cura di chi si ama. 💜

07/10/2026

Ieri, 6 ottobre, è stata la Giornata Mondiale della Paralisi Cerebrale.
Non è la nostra giornata: la paralisi cerebrale è una condizione diversa dal Disordine da Deficit di CDKL5, con una causa diversa. Un'idea diffusa, ma imprecisa, è che derivi quasi sempre da complicazioni durante il parto: in realtà la maggior parte dei casi ha origine prima della nascita, nello sviluppo del cervello durante la gravidanza.
C'è però un punto in comune, ed è la ragione per cui oggi ci sembrava giusto parlarne: in entrambe le condizioni non esiste un singolo test che dia una risposta immediata. Per la paralisi cerebrale la diagnosi richiede di osservare lo sviluppo motorio nel tempo, spesso per un anno o più. Per il Disordine da Deficit di CDKL5, prima che il gene avesse un nome (la prima descrizione clinica risale al 2003), molte famiglie aspettavano anni per una risposta, o ne ricevevano una che non spiegava davvero cosa stesse succedendo.
Più si conosce una condizione, più la diagnosi arriva in fretta e in modo corretto. Vale per entrambe.
Un pensiero, oggi, a tutte le famiglie che aspettano ancora una risposta precisa. 💜

05/10/2026

C'è una domanda che ci fanno spesso: "dove va davvero la mia donazione?"
La risposta breve è: in laboratorio. Un progetto che riceve un finanziamento passa attraverso una selezione, poi diventa reagenti, ore di ricercatore, strumentazione, dati raccolti mese dopo mese.
Non è un processo veloce, e non lo raccontiamo come se lo fosse. Ma è un processo che puoi seguire insieme a noi, passo dopo passo.
Scopri come contribuire: cdkl5insiemeversolacura.it/sostienici.html

02/10/2026

Oggi è la Festa dei Nonni.
C'è un nonno, nella nostra comunità, che da anni non smette di esserci. Antonino è nonno di Arianna, una ragazza di 13 anni con CDKL5, ed è anche uno dei rappresentanti di CDKL5 – Insieme verso la Cura nel board internazionale dell'Alliance, la rete mondiale delle associazioni CDKL5.
Qualche settimana fa ha moderato uno dei temi più delicati di un webinar internazionale dedicato alle decisioni sulle terapie sperimentali. Lo ha fatto, ha detto lui stesso, non più solo da chi lotta, ma da chi, insieme ad altre famiglie nel mondo, impara anche a decidere.
Ci sono nonni che restano un passo indietro. E nonni che scelgono di mettersi in prima linea. Antonino è tra questi ultimi.
A lui, e a tutti i nonni della nostra comunità: grazie. 💜

29/09/2026

Settembre è stato un mese di ripartenze: la scuola, le attività, le storie che avete condiviso con noi.
Abbiamo parlato di fratelli e sorelle, di genitori, di chi nella ricerca ha aperto una strada quando ancora non c'era.
Grazie per essere stati qui, in ogni singolo giorno di settembre. 💜

28/09/2026

Ringraziamo O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare Alleanza Malattie Rareper aver dato visibilità al Bando Esplorativo di Ricerca CDKL5 2026.
L’iniziativa mette a disposizione 100.000 euro per sostenere progetti di ricerca in tre ambiti ancora poco esplorati, con l’obiettivo di aprire nuove prospettive per le persone con CDD e le loro famiglie.
La diffusione del bando è importante per raggiungere ricercatori e centri di ricerca interessati. Grazie per aver contribuito a farlo conoscere.

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

27/09/2026

Nessuno ti prepara a diventare genitore di un figlio con una malattia rara. Non ci sono manuali, non ci sono lezioni.
Si impara sul campo. Cose come: diventare esperto di termini medici che non avevi mai sentito prima, imparare a leggere i segnali di tuo figlio meglio di qualsiasi specialista, trovare energia nei giorni in cui pensavi di non averne più, scoprire una comunità di persone che non conoscevi e che oggi sono la tua famiglia allargata.
Non è la forza che ti aspettavi di dover utilizzare nella vita. È una forza diversa. Ma è comunque forza. 💜

25/09/2026

Quando un amico diventa genitore di un figlio con una malattia rara, spesso non si sa cosa dire. Si teme di sbagliare parola, di essere invadenti, di essere assenti.
Alcune cose che aiutano davvero, più di una frase perfetta:
Chiedere come sta lui o lei, non solo come sta il bambino.
Continuare a invitarli, anche se spesso diranno di no.
Non sparire dopo il primo momento di difficoltà, quando tutti gli altri lo fanno.
Non serve avere le parole giuste. Serve esserci, anche in silenzio. 💜

23/09/2026

"Tanto la mia donazione è troppo piccola per fare la differenza." È il pensiero che ferma più persone di quanto immaginate, e non è vero.
Nessun progetto di ricerca nasce da una donazione sola. Nasce da tante donazioni piccole, messe insieme.
La tua, qualunque sia la cifra, è già una parte di quel progetto.
Dona ora:
https://www.cdkl5insiemeversolacura.it/sostienici.html/

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