Cat Eye Syndrome International onlus

Cat Eye Syndrome International onlus Cat Eye Syndrome is a no degenerative genetic
condition involving part of chromosome 22. Clinicamente è una delle sindromi genetiche più variabili.

Cat Eye Syndrome is the more common name for a condition involving a partial trisomy or tetrasomy of part of chromosome 22. A small extra chromosome (humans normally have only 2) made up of the top half of chromosome 22 – the “p” arm, as well as the portion of the long arm of chromosome 22 down to the breakpoint q11.2, is found to be present either three times (trisomy) or four times (tetrasomy).

Cat Eye Syndrome is also known in the literature as Schmid-Fraccaro Syndrome, Partial Tetrasomy 22, or Inv Dup(22)(q11) (Inverted Duplication). It is often referred to as Cat Eye Syndrome as some of the people affected may have coloboma of the iris – which make their eyes appear to look like cat’s eyes. This feature however, is only reported in about half of the known cases. The earliest reports stem back over 100 years ago, but the first association
Clinically, this is one of the more variable syndromes. People who have Cat Eye Syndrome can be anywhere from normal to suffering from severe malformations.This has proven true of the people who have joined our group, who have this condition. Some of the features seen in people with CES include coloboma of the iris, a**l atresia, ear tags and/or ear pits, heart defects, and kidney malformations, but because of the variability, there have been reports of malformations affecting almost every organ. Cognitively, people with CES can be considered either normal intelligence, or have varying degrees of mental delay, although it is rare to see severe mental impairment in this condition. The condition usually arises spontaneously, but our group does have some members who have CES and have passed it on to their children.
- Thanks to www.c22c.org for english contents -

La Sindrome Cat Eye è il nome più comunemente conosciuto per un disordine genetico che coinvolge la parziale trisomia o tetrasomia del cromosoma 22. Ovvero si trova tre volte (trisomia) o quattro volte (tetrasomia) un piccolo cromosoma in più (normalmente se ne hanno due per ogni cromosoma) composto della metà alta del cromosoma 22 (il braccio p), in aggiunta alla porzione del braccio lungo del cromosoma 22 fino al punto di rottura q11.2. La Sindrome Cat Eye è anche conosciuta in letteratura come Sindrome Schimd-Fraccaro, Parziale tetrasomia del cromosoma 22 o duplicazione invertita – Inv Dup (22)q(11). Il coloboma dell’iride, che da l’aspetto dell’occhio di gatto, è l’espressione fenotipica in passato più riscontrata nella sindrome, ma che in realtà è riportata in meno della metà dei casi, il cui primo risale a più di 100 anni fa. Le persone che hanno la Sindrome di Cat Eye infatti potrebbero essere dovunque perché spesso la sindrome si manifesta con nessuna sintomatologia patologica, oppure potrebbero avere molteplici falformazioni come espressione fenotipica della Sindrome. Ne sono la prova tutte le persone che si sono unite al nostro gruppo e che hanno questa rara anomalia genetica. Alcune delle caratteristiche riportate nelle persone affette da CES includono Coloboma dell’iride, atresia a**le, tip auricolari e/o fistole, difetti cardiaci maggiori e/o minori, malformazioni renali, ma a causa della variabilità della sindrome sono riportate malformazioni quasi a tutti gli organi. Dal punto di vista cognitivo, le persone affette da CES possono essere considerate di normale intelligenza, ma possono anche avere un grado variabile di ritardo mentale, sebbene sia difficile riscontrare importanti ritardi mentali in questa sindrome. Normalmente questa Sindorme compare spontaneamente (de novo), d’altro canto nel nostro gruppo abbiamo membri che hanno la CES e che l’hanno passata ai proprio figli. Fonte: Tradotto da www.c22c.org

YESTERDAY WE TOOK THE COURT FOR AWARENESS. TODAY WE MUST TAKE THE COURT FOR THE SURVIVAL OF THE ASSOCIATION.March 22, Ca...
23/03/2026

YESTERDAY WE TOOK THE COURT FOR AWARENESS. TODAY WE MUST TAKE THE COURT FOR THE SURVIVAL OF THE ASSOCIATION.

March 22, Cat Eye Syndrome Awareness Day, was not just an anniversary for us.
It was a real day. A day made of presence, courage, effort, faces, sport, and concrete attempts not to let this syndrome remain in silence.

In an Italy distracted by a thousand tensions, controversies, referendums, changes, collective urgencies, and noise that takes up all the space, rare diseases continue to remain at the margins.
And with them, far too often, also the associations trying to support them.

Cat Eye Syndrome International is not a machine.
It is not a large structure.
It is not an organization with endless resources.

We are two parents.
And an aunt.
Two parents and an aunt who, in addition to living every day with the physical, emotional, and economic complexity of a child’s rare disease, also chose to build a point of reference for others.
A place of listening.
A bridge between families.
An international voice born from pain, but transformed into concrete help.

We have done this for over ten years with dedication, courage, and a stubborn strength that has never allowed us to give up.
But today we must say it clearly:

the association is gasping for air.
And it risks shutting down.

Not because it is not needed.
Not because it has not done enough.
But because without funds, without support, without real return, even the most necessary realities can collapse.

And it is painful to say it, but it is true:
many have found listening, guidance, and humanity here.
Very few have felt the need to help keep this reality alive.

And yet we keep going.
Because we know what it means to feel alone in front of a rare diagnosis.
And we know how important it is that someone, somewhere, answers.

That is why what happened yesterday had enormous value.

Thank you to Pallacanestro UISP Roma, which was the only one to truly promote an event.
Thank you to Scuola Basket Roma.
Thank you to those who turned awareness into a concrete gesture, into an information stand, into a match, into a real presence.

In a time of quick posts and superficial attention, you chose to truly be there.
And to us, that means everything.

But today, awareness alone is no longer enough.

We need donations, now.
To keep the association alive.
To continue supporting families.
To make sure more than ten years of work, presence, connections, and real help are not lost.
To keep building the projects this community deserves.

If you believe this reality must continue to exist,
if you believe a family should not feel alone in the face of an extremely rare syndrome,
if you believe the work of these years should not be lost,
this is the time to act.

💛 Donate now to Cat Eye Syndrome International:
https://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fcateyesyndrome.info%2Fit%2Fdonations%2Fdonazione-liberale%2F%3Ffbclid%3DIwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBExVGUyaFhmMEpNbEVXSzhIaXNydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR4BdYxxdJZz1Igw9U4suncr9nWGBlkB593VlpmXBweVISN_JuRI9KS0ktf18g_aem_SJmpWAgprdgn3204oYNjzQ&h=AT7lgXbznds_ZI0S_6LzJNCGG7fo2izBcY3d2pPP1a2NP1HhR50WyLH1U0xnBmuAdbKLJmIedJiNW-OWypXb2HhH3edyVg8Q41nafIUY-GwWdzJQ5TAo-eJ2vwcMIT4Ylnhq0tXrI1MqjCKsdvV9MZz0oktZ-g&__tn__=-UK-R&c[0]=AT7VnhE4iUsq1oESh0tubHvgjDsVONOlD-U-9orMRuVgECkqDaXPYy9bYldBbAmziEd4-d5BLy16CiAIr-DqrshRJUyREU6O7mx3gIqHN87U04q1lH3qhDdxTCMb-BRKNm8LzGLKj5MdjBdR_UBS1rGT0NpHOR04OMH3grauzHZK64Lg0O6e5HwNXhTNuYt_UZ1OOGLwZXjTXGkoPO9JtW2Vcw

Because yesterday we took the court for a smile.
Today we must take the court so that this voice does not go out.

Alessandro Mocci

IERI SIAMO SCESI IN CAMPO PER LA CONSAPEVOLEZZA. OGGI DOBBIAMO SCENDERE IN CAMPO PER LA SOPRAVVIVENZA DELL’ASSOCIAZIONE....
23/03/2026

IERI SIAMO SCESI IN CAMPO PER LA CONSAPEVOLEZZA. OGGI DOBBIAMO SCENDERE IN CAMPO PER LA SOPRAVVIVENZA DELL’ASSOCIAZIONE.

Il 22 marzo, Giornata della Consapevolezza sulla Cat Eye Syndrome, per noi non è stata solo una ricorrenza.
È stata una giornata vera. Fatta di presenza, di coraggio, di fatica, di volti, di sport, di tentativi concreti di non lasciare questa sindrome nel silenzio.

In un’Italia distratta da mille tensioni, polemiche, referendum, cambiamenti, urgenze collettive e rumori che occupano tutto lo spazio, le malattie rare continuano a restare ai margini.
E con loro, troppo spesso, anche le associazioni che cercano di sostenerle.

Cat Eye Syndrome International non è una macchina.
Non è una grande struttura.
Non è un’organizzazione con mezzi infiniti.

Siamo due genitori.
E una Zia.
Due genitori e una Zia che, oltre a vivere ogni giorno la complessità fisica, emotiva ed economica della malattia rara di un bambino, hanno scelto anche di costruire un punto di riferimento per gli altri.
Un luogo di ascolto.
Un ponte tra famiglie.
Una voce internazionale nata dal dolore, ma trasformata in aiuto concreto.

Lo abbiamo fatto per oltre dieci anni con dedizione, coraggio e una forza ostinata che non ci ha mai fatto mollare.
Ma oggi dobbiamo dirlo chiaramente:

l’associazione sta boccheggiando.
E rischia di chiudere.

Non perché non serva.
Non perché non abbia fatto abbastanza.
Ma perché senza fondi, senza sostegno, senza ritorno concreto, anche le realtà più necessarie possono crollare.

Ed è doloroso dirlo, ma è vero:
molti hanno trovato qui ascolto, orientamento, umanità.
Pochissimi hanno sentito il bisogno di aiutare questa realtà a restare viva.

Eppure noi continuiamo.
Perché sappiamo cosa significa sentirsi soli davanti a una diagnosi rara.
E sappiamo quanto sia importante che qualcuno, da qualche parte, risponda.

Per questo ciò che è accaduto ieri ha avuto un valore enorme.

Grazie a Pallacanestro Uisp Roma, che è stata l’unica a promuovere davvero un evento.
Grazie alla Scuola Basket Roma.
Grazie a chi ha trasformato la consapevolezza in un gesto concreto, in uno stand, in una partita, in una presenza reale.

Nel tempo dei post veloci e delle attenzioni superficiali, voi avete scelto di esserci davvero.
E per noi questo conta immensamente.

Ma oggi la sola consapevolezza non basta più.

Abbiamo bisogno di donazioni, adesso.
Per tenere viva l’associazione.
Per continuare a sostenere le famiglie.
Per non disperdere più di dieci anni di lavoro, presenza, connessioni, aiuto reale.
Per poter continuare a costruire i progetti che questa comunità merita.

Se pensi che questa realtà debba continuare a esistere,
se pensi che una famiglia non debba sentirsi sola davanti a una sindrome rarissima,
se pensi che il lavoro di questi anni non debba andare perduto,

questo è il momento di agire.

💛 Dona ora a Cat Eye Syndrome International:
https://cateyesyndrome.info/it/donations/donazione-liberale/?fbclid=IwY2xjawQtZK5leHRuA2FlbQIxMQBzcnRjBmFwcF9pZBAyMjIwMzkxNzg4MjAwODkyAAEeDVvo5lAhGWmTj9IC_cevvWVWMcqdUN6Kev-2w1k-yiuH2ktQaxjO3FIRBKY_aem_zTO4Lf30NBkhZvzxeaTpaQ

Perché ieri siamo scesi in campo per un sorriso.
Oggi dobbiamo scendere in campo per non far spegnere questa voce.

Alessandro Mocci

# Uisp Pallacanestro Uisp Roma

Sono Sylvie Renault, la Fondatrice di questa associazione.🔥 Domani è il mio compleanno.E non mi interessa di torte o reg...
04/09/2025

Sono Sylvie Renault, la Fondatrice di questa associazione.
🔥 Domani è il mio compleanno.
E non mi interessa di torte o regali.
Da dodici anni, questa data non è una festa: è una battaglia.
È la mia voce che urla per Noel, per la sua malattia rara, per tutti i bambini che non hanno voce.
Ma oggi sono furiosa.
Ho passato una giornata terrificante.
Perché Noel non vuole crescere. E non facciamo che litigare.
Un quasi tredicenne, rinchiuso nel corpo di un bambino di otto anni, che lotta con tutte le sue forze per restare Peter Pan.
E io, come Wendy, che trasformo il mio compleanno e la mia vita in un dono per tutti gli altri.
Una moltitudine di Bimbi Sperduti che non conosco, ma che porto addosso come ferite invisibili.
Quest’anno, però, mi sento minuscola.
Minuscola davanti a Gaza, dove i bambini non hanno nemmeno il tempo di diventare grandi, né tanto meno il diritto di essere malati.
Dove la fame e le bombe rubano tutto.
Io non posso salvarli. Almeno per il momento.
Ma posso fare qualcosa qui.
Posso fare la differenza per i bambini con la Cat Eye Syndrome.
👉 Donate ora. Ogni euro conta, ogni gesto accende speranza.
https://cateyesyndrome.info/it/donations/donazione-liberale/
Facebook ha tolto all'Europa la possibilità di raccogliere donazioni attraverso il suo marketplace, ma potete donare attraverso il nostro sito internet.

🔥 I am Sylvie Renault, the Cat Eye Syndrome International Founder.And tomorrow is my birthday.And I don’t care about cak...
04/09/2025

🔥 I am Sylvie Renault, the Cat Eye Syndrome International Founder.
And tomorrow is my birthday.
And I don’t care about cakes or gifts.
For twelve years, this date has not been a celebration: it has been a battle.
It is my voice crying out for Noel, for his rare disease, for all the children who have no voice.

But today I am furious.
I’ve had a terrible day.
Because Noel doesn’t want to grow up. And all we do is argue.
An almost thirteen-year-old, trapped in the body of an eight-year-old, fighting with all his strength to remain Peter Pan.
And I, like Wendy, turn my birthday and my life into a gift for everyone else.
A multitude of Lost Boys I don’t know, but carry with me like invisible wounds.

This year, however, I feel so small.
Small before Gaza, where children don’t even have the time to grow up, let alone the right to be sick.
Where hunger and bombs steal everything.
I cannot save them. At least not yet.
But I can do something here.
I can make a difference for children with Cat Eye Syndrome.

👉 Donate now. Every euro counts, every gesture sparks hope.
https://cateyesyndrome.info/it/donations/donazione-liberale/

Facebook has removed the possibility for Europe to collect donations through its marketplace, but you can donate through our website.

FIRMATE LA NOSTRA PETIZIONE CONTRO ITALIAN BRAINROT!📢 Dietro meme virali e carte collezionabili colorate si nasconde qua...
28/07/2025

FIRMATE LA NOSTRA PETIZIONE CONTRO ITALIAN BRAINROT!

📢 Dietro meme virali e carte collezionabili colorate si nasconde qualcosa di molto più grave: contenuti che glorificano la guerra in palestina, ridicolizzano il dolore delle vittime, inneggiano al linciaggio dei mussulmani e bestemmiano contro Dio e contro Allah.
Questi simboli sono nati online per ferire, non per far ridere. E oggi si vendono in edicola, nelle app, nei giochi — dritti nelle mani dei nostri figli.
Non basta “ripulirli”: il messaggio resta.
E il silenzio diventa complice.
🛑 Chiediamo il ritiro dei prodotti Brainrot e un’azione istituzionale immediata.
Firma la petizione 👉 https://bit.ly/StopBrainrot
👁 Proteggere l'infanzia è un dovere collettivo.
Parlane. Condividilo. Agisci.

Italian Brainrot: Un fenomeno digitale pervasivo, nato sui social e diffuso anche attraverso carte, meme e merchandising, sta glorificando la guerra, la blasfemia e l’odio tra i più piccoli. Chiediamo un intervento immediato per proteggere i nostri figli e fermare la normalizzazione dell’antise...

Indirizzo

Via Giuseppe Molteni 149/int. 105
Rome
00125

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