Associazione Famiglie col4a1-a2

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Associazione Famiglie col4a1-a2 Associazione a sostegno delle famiglie di pazienti con mutazione del gene COL4A1-COL4A2 Dacci una mano a migliorare il futuro dei nostri bimbi! Grazie!

La mutazione del gene COL4A1 e COL4A2 è la causa di una sintomatologia abbastanza complessa ad esordio generalmente pediatrico. I disturbi più comuni sono a carico del sistema vascolare cerebrale, degli occhi, dei reni etc. La tipologia e la severità dei sintomi sono molto diverse da paziente a paziente. I meccanismi di questa malattia non sono ancora del tutto chiari, per questo è fondamentale sostenere la ricerca scientifica, affinché si possa arrivare ad una diagnosi precoce, ad una consapevolezza di quel che questa mutazione comporta e ad una cura che permetta di alleviare alcuni di questi sintomi o bloccarne la progressione. Per le donazioni:
Intestazione: ASSOCIAZIONE FAMIGLIE COL4A1-A2 APS
Banca: BANCO BPM S.P.A
IBAN: IT 97 P 05034 03267 000000010615
Causale: Erogazione Liberale

19/10/2026

🎥 Dietro ogni sorriso c'è una storia di coraggio, resilienza e speranza.

L'𝗔𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲 𝗖𝗢𝗟𝟰𝗔𝟭-𝗔𝟮 è una casa per chi affronta ogni giorno le sfide di una malattia genetica rara e per chi crede che insieme si possa costruire un futuro migliore.

📍Guarda il reel, condividilo e aiutaci a far conoscere la sindrome COL4A1-A2.

Perché 𝗿𝗮𝗿𝗶 𝗻𝗼𝗻 𝘀𝗶𝗴𝗻𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮 𝘀𝗼𝗹𝗶!

🏐 Un grazie speciale a Pallavolo Padova per averci accolto lunedì scorso alla Kioene Arena in occasione della presentazi...
18/10/2026

🏐 Un grazie speciale a Pallavolo Padova per averci accolto lunedì scorso alla Kioene Arena in occasione della presentazione ufficiale della squadra maschile per la nuova stagione.

È stata una serata ricca di emozioni, con la partecipazione di atleti, staff, sponsor, istituzioni e tifosi, uniti dalla passione per lo sport e dai valori della condivisione e dell'inclusione.

Per la nostra Associazione è stato un piacere essere presenti e poter raccontare la nostra realtà, sensibilizzando il pubblico sulla sindrome COL4A1-A2 e sull'importanza della ricerca scientifica.

Insieme possiamo dare più forza alla ricerca e più speranza alle famiglie che convivono con questa malattia rara 💚🧡

🎄❤️ A Natale regala dolcezza.Regala un dono che sostiene la ricerca. ✨Con i prodotti solidali dell’𝗔𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲...
12/10/2026

🎄❤️ A Natale regala dolcezza.
Regala un dono che sostiene la ricerca. ✨

Con i prodotti solidali dell’𝗔𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲 𝗖𝗢𝗟𝟰𝗔𝟭-𝗔𝟮, ogni dono diventa un gesto concreto per sostenere i nostri progetti e dare speranza alle famiglie che convivono con la sindrome COL4A1-A2.

🎁 Le nostre proposte:

🍰 Panettone Milano – 1 kg
🍫 Panettone con gocce di cioccolato – 1 kg
✨ Pandoro classico – 1 kg
🎄 Pallina di Natale Venchi – 46 g
🥂 Prosecco Spumante Extra Dry DOC e Fior d’Arancio Spumante Dolce DOCG – 0,75 l

📍Disponibili nelle seguenti città: Appiano Gentile (CO), Cittadella (PD), Ittiri (SS), La Spezia, Narni (TR), Pompei (NA), Ravenna, Roma, Treviso, Vicenza

💫 Questo Natale, sotto l’albero metti un regalo speciale: la solidarietà che alimenta la speranza!

❤️ Condividi il post e aiutaci a far conoscere la nostra iniziativa!

📩 Per ordini e informazioni:
[email protected]

𝗟𝗮 𝗻𝗼𝘀𝘁𝗿𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗵𝗮 𝗶𝗻𝗶𝘇𝗶𝗮𝘁𝗼 𝗮 𝘃𝗶𝗮𝗴𝗴𝗶𝗮𝗿𝗲🔬🧬Oggi al Congresso della Società Italiana di Genetica Umana - SIGU  che si tie...
07/10/2026

𝗟𝗮 𝗻𝗼𝘀𝘁𝗿𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗵𝗮 𝗶𝗻𝗶𝘇𝗶𝗮𝘁𝗼 𝗮 𝘃𝗶𝗮𝗴𝗴𝗶𝗮𝗿𝗲🔬🧬

Oggi al Congresso della Società Italiana di Genetica Umana - SIGU che si tiene a Rimini viene presentata la ricerca sui disturbi correlati alle mutazioni COL4A1/A2 che la nostra Associazione ha scelto di finanziare e sostenere, portata avanti dal team dell’Ospedale Pediatrico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù coordinato dalla Dott.ssa Antonella Lauri.

E c'è una bellissima notizia: il lavoro è anche candidato al premio come Miglior Poster. ❤️

Per molti sarà un poster scientifico. Per noi è molto di più: è il segno concreto che l'impegno delle famiglie, della ricerca e della comunità scientifica può trasformarsi in conoscenza, attenzione e speranza.

Un grande in bocca al lupo a tutto il team.

E, al di là di ogni premio, il nostro augurio è uno solo:

𝗰𝗵𝗲 𝗾𝘂𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗶𝗻𝘂𝗶 𝗮 𝘃𝗶𝗮𝗴𝗴𝗶𝗮𝗿𝗲, 𝗿𝗮𝗴𝗴𝗶𝘂𝗻𝗴𝗮 𝘀𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗽𝗲𝗿𝘀𝗼𝗻𝗲 𝗲 𝗽𝗼𝘀𝘀𝗮 𝗱𝗮𝘃𝘃𝗲𝗿𝗼 𝘀𝗽𝗶𝗰𝗰𝗮𝗿𝗲 𝗶𝗹 𝘃𝗼𝗹𝗼. ✈️💚🧡

🎄❤️ A Natale regala dolcezza.Regala un dono che sostiene la ricerca. ✨Con i nostri 𝗱𝗼𝗻𝗶 𝘀𝗼𝗹𝗶𝗱𝗮𝗹𝗶 di Natale puoi regalare...
05/10/2026

🎄❤️ A Natale regala dolcezza.
Regala un dono che sostiene la ricerca. ✨

Con i nostri 𝗱𝗼𝗻𝗶 𝘀𝗼𝗹𝗶𝗱𝗮𝗹𝗶 di Natale puoi regalare qualcosa di buono e, allo stesso tempo, contribuire a sostenere la 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝘀𝘂𝗹𝗹𝗮 𝘀𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗖𝗢𝗟𝟰𝗔𝟭-𝗔𝟮. 🔬💚

🎁 Le nostre proposte:

🍰 Panettone Milano – 1 kg
🍫 Panettone con gocce di cioccolato – 1 kg
✨ Pandoro classico – 1 kg
🎄 Pallina di Natale Venchi – 46 g
🥂 Prosecco Spumante Extra Dry DOC e Fior d’Arancio Spumante Dolce DOCG – 0,75 l

𝗨𝗻 𝗿𝗲𝗴𝗮𝗹𝗼 𝗽𝗲𝗿 𝗰𝗵𝗶 𝗮𝗺𝗶, 𝘂𝗻 𝗴𝗲𝘀𝘁𝗼 𝗰𝗼𝗻𝗰𝗿𝗲𝘁𝗼 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮, 𝘂𝗻𝗮 𝘀𝗽𝗲𝗿𝗮𝗻𝘇𝗮 𝗽𝗲𝗿 𝗶𝗹 𝗳𝘂𝘁𝘂𝗿𝗼. ❤️

📩 Per ordini e informazioni:
[email protected]

🎄 Questo Natale scegli un dono che fa bene due volte. ❤️

03/10/2026

OASI Famiglie COL4A1-A2

Dal 3 al 6 settembre, presso il Centro Ambrosiano di Seveso, abbiamo vissuto giorni che porteremo a lungo nel cuore. OASI Famiglie è stata molto più di un incontro: è stata un'occasione per ritrovarsi, condividere esperienze, costruire legami e riscoprire la forza dello stare insieme.
Tra sorrisi, emozioni, ascolto e leggerezza, abbiamo sperimentato quanto sia prezioso sentirsi accolti, compresi e sostenuti da persone che condividono un percorso di vita fatto di sfide, ma anche di straordinaria ricchezza umana. ✨

Perché la cura passa anche da qui: dal tempo che scegliamo di dedicarci, dalla presenza reciproca, dall'attenzione verso l'altro. Sono questi gesti semplici a trasformare un gruppo di persone in una rete capace di sostenere, accompagnare e dare forza.

Un grazie di cuore a tutte le famiglie che hanno preso parte a questa esperienza, regalando la propria presenza, la propria storia e un pezzo del proprio cuore. ❤️
Grazie alla Dott.ssa Antonella Lauri e alla Dott.ssa Giulia Fasano , che hanno condiviso con noi il loro progetto di ricerca, alimentando interesse, consapevolezza e speranza per il futuro.
Grazie alla di Lentate sul Seveso, a , a , .parello, .villa_, agli e a tutte le persone che hanno contribuito a rendere queste giornate così ricche di significato.
Un ringraziamento speciale va inoltre agli operatori della , che con professionalità, sensibilità e grande attenzione si sono presi cura dei nostri ragazzi, accompagnandoli in ogni attività e regalando serenità alle famiglie.

Ognuno ha donato qualcosa di prezioso. Insieme abbiamo costruito ricordi, relazioni, fiducia e appartenenza.
Quattro giorni che ci hanno ricordato una cosa semplice ma fondamentale: quando ci si cammina accanto, il peso delle difficoltà diventa più leggero e la bellezza del percorso si moltiplica.

OASI Famiglie: un luogo dove sentirsi accolti, sostenuti e parte di una comunità che cresce insieme.

🧡 Un grazie di cuore a Elena Gregori e Paolo Proietti , che per il loro 𝟮𝟱° 𝗮𝗻𝗻𝗶𝘃𝗲𝗿𝘀𝗮𝗿𝗶𝗼 𝗱𝗶 𝗺𝗮𝘁𝗿𝗶𝗺𝗼𝗻𝗶𝗼 hanno scelto le b...
16/09/2026

🧡 Un grazie di cuore a Elena Gregori e Paolo Proietti , che per il loro 𝟮𝟱° 𝗮𝗻𝗻𝗶𝘃𝗲𝗿𝘀𝗮𝗿𝗶𝗼 𝗱𝗶 𝗺𝗮𝘁𝗿𝗶𝗺𝗼𝗻𝗶𝗼 hanno scelto le bomboniere solidali dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2.

Scegliere una bomboniera solidale significa trasformare un momento di festa in un dono che sostiene le nostre attività e la ricerca sul COL4A1-A2.
È un modo speciale per essere al nostro fianco e portare luce alla nostra comunità di famiglie.

🧡 𝗚𝗿𝗮𝘇𝗶𝗲 𝗘𝗹𝗲𝗻𝗮 𝗲 𝗣𝗮𝗼𝗹𝗼 per aver reso il vostro giorno ancora più prezioso, anche per noi!

𝗙𝗶𝘀𝗵𝗖𝗢𝗟𝗹𝗲𝗿 𝟮.𝟬: 𝘀𝗶 𝗿𝗶𝗽𝗮𝗿𝘁𝗲! 🧬🔬Siamo felici di annunciare l’avvio del 𝟮° 𝗮𝗻𝗻𝗼 𝗱𝗶 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 del progetto FishCOLler 2.0, ded...
14/09/2026

𝗙𝗶𝘀𝗵𝗖𝗢𝗟𝗹𝗲𝗿 𝟮.𝟬: 𝘀𝗶 𝗿𝗶𝗽𝗮𝗿𝘁𝗲! 🧬🔬

Siamo felici di annunciare l’avvio del 𝟮° 𝗮𝗻𝗻𝗼 𝗱𝗶 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 del progetto FishCOLler 2.0, dedicato allo studio delle mutazioni COL4A1-A2 attraverso il modello zebrafish.

Il progetto, coordinato dalla 𝗗𝗼𝘁𝘁.𝘀𝘀𝗮 𝗔𝗻𝘁𝗼𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗟𝗮𝘂𝗿𝗶 presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è stato selezionato nell’ambito del Bando Seed Grant di FONDAZIONE TELETHON .telethon e viene finanziato interamente dalla nostra Associazione.

L’obiettivo è ambizioso e molto concreto: capire quali varianti COL4A1-A2 possono causare danni a cervello e occhi, studiare i meccanismi alla base della malattia e del rischio di epilessia, e testare possibili strategie terapeutiche. L’obiettivo finale è migliorare la diagnosi e avvicinare la ricerca a nuove possibilità di cura.

I risultati potranno contribuire a migliorare la diagnosi, conoscere meglio l’evoluzione della malattia e avvicinare la ricerca allo sviluppo di possibili nuove terapie.

Per noi sostenere la ricerca significa investire nel futuro delle nostre famiglie, ma anche contribuire a costruire conoscenze che oggi ancora mancano.

Siamo quindi particolarmente felici di dare continuità a questo percorso e di accompagnare il progetto anche nel suo 2° anno.
Un grazie alla Dott.ssa Lauri e a tutto il suo splendido team per il lavoro che stanno portando avanti. ❤️

👉 Qui tutti i dettagli sul progetto:
https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/fishcoller-2-0-piattaforma-in-vivo-per-testare-la-patogenicita-di-varianti-a-significato-incerto-e-validare-i-meccanismi-patogenetici-bersagliabili-della-sindrome-col4a1-a2/

AMICI DI MANTOVA E NON SOLO! 𝗗𝗼𝗺𝗲𝗻𝗶𝗰𝗮 𝟭𝟯 𝘀𝗲𝘁𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲, nell’ambito del   di 𝗠𝗮𝗻𝘁𝗼𝘃𝗮, la 𝗗𝗼𝘁𝘁.𝘀𝘀𝗮 𝗖𝗵𝗶𝗮𝗿𝗮 𝗖𝗼𝗻𝘀𝗼𝗿𝘁𝗶, del team ...
11/09/2026

AMICI DI MANTOVA E NON SOLO!
𝗗𝗼𝗺𝗲𝗻𝗶𝗰𝗮 𝟭𝟯 𝘀𝗲𝘁𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲, nell’ambito del di 𝗠𝗮𝗻𝘁𝗼𝘃𝗮, la 𝗗𝗼𝘁𝘁.𝘀𝘀𝗮 𝗖𝗵𝗶𝗮𝗿𝗮 𝗖𝗼𝗻𝘀𝗼𝗿𝘁𝗶, del team di ricerca della 𝗗𝗼𝘁𝘁.𝘀𝘀𝗮 𝗔𝗻𝘁𝗼𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗟𝗮𝘂𝗿𝗶 dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sarà ospite allo 𝗦𝗽𝗮𝘇𝗶𝗼 𝗥𝗶𝗼 per condividere con il pubblico la sua esperienza di ricerca, che si concentra ora sullo studio delle malattie rare e, in particolare, sulla generazione e lo studio di modelli di collagenopatie pediatriche.

Sarà un’occasione per confrontarsi e parlare di ricerca, malattie rare e del lavoro quotidiano di chi cerca di comprenderle.

Per saperne di più 👉 https://www.festivaletteratura.it/it/2026/eventi/spazio-rio-5270

🌿 𝗢𝗔𝗦𝗜 𝗙𝗔𝗠𝗜𝗚𝗟𝗜𝗘 𝟮𝟬𝟮𝟲 🌿 Ci siamo! Sta per partire il progetto 𝗢𝗮𝘀𝗶 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲, lo spazio speciale che dedichiamo all'incont...
02/09/2026

🌿 𝗢𝗔𝗦𝗜 𝗙𝗔𝗠𝗜𝗚𝗟𝗜𝗘 𝟮𝟬𝟮𝟲 🌿

Ci siamo! Sta per partire il progetto 𝗢𝗮𝘀𝗶 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲, lo spazio speciale che dedichiamo all'incontro, al confronto e alla nascita di legami autentici all'interno della nostra comunità.

✨ 𝗖𝗼𝘀𝗮 𝗰'𝗲' 𝗱𝗶 𝗻𝘂𝗼𝘃𝗼?
Quest'anno cambiamo veste! Non sarà il tradizionale raduno, ma un'esperienza completamente diversa: una formula nuova, pensata per essere vissuta insieme con un pizzico di leggerezza.

📍𝗗𝗼𝘃𝗲 𝗲 𝗾𝘂𝗮𝗻𝗱𝗼:
Ci troveremo a 𝗦𝗲𝘃𝗲𝘀𝗼, da domani 𝗴𝗶𝗼𝘃𝗲𝗱𝗶 𝟯 a 𝗱𝗼𝗺𝗲𝗻𝗶𝗰𝗮 𝟲 𝘀𝗲𝘁𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲

Seguiteci nei prossimi giorni! Condivideremo foto, racconti ed emozioni di questo viaggio, per far sentire ogni famiglia della nostra grande comunità vicina e partecipe.

🧡💚🐞 𝘐𝘯𝘴𝘪𝘦𝘮𝘦, 𝘤𝘰𝘴𝘵𝘳𝘶𝘪𝘢𝘮𝘰 𝘶𝘯𝘢 𝘤𝘰𝘮𝘶𝘯𝘪𝘵𝘢' 𝘱𝘪𝘶' 𝘧𝘰𝘳𝘵𝘦

Indirizzo

Rome
00152

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