AMMeC -Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV

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AMMeC -Associazione Malattie Metaboliche  Congenite ODV Tutela dei bambini e degli adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie associazione genitori ONLUS

02/11/2026

Hai la PKU e hai tra 10 e 20 anni? Stiamo pensando a un Campus di 5 giorni e 4 notti pensato per te, e vogliamo costruirlo insieme.

Ci sarebbero giorni insieme ad altri ragazzi della vostra età, tra divertimento, sport, amicizie e attività per gestire la PKU con più autonomia.

Non ci sono risposte giuste o sbagliate: ci interessa sapere cosa piacerebbe davvero a te. Se sei un ragazzo o una ragazza, compila il questionario dedicato. Se sei un genitore, compila quello per le famiglie.

Questionario per ragazzi e ragazze: https://app.evalandgo.com/f/461425/4qnSG4c9wy5pa5Zfhxom57
Questionario per i genitori: https://app.evalandgo.com/f/461882/4qnaQiSRqKTd98TiYbZNyc

Gala Dinner with the President in Copenhagen ESPKU 40th Meeting.
24/10/2026

Gala Dinner with the President in Copenhagen ESPKU 40th Meeting.

Next year Istanbul, Turkey!!
24/10/2026

Next year Istanbul, Turkey!!

Sheila Jones Award to film maker and PKU  Advocate Kevin Alexander ♥️
24/10/2026

Sheila Jones Award to film maker and PKU Advocate Kevin Alexander ♥️

24/10/2026

📢 Today's sessions are happening now. We've already listened about menopause and PKU, aging and PKU, comorbidities and PKU. Next presentations are starting.

24/10/2026
12/10/2026

Se ne è discusso a Napoli durante la tavola rotonda 'Apco health talks'

10/10/2026

Otto anni per ampliare lo Screening Neonatale Esteso sono troppi. I bambini non possono attendere.

L’inserimento di otto nuove patologie nel programma nazionale di Screening Neonatale Esteso, attraverso l’aggiornamento dei LEA, rappresenta un passo avanti importante.

AISMME ha lavorato a lungo per questo risultato, insieme a numerose altre realtà. Ma resta una domanda fondamentale: quanto dovranno aspettare le famiglie per le prossime patologie che potranno essere diagnosticate e trattate precocemente?

La ricerca scientifica procede rapidamente. Le possibilità diagnostiche e terapeutiche aumentano, e il programma di screening deve poter evolvere con la stessa velocità.

Per questo chiediamo:
🔹 procedure più rapide per aggiornare il pannello nazionale;
🔹 tempi di valutazione compatibili con i progressi della ricerca;
🔹 un percorso completo che, dopo la diagnosi, garantisca presa in carico, accesso alle terapie e assistenza adeguata.

Lo Screening Neonatale Esteso è una conquista fondamentale della salute pubblica. Ogni anno permette di identificare precocemente numerosi bambini con patologie per le quali un intervento tempestivo può cambiare il percorso della malattia.

Non possiamo permettere che nuove opportunità di cura restino a lungo fuori dal programma nazionale a causa di procedure troppo lente.

AISMME continuerà a impegnarsi affinché lo screening possa crescere insieme alla scienza e offrire a tutti i neonati le migliori opportunità possibili di diagnosi precoce.

Leggi di più: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/643-aismme-otto-anni-sono-troppi-i-bambini-non-possono-attendere.html

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01/07/2026

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

Indirizzo

Via Querceto 29
Prato
59100

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