AMMeC -Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV

01/04/2026

25/03/2026

🔎 Come sta cambiando la presa in carico delle persone con tra nuovi farmaci, monitoraggio metabolico e qualità di vita?

Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria ha subito un’evoluzione significativa, superando il solo approccio dietetico per orientarsi verso modelli di cura sempre più personalizzati e centrati sulla qualità di vita.

🥗 La dieta rimane il pilastro fondamentale della terapia, ma oggi pazienti e famiglie possono contare su un insieme più ampio di strumenti: dal monitoraggio metabolico costante alle valutazioni cognitive e psicologiche, fino alle nuove terapie farmacologiche già disponibili o in fase di sviluppo.

📢 Questo scenario è stato approfondito nel corso di due webinar promossi da Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio della SIMMESN e la collaborazione delle associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale. L’iniziativa è stata realizzata grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

Tutte le info:
👉www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku/22867-pku-oggi-ecco-perche-lapproccio-vincente-e-quello-integrato

21/03/2026

PKU: un questionario per dare voce a pazienti e caregiver.

11/03/2026

Rinnovo l'invito a genitori e pazienti a compilare il questionario. Richiede solo un po' del vostro tempo ma è importante per capire quali sono i bisogni non soddisfatti dei pazienti e migliorare la vita di chi convive con la fenilchetonuria.
PKU: un questionario per dare voce a pazienti e caregiver
Vivere con la PKU significa affrontare ogni giorno, a modo proprio, piccole e grandi sfide.
BHAVE, che si occupa di analisi e ricerche sui comportamenti nel mondo della
salute, sta raccogliendo le voci di chi convive con la PKU e dei caregiver che se
ne prendono cura. Un’iniziativa cui collaborano AISMME APS, AMMeC,
Cometa ASMME, A.ME.GE.P. Domenico Campanella ODV, APS L'APE
ASSOCIAZIONE PKU E...
L’obiettivo è semplice e importante: capire cosa funziona, cosa pesa di più e
quali servizi potrebbero migliorare concretamente la qualità della vita.
Se vuoi condividere una parte del tuo vissuto, partecipa all’indagine. La tua
voce può fare una grande differenza per tutta la comunità PKU.
Il questionario è anonimo, richiede circa 25 minuti, ed è trattato con la
massima riservatezza nel pieno rispetto della privacy.
Questionario per persone con PKU: https://bdatanalysis.nebu.com/q/?quest=DL202503
Questionario per caregiver di persone con PKU: https://bdatanalysis.nebu.com/q/?quest=DL202502Rinnovo

11/03/2026

28/02/2026

Today is Rare Disease Day!

We celebrate the strength of everyone living with PKU and the families who support them every single day. 💪

Children with PKU deserve the strongest possible start in life. Early diagnosis and proper treatment protect their developing brains and give them the opportunity to grow, learn, and thrive. 👶🧠✨ But that protection must continue beyond childhood.

PKU is lifelong. The first generation diagnosed early is now entering adulthood and senior years. Yet adult care is still inconsistent, research on aging with PKU is limited, and access to proper treatment is not always guaranteed.

This must change. ⚠️

When PKU treatment is not properly funded:
• metabolic control worsens 📉
• mental health suffers severely 😔🧠
• cognitive function and learning may decline
• the risk of disability rises.

Disability and poor mental health create far greater long-term costs for families and society than properly funded preventive care. 💰

Medical formulas and low-protein foods must be reimbursed, or adequate financial support guaranteed. 💊🥗 Without this, patients risk serious health complications, declining mental health, loss of independence, and lower quality of life while governments face much higher costs when disabilities and long-term complications appear. Rare must never mean overlooked.

If you believe in lifelong care for people with PKU, please LIKE 👍 and SHARE 🔄 this post to help raise awareness and strengthen our voice as a community.

27/02/2026

25/02/2026

Registrazione del webinar sulle nuove terapie per la PKU e le sperimentazioni cliniche in corso

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

04/02/2026

Leggi qui il nostro nuovo articolo "Nuove prospettive terapeutiche per il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)" della nostra Paola M. : https://www.ammec.it/nuove-prospettive-terapeutiche-per-il-deficit-di-ornitina-transcarbamilasi-otc/