Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie -

02/11/2026

🇮🇹 CHI DECIDE SULLA NOSTRA SALUTE? | 01 — IL MINISTERO DELLA SALUTE

Chi stabilisce quali prestazioni sanitarie devono essere garantite in tutta Italia?

Un ruolo fondamentale spetta allo Stato, attraverso le norme nazionali e il Ministero della Salute.

Avete mai sentito parlare dei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza?

Sono le prestazioni e i servizi che il Servizio Sanitario Nazionale deve garantire gratuitamente o con eventuale ticket.

Comprendono anche tutele importanti per le malattie metaboliche ereditarie: assistenza sanitaria, esenzioni per le patologie previste e fornitura di alimenti terapeutici per le condizioni aventi diritto.

Alle Regioni spetta il dovere di garantire negli effetti questi livelli di assistenza.

Per Cometa ASMME il diritto alle cure non dovrebbe dipendere dal luogo in cui si vive.

20/10/2026

🏥 CHI DECIDE SULLA NOSTRA SALUTE?

Quando si vive con una malattia metabolica ereditaria, ci si confronta con tanti enti diversi: Ministero della Salute, Regione, ASL, AIFA, INPS…

Ma chi fa cosa?

E soprattutto, a chi dobbiamo rivolgerci quando manca un servizio, una terapia non è disponibile o un percorso di cura si interrompe?

Con questa nuova rubrica Cometa ASMME vuole aiutare pazienti e famiglie a orientarsi tra le istituzioni che influenzano la loro vita quotidiana.

Ogni settimana conosceremo un ente, capiremo quali decisioni prende e perché sono importanti per chi vive con una MME.

📌 Tutte le puntate saranno raccolte in una rinnovata sezione Diritti del nostro sito:
https://www.cometaasmme.org/i-diritti-dei-pazienti/

Conoscere le istituzioni significa conoscere meglio i propri diritti.

20/10/2026

📱 Più dati, più salute? Il digitale può aiutarci a prevenire le malattie?

Mercoledì 21 ottobre, alle ore 15:00, a Palazzo Moroni a Padova, l’Università di Padova organizza la tavola rotonda “Più dati, più salute? Opportunità e responsabilità della prevenzione digitale” nell’ambito del DIGITALmeet.

Oggi le tecnologie digitali permettono di raccogliere informazioni sulla nostra salute e riconoscere precocemente possibili segnali di rischio. Ma sollevano anche domande importanti.

Quanto possiamo fidarci degli algoritmi? Chi è responsabile degli errori? Come vengono tutelati i nostri dati e il rapporto con il medico?

Ne discuteranno esperti di medicina, tecnologia e diritto, insieme a un paziente esperto EUPATI, per portare anche il punto di vista di chi vive quotidianamente l’esperienza della malattia.

Per Cometa ASMME è un tema importante: l’innovazione sanitaria deve essere costruita anche con i pazienti, non soltanto per i pazienti.

📅 Mercoledì 21 ottobre, ore 15:00

📍 Sala Paladin, Palazzo Moroni – Padova

👥 Ingresso aperto alla cittadinanza.

Invitiamo pazienti, familiari e caregiver a partecipare e portare le proprie domande e osservazioni!

19/10/2026

Crescere con la PKU significa diventare autonomi, senza essere lasciati soli.

È il messaggio che Cometa ASMME ha portato al Festival di Salute di Repubblica, il 15 ottobre a Padova, durante l'incontro “Crescere con la PKU”.

Abbiamo dialogato con la psicologa Chiara Cazzorla dell'Azienda Ospedale-Università di Padova, in un dialogo moderato dalla giornalista Irma D'Aria.

Abbiamo parlato di quanto lo screening neonatale abbia cambiato la vita delle persone con fenilchetonuria, ma anche delle difficoltà che emergono crescendo: la gestione della dieta, le relazioni, l'autonomia e il passaggio alle cure per adulti.

Una diagnosi precoce è una grande conquista, ma non basta. Servono continuità assistenziale, équipe multidisciplinari, supporto psicologico e accesso a terapie capaci di migliorare concretamente la qualità della vita.

Per Cometa ASMME questo significa lavorare perché ogni persona con PKU possa costruire la propria vita con la maggiore libertà possibile, senza perdere il sostegno di cui ha bisogno.

🎥 L'incontro è disponibile integralmente su Repubblica. Guardalo e condividilo!

https://www.repubblica.it/salute/dossier/festival-salute-2026/2026/10/15/video/crescere_con_la_fenilchetonuria_pku-425650621/

📰 Leggi anche l'approfondimento di Irma D'Aria:
https://www.repubblica.it/salute/dossier/festival-salute-2026/2026/10/09/news/fenilchetonuria_la_sfida_comincia_crescendo_dieta_cure_e_liberta_nella_vita_adulta-425637399/

Crescere con la fenilchetonuria (PKU) La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara che, grazie allo screening neonatale, può essere diagnosticata e trattata fin dai primi giorni di vita. Ma la dieta rigorosa, i controlli e il rischio di conseguenze neurologiche rendono necess...

13/10/2026

📣 Cometa ASMME al Festival di Salute di Repubblica

Giovedì 15 ottobre, alle 17.10, saremo a Padova, a Palazzo Moroni, per parlare di un tema che riguarda da vicino tante persone e famiglie della nostra comunità: crescere con la PKU.

Niko Costantino, responsabile affari pubblici di Cometa ASMME, sarà intervistato dalla giornalista Irma D’Aria insieme alla psicologa dott.ssa Chiara Cazzorla, dell'Azienda Ospedale-Università Padova.

Parleremo di gestione quotidiana della dieta all'impatto psicologico, dall'autonomia personale alla necessità di cure multidisciplinari e continue nel tempo, sfide trasversali tanto alla PKU come ad altre MME.

Un'occasione anche per raccontare l'impegno per la prevenzione, la ricerca e una migliore assistenza per le persone con MME.

📅 15 ottobre 2026, ore 17:10

📍 Festival di Salute – Sala Paladin, Palazzo Moroni, Padova

🔴 Seguiteci in diretta streaming! Il Festival sarà trasmesso online su Repubblica.it. Per seguire, collegatevi alla pagina del Festival:

👉 https://www.repubblica.it/salute/dossier/festival-salute-2026/

Il programma completo è disponibile qui:
https://festivalsalute.makeitlive.it/m/event

Vi aspettiamo online!

12/10/2026

Copenhagen si prepara ad accogliere la comunità PKU europea. 🇩🇰

La 40ª Conferenza ESPKU 2026 riunirà 669 partecipanti da 39 Paesi: un appuntamento che mette insieme pazienti, famiglie, professionisti sanitari, associazioni, ricercatori e altri attori della comunità PKU.

I numeri raccontano bene la dimensione dell’evento: 318 pazienti e familiari (48%), 146 professionisti sanitari e scientifici (22%), 37 rappresentanti delle associazioni di pazienti (6%), 163 rappresentanti dell’industria (24%) e 5 addetti al supporto dell’evento (1%). Inoltre, 173 partecipanti riceveranno alimenti aproteici, circa il 26% del totale.

Cometa ASMME è membro di E.S.PKU e sarà presente a Copenhagen con un proprio delegato, per seguire il confronto scientifico e portare la prospettiva della nostra comunità.

📩 Al rientro condivideremo attraverso la newsletter di Cometa ASMME un report con i principali temi, novità e spunti emersi dalla conferenza.

40 conferenze, una sola comunità!

05/10/2026

La generazione dello screening neonatale è diventata adulta. Anche i servizi di cura devono accompagnare questo cambiamento.

📍 Il 1° ottobre Cometa ASMME ha partecipato alla presentazione del position paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale” alla Camera dei deputati, su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi. Un documento nato dal lavoro condiviso delle associazioni e di SIMMESN, coordinato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

Abbiamo portato all’attenzione delle istituzioni anche l’impegno economico delle associazioni: oltre 5,5 milioni di euro investiti nel tempo per sostenere ricerca, screening neonatale e professionisti nei percorsi di cura. Di questi, oltre 2,7 milioni sono stati erogati da Cometa ASMME, grazie al sostegno di famiglie, volontari e donatori.

Dietro queste cifre ci sono servizi a supporto concreto alla qualità di vita dei pazienti, come dietisti, psicologi, medici specialisti, strumenti diagnostici e progetti di ricerca. Un’esperienza, la nostra, che dà forza alle richieste del position paper: percorsi di transizione programmati, centri dedicati all’adulto ed équipe multidisciplinari stabili in tutta Italia.

La continuità delle cure per le persone con malattie metaboliche ereditarie deve poter contare su un’organizzazione e su risorse durature.

👉 Nel nostro articolo raccontiamo la giornata, i finanziamenti delle associazioni e le proposte per accompagnare le persone in tutte le fasi della vita.

Leggi qui: https://www.cometaasmme.org/position-paper-pku-oltre-la-diagnosi/

Cometa ASMME alla Camera per il position paper PKU Oltre la diagnosi: transizione, centri per adulti e oltre 5,5 milioni di euro dalle associazioni.

28/09/2026

La scienza diventa più vicina quando si può toccare, provare e capire giocando. 🔬

Alla Science4All dell’Università di Padova, Cometa ASMME è stata presente allo stand allestito sul Liston, in centro, e dedicato al metabolismo insieme al team di Malattie del Metabolismo dell' Azienda Ospedale-Università Padova e i professionisti che ogni giorno lavorano in questo campo.

Le foto raccontano bene la giornata: tantissimi bambini e famiglie, curiosità, domande e attività pensate per spiegare in modo semplice qualcosa di molto complesso. Le vie metaboliche sono diventate un grande percorso colorato da esplorare, mentre giochi e materiali interattivi hanno aiutato a parlare di metabolismo, alimentazione e salute senza perdere il rigore scientifico.

Per Cometa ASMME essere qui significa anche questo: portare le malattie metaboliche ereditarie fuori dagli ambulatori, farle conoscere e creare occasioni di incontro tra ricerca, professionisti, pazienti e cittadini.

Grazie al team dell’Università di Padova per averci coinvolto e a tutte le persone che si sono fermate allo stand. ❤️

22/09/2026

Lo screening neonatale ha cambiato la storia delle malattie metaboliche ereditarie. Ora dobbiamo costruire ciò che viene dopo.

Grazie alla diagnosi precoce e ai progressi nelle cure, sempre più bambini con malattie metaboliche ereditarie diventano adulti, studiano, lavorano, costruiscono la propria vita.

È uno dei grandi successi della sanità pubblica italiana. Ma proprio questo successo ci pone davanti a una nuova sfida, quella di garantire una presa in carico adeguata lungo tutto l’arco della vita.

Da qui nasce il Position Paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, promosso attraverso il confronto tra associazioni di pazienti, professionisti sanitari, società scientifica e istituzioni.

A ottobre presenteremo insieme ad alcuni dei co-autori il documento alla Camera dei Deputati e noi aspettiamo quel momento con anticipazione: dopo aver lottato per diagnosticare prima, oggi dobbiamo assicurarci che nessuno venga lasciato solo dopo la diagnosi!

21/09/2026

🩸 Lo screening neonatale continua ad allargarsi. E questa è una buona notizia.

Dal 15 settembre la Lombardia ha esteso lo screening neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

La logica è la stessa che guida da molti anni il nostro impegno: individuare una patologia a esordio neonatale prima che provochi danni e intervenire il più precocemente possibile.

Quando esistono trattamenti capaci di modificare la storia naturale di una patologia, il tempo che passa tra nascita, diagnosi e inizio della cura può fare una differenza enorme.

E proprio in queste settimane il tema dello screening si sta muovendo anche a livello europeo: fino al 30 settembre, associazioni e cittadini possono sostenere la dichiarazione promossa da EURORDIS per chiedere all’Unione Europea l’istituzione di un Gruppo europeo sullo screening neonatale. In Europa, infatti, restano ancora grandi differenze tra Paesi nel numero di patologie ricercate e nei tempi con cui nuovi screening vengono introdotti.

Il luogo in cui nasce un bambino non dovrebbe determinare le sue possibilità di ricevere una diagnosi tempestiva!

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Fino al 30 settembre associazioni e cittadini possono aderire alla dichiarazione congiunta promossa da EURORDIS per chiedere all’Unione Europea di istituire un Gruppo europeo sullo screening neonatale, composto da istituzioni, professionisti, organizzazioni di pazienti e altri stakeholder. L’ini...