SMC1A Italia

22/05/2026

✨UNA MARCIA, UN SORRISO, UN AIUTO CONCRETO
🏃🏻‍♀️‍➡️Il 6 giugno camminiamo insieme per Letizia.
Una giornata aperta a tutti: famiglie, amici, bambini, sportivi, a tutti coloro che vogliono dare una mano

Iscriviti e partecipa alla Prima Marcia “Tutti Insieme per Letizia"
🏃🏻‍♂️ Percorsi da 4/7/12 km
📍 Piazza Sandro Pertini - Uliveto Terme
⏰ Ore 17:00

🔬Tutto il ricavato andrà in beneficenza all’associazione SMC1A Italia ODV per sostenere la Ricerca
Vi aspettiamo numerosi!

14/05/2026

❤️ Con l’arrivo della dichiarazione dei redditi, torna anche la possibilità di fare un gesto concreto che può fare la differenza.

🔬Destinarci il tuo 5x1000 significa sostenere la Ricerca e aiutarci a costruire un futuro migliore per Letizia.
Per farlo basta una firma e il nostro codice fiscale: 93095610502

🙏🏻 Grazie di cuore a chi sceglierà di sostenerci.

08/05/2026

😰Ci sono giornate in cui mi chiedo come facciano certe mamme ad accompagnare i propri figli a una gita scolastica senza riempirsi la testa di pensieri, paure e mille scenari possibili. Io oggi di film mentali, nel giorno della tua prima gita scolastica, me ne sono fatta tantissimi. Alcuni belli, altri un po’ più difficili da gestire.
Eppure eri circondata da persone di cui mi fido, da insegnanti attente, da compagni meravigliosi che ti supportano. Ma il mio cuore fa fatica ad allentare quel cordone invisibile, anche solo per la distanza di una semplice gita di classe.
✨Ma tu come sempre mi stupisci ed emozioni.
Tu, piccola grande Lety, continui a fare passi enormi verso la tua autonomia, circondata da persone meravigliose, ed io mi emoziono ogni volta guardando video come questo. Gesti che per tanti possono sembrare semplici, normali, quasi scontati, ma che in realtà rappresentano conquiste immense, costruite con fatica, pazienza e una tenacia che spesso lascia senza parole.
❤️In questo video vedo tutto quello che sei: coraggio, crescita, amore, vita.

31/03/2026

❤️ Un risultato che ha superato ogni aspettativa: la dimostrazione concreta di quanto questa iniziativa sia stata sentita e condivisa da tutti voi, che ogni giorno camminate al nostro fianco.
🐣 Non avremmo mai immaginato una risposta così: le Uova di Pasqua sono terminate in poche settimane!
🔬 Il vostro sostegno è energia pura per noi e per la Ricerca, e ogni vostro gesto accende una luce che illumina il nostro cammino e nutre la speranza di un futuro migliore per Letizia.

✨ Infinitamente grazie
Chiara e Daniele

26/03/2026

📍Sabato 28 e Domenica 29 Marzo ti aspettiamo presso il Centro Pisanova!
🐣Ultimo appuntamento per ve**re a trovarci e con una donazione di 10€ ricevere l’uovo di Pasqua della nostra Associazione.

🔬Tutto il ricavato sarà devoluto alla Ricerca per la rara malattia genetica da cui è affetta Letizia.
💜Un piccolo gesto può fare una grande differenza. Ti aspettiamo!

10/03/2026

📍Sabato 14 e Domenica 15 Marzo ti aspettiamo al Centro dei Borghi di Navacchio insieme ai personaggi più amati dai bambini!
🐣Vieni a trovarci: con una donazione di 10€ riceverai l’uovo di Pasqua della nostra Associazione.
🔬Tutto il ricavato sarà devoluto alla Ricerca per la rara malattia genetica da cui è affetta Letizia.

💜Un piccolo gesto può fare una grande differenza. Ti aspettiamo!

06/03/2026

🔬 Grazie al vostro sostegno, i ricercatori del CNR – in particolare dell’Istituto di Tecnologie Biomediche di Pisa e dell’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari di Roma, in collaborazione con gruppi internazionali – hanno potuto studiare le cellule di pazienti con mutazioni del gene SMC1A, comprendendo come queste alterazioni influenzino il funzionamento delle cellule, modificando l’attività di numerosi geni e aumentando l’instabilità del DNA.
🧫 È stato inoltre testato un farmaco che ha dimostrato la capacità di ripristinare la proteina SMC1A in alcune mutazioni e di ridurre le alterazioni cellulari osservate.

✨ Questi risultati rappresentano un importante passo avanti per la comprensione della malattia e per aprire nuove prospettive terapeutiche.
❤️ Grazie ancora di cuore per aver reso possibile tutto questo, ogni contributo è un gesto di fiducia e un passo avanti verso una maggiore conoscenza della malattia.

Objective This study was undertaken to investigate the molecular consequences of pathogenic variants in the SMC1A gene—particularly those associated with developmental and epileptic encephalopathy (...

28/02/2026

💔Oggi, e non solo oggi, per noi è raro. Ogni giorno un po’ di più.
Raro nelle paure che crescono, nelle attenzioni che pesano, nelle necessità che triplicano, nella rabbia che tocca il fondo.
💪🏻È una parola che ci portiamo addosso e che proviamo ad aggirare per sentirci meno speciali,
meno soli, più “normali”.

✨Ma in questi anni ho capito una cosa:
“raro” è solo una parola. Non è tutto ciò che siamo.
Noi siamo molto di più.

19/02/2026

✨ Letizia è affetta da una rarissima mutazione del gene SMC1A: crisi epilettiche quotidiane, gravi difficoltà motorie e cognitive, nessuna possibilità di parlare. L’unica strada è la Ricerca.
🎁 Per Pasqua scegli le nostre Uova solidali: con un contributo minimo di 10€ sostieni concretamente i progetti dedicati alla SMC1A.

📲 Ordini:
Daniele 347 103 5830
Monica 3484440539

💪🏻 Ogni gesto conta.

10/02/2026

💔

La mamma di Letizia, bambina affetta da una rara malattia genetica, denuncia la difficoltà a reperire il farmaco vitale Depakin 100 mg.