UN PASSO PER TE

20/05/2026

Il segno dei Tempi
Cure mediche: alcune eccellenze toscane
Canale 50 21 maggio ore 21
presente il nostro presidente Prof Siciliano per spiegare i progetti della nostra Fondazione!!!

15/05/2026

Durante il congresso AIM ETS tenutosi a Bologna dal 13 al 16 maggio, Daniela Baldassarri ha ringraziato la Fondazione Un Passo per Te per il contributo allo sviluppo del registro nazionale dei pazienti ( registro ADR)
Grazie a voi di averci permesso di contribuire a questo straordinario progetto!!

06/05/2026

La fase di transizione delle cure nelle malattie neuromuscolari: analisi dei bisogni e delle criticità

La Fondazione Un Passo per Te ha erogato una borsa di Studio alla dott.ssa Aurora Neri, Psicologa, rivolta al supporto psicologico dei pazienti, con particolare attenzione ai giovani adulti nella fase di transizione dall’assistenza pediatrica a quella adulta. Il progetto che si svolge nell'ambito della presa in carico multidisciplinare del paziente neuromuscolare, interviene in un momento delicato sia sul piano clinico che emotivo, accompagnando i pazienti nel percorso di adattamento al nuovo setting di cura.
Nell'ambito dello studio, la dott.ssa Neri sta inoltre predisponendo, un questionario dedicato alla valutazione dell’esperienza post-transizione andando ad approfondire il vissuto del passaggio al centro adulto, la relazione con il nuovo team di medici, il livello di autonomia nella gestione della malattia, la comprensione delle cure, il benessere emotivo e il bisogno di supporto, anche psicologico. Particolare attenzione è rivolta anche al vissuto e al burden dei caregiver, che continuano a svolgere un ruolo centrale nel percorso di cura.
Lo studio mira a colmare una lacuna presente in letteratura e si propone di raccogliere il punto di vista diretto dei pazienti, al fine di contribuire al miglioramento dei percorsi di cura nella fase di transizione.

03/05/2026

Sviluppo di un modello 3D in vitro del coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe Late Onset (LOPD) e di una nuova strategia terapeutica basata su CRISPRa

La Fondazione Un Passo per Te ha erogato un premio di studio alla dott.ssa Francesca Torri per i suoi studi sulla Malattia di Pompe.
La malattia di Pompe è una malattia metabolica ereditaria che porta ad un accumulo di glicogeno nei tessuti, alterando il metabolismo cellulare e compromettendone la funzione. Le manifestazioni della malattia comprendono miopatia, cardiomiopatia e epatomegalia nelle forme infantili (IOPD),mentre la forma ad esordio tardivo (LOPD) si caratterizza principalmente con debolezza dei muscoli scheletrici e respiratori.
I trattamenti con enzima umano ricombinante (ERT), ad oggi disponibili, non sono del tutto sufficienti a trattare la malattia
Questo studio mira a creare un modello 3D avanzato e specifico del muscolo scheletrico per modellare la fisiopatologia della malattia e sviluppare terapie geniche innovative in una piattaforma umanizzata quasi- vivo. Infatti utilizzando mioblasti umani LOPD immortalizzati, è stato generato un modello 3D in vitro di tessuto muscolare LOPD ad alta fedeltà caratterizzato da aspetti fenotipici rilevanti per la malattia di Pompe e parametri funzionali come contrattilità muscolare e dinamica del calcio. Questo progetto consente una migliore comprensione e caratterizzazione del muscolo malato per studio di strategie terapeutiche innovative nel malattia di Pompe

30/04/2026

Formazione e innovazione in ambito genetico-clinico

Grazie al sostegno della Fondazione Un Passo per Te, il dott. Piervito Lopriore ha partecipato al 37°Corso su Clinical Genomics & NGS, organizzato dalla European Society of Human Genetics presso il Centro Universitario di Bertinoro (CEUB).
Un’esperienza formativa intensa, internazionale e altamente stimolante, per approfondire le potenzialità delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) nella pratica clinica.
Il corso ha fornito competenze specifiche in ambito genomico, un punto di partenza per l’applicazione di metodologie di analisi e interpretazione del dato genetico sempre più innovative, da mettere al servizio dei pazienti afferenti alla Clinica Neurologica di Pisa, al fine di garantire, per quanto possibile, il diritto alla diagnosi dei pazienti affetti da malattie neurologiche rare.

24/04/2026

Progetto EJPRD-Epi4FSHD

La Fondazione ha erogato nel 2025 un premio di studio alla Dott.ssa Beatrice Ciurli nell'ambito del progetto EJPRD-Epi4FSHD sulla FSHD, che è una tra le più comuni forme di distrofia muscolare. Il progetto ha previsto la selezione di cinque coppie di soggetti, che rispettavano i criteri di inclusione del progetto, composte dal paziente e dal relativo parente sano, le quali sono state sottoposte al prelievo di biopsia muscolare. Sui campioni è stata verificata in vitro l'efficacia di inibitori WDRS per ridurre l'spressione di DUX4 e dei suoi geni target sui mioblasti isolati da pazienti FSHD e dai rispettivi controlli sani

15/04/2026

La Fondazione un Passo per Te ha partecipato all’importante progetto, che vede coinvolta anche la Fondazione Telethon, di creazione del registro nazionale FSHD.
I registri di malattia per le malattie rare come le distrofie muscolari sono sempre più riconosciuti come strumenti essenziali per caratterizzare la storia naturale, condividere i dati all'interno della comunità scientifica, facilitare studi congiunti, fornire informazioni ai pazienti, definire gli standard di cura e preparare gli studi clinici.
Nel 2009, Fondazione Telethon, insieme a diverse associazioni di pazienti neuromuscolari ha costituito l’ Associazione Registro Pazienti con Malattie Neuromuscolari (ADR) che ha promosso la creazione di registri specifici per malattia, integrandoli in una piattaforma informatica, nota come Registro Pazienti con Malattie (www.registronmd.it) attivo dal 2018.
Attualmente, la Rete Clinica Italiana per la Distrofia Muscolare facioscapolomerale (FSHD), sta lavorando alla creazione del registro italiano della FSHD sulla piattaforma del Registro NMD, con l'obiettivo di raccogliere i dati da un'ampia coorte di pazienti italiani con diagnosi di FSHD1 o FSHD2, di età pari o superiore a 6 anni per caratterizzare clinicamente con la raccolta di dati sia retrospettivi che prospettici. Il nostro contributo è stato finalizzato all’implementazione della piattaforma informatica

immagine tratta da Wikipedia - Distrofia FSHD

08/04/2026

La Fondazione Un Passo Per Te ha aderito al Progetto della Fondazione Io Sto con Chiara per l'acquisto di uno strumento ad elevate prestazioni da destinare agli studi sulle malattie neuromuscolari.
Lo Stereomicroscopio Nikon, mod. "SMZ745T" ha molteplici applicazioni per la diagnosi e nella ricerca delle malattie neuromuscolari, permettendo di studiare le alterazioni dei tessuti dei pazienti quali biopsie muscolari, di nervo o di cute, e l’allestimento di colture cellulari che servono da modelli sperimentali in vitro.

04/04/2026

02/04/2026

Nel corso del 2025 la Fondazione Un Passo per Te ha devoluto 35.868€ in premi di studio e progetti
Grazie a tutti voi che ci avete permesso di farlo!!